| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26279192C>A | CA346092949 | HADHB | c.688C>A (p.Leu230Met) c.443-802C>A (n.443-802C>A) n.1635C>A c.643C>A (p.Leu215Met) c.622C>A (p.Leu208Met) c.658C>A (p.Leu220Met) | |
| 2 | g.26279192C>G | CA346092950 | HADHB | c.688C>G (p.Leu230Val) c.443-802C>G (n.443-802C>G) n.1635C>G c.643C>G (p.Leu215Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.658C>G (p.Leu220Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26279192C>T | CA425200758 | HADHB | c.688C>T (p.Leu230=) c.443-802C>T (n.443-802C>T) n.1635C>T c.643C>T (p.Leu215=) c.622C>T (p.Leu208=) c.658C>T (p.Leu220=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26279193T>A | CA346092951 | HADHB | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.443-801T>A (n.443-801T>A) n.1636T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) | |
| 2 | g.26279193T>C | CA346092952 | HADHB | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.443-801T>C (n.443-801T>C) n.1636T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26279193T>G | CA346092953 | HADHB | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.443-801T>G (n.443-801T>G) n.1636T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) | |
| 2 | g.26279194G>A | CA425200761 | HADHB | c.690G>A (p.Leu230=) c.443-800G>A (n.443-800G>A) n.1637G>A c.645G>A (p.Leu215=) c.624G>A (p.Leu208=) c.660G>A (p.Leu220=) | |
| 2 | g.26279194G>C | CA425200759 | HADHB | c.690G>C (p.Leu230=) c.443-800G>C (n.443-800G>C) n.1637G>C c.645G>C (p.Leu215=) c.624G>C (p.Leu208=) c.660G>C (p.Leu220=) | |
| 2 | g.26279194G>T | CA425200760 | HADHB | c.690G>T (p.Leu230=) c.443-800G>T (n.443-800G>T) n.1637G>T c.645G>T (p.Leu215=) c.624G>T (p.Leu208=) c.660G>T (p.Leu220=) | |
| 2 | g.26279195G>A | CA346092954 | HADHB | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.443-799G>A (n.443-799G>A) n.1638G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) | |
| 2 | g.26279195G>C | CA346092955 | HADHB | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.443-799G>C (n.443-799G>C) n.1638G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) | |
| 2 | g.26279195G>T | CA346092956 | HADHB | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.443-799G>T (n.443-799G>T) n.1638G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26279196C>A | CA346092957 | HADHB | c.692C>A (p.Ala231Asp) c.443-798C>A (n.443-798C>A) n.1639C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) | |
| 2 | g.26279196C= | CA1239740560 | HADHB | c.692C= (p.Ala231=) c.443-798C= (n.443-798C=) n.1639C= c.647C= (p.Ala216=) c.626C= (p.Ala209=) c.662C= (p.Ala221=) | |
| 2 | g.26279196C>G | CA346092958 | HADHB | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.443-798C>G (n.443-798C>G) n.1639C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) | |
| 2 | g.26279196C>T | CA346092959 | HADHB | c.692C>T (p.Ala231Val) c.443-798C>T (n.443-798C>T) n.1639C>T c.647C>T (p.Ala216Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.662C>T (p.Ala221Val) | |
| 2 | g.26279197del | CA658795174 | HADHB | c.693del (p.Ala232LeufsTer20) c.443-797del (n.443-797del) n.1640del c.648del (p.Ala217LeufsTer20) c.627del (p.Ala210LeufsTer20) c.663del (p.Ala222LeufsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26279197C>A | CA425200762 | HADHB | c.693C>A (p.Ala231=) c.443-797C>A (n.443-797C>A) n.1640C>A c.648C>A (p.Ala216=) c.627C>A (p.Ala209=) c.663C>A (p.Ala221=) | |
| 2 | g.26279197C= | CA1239740572 | HADHB | c.693C= (p.Ala231=) c.443-797C= (n.443-797C=) n.1640C= c.648C= (p.Ala216=) c.627C= (p.Ala209=) c.663C= (p.Ala221=) | |
| 2 | g.26279197C>G | CA425200763 | HADHB | c.693C>G (p.Ala231=) c.443-797C>G (n.443-797C>G) n.1640C>G c.648C>G (p.Ala216=) c.627C>G (p.Ala209=) c.663C>G (p.Ala221=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26279197C>T | CA1560317 | HADHB | c.693C>T (p.Ala231=) c.443-797C>T (n.443-797C>T) n.1640C>T c.648C>T (p.Ala216=) c.627C>T (p.Ala209=) c.663C>T (p.Ala221=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26279198_26279199dup | CA1028606118 | HADHB | c.694_695dup (p.Ala233LeufsTer20) c.443-796_443-795dup (n.443-796_443-795dup) n.1641_1642dup c.649_650dup (p.Ala218LeufsTer20) c.628_629dup (p.Ala211LeufsTer20) c.664_665dup (p.Ala223LeufsTer20) | dbSNP |
| 2 | g.26279197_26279200dup | CA1560316 | HADHB | c.693_696dup (p.Ala233ArgfsTer12) c.443-797_443-794dup (n.443-797_443-794dup) n.1640_1643dup c.648_651dup (p.Ala218ArgfsTer12) c.627_630dup (p.Ala211ArgfsTer12) c.663_666dup (p.Ala223ArgfsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26279198del | CA2576697443 | HADHB | c.694del (p.Ala232LeufsTer20) c.443-796del (n.443-796del) n.1641del c.649del (p.Ala217LeufsTer20) c.628del (p.Ala210LeufsTer20) c.664del (p.Ala222LeufsTer20) | |
| 2 | g.26279198G>A | CA44336458 | HADHB | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.443-796G>A (n.443-796G>A) n.1641G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26279198G>C | CA346092961 | HADHB | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.443-796G>C (n.443-796G>C) n.1641G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) | |
| 2 | g.26279198G= | CA1239740578 | HADHB | c.694G= (p.Ala232=) c.443-796G= (n.443-796G=) n.1641G= c.649G= (p.Ala217=) c.628G= (p.Ala210=) c.664G= (p.Ala222=) | |
| 2 | g.26279198G>T | CA346092960 | HADHB | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.443-796G>T (n.443-796G>T) n.1641G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26279199C>A | CA346092962 | HADHB | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.443-795C>A (n.443-795C>A) n.1642C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) | |
| 2 | g.26279199C>G | CA346092963 | HADHB | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.443-795C>G (n.443-795C>G) n.1642C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) | |
| 2 | g.26279199C>T | CA346092964 | HADHB | c.695C>T (p.Ala232Val) c.443-795C>T (n.443-795C>T) n.1642C>T c.650C>T (p.Ala217Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.665C>T (p.Ala222Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26279200T>A | CA425200764 | HADHB | c.696T>A (p.Ala232=) c.443-794T>A (n.443-794T>A) n.1643T>A c.651T>A (p.Ala217=) c.630T>A (p.Ala210=) c.666T>A (p.Ala222=) | |
| 2 | g.26279200T>C | CA425200765 | HADHB | c.696T>C (p.Ala232=) c.443-794T>C (n.443-794T>C) n.1643T>C c.651T>C (p.Ala217=) c.630T>C (p.Ala210=) c.666T>C (p.Ala222=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.26279200T>G | CA425200766 | HADHB | c.696T>G (p.Ala232=) c.443-794T>G (n.443-794T>G) n.1643T>G c.651T>G (p.Ala217=) c.630T>G (p.Ala210=) c.666T>G (p.Ala222=) | |
| 2 | g.26279201G>A | CA346092965 | HADHB | c.697G>A (p.Ala233Thr) c.443-793G>A (n.443-793G>A) n.1644G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) | |
| 2 | g.26279201G>C | CA346092966 | HADHB | c.697G>C (p.Ala233Pro) c.443-793G>C (n.443-793G>C) n.1644G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) | |
| 2 | g.26279201G>T | CA346092967 | HADHB | c.697G>T (p.Ala233Ser) c.443-793G>T (n.443-793G>T) n.1644G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) | |
| 2 | g.26279202_26279227del | CA645515184 | HADHB | c.698_723del (p.Ala233GlyfsTer2) c.443-792_443-767del (n.443-792_443-767del) n.1645_1670del c.653_678del (p.Ala218GlyfsTer2) c.632_657del (p.Ala211GlyfsTer2) c.668_693del (p.Ala223GlyfsTer2) | COSMIC |
| 2 | g.26279202C>A | CA346092968 | HADHB | c.698C>A (p.Ala233Asp) c.443-792C>A (n.443-792C>A) n.1645C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) | |
| 2 | g.26279202C= | CA1239740588 | HADHB | c.698C= (p.Ala233=) c.443-792C= (n.443-792C=) n.1645C= c.653C= (p.Ala218=) c.632C= (p.Ala211=) c.668C= (p.Ala223=) | |
| 2 | g.26279202C>G | CA346092969 | HADHB | c.698C>G (p.Ala233Gly) c.443-792C>G (n.443-792C>G) n.1645C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26279202C>T | CA346092970 | HADHB | c.698C>T (p.Ala233Val) c.443-792C>T (n.443-792C>T) n.1645C>T c.653C>T (p.Ala218Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.668C>T (p.Ala223Val) | |
| 2 | g.26279203C>A | CA425200767 | HADHB | c.699C>A (p.Ala233=) c.443-791C>A (n.443-791C>A) n.1646C>A c.654C>A (p.Ala218=) c.633C>A (p.Ala211=) c.669C>A (p.Ala223=) | |
| 2 | g.26279203C= | CA1239740591 | HADHB | c.699C= (p.Ala233=) c.443-791C= (n.443-791C=) n.1646C= c.654C= (p.Ala218=) c.633C= (p.Ala211=) c.669C= (p.Ala223=) | |
| 2 | g.26279203C>G | CA425200768 | HADHB | c.699C>G (p.Ala233=) c.443-791C>G (n.443-791C>G) n.1646C>G c.654C>G (p.Ala218=) c.633C>G (p.Ala211=) c.669C>G (p.Ala223=) | |
| 2 | g.26279203C>T | CA1560318 | HADHB | c.699C>T (p.Ala233=) c.443-791C>T (n.443-791C>T) n.1646C>T c.654C>T (p.Ala218=) c.633C>T (p.Ala211=) c.669C>T (p.Ala223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26279204T>A | CA346092973 | HADHB | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.443-790T>A (n.443-790T>A) n.1647T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) | |
| 2 | g.26279204T>C | CA346092972 | HADHB | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.443-790T>C (n.443-790T>C) n.1647T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) | |
| 2 | g.26279204T>G | CA346092971 | HADHB | c.700T>G (p.Phe234Val) c.443-790T>G (n.443-790T>G) n.1647T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.634T>G (p.Phe212Val) c.670T>G (p.Phe224Val) | |
| 2 | g.26279205T>A | CA346092976 | HADHB | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.443-789T>A (n.443-789T>A) n.1648T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) |