Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26263480G>A | CA1560113 | HADHB | c.209+1G>A (n.209+1G>A) n.1156+1G>A c.143+1G>A (n.143+1G>A) c.179+1G>A (n.179+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26263480G>C | CA346105221 | HADHB | c.209+1G>C (n.209+1G>C) n.1156+1G>C c.143+1G>C (n.143+1G>C) c.179+1G>C (n.179+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26263480G= | CA1239731822 | HADHB | c.209+1G= (n.209+1G=) n.1156+1G= c.143+1G= (n.143+1G=) c.179+1G= (n.179+1G=) | |
2 | g.26263480G>T | CA346105226 | HADHB | c.209+1G>T (n.209+1G>T) n.1156+1G>T c.143+1G>T (n.143+1G>T) c.179+1G>T (n.179+1G>T) | |
2 | g.26263481T>A | CA346105233 | HADHB | c.209+2T>A (n.209+2T>A) n.1156+2T>A c.143+2T>A (n.143+2T>A) c.179+2T>A (n.179+2T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26263481T>C | CA346105234 | HADHB | c.209+2T>C (n.209+2T>C) n.1156+2T>C c.143+2T>C (n.143+2T>C) c.179+2T>C (n.179+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26263481T>G | CA346105235 | HADHB | c.209+2T>G (n.209+2T>G) n.1156+2T>G c.143+2T>G (n.143+2T>G) c.179+2T>G (n.179+2T>G) | |
2 | g.26263482A= | CA1239731823 | HADHB | c.209+3A= (n.209+3A=) n.1156+3A= c.143+3A= (n.143+3A=) c.179+3A= (n.179+3A=) | |
2 | g.26263482A>G | CA658764849 | HADHB | c.209+3A>G (n.209+3A>G) n.1156+3A>G c.143+3A>G (n.143+3A>G) c.179+3A>G (n.179+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26263483A>G | CA2658217632 | HADHB | c.209+4A>G (n.209+4A>G) n.1156+4A>G c.143+4A>G (n.143+4A>G) c.179+4A>G (n.179+4A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26263483A>T | CA2586968891 | HADHB | c.209+4A>T (n.209+4A>T) n.1156+4A>T c.143+4A>T (n.143+4A>T) c.179+4A>T (n.179+4A>T) | |
2 | g.26263484G>A | CA2658217633 | HADHB | c.209+5G>A (n.209+5G>A) n.1156+5G>A c.143+5G>A (n.143+5G>A) c.179+5G>A (n.179+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26263485T>C | CA2658217634 | HADHB | c.209+6T>C (n.209+6T>C) n.1156+6T>C c.143+6T>C (n.143+6T>C) c.179+6T>C (n.179+6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26263486A= | CA1239731824 | HADHB | c.209+7A= (n.209+7A=) n.1156+7A= c.143+7A= (n.143+7A=) c.179+7A= (n.179+7A=) | |
2 | g.26263486A>G | CA531385413 | HADHB | c.209+7A>G (n.209+7A>G) n.1156+7A>G c.143+7A>G (n.143+7A>G) c.179+7A>G (n.179+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26263486A>T | CA1560114 | HADHB | c.209+7A>T (n.209+7A>T) n.1156+7A>T c.143+7A>T (n.143+7A>T) c.179+7A>T (n.179+7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26263487T>A | CA2658217636 | HADHB | c.209+8T>A (n.209+8T>A) n.1156+8T>A c.143+8T>A (n.143+8T>A) c.179+8T>A (n.179+8T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26263487T>C | CA2658217635 | HADHB | c.209+8T>C (n.209+8T>C) n.1156+8T>C c.143+8T>C (n.143+8T>C) c.179+8T>C (n.179+8T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26263488G>A | CA2658217637 | HADHB | c.209+9G>A (n.209+9G>A) n.1156+9G>A c.143+9G>A (n.143+9G>A) c.179+9G>A (n.179+9G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26263489A>G | CA2658217638 | HADHB | c.209+10A>G (n.209+10A>G) n.1156+10A>G c.143+10A>G (n.143+10A>G) c.179+10A>G (n.179+10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26263489A>T | CA2697547870 | HADHB | c.209+10A>T (n.209+10A>T) n.1156+10A>T c.143+10A>T (n.143+10A>T) c.179+10A>T (n.179+10A>T) | ClinVar |
2 | g.26263490C>A | CA2576697260 | HADHB | c.209+11C>A (n.209+11C>A) n.1156+11C>A c.143+11C>A (n.143+11C>A) c.179+11C>A (n.179+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26263490C>T | CA2658217639 | HADHB | c.209+11C>T (n.209+11C>T) n.1156+11C>T c.143+11C>T (n.143+11C>T) c.179+11C>T (n.179+11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26263491A= | CA1239731825 | HADHB | c.209+12A= (n.209+12A=) n.1156+12A= c.143+12A= (n.143+12A=) c.179+12A= (n.179+12A=) | |
2 | g.26263491A>C | CA2658217640 | HADHB | c.209+12A>C (n.209+12A>C) n.1156+12A>C c.143+12A>C (n.143+12A>C) c.179+12A>C (n.179+12A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26263491A>G | CA1239731826 | HADHB | c.209+12A>G (n.209+12A>G) n.1156+12A>G c.143+12A>G (n.143+12A>G) c.179+12A>G (n.179+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26263492T>C | CA2658217641 | HADHB | c.209+13T>C (n.209+13T>C) n.1156+13T>C c.143+13T>C (n.143+13T>C) c.179+13T>C (n.179+13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26263492_26263494delinsTGA | CA1239731827 | HADHB | c.209+13_209+15delinsTGA (n.209+13_209+15delinsTGA) n.1156+13_1156+15delinsTGA c.143+13_143+15delinsTGA (n.143+13_143+15delinsTGA) c.179+13_179+15delinsTGA (n.179+13_179+15delinsTGA) | |
2 | g.26263493G>A | CA2658217642 | HADHB | c.209+14G>A (n.209+14G>A) n.1156+14G>A c.143+14G>A (n.143+14G>A) c.179+14G>A (n.179+14G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26263493G>C | CA2697547871 | HADHB | c.209+14G>C (n.209+14G>C) n.1156+14G>C c.143+14G>C (n.143+14G>C) c.179+14G>C (n.179+14G>C) | ClinVar |
2 | g.26263493_26263494del | CA531385414 | HADHB | c.209+14_209+15del (n.209+14_209+15del) n.1156+14_1156+15del c.143+14_143+15del (n.143+14_143+15del) c.179+14_179+15del (n.179+14_179+15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26263494A= | CA1239731828 | HADHB | c.209+15A= (n.209+15A=) n.1156+15A= c.143+15A= (n.143+15A=) c.179+15A= (n.179+15A=) | |
2 | g.26263494A>G | CA1560115 | HADHB | c.209+15A>G (n.209+15A>G) n.1156+15A>G c.143+15A>G (n.143+15A>G) c.179+15A>G (n.179+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26263496_26263498del | CA2658217643 | HADHB | c.209+17_209+19del (n.209+17_209+19del) n.1156+17_1156+19del c.143+17_143+19del (n.143+17_143+19del) c.179+17_179+19del (n.179+17_179+19del) | gnomAD v4 |
2 | g.26263495T>A | CA2658217644 | HADHB | c.209+16T>A (n.209+16T>A) n.1156+16T>A c.143+16T>A (n.143+16T>A) c.179+16T>A (n.179+16T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26263495T>C | CA1560116 | HADHB | c.209+16T>C (n.209+16T>C) n.1156+16T>C c.143+16T>C (n.143+16T>C) c.179+16T>C (n.179+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26263495T= | CA1239731829 | HADHB | c.209+16T= (n.209+16T=) n.1156+16T= c.143+16T= (n.143+16T=) c.179+16T= (n.179+16T=) | |
2 | g.26263496C>A | CA2658217645 | HADHB | c.209+17C>A (n.209+17C>A) n.1156+17C>A c.143+17C>A (n.143+17C>A) c.179+17C>A (n.179+17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26263496C>T | CA2658217646 | HADHB | c.209+17C>T (n.209+17C>T) n.1156+17C>T c.143+17C>T (n.143+17C>T) c.179+17C>T (n.179+17C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26263497A= | CA1239731830 | HADHB | c.209+18A= (n.209+18A=) n.1156+18A= c.143+18A= (n.143+18A=) c.179+18A= (n.179+18A=) | |
2 | g.26263497A>C | CA531385415 | HADHB | c.209+18A>C (n.209+18A>C) n.1156+18A>C c.143+18A>C (n.143+18A>C) c.179+18A>C (n.179+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26263497A>G | CA767281745 | HADHB | c.209+18A>G (n.209+18A>G) n.1156+18A>G c.143+18A>G (n.143+18A>G) c.179+18A>G (n.179+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26263498T>C | CA2658217648 | HADHB | c.209+19T>C (n.209+19T>C) n.1156+19T>C c.143+19T>C (n.143+19T>C) c.179+19T>C (n.179+19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26263502_26263504del | CA2658217647 | HADHB | c.209+23_209+25del (n.209+23_209+25del) n.1156+23_1156+25del c.143+23_143+25del (n.143+23_143+25del) c.179+23_179+25del (n.179+23_179+25del) | gnomAD v4 |
2 | g.26263499A= | CA1239731831 | HADHB | c.209+20A= (n.209+20A=) n.1156+20A= c.143+20A= (n.143+20A=) c.179+20A= (n.179+20A=) | |
2 | g.26263499A>G | CA767281746 | HADHB | c.209+20A>G (n.209+20A>G) n.1156+20A>G c.143+20A>G (n.143+20A>G) c.179+20A>G (n.179+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26263500T>C | CA2576697261 | HADHB | c.209+21T>C (n.209+21T>C) n.1156+21T>C c.143+21T>C (n.143+21T>C) c.179+21T>C (n.179+21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26263501del | CA2658217649 | HADHB | c.209+22del (n.209+22del) n.1156+22del c.143+22del (n.143+22del) c.179+22del (n.179+22del) | gnomAD v4 |
2 | g.26263501T>G | CA531385416 | HADHB | c.209+22T>G (n.209+22T>G) n.1156+22T>G c.143+22T>G (n.143+22T>G) c.179+22T>G (n.179+22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26263501T= | CA1239731833 | HADHB | c.209+22T= (n.209+22T=) n.1156+22T= c.143+22T= (n.143+22T=) c.179+22T= (n.179+22T=) |