Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26238928_26238934delinsAGATACCCA1239720469HADHAc.180_180+6delinsGGTATCT
n.191_191+6delinsGGTATCT
c.*71_*71+6delinsGGTATCT
2g.26238929_26238934delinsATCA658795687HADHAc.180_180+5delinsAT
n.191_191+5delinsAT
c.*71_*71+5delinsAT
 ClinVar dbSNP
2g.26238931T>CCA213113HADHAc.180+3A>G (n.180+3A>G)
n.191+3A>G
c.*71+3A>G (n.*71+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238931T=CA1239720471HADHAc.180+3A= (n.180+3A=)
n.191+3A=
c.*71+3A= (n.*71+3A=)
2g.26238931_26238934delinsTACCCA1239720472HADHAc.180_180+3delinsGGTA
n.191_191+3delinsGGTA
c.*71_*71+3delinsGGTA
2g.26238932A=CA1239720473HADHAc.180+2T= (n.180+2T=)
n.191+2T=
c.*71+2T= (n.*71+2T=)
2g.26238932A>CCA346094982HADHAc.180+2T>G (n.180+2T>G)
n.191+2T>G
c.*71+2T>G (n.*71+2T>G)
 dbSNP
2g.26238932A>GCA346094986HADHAc.180+2T>C (n.180+2T>C)
n.191+2T>C
c.*71+2T>C (n.*71+2T>C)
2g.26238932A>TCA346094988HADHAc.180+2T>A (n.180+2T>A)
n.191+2T>A
c.*71+2T>A (n.*71+2T>A)
2g.26238932_26238934delCA44357292HADHAc.180_180+2del
n.191_191+2del
c.*71_*71+2del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238932_26238936delinsACCTTCA1239720474HADHAc.178_180+2delinsAAGGT
n.189_191+2delinsAAGGT
c.*69_*71+2delinsAAGGT
2g.26238933C>ACA346094997HADHAc.180+1G>T (n.180+1G>T)
n.191+1G>T
c.*71+1G>T (n.*71+1G>T)
2g.26238933C=CA1239720476HADHAc.180+1G= (n.180+1G=)
n.191+1G=
c.*71+1G= (n.*71+1G=)
2g.26238933C>GCA346095001HADHAc.180+1G>C (n.180+1G>C)
n.191+1G>C
c.*71+1G>C (n.*71+1G>C)
2g.26238933C>TCA340817HADHAc.180+1G>A (n.180+1G>A)
n.191+1G>A
c.*71+1G>A (n.*71+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26238933_26238936delCA1239720475HADHAc.178_180+1del
n.189_191+1del
c.*69_*71+1del
 dbSNP
2g.26238934C>ACA346095009HADHAc.180G>T (p.Lys60Asn)
n.191G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
 gnomAD v4
2g.26238934C=CA1239720477HADHAc.180G= (p.Lys60=)
n.191G=
c.*71G= (n.*71G=)
2g.26238934C>GCA346095015HADHAc.180G>C (p.Lys60Asn)
n.191G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
 gnomAD v4
2g.26238934C>TCA425202564HADHAc.180G>A (p.Lys60=)
n.191G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26238935T>ACA346095022HADHAc.179A>T (p.Lys60Met)
n.190A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
2g.26238935T>CCA346095042HADHAc.179A>G (p.Lys60Arg)
n.190A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
 gnomAD v4
2g.26238935T>GCA346095044HADHAc.179A>C (p.Lys60Thr)
n.190A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
2g.26238937delCA2658208966HADHAc.179del (p.Lys60ArgfsTer2)
n.190del
c.*70del (n.*70del)
c.179del (p.Lys60SerfsTer?)
 gnomAD v4
2g.26238936T>ACA346095056HADHAc.178A>T (p.Lys60Ter)
n.189A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
2g.26238936T>CCA346095052HADHAc.178A>G (p.Lys60Glu)
n.189A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
2g.26238936T>GCA346095048HADHAc.178A>C (p.Lys60Gln)
n.189A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
2g.26238937T>ACA425202566HADHAc.177A>T (p.Ser59=)
n.188A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
2g.26238937T>CCA425202567HADHAc.177A>G (p.Ser59=)
n.188A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26238937T>GCA425202568HADHAc.177A>C (p.Ser59=)
n.188A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26238937T=CA1239720478HADHAc.177A= (p.Ser59=)
n.188A=
c.*68A= (n.*68A=)
2g.26238938G>ACA346095060HADHAc.176C>T (p.Ser59Leu)
n.187C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
 gnomAD v4
2g.26238938G>CCA346095064HADHAc.176C>G (p.Ser59Ter)
n.187C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
2g.26238938G>TCA346095062HADHAc.176C>A (p.Ser59Ter)
n.187C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
 gnomAD v4
2g.26238939A>CCA346095070HADHAc.175T>G (p.Ser59Ala)
n.186T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
2g.26238939A>GCA346095084HADHAc.175T>C (p.Ser59Pro)
n.186T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
2g.26238939A>TCA346095086HADHAc.175T>A (p.Ser59Thr)
n.186T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
2g.26238940A>CCA346095090HADHAc.174T>G (p.Asn58Lys)
n.185T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
2g.26238940A>GCA425202571HADHAc.174T>C (p.Asn58=)
n.185T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
2g.26238940A>TCA346095094HADHAc.174T>A (p.Asn58Lys)
n.185T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
2g.26238941T>ACA44357305HADHAc.173A>T (p.Asn58Ile)
n.184A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
 dbSNP
2g.26238941T>CCA346095111HADHAc.173A>G (p.Asn58Ser)
n.184A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.26238941T>GCA346095115HADHAc.173A>C (p.Asn58Thr)
n.184A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
2g.26238941T=CA1239720479HADHAc.173A= (p.Asn58=)
n.184A=
c.*64A= (n.*64A=)
2g.26238942T>ACA346095124HADHAc.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.183A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
2g.26238942T>CCA346095128HADHAc.172A>G (p.Asn58Asp)
n.183A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
 gnomAD v4
2g.26238942T>GCA346095131HADHAc.172A>C (p.Asn58His)
n.183A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
2g.26238943G>ACA425202573HADHAc.171C>T (p.Pro57=)
n.182C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
 gnomAD v4
2g.26238943G>CCA425202574HADHAc.171C>G (p.Pro57=)
n.182C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
2g.26238943G>TCA425202575HADHAc.171C>A (p.Pro57=)
n.182C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched