Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26238822_26238832del | CA2658208853 | HADHA | c.180+104_180+114del (n.180+104_180+114del) n.191+104_191+114del c.*71+104_*71+114del (n.*71+104_*71+114del) | gnomAD v4 |
2 | g.26238831T>A | CA1239720435 | HADHA | c.180+103A>T (n.180+103A>T) n.191+103A>T c.*71+103A>T (n.*71+103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26238831T= | CA1239720434 | HADHA | c.180+103A= (n.180+103A=) n.191+103A= c.*71+103A= (n.*71+103A=) | |
2 | g.26238832G>C | CA1239720437 | HADHA | c.180+102C>G (n.180+102C>G) n.191+102C>G c.*71+102C>G (n.*71+102C>G) | dbSNP |
2 | g.26238832G= | CA1239720436 | HADHA | c.180+102C= (n.180+102C=) n.191+102C= c.*71+102C= (n.*71+102C=) | |
2 | g.26238832G>T | CA2658208861 | HADHA | c.180+102C>A (n.180+102C>A) n.191+102C>A c.*71+102C>A (n.*71+102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238833C>A | CA2658208862 | HADHA | c.180+101G>T (n.180+101G>T) n.191+101G>T c.*71+101G>T (n.*71+101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238833C>T | CA2658208863 | HADHA | c.180+101G>A (n.180+101G>A) n.191+101G>A c.*71+101G>A (n.*71+101G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238834C>A | CA2658208864 | HADHA | c.180+100G>T (n.180+100G>T) n.191+100G>T c.*71+100G>T (n.*71+100G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238834C>T | CA2576697069 | HADHA | c.180+100G>A (n.180+100G>A) n.191+100G>A c.*71+100G>A (n.*71+100G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238836G>C | CA2658208865 | HADHA | c.180+98C>G (n.180+98C>G) n.191+98C>G c.*71+98C>G (n.*71+98C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238836G>T | CA2576697070 | HADHA | c.180+98C>A (n.180+98C>A) n.191+98C>A c.*71+98C>A (n.*71+98C>A) | |
2 | g.26238838T>C | CA2658208866 | HADHA | c.180+96A>G (n.180+96A>G) n.191+96A>G c.*71+96A>G (n.*71+96A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238838T>G | CA2658208867 | HADHA | c.180+96A>C (n.180+96A>C) n.191+96A>C c.*71+96A>C (n.*71+96A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238839T>C | CA767268809 | HADHA | c.180+95A>G (n.180+95A>G) n.191+95A>G c.*71+95A>G (n.*71+95A>G) | dbSNP |
2 | g.26238839T= | CA1239720438 | HADHA | c.180+95A= (n.180+95A=) n.191+95A= c.*71+95A= (n.*71+95A=) | |
2 | g.26238840G>T | CA2576697071 | HADHA | c.180+94C>A (n.180+94C>A) n.191+94C>A c.*71+94C>A (n.*71+94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238841G>A | CA2658208868 | HADHA | c.180+93C>T (n.180+93C>T) n.191+93C>T c.*71+93C>T (n.*71+93C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238841G>T | CA2658208869 | HADHA | c.180+93C>A (n.180+93C>A) n.191+93C>A c.*71+93C>A (n.*71+93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238842T>A | CA2658208870 | HADHA | c.180+92A>T (n.180+92A>T) n.191+92A>T c.*71+92A>T (n.*71+92A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238842T>C | CA2658208871 | HADHA | c.180+92A>G (n.180+92A>G) n.191+92A>G c.*71+92A>G (n.*71+92A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238843A= | CA1239720439 | HADHA | c.180+91T= (n.180+91T=) n.191+91T= c.*71+91T= (n.*71+91T=) | |
2 | g.26238843A>G | CA44357160 | HADHA | c.180+91T>C (n.180+91T>C) n.191+91T>C c.*71+91T>C (n.*71+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238843A>T | CA2658208872 | HADHA | c.180+91T>A (n.180+91T>A) n.191+91T>A c.*71+91T>A (n.*71+91T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238844G>T | CA2658208874 | HADHA | c.180+90C>A (n.180+90C>A) n.191+90C>A c.*71+90C>A (n.*71+90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238845A>G | CA2576697072 | HADHA | c.180+89T>C (n.180+89T>C) n.191+89T>C c.*71+89T>C (n.*71+89T>C) | |
2 | g.26238846T>C | CA2658208875 | HADHA | c.180+88A>G (n.180+88A>G) n.191+88A>G c.*71+88A>G (n.*71+88A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238847T>A | CA44357173 | HADHA | c.180+87A>T (n.180+87A>T) n.191+87A>T c.*71+87A>T (n.*71+87A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238847T>C | CA531381776 | HADHA | c.180+87A>G (n.180+87A>G) n.191+87A>G c.*71+87A>G (n.*71+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238847T>G | CA2658208876 | HADHA | c.180+87A>C (n.180+87A>C) n.191+87A>C c.*71+87A>C (n.*71+87A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238847T= | CA1239720440 | HADHA | c.180+87A= (n.180+87A=) n.191+87A= c.*71+87A= (n.*71+87A=) | |
2 | g.26238849G>T | CA2576697073 | HADHA | c.180+85C>A (n.180+85C>A) n.191+85C>A c.*71+85C>A (n.*71+85C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238852del | CA2658208877 | HADHA | c.180+85del (n.180+85del) n.191+85del c.*71+85del (n.*71+85del) | gnomAD v4 |
2 | g.26238850G>C | CA2658208878 | HADHA | c.180+84C>G (n.180+84C>G) n.191+84C>G c.*71+84C>G (n.*71+84C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238850G>T | CA2658208879 | HADHA | c.180+84C>A (n.180+84C>A) n.191+84C>A c.*71+84C>A (n.*71+84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238851G>A | CA1239720442 | HADHA | c.180+83C>T (n.180+83C>T) n.191+83C>T c.*71+83C>T (n.*71+83C>T) | dbSNP |
2 | g.26238851G= | CA1239720441 | HADHA | c.180+83C= (n.180+83C=) n.191+83C= c.*71+83C= (n.*71+83C=) | |
2 | g.26238851G>T | CA2658208880 | HADHA | c.180+83C>A (n.180+83C>A) n.191+83C>A c.*71+83C>A (n.*71+83C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238852G>T | CA2658208881 | HADHA | c.180+82C>A (n.180+82C>A) n.191+82C>A c.*71+82C>A (n.*71+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238855A>G | CA2576697074 | HADHA | c.180+79T>C (n.180+79T>C) n.191+79T>C c.*71+79T>C (n.*71+79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26238856T>A | CA2658208882 | HADHA | c.180+78A>T (n.180+78A>T) n.191+78A>T c.*71+78A>T (n.*71+78A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26238856T>C | CA2576697075 | HADHA | c.180+78A>G (n.180+78A>G) n.191+78A>G c.*71+78A>G (n.*71+78A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238857A= | CA1239720443 | HADHA | c.180+77T= (n.180+77T=) n.191+77T= c.*71+77T= (n.*71+77T=) | |
2 | g.26238857A>G | CA767268819 | HADHA | c.180+77T>C (n.180+77T>C) n.191+77T>C c.*71+77T>C (n.*71+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238858T>A | CA44357187 | HADHA | c.180+76A>T (n.180+76A>T) n.191+76A>T c.*71+76A>T (n.*71+76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26238858T>C | CA2658208883 | HADHA | c.180+76A>G (n.180+76A>G) n.191+76A>G c.*71+76A>G (n.*71+76A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26238858T= | CA1239720444 | HADHA | c.180+76A= (n.180+76A=) n.191+76A= c.*71+76A= (n.*71+76A=) | |
2 | g.26238859G>T | CA2576697076 | HADHA | c.180+75C>A (n.180+75C>A) n.191+75C>A c.*71+75C>A (n.*71+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26238861del | CA2658208884 | HADHA | c.180+75del (n.180+75del) n.191+75del c.*71+75del (n.*71+75del) | gnomAD v4 |
2 | g.26238860G>A | CA2658208885 | HADHA | c.180+74C>T (n.180+74C>T) n.191+74C>T c.*71+74C>T (n.*71+74C>T) | gnomAD v4 |