Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26204058_26204094dupCA531392415HADHAc.1190_1220+6dup
c.*1081_*1111+6dup
c.*236_*266+6dup
c.1085_1115+6dup
c.549_579+6dup
c.1056_1086+6dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204092A>CCA346128828HADHAc.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.549T>G
c.1056T>G (n.1056T>G)
2g.26204092A>GCA346128819HADHAc.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.549T>C
c.1056T>C (n.1056T>C)
2g.26204092A>TCA346128791HADHAc.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.549T>A
c.1056T>A (n.1056T>A)
2g.26204093G>ACA44386120HADHAc.1189C>T (p.Leu397=)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.548C>T
c.1055C>T (n.1055C>T)
 dbSNP
2g.26204093G>CCA346128842HADHAc.1189C>G (p.Leu397Val)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.548C>G
c.1055C>G (n.1055C>G)
2g.26204093G=CA1239706394HADHAc.1189C= (p.Leu397=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.1084C= (p.Leu362=)
c.548C=
c.1055C= (n.1055C=)
2g.26204093G>TCA346128836HADHAc.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.548C>A
c.1055C>A (n.1055C>A)
2g.26204094C>ACA425201382HADHAc.1188G>T (p.Ala396=)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.1083G>T (p.Ala361=)
c.547G>T
c.1054G>T (n.1054G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204094C=CA1239706395HADHAc.1188G= (p.Ala396=)
c.*1079G= (n.*1079G=)
c.*234G= (n.*234G=)
c.1083G= (p.Ala361=)
c.547G=
c.1054G= (n.1054G=)
2g.26204094C>GCA425201383HADHAc.1188G>C (p.Ala396=)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.1083G>C (p.Ala361=)
c.547G>C
c.1054G>C (n.1054G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26204094C>TCA1559646HADHAc.1188G>A (p.Ala396=)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.1083G>A (p.Ala361=)
c.547G>A
c.1054G>A (n.1054G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204095G>ACA1559647HADHAc.1187C>T (p.Ala396Val)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.546C>T
c.1053C>T (n.1053C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26204095G>CCA346128857HADHAc.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.546C>G
c.1053C>G (n.1053C>G)
2g.26204095G=CA1239706396HADHAc.1187C= (p.Ala396=)
c.*1078C= (n.*1078C=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.1082C= (p.Ala361=)
c.546C=
c.1053C= (n.1053C=)
2g.26204095G>TCA346128861HADHAc.1187C>A (p.Ala396Glu)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.1082C>A (p.Ala361Glu)
c.546C>A
c.1053C>A (n.1053C>A)
 gnomAD v4
2g.26204096C>ACA346128867HADHAc.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.545G>T
c.1052G>T (n.1052G>T)
2g.26204096C=CA1239706397HADHAc.1186G= (p.Ala396=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.1081G= (p.Ala361=)
c.545G=
c.1052G= (n.1052G=)
2g.26204096C>GCA346128868HADHAc.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.545G>C
c.1052G>C (n.1052G>C)
2g.26204096C>TCA1559648HADHAc.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.545G>A
c.1052G>A (n.1052G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26204097A>CCA425201385HADHAc.1185T>G (p.Thr395=)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.1080T>G (p.Thr360=)
c.544T>G
c.1051T>G (n.1051T>G)
2g.26204097A>GCA425201386HADHAc.1185T>C (p.Thr395=)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.1080T>C (p.Thr360=)
c.544T>C
c.1051T>C (n.1051T>C)
2g.26204097A>TCA425201387HADHAc.1185T>A (p.Thr395=)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.1080T>A (p.Thr360=)
c.544T>A
c.1051T>A (n.1051T>A)
2g.26204098G>ACA346128875HADHAc.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.543C>T
c.1050C>T (n.1050C>T)
2g.26204098G>CCA44386133HADHAc.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.543C>G
c.1050C>G (n.1050C>G)
 dbSNP COSMIC
2g.26204098G=CA1239706398HADHAc.1184C= (p.Thr395=)
c.*1075C= (n.*1075C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.1079C= (p.Thr360=)
c.543C=
c.1050C= (n.1050C=)
2g.26204098G>TCA1559649HADHAc.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.543C>A
c.1050C>A (n.1050C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26204099T>ACA346128891HADHAc.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.542A>T
c.1049A>T (n.1049A>T)
2g.26204099T>CCA346128897HADHAc.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.542A>G
c.1049A>G (n.1049A>G)
 gnomAD v4
2g.26204099T>GCA346128901HADHAc.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.542A>C
c.1049A>C (n.1049A>C)
2g.26204099dupCA2740092779HADHAc.1183dup (p.Thr395AsnfsTer16)
c.*1074dup (n.*1074dup)
c.*229dup (n.*229dup)
c.1078dup (p.Thr360AsnfsTer16)
c.542dup
c.1049dup (n.1049dup)
 ClinVar
2g.26204100G>ACA425201394HADHAc.1182C>T (p.Leu394=)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1077C>T (p.Leu359=)
c.541C>T
c.1048C>T (n.1048C>T)
2g.26204100G>CCA425201397HADHAc.1182C>G (p.Leu394=)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.1077C>G (p.Leu359=)
c.541C>G
c.1048C>G (n.1048C>G)
2g.26204100G>TCA425201396HADHAc.1182C>A (p.Leu394=)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.1077C>A (p.Leu359=)
c.541C>A
c.1048C>A (n.1048C>A)
2g.26204101A>CCA346128904HADHAc.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.540T>G
c.1047T>G (n.1047T>G)
2g.26204101A>GCA346128902HADHAc.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.540T>C
c.1047T>C (n.1047T>C)
2g.26204101A>TCA346128903HADHAc.1181T>A (p.Leu394His)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.1076T>A (p.Leu359His)
c.540T>A
c.1047T>A (n.1047T>A)
2g.26204102G>ACA346128908HADHAc.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.539C>T
c.1046C>T (n.1046C>T)
 dbSNP
2g.26204102G>CCA346128915HADHAc.1180C>G (p.Leu394Val)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.539C>G
c.1046C>G (n.1046C>G)
2g.26204102G>TCA346128918HADHAc.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.539C>A
c.1046C>A (n.1046C>A)
2g.26204103G>ACA425201399HADHAc.1179C>T (p.Thr393=)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.1074C>T (p.Thr358=)
c.538C>T
c.1045C>T (n.1045C>T)
 gnomAD v4
2g.26204103G>CCA425201400HADHAc.1179C>G (p.Thr393=)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.1074C>G (p.Thr358=)
c.538C>G
c.1045C>G (n.1045C>G)
2g.26204103G>TCA425201401HADHAc.1179C>A (p.Thr393=)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.1074C>A (p.Thr358=)
c.538C>A
c.1045C>A (n.1045C>A)
2g.26204105_26204107dupCA2576696810HADHAc.1177_1179dup (p.Thr393_Leu394insThr)
c.*1068_*1070dup (n.*1068_*1070dup)
c.*223_*225dup (n.*223_*225dup)
c.1072_1074dup (p.Thr358_Leu359insThr)
c.536_538dup
c.1043_1045dup (n.1043_1045dup)
2g.26204104G>ACA44386134HADHAc.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.537C>T
c.1044C>T (n.1044C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26204104G>CCA346128927HADHAc.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.537C>G
c.1044C>G (n.1044C>G)
2g.26204104G=CA1239706399HADHAc.1178C= (p.Thr393=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.1073C= (p.Thr358=)
c.537C=
c.1044C= (n.1044C=)
2g.26204104G>TCA346128932HADHAc.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.537C>A
c.1044C>A (n.1044C>A)
2g.26204105T>ACA346128942HADHAc.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.536A>T
c.1043A>T (n.1043A>T)
2g.26204105T>CCA1559650HADHAc.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.536A>G
c.1043A>G (n.1043A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched