UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26204058_26204094dup | CA531392415 | HADHA | c.1190_1220+6dup c.*1081_*1111+6dup c.*236_*266+6dup c.1085_1115+6dup c.549_579+6dup c.1056_1086+6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204086_26204087delinsCG | CA1239706392 | HADHA | c.1195_1196delinsCG (p.Arg399=) c.*1086_*1087delinsCG (n.*1086_*1087delinsCG) c.*241_*242delinsCG (n.*241_*242delinsCG) c.1090_1091delinsCG (p.Arg364=) c.554_555delinsCG c.1061_1062delinsCG (n.1061_1062delinsCG) | |
| 2 | g.26204087G>A | CA346128768 | HADHA | c.1195C>T (p.Arg399Ter) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.1090C>T (p.Arg364Ter) c.554C>T c.1061C>T (n.1061C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26204087G>C | CA346128769 | HADHA | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.554C>G c.1061C>G (n.1061C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204087G= | CA1239706393 | HADHA | c.1195C= (p.Arg399=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.*241C= (n.*241C=) c.1090C= (p.Arg364=) c.554C= c.1061C= (n.1061C=) | |
| 2 | g.26204087G>T | CA425201373 | HADHA | c.1195C>A (p.Arg399=) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.1090C>A (p.Arg364=) c.554C>A c.1061C>A (n.1061C>A) | |
| 2 | g.26204088del | CA531392420 | HADHA | c.1195del (p.Arg399GlufsTer10) c.*1086del (n.*1086del) c.*241del (n.*241del) c.1090del (p.Arg364GlufsTer10) c.554del c.1061del (n.1061del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204088G>A | CA425201374 | HADHA | c.1194C>T (p.Asp398=) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.1089C>T (p.Asp363=) c.553C>T c.1060C>T (n.1060C>T) | ClinVar |
| 2 | g.26204088G>C | CA346128773 | HADHA | c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.553C>G c.1060C>G (n.1060C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204088G>T | CA346128770 | HADHA | c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.553C>A c.1060C>A (n.1060C>A) | |
| 2 | g.26204089T>A | CA346128776 | HADHA | c.1193A>T (p.Asp398Val) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.552A>T c.1059A>T (n.1059A>T) | |
| 2 | g.26204089T>C | CA346128777 | HADHA | c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.552A>G c.1059A>G (n.1059A>G) | |
| 2 | g.26204089T>G | CA346128778 | HADHA | c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.552A>C c.1059A>C (n.1059A>C) | |
| 2 | g.26204090C>A | CA346128780 | HADHA | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.551G>T c.1058G>T (n.1058G>T) | |
| 2 | g.26204090C>G | CA346128783 | HADHA | c.1192G>C (p.Asp398His) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1087G>C (p.Asp363His) c.551G>C c.1058G>C (n.1058G>C) | |
| 2 | g.26204090C>T | CA346128785 | HADHA | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.551G>A c.1058G>A (n.1058G>A) | |
| 2 | g.26204091T>A | CA425201376 | HADHA | c.1191A>T (p.Leu397=) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.1086A>T (p.Leu362=) c.550A>T c.1057A>T (n.1057A>T) | |
| 2 | g.26204091T>C | CA425201377 | HADHA | c.1191A>G (p.Leu397=) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.1086A>G (p.Leu362=) c.550A>G c.1057A>G (n.1057A>G) | |
| 2 | g.26204091T>G | CA425201379 | HADHA | c.1191A>C (p.Leu397=) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.1086A>C (p.Leu362=) c.550A>C c.1057A>C (n.1057A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204092A>C | CA346128828 | HADHA | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.549T>G c.1056T>G (n.1056T>G) | |
| 2 | g.26204092A>G | CA346128819 | HADHA | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.549T>C c.1056T>C (n.1056T>C) | |
| 2 | g.26204092A>T | CA346128791 | HADHA | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.549T>A c.1056T>A (n.1056T>A) | |
| 2 | g.26204093G>A | CA44386120 | HADHA | c.1189C>T (p.Leu397=) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1084C>T (p.Leu362=) c.548C>T c.1055C>T (n.1055C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26204093G>C | CA346128842 | HADHA | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.548C>G c.1055C>G (n.1055C>G) | |
| 2 | g.26204093G= | CA1239706394 | HADHA | c.1189C= (p.Leu397=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.*235C= (n.*235C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.548C= c.1055C= (n.1055C=) | |
| 2 | g.26204093G>T | CA346128836 | HADHA | c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.548C>A c.1055C>A (n.1055C>A) | |
| 2 | g.26204094C>A | CA425201382 | HADHA | c.1188G>T (p.Ala396=) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1083G>T (p.Ala361=) c.547G>T c.1054G>T (n.1054G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204094C= | CA1239706395 | HADHA | c.1188G= (p.Ala396=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.*234G= (n.*234G=) c.1083G= (p.Ala361=) c.547G= c.1054G= (n.1054G=) | |
| 2 | g.26204094C>G | CA425201383 | HADHA | c.1188G>C (p.Ala396=) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1083G>C (p.Ala361=) c.547G>C c.1054G>C (n.1054G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204094C>T | CA1559646 | HADHA | c.1188G>A (p.Ala396=) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1083G>A (p.Ala361=) c.547G>A c.1054G>A (n.1054G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204095G>A | CA1559647 | HADHA | c.1187C>T (p.Ala396Val) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.546C>T c.1053C>T (n.1053C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26204095G>C | CA346128857 | HADHA | c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.546C>G c.1053C>G (n.1053C>G) | |
| 2 | g.26204095G= | CA1239706396 | HADHA | c.1187C= (p.Ala396=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*233C= (n.*233C=) c.1082C= (p.Ala361=) c.546C= c.1053C= (n.1053C=) | |
| 2 | g.26204095G>T | CA346128861 | HADHA | c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.546C>A c.1053C>A (n.1053C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204096C>A | CA346128867 | HADHA | c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.545G>T c.1052G>T (n.1052G>T) | |
| 2 | g.26204096C= | CA1239706397 | HADHA | c.1186G= (p.Ala396=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*232G= (n.*232G=) c.1081G= (p.Ala361=) c.545G= c.1052G= (n.1052G=) | |
| 2 | g.26204096C>G | CA346128868 | HADHA | c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.545G>C c.1052G>C (n.1052G>C) | |
| 2 | g.26204096C>T | CA1559648 | HADHA | c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.545G>A c.1052G>A (n.1052G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204097A>C | CA425201385 | HADHA | c.1185T>G (p.Thr395=) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.1080T>G (p.Thr360=) c.544T>G c.1051T>G (n.1051T>G) | |
| 2 | g.26204097A>G | CA425201386 | HADHA | c.1185T>C (p.Thr395=) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1080T>C (p.Thr360=) c.544T>C c.1051T>C (n.1051T>C) | |
| 2 | g.26204097A>T | CA425201387 | HADHA | c.1185T>A (p.Thr395=) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.1080T>A (p.Thr360=) c.544T>A c.1051T>A (n.1051T>A) | |
| 2 | g.26204098G>A | CA346128875 | HADHA | c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.543C>T c.1050C>T (n.1050C>T) | |
| 2 | g.26204098G>C | CA44386133 | HADHA | c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.543C>G c.1050C>G (n.1050C>G) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.26204098G= | CA1239706398 | HADHA | c.1184C= (p.Thr395=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*230C= (n.*230C=) c.1079C= (p.Thr360=) c.543C= c.1050C= (n.1050C=) | |
| 2 | g.26204098G>T | CA1559649 | HADHA | c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.543C>A c.1050C>A (n.1050C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204099T>A | CA346128891 | HADHA | c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.542A>T c.1049A>T (n.1049A>T) | |
| 2 | g.26204099T>C | CA346128897 | HADHA | c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.542A>G c.1049A>G (n.1049A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204099T>G | CA346128901 | HADHA | c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.542A>C c.1049A>C (n.1049A>C) | |
| 2 | g.26204099dup | CA2740092779 | HADHA | c.1183dup (p.Thr395AsnfsTer16) c.*1074dup (n.*1074dup) c.*229dup (n.*229dup) c.1078dup (p.Thr360AsnfsTer16) c.542dup c.1049dup (n.1049dup) | ClinVar |
| 2 | g.26204100G>A | CA425201394 | HADHA | c.1182C>T (p.Leu394=) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.1077C>T (p.Leu359=) c.541C>T c.1048C>T (n.1048C>T) |