| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26204058_26204094dup | CA531392415 | HADHA | c.1190_1220+6dup c.*1081_*1111+6dup c.*236_*266+6dup c.1085_1115+6dup c.549_579+6dup c.1056_1086+6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204079_26204080delinsCT | CA1239706389 | HADHA | c.1202_1203delinsAG (p.Gln401=) c.*1093_*1094delinsAG (n.*1093_*1094delinsAG) c.*248_*249delinsAG (n.*248_*249delinsAG) c.1097_1098delinsAG (p.Gln366=) c.561_562delinsAG c.1068_1069delinsAG (n.1068_1069delinsAG) | |
| 2 | g.26204080del | CA16040877 | HADHA | c.1202del (p.Gln401ArgfsTer8) c.*1093del (n.*1093del) c.*248del (n.*248del) c.1097del (p.Gln366ArgfsTer8) c.561del c.1068del (n.1068del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26204080T>A | CA346128707 | HADHA | c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.561A>T c.1068A>T (n.1068A>T) | |
| 2 | g.26204080T>C | CA346128709 | HADHA | c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.561A>G c.1068A>G (n.1068A>G) | |
| 2 | g.26204080T>G | CA346128711 | HADHA | c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.561A>C c.1068A>C (n.1068A>C) | |
| 2 | g.26204081G>A | CA346128724 | HADHA | c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.560C>T c.1067C>T (n.1067C>T) | |
| 2 | g.26204081G>C | CA346128725 | HADHA | c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.560C>G c.1067C>G (n.1067C>G) | |
| 2 | g.26204081G>T | CA346128731 | HADHA | c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.560C>A c.1067C>A (n.1067C>A) | |
| 2 | g.26204082T>A | CA425201358 | HADHA | c.1200A>T (p.Gly400=) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.1095A>T (p.Gly365=) c.559A>T c.1066A>T (n.1066A>T) | |
| 2 | g.26204082T>C | CA425201359 | HADHA | c.1200A>G (p.Gly400=) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.1095A>G (p.Gly365=) c.559A>G c.1066A>G (n.1066A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204082T>G | CA425201361 | HADHA | c.1200A>C (p.Gly400=) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.1095A>C (p.Gly365=) c.559A>C c.1066A>C (n.1066A>C) | |
| 2 | g.26204083C>A | CA346128736 | HADHA | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.558G>T c.1065G>T (n.1065G>T) | |
| 2 | g.26204083C>G | CA346128741 | HADHA | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.558G>C c.1065G>C (n.1065G>C) | ClinVar |
| 2 | g.26204083C>T | CA346128745 | HADHA | c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.558G>A c.1065G>A (n.1065G>A) | |
| 2 | g.26204084C>A | CA346128746 | HADHA | c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.1093G>T (p.Gly365Ter) c.557G>T c.1064G>T (n.1064G>T) | |
| 2 | g.26204084C= | CA1239706390 | HADHA | c.1198G= (p.Gly400=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.*244G= (n.*244G=) c.1093G= (p.Gly365=) c.557G= c.1064G= (n.1064G=) | |
| 2 | g.26204084C>G | CA346128751 | HADHA | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.557G>C c.1064G>C (n.1064G>C) | |
| 2 | g.26204084C>T | CA1559644 | HADHA | c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.557G>A c.1064G>A (n.1064G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204085T>A | CA425201366 | HADHA | c.1197A>T (p.Arg399=) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.1092A>T (p.Arg364=) c.556A>T c.1063A>T (n.1063A>T) | |
| 2 | g.26204085T>C | CA425201369 | HADHA | c.1197A>G (p.Arg399=) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.1092A>G (p.Arg364=) c.556A>G c.1063A>G (n.1063A>G) | |
| 2 | g.26204085T>G | CA425201371 | HADHA | c.1197A>C (p.Arg399=) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.1092A>C (p.Arg364=) c.556A>C c.1063A>C (n.1063A>C) | |
| 2 | g.26204086C>A | CA346128758 | HADHA | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.555G>T c.1062G>T (n.1062G>T) | COSMIC |
| 2 | g.26204086C= | CA1239706391 | HADHA | c.1196G= (p.Arg399=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.*242G= (n.*242G=) c.1091G= (p.Arg364=) c.555G= c.1062G= (n.1062G=) | |
| 2 | g.26204086C>G | CA346128765 | HADHA | c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.555G>C c.1062G>C (n.1062G>C) | |
| 2 | g.26204086C>T | CA1559645 | HADHA | c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.555G>A c.1062G>A (n.1062G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204086_26204087delinsCG | CA1239706392 | HADHA | c.1195_1196delinsCG (p.Arg399=) c.*1086_*1087delinsCG (n.*1086_*1087delinsCG) c.*241_*242delinsCG (n.*241_*242delinsCG) c.1090_1091delinsCG (p.Arg364=) c.554_555delinsCG c.1061_1062delinsCG (n.1061_1062delinsCG) | |
| 2 | g.26204087G>A | CA346128768 | HADHA | c.1195C>T (p.Arg399Ter) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.1090C>T (p.Arg364Ter) c.554C>T c.1061C>T (n.1061C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.26204087G>C | CA346128769 | HADHA | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.554C>G c.1061C>G (n.1061C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204087G= | CA1239706393 | HADHA | c.1195C= (p.Arg399=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.*241C= (n.*241C=) c.1090C= (p.Arg364=) c.554C= c.1061C= (n.1061C=) | |
| 2 | g.26204087G>T | CA425201373 | HADHA | c.1195C>A (p.Arg399=) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.1090C>A (p.Arg364=) c.554C>A c.1061C>A (n.1061C>A) | |
| 2 | g.26204088del | CA531392420 | HADHA | c.1195del (p.Arg399GlufsTer10) c.*1086del (n.*1086del) c.*241del (n.*241del) c.1090del (p.Arg364GlufsTer10) c.554del c.1061del (n.1061del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26204088G>A | CA425201374 | HADHA | c.1194C>T (p.Asp398=) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.1089C>T (p.Asp363=) c.553C>T c.1060C>T (n.1060C>T) | ClinVar |
| 2 | g.26204088G>C | CA346128773 | HADHA | c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.553C>G c.1060C>G (n.1060C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204088G>T | CA346128770 | HADHA | c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.553C>A c.1060C>A (n.1060C>A) | |
| 2 | g.26204089T>A | CA346128776 | HADHA | c.1193A>T (p.Asp398Val) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.552A>T c.1059A>T (n.1059A>T) | |
| 2 | g.26204089T>C | CA346128777 | HADHA | c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.552A>G c.1059A>G (n.1059A>G) | |
| 2 | g.26204089T>G | CA346128778 | HADHA | c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.552A>C c.1059A>C (n.1059A>C) | |
| 2 | g.26204090C>A | CA346128780 | HADHA | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.551G>T c.1058G>T (n.1058G>T) | |
| 2 | g.26204090C>G | CA346128783 | HADHA | c.1192G>C (p.Asp398His) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1087G>C (p.Asp363His) c.551G>C c.1058G>C (n.1058G>C) | |
| 2 | g.26204090C>T | CA346128785 | HADHA | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.551G>A c.1058G>A (n.1058G>A) | |
| 2 | g.26204091T>A | CA425201376 | HADHA | c.1191A>T (p.Leu397=) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.1086A>T (p.Leu362=) c.550A>T c.1057A>T (n.1057A>T) | |
| 2 | g.26204091T>C | CA425201377 | HADHA | c.1191A>G (p.Leu397=) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.1086A>G (p.Leu362=) c.550A>G c.1057A>G (n.1057A>G) | |
| 2 | g.26204091T>G | CA425201379 | HADHA | c.1191A>C (p.Leu397=) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.1086A>C (p.Leu362=) c.550A>C c.1057A>C (n.1057A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26204092A>C | CA346128828 | HADHA | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.549T>G c.1056T>G (n.1056T>G) | |
| 2 | g.26204092A>G | CA346128819 | HADHA | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.549T>C c.1056T>C (n.1056T>C) | |
| 2 | g.26204092A>T | CA346128791 | HADHA | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.549T>A c.1056T>A (n.1056T>A) | |
| 2 | g.26204093G>A | CA44386120 | HADHA | c.1189C>T (p.Leu397=) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1084C>T (p.Leu362=) c.548C>T c.1055C>T (n.1055C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26204093G>C | CA346128842 | HADHA | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.548C>G c.1055C>G (n.1055C>G) | |
| 2 | g.26204093G= | CA1239706394 | HADHA | c.1189C= (p.Leu397=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.*235C= (n.*235C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.548C= c.1055C= (n.1055C=) |