Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26204005_26204007del | CA1239706359 | HADHA | c.1220+58_1220+60del (n.1220+58_1220+60del) c.*1111+58_*1111+60del (n.*1111+58_*1111+60del) c.*266+58_*266+60del (n.*266+58_*266+60del) c.1115+58_1115+60del (n.1115+58_1115+60del) c.579+58_579+60del c.1086+58_1086+60del (n.1086+58_1086+60del) | dbSNP |
2 | g.26204004_26204008delinsCAACT | CA1239706360 | HADHA | c.1220+54_1220+58delinsAGTTG (n.1220+54_1220+58delinsAGTTG) c.*1111+54_*1111+58delinsAGTTG (n.*1111+54_*1111+58delinsAGTTG) c.*266+54_*266+58delinsAGTTG (n.*266+54_*266+58delinsAGTTG) c.1115+54_1115+58delinsAGTTG (n.1115+54_1115+58delinsAGTTG) c.579+54_579+58delinsAGTTG c.1086+54_1086+58delinsAGTTG (n.1086+54_1086+58delinsAGTTG) | |
2 | g.26204008_26204011del | CA531392406 | HADHA | c.1220+54_1220+57del (n.1220+54_1220+57del) c.*1111+54_*1111+57del (n.*1111+54_*1111+57del) c.*266+54_*266+57del (n.*266+54_*266+57del) c.1115+54_1115+57del (n.1115+54_1115+57del) c.579+54_579+57del c.1086+54_1086+57del (n.1086+54_1086+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204006A= | CA1239706361 | HADHA | c.1220+56T= (n.1220+56T=) c.*1111+56T= (n.*1111+56T=) c.*266+56T= (n.*266+56T=) c.1115+56T= (n.1115+56T=) c.579+56T= c.1086+56T= (n.1086+56T=) | |
2 | g.26204006A>G | CA44386050 | HADHA | c.1220+56T>C (n.1220+56T>C) c.*1111+56T>C (n.*1111+56T>C) c.*266+56T>C (n.*266+56T>C) c.1115+56T>C (n.1115+56T>C) c.579+56T>C c.1086+56T>C (n.1086+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26204007_26204009del | CA2658215429 | HADHA | c.1220+54_1220+56del (n.1220+54_1220+56del) c.*1111+54_*1111+56del (n.*1111+54_*1111+56del) c.*266+54_*266+56del (n.*266+54_*266+56del) c.1115+54_1115+56del (n.1115+54_1115+56del) c.579+54_579+56del c.1086+54_1086+56del (n.1086+54_1086+56del) | gnomAD v4 |
2 | g.26204007C>A | CA2658215430 | HADHA | c.1220+55G>T (n.1220+55G>T) c.*1111+55G>T (n.*1111+55G>T) c.*266+55G>T (n.*266+55G>T) c.1115+55G>T (n.1115+55G>T) c.579+55G>T c.1086+55G>T (n.1086+55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26204007C= | CA1239706362 | HADHA | c.1220+55G= (n.1220+55G=) c.*1111+55G= (n.*1111+55G=) c.*266+55G= (n.*266+55G=) c.1115+55G= (n.1115+55G=) c.579+55G= c.1086+55G= (n.1086+55G=) | |
2 | g.26204007C>G | CA1239706363 | HADHA | c.1220+55G>C (n.1220+55G>C) c.*1111+55G>C (n.*1111+55G>C) c.*266+55G>C (n.*266+55G>C) c.1115+55G>C (n.1115+55G>C) c.579+55G>C c.1086+55G>C (n.1086+55G>C) | dbSNP |
2 | g.26204008T>C | CA2658215431 | HADHA | c.1220+54A>G (n.1220+54A>G) c.*1111+54A>G (n.*1111+54A>G) c.*266+54A>G (n.*266+54A>G) c.1115+54A>G (n.1115+54A>G) c.579+54A>G c.1086+54A>G (n.1086+54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26204010A= | CA1239706364 | HADHA | c.1220+52T= (n.1220+52T=) c.*1111+52T= (n.*1111+52T=) c.*266+52T= (n.*266+52T=) c.1115+52T= (n.1115+52T=) c.579+52T= c.1086+52T= (n.1086+52T=) | |
2 | g.26204010A>G | CA1239706365 | HADHA | c.1220+52T>C (n.1220+52T>C) c.*1111+52T>C (n.*1111+52T>C) c.*266+52T>C (n.*266+52T>C) c.1115+52T>C (n.1115+52T>C) c.579+52T>C c.1086+52T>C (n.1086+52T>C) | dbSNP |
2 | g.26204015G= | CA1239706366 | HADHA | c.1220+47C= (n.1220+47C=) c.*1111+47C= (n.*1111+47C=) c.*266+47C= (n.*266+47C=) c.1115+47C= (n.1115+47C=) c.579+47C= c.1086+47C= (n.1086+47C=) | |
2 | g.26204015G>T | CA2658215432 | HADHA | c.1220+47C>A (n.1220+47C>A) c.*1111+47C>A (n.*1111+47C>A) c.*266+47C>A (n.*266+47C>A) c.1115+47C>A (n.1115+47C>A) c.579+47C>A c.1086+47C>A (n.1086+47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204016A>G | CA2658215433 | HADHA | c.1220+46T>C (n.1220+46T>C) c.*1111+46T>C (n.*1111+46T>C) c.*266+46T>C (n.*266+46T>C) c.1115+46T>C (n.1115+46T>C) c.579+46T>C c.1086+46T>C (n.1086+46T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26204018dup | CA531392407 | HADHA | c.1220+46dup (n.1220+46dup) c.*1111+46dup (n.*1111+46dup) c.*266+46dup (n.*266+46dup) c.1115+46dup (n.1115+46dup) c.579+46dup c.1086+46dup (n.1086+46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204017A>T | CA2749233066 | HADHA | c.1220+45T>A (n.1220+45T>A) c.*1111+45T>A (n.*1111+45T>A) c.*266+45T>A (n.*266+45T>A) c.1115+45T>A (n.1115+45T>A) c.579+45T>A c.1086+45T>A (n.1086+45T>A) | |
2 | g.26204022A>G | CA2658215434 | HADHA | c.1220+40T>C (n.1220+40T>C) c.*1111+40T>C (n.*1111+40T>C) c.*266+40T>C (n.*266+40T>C) c.1115+40T>C (n.1115+40T>C) c.579+40T>C c.1086+40T>C (n.1086+40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26204023G>T | CA2658215435 | HADHA | c.1220+39C>A (n.1220+39C>A) c.*1111+39C>A (n.*1111+39C>A) c.*266+39C>A (n.*266+39C>A) c.1115+39C>A (n.1115+39C>A) c.579+39C>A c.1086+39C>A (n.1086+39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204024G>A | CA2658215436 | HADHA | c.1220+38C>T (n.1220+38C>T) c.*1111+38C>T (n.*1111+38C>T) c.*266+38C>T (n.*266+38C>T) c.1115+38C>T (n.1115+38C>T) c.579+38C>T c.1086+38C>T (n.1086+38C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26204024_26204025insGT | CA2513236908 | HADHA | c.1220+37_1220+38insAC (n.1220+37_1220+38insAC) c.*1111+37_*1111+38insAC (n.*1111+37_*1111+38insAC) c.*266+37_*266+38insAC (n.*266+37_*266+38insAC) c.1115+37_1115+38insAC (n.1115+37_1115+38insAC) c.579+37_579+38insAC c.1086+37_1086+38insAC (n.1086+37_1086+38insAC) | |
2 | g.26204025_26204026insAG | CA2521466482 | HADHA | c.1220+36_1220+37insCT (n.1220+36_1220+37insCT) c.*1111+36_*1111+37insCT (n.*1111+36_*1111+37insCT) c.*266+36_*266+37insCT (n.*266+36_*266+37insCT) c.1115+36_1115+37insCT (n.1115+36_1115+37insCT) c.579+36_579+37insCT c.1086+36_1086+37insCT (n.1086+36_1086+37insCT) | |
2 | g.26204026C>T | CA2658215437 | HADHA | c.1220+36G>A (n.1220+36G>A) c.*1111+36G>A (n.*1111+36G>A) c.*266+36G>A (n.*266+36G>A) c.1115+36G>A (n.1115+36G>A) c.579+36G>A c.1086+36G>A (n.1086+36G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204027A>G | CA2560634255 | HADHA | c.1220+35T>C (n.1220+35T>C) c.*1111+35T>C (n.*1111+35T>C) c.*266+35T>C (n.*266+35T>C) c.1115+35T>C (n.1115+35T>C) c.579+35T>C c.1086+35T>C (n.1086+35T>C) | |
2 | g.26204028T>C | CA531392409 | HADHA | c.1220+34A>G (n.1220+34A>G) c.*1111+34A>G (n.*1111+34A>G) c.*266+34A>G (n.*266+34A>G) c.1115+34A>G (n.1115+34A>G) c.579+34A>G c.1086+34A>G (n.1086+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204028T= | CA1239706367 | HADHA | c.1220+34A= (n.1220+34A=) c.*1111+34A= (n.*1111+34A=) c.*266+34A= (n.*266+34A=) c.1115+34A= (n.1115+34A=) c.579+34A= c.1086+34A= (n.1086+34A=) | |
2 | g.26204028_26204029insGC | CA2572418934 | HADHA | c.1220+33_1220+34insGC (n.1220+33_1220+34insGC) c.*1111+33_*1111+34insGC (n.*1111+33_*1111+34insGC) c.*266+33_*266+34insGC (n.*266+33_*266+34insGC) c.1115+33_1115+34insGC (n.1115+33_1115+34insGC) c.579+33_579+34insGC c.1086+33_1086+34insGC (n.1086+33_1086+34insGC) | |
2 | g.26204031T>C | CA1559637 | HADHA | c.1220+31A>G (n.1220+31A>G) c.*1111+31A>G (n.*1111+31A>G) c.*266+31A>G (n.*266+31A>G) c.1115+31A>G (n.1115+31A>G) c.579+31A>G c.1086+31A>G (n.1086+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204031T= | CA1239706368 | HADHA | c.1220+31A= (n.1220+31A=) c.*1111+31A= (n.*1111+31A=) c.*266+31A= (n.*266+31A=) c.1115+31A= (n.1115+31A=) c.579+31A= c.1086+31A= (n.1086+31A=) | |
2 | g.26204032A= | CA1239706369 | HADHA | c.1220+30T= (n.1220+30T=) c.*1111+30T= (n.*1111+30T=) c.*266+30T= (n.*266+30T=) c.1115+30T= (n.1115+30T=) c.579+30T= c.1086+30T= (n.1086+30T=) | |
2 | g.26204032A>T | CA1559638 | HADHA | c.1220+30T>A (n.1220+30T>A) c.*1111+30T>A (n.*1111+30T>A) c.*266+30T>A (n.*266+30T>A) c.1115+30T>A (n.1115+30T>A) c.579+30T>A c.1086+30T>A (n.1086+30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204032_26204033del | CA2547239424 | HADHA | c.1220+29_1220+30del (n.1220+29_1220+30del) c.*1111+29_*1111+30del (n.*1111+29_*1111+30del) c.*266+29_*266+30del (n.*266+29_*266+30del) c.1115+29_1115+30del (n.1115+29_1115+30del) c.579+29_579+30del c.1086+29_1086+30del (n.1086+29_1086+30del) | |
2 | g.26204033dup | CA531392410 | HADHA | c.1220+30dup (n.1220+30dup) c.*1111+30dup (n.*1111+30dup) c.*266+30dup (n.*266+30dup) c.1115+30dup (n.1115+30dup) c.579+30dup c.1086+30dup (n.1086+30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26204037_26204038insCTT | CA2528897786 | HADHA | c.1220+25_1220+26insAGA (n.1220+25_1220+26insAGA) c.*1111+25_*1111+26insAGA (n.*1111+25_*1111+26insAGA) c.*266+25_*266+26insAGA (n.*266+25_*266+26insAGA) c.1115+25_1115+26insAGA (n.1115+25_1115+26insAGA) c.579+25_579+26insAGA c.1086+25_1086+26insAGA (n.1086+25_1086+26insAGA) | |
2 | g.26204038del | CA2576696807 | HADHA | c.1220+25del (n.1220+25del) c.*1111+25del (n.*1111+25del) c.*266+25del (n.*266+25del) c.1115+25del (n.1115+25del) c.579+25del c.1086+25del (n.1086+25del) | |
2 | g.26204038T>C | CA2658215438 | HADHA | c.1220+24A>G (n.1220+24A>G) c.*1111+24A>G (n.*1111+24A>G) c.*266+24A>G (n.*266+24A>G) c.1115+24A>G (n.1115+24A>G) c.579+24A>G c.1086+24A>G (n.1086+24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26204039G>T | CA2658215440 | HADHA | c.1220+23C>A (n.1220+23C>A) c.*1111+23C>A (n.*1111+23C>A) c.*266+23C>A (n.*266+23C>A) c.1115+23C>A (n.1115+23C>A) c.579+23C>A c.1086+23C>A (n.1086+23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26204042_26204054del | CA2658215439 | HADHA | c.1220+11_1220+23del (n.1220+11_1220+23del) c.*1111+11_*1111+23del (n.*1111+11_*1111+23del) c.*266+11_*266+23del (n.*266+11_*266+23del) c.1115+11_1115+23del (n.1115+11_1115+23del) c.579+11_579+23del c.1086+11_1086+23del (n.1086+11_1086+23del) | gnomAD v4 |
2 | g.26204040_26204042delinsCAA | CA1239706370 | HADHA | c.1220+20_1220+22delinsTTG (n.1220+20_1220+22delinsTTG) c.*1111+20_*1111+22delinsTTG (n.*1111+20_*1111+22delinsTTG) c.*266+20_*266+22delinsTTG (n.*266+20_*266+22delinsTTG) c.1115+20_1115+22delinsTTG (n.1115+20_1115+22delinsTTG) c.579+20_579+22delinsTTG c.1086+20_1086+22delinsTTG (n.1086+20_1086+22delinsTTG) | |
2 | g.26204040_26204044delinsCAAAG | CA1239706371 | HADHA | c.1220+18_1220+22delinsCTTTG (n.1220+18_1220+22delinsCTTTG) c.*1111+18_*1111+22delinsCTTTG (n.*1111+18_*1111+22delinsCTTTG) c.*266+18_*266+22delinsCTTTG (n.*266+18_*266+22delinsCTTTG) c.1115+18_1115+22delinsCTTTG (n.1115+18_1115+22delinsCTTTG) c.579+18_579+22delinsCTTTG c.1086+18_1086+22delinsCTTTG (n.1086+18_1086+22delinsCTTTG) | |
2 | g.26204042_26204043dup | CA2658215441 | HADHA | c.1220+20_1220+21dup (n.1220+20_1220+21dup) c.*1111+20_*1111+21dup (n.*1111+20_*1111+21dup) c.*266+20_*266+21dup (n.*266+20_*266+21dup) c.1115+20_1115+21dup (n.1115+20_1115+21dup) c.579+20_579+21dup c.1086+20_1086+21dup (n.1086+20_1086+21dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26204042_26204043del | CA1239706372 | HADHA | c.1220+20_1220+21del (n.1220+20_1220+21del) c.*1111+20_*1111+21del (n.*1111+20_*1111+21del) c.*266+20_*266+21del (n.*266+20_*266+21del) c.1115+20_1115+21del (n.1115+20_1115+21del) c.579+20_579+21del c.1086+20_1086+21del (n.1086+20_1086+21del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26204042_26204045del | CA1239706373 | HADHA | c.1220+18_1220+21del (n.1220+18_1220+21del) c.*1111+18_*1111+21del (n.*1111+18_*1111+21del) c.*266+18_*266+21del (n.*266+18_*266+21del) c.1115+18_1115+21del (n.1115+18_1115+21del) c.579+18_579+21del c.1086+18_1086+21del (n.1086+18_1086+21del) | dbSNP |
2 | g.26204042_26204046delinsAAGAG | CA1239706374 | HADHA | c.1220+16_1220+20delinsCTCTT (n.1220+16_1220+20delinsCTCTT) c.*1111+16_*1111+20delinsCTCTT (n.*1111+16_*1111+20delinsCTCTT) c.*266+16_*266+20delinsCTCTT (n.*266+16_*266+20delinsCTCTT) c.1115+16_1115+20delinsCTCTT (n.1115+16_1115+20delinsCTCTT) c.579+16_579+20delinsCTCTT c.1086+16_1086+20delinsCTCTT (n.1086+16_1086+20delinsCTCTT) | |
2 | g.26204051_26204052dup | CA2658215442 | HADHA | c.1220+18_1220+19dup (n.1220+18_1220+19dup) c.*1111+18_*1111+19dup (n.*1111+18_*1111+19dup) c.*266+18_*266+19dup (n.*266+18_*266+19dup) c.1115+18_1115+19dup (n.1115+18_1115+19dup) c.579+18_579+19dup c.1086+18_1086+19dup (n.1086+18_1086+19dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26204051_26204052del | CA916495749 | HADHA | c.1220+18_1220+19del (n.1220+18_1220+19del) c.*1111+18_*1111+19del (n.*1111+18_*1111+19del) c.*266+18_*266+19del (n.*266+18_*266+19del) c.1115+18_1115+19del (n.1115+18_1115+19del) c.579+18_579+19del c.1086+18_1086+19del (n.1086+18_1086+19del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26204049_26204052del | CA44386080 | HADHA | c.1220+16_1220+19del (n.1220+16_1220+19del) c.*1111+16_*1111+19del (n.*1111+16_*1111+19del) c.*266+16_*266+19del (n.*266+16_*266+19del) c.1115+16_1115+19del (n.1115+16_1115+19del) c.579+16_579+19del c.1086+16_1086+19del (n.1086+16_1086+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204044G>A | CA531392412 | HADHA | c.1220+18C>T (n.1220+18C>T) c.*1111+18C>T (n.*1111+18C>T) c.*266+18C>T (n.*266+18C>T) c.1115+18C>T (n.1115+18C>T) c.579+18C>T c.1086+18C>T (n.1086+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26204044G= | CA1239706375 | HADHA | c.1220+18C= (n.1220+18C=) c.*1111+18C= (n.*1111+18C=) c.*266+18C= (n.*266+18C=) c.1115+18C= (n.1115+18C=) c.579+18C= c.1086+18C= (n.1086+18C=) | |
2 | g.26204045A>G | CA2740092777 | HADHA | c.1220+17T>C (n.1220+17T>C) c.*1111+17T>C (n.*1111+17T>C) c.*266+17T>C (n.*266+17T>C) c.1115+17T>C (n.1115+17T>C) c.579+17T>C c.1086+17T>C (n.1086+17T>C) | ClinVar |