UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26203878A= | CA1239706316 | HADHA | c.1220+184T= (n.1220+184T=) c.*1111+184T= (n.*1111+184T=) c.*266+184T= (n.*266+184T=) c.1115+184T= (n.1115+184T=) c.579+184T= c.1086+184T= (n.1086+184T=) | |
| 2 | g.26203878A>G | CA44385979 | HADHA | c.1220+184T>C (n.1220+184T>C) c.*1111+184T>C (n.*1111+184T>C) c.*266+184T>C (n.*266+184T>C) c.1115+184T>C (n.1115+184T>C) c.579+184T>C c.1086+184T>C (n.1086+184T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26203886A= | CA1239706317 | HADHA | c.1220+176T= (n.1220+176T=) c.*1111+176T= (n.*1111+176T=) c.*266+176T= (n.*266+176T=) c.1115+176T= (n.1115+176T=) c.579+176T= c.1086+176T= (n.1086+176T=) | |
| 2 | g.26203886A>G | CA44385985 | HADHA | c.1220+176T>C (n.1220+176T>C) c.*1111+176T>C (n.*1111+176T>C) c.*266+176T>C (n.*266+176T>C) c.1115+176T>C (n.1115+176T>C) c.579+176T>C c.1086+176T>C (n.1086+176T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.26203886A>T | CA2698776267 | HADHA | c.1220+176T>A (n.1220+176T>A) c.*1111+176T>A (n.*1111+176T>A) c.*266+176T>A (n.*266+176T>A) c.1115+176T>A (n.1115+176T>A) c.579+176T>A c.1086+176T>A (n.1086+176T>A) | dbSNP |
| 2 | g.26203890C= | CA1239706318 | HADHA | c.1220+172G= (n.1220+172G=) c.*1111+172G= (n.*1111+172G=) c.*266+172G= (n.*266+172G=) c.1115+172G= (n.1115+172G=) c.579+172G= c.1086+172G= (n.1086+172G=) | |
| 2 | g.26203890C>T | CA1028591995 | HADHA | c.1220+172G>A (n.1220+172G>A) c.*1111+172G>A (n.*1111+172G>A) c.*266+172G>A (n.*266+172G>A) c.1115+172G>A (n.1115+172G>A) c.579+172G>A c.1086+172G>A (n.1086+172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26203892A= | CA1239706319 | HADHA | c.1220+170T= (n.1220+170T=) c.*1111+170T= (n.*1111+170T=) c.*266+170T= (n.*266+170T=) c.1115+170T= (n.1115+170T=) c.579+170T= c.1086+170T= (n.1086+170T=) | |
| 2 | g.26203892A>G | CA1239706320 | HADHA | c.1220+170T>C (n.1220+170T>C) c.*1111+170T>C (n.*1111+170T>C) c.*266+170T>C (n.*266+170T>C) c.1115+170T>C (n.1115+170T>C) c.579+170T>C c.1086+170T>C (n.1086+170T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26203899C= | CA1239706321 | HADHA | c.1220+163G= (n.1220+163G=) c.*1111+163G= (n.*1111+163G=) c.*266+163G= (n.*266+163G=) c.1115+163G= (n.1115+163G=) c.579+163G= c.1086+163G= (n.1086+163G=) | |
| 2 | g.26203899C>T | CA767267117 | HADHA | c.1220+163G>A (n.1220+163G>A) c.*1111+163G>A (n.*1111+163G>A) c.*266+163G>A (n.*266+163G>A) c.1115+163G>A (n.1115+163G>A) c.579+163G>A c.1086+163G>A (n.1086+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26203900T>C | CA767267129 | HADHA | c.1220+162A>G (n.1220+162A>G) c.*1111+162A>G (n.*1111+162A>G) c.*266+162A>G (n.*266+162A>G) c.1115+162A>G (n.1115+162A>G) c.579+162A>G c.1086+162A>G (n.1086+162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26203900T= | CA1239706322 | HADHA | c.1220+162A= (n.1220+162A=) c.*1111+162A= (n.*1111+162A=) c.*266+162A= (n.*266+162A=) c.1115+162A= (n.1115+162A=) c.579+162A= c.1086+162A= (n.1086+162A=) | |
| 2 | g.26203903G>A | CA1239706324 | HADHA | c.1220+159C>T (n.1220+159C>T) c.*1111+159C>T (n.*1111+159C>T) c.*266+159C>T (n.*266+159C>T) c.1115+159C>T (n.1115+159C>T) c.579+159C>T c.1086+159C>T (n.1086+159C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26203903G= | CA1239706323 | HADHA | c.1220+159C= (n.1220+159C=) c.*1111+159C= (n.*1111+159C=) c.*266+159C= (n.*266+159C=) c.1115+159C= (n.1115+159C=) c.579+159C= c.1086+159C= (n.1086+159C=) | |
| 2 | g.26203907_26203908insGTTTTGTTATAGATATCATAG | CA2535783770 | HADHA | c.1220+154_1220+155insCTATGATATCTATAACAAAAC (n.1220+154_1220+155insCTATGATATCTATAACAAAAC) c.*1111+154_*1111+155insCTATGATATCTATAACAAAAC (n.*1111+154_*1111+155insCTATGATATCTATAACAAAAC) c.*266+154_*266+155insCTATGATATCTATAACAAAAC (n.*266+154_*266+155insCTATGATATCTATAACAAAAC) c.1115+154_1115+155insCTATGATATCTATAACAAAAC (n.1115+154_1115+155insCTATGATATCTATAACAAAAC) c.579+154_579+155insCTATGATATCTATAACAAAAC c.1086+154_1086+155insCTATGATATCTATAACAAAAC (n.1086+154_1086+155insCTATGATATCTATAACAAAAC) | |
| 2 | g.26203909_26203910insAAT | CA2506670279 | HADHA | c.1220+152_1220+153insATT (n.1220+152_1220+153insATT) c.*1111+152_*1111+153insATT (n.*1111+152_*1111+153insATT) c.*266+152_*266+153insATT (n.*266+152_*266+153insATT) c.1115+152_1115+153insATT (n.1115+152_1115+153insATT) c.579+152_579+153insATT c.1086+152_1086+153insATT (n.1086+152_1086+153insATT) | |
| 2 | g.26203911A= | CA1239706325 | HADHA | c.1220+151T= (n.1220+151T=) c.*1111+151T= (n.*1111+151T=) c.*266+151T= (n.*266+151T=) c.1115+151T= (n.1115+151T=) c.579+151T= c.1086+151T= (n.1086+151T=) | |
| 2 | g.26203911A>G | CA767267131 | HADHA | c.1220+151T>C (n.1220+151T>C) c.*1111+151T>C (n.*1111+151T>C) c.*266+151T>C (n.*266+151T>C) c.1115+151T>C (n.1115+151T>C) c.579+151T>C c.1086+151T>C (n.1086+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26203911A>T | CA2658215299 | HADHA | c.1220+151T>A (n.1220+151T>A) c.*1111+151T>A (n.*1111+151T>A) c.*266+151T>A (n.*266+151T>A) c.1115+151T>A (n.1115+151T>A) c.579+151T>A c.1086+151T>A (n.1086+151T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203911_26203912insACAT | CA2522383286 | HADHA | c.1220+150_1220+151insATGT (n.1220+150_1220+151insATGT) c.*1111+150_*1111+151insATGT (n.*1111+150_*1111+151insATGT) c.*266+150_*266+151insATGT (n.*266+150_*266+151insATGT) c.1115+150_1115+151insATGT (n.1115+150_1115+151insATGT) c.579+150_579+151insATGT c.1086+150_1086+151insATGT (n.1086+150_1086+151insATGT) | |
| 2 | g.26203912C>A | CA2658215340 | HADHA | c.1220+150G>T (n.1220+150G>T) c.*1111+150G>T (n.*1111+150G>T) c.*266+150G>T (n.*266+150G>T) c.1115+150G>T (n.1115+150G>T) c.579+150G>T c.1086+150G>T (n.1086+150G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203912C= | CA1239706326 | HADHA | c.1220+150G= (n.1220+150G=) c.*1111+150G= (n.*1111+150G=) c.*266+150G= (n.*266+150G=) c.1115+150G= (n.1115+150G=) c.579+150G= c.1086+150G= (n.1086+150G=) | |
| 2 | g.26203912C>T | CA44385989 | HADHA | c.1220+150G>A (n.1220+150G>A) c.*1111+150G>A (n.*1111+150G>A) c.*266+150G>A (n.*266+150G>A) c.1115+150G>A (n.1115+150G>A) c.579+150G>A c.1086+150G>A (n.1086+150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26203913G>A | CA531392401 | HADHA | c.1220+149C>T (n.1220+149C>T) c.*1111+149C>T (n.*1111+149C>T) c.*266+149C>T (n.*266+149C>T) c.1115+149C>T (n.1115+149C>T) c.579+149C>T c.1086+149C>T (n.1086+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26203913G= | CA1239706327 | HADHA | c.1220+149C= (n.1220+149C=) c.*1111+149C= (n.*1111+149C=) c.*266+149C= (n.*266+149C=) c.1115+149C= (n.1115+149C=) c.579+149C= c.1086+149C= (n.1086+149C=) | |
| 2 | g.26203913G>T | CA2658215343 | HADHA | c.1220+149C>A (n.1220+149C>A) c.*1111+149C>A (n.*1111+149C>A) c.*266+149C>A (n.*266+149C>A) c.1115+149C>A (n.1115+149C>A) c.579+149C>A c.1086+149C>A (n.1086+149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203914G>A | CA2658215345 | HADHA | c.1220+148C>T (n.1220+148C>T) c.*1111+148C>T (n.*1111+148C>T) c.*266+148C>T (n.*266+148C>T) c.1115+148C>T (n.1115+148C>T) c.579+148C>T c.1086+148C>T (n.1086+148C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203914G>T | CA2658215346 | HADHA | c.1220+148C>A (n.1220+148C>A) c.*1111+148C>A (n.*1111+148C>A) c.*266+148C>A (n.*266+148C>A) c.1115+148C>A (n.1115+148C>A) c.579+148C>A c.1086+148C>A (n.1086+148C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203915A>G | CA2658215348 | HADHA | c.1220+147T>C (n.1220+147T>C) c.*1111+147T>C (n.*1111+147T>C) c.*266+147T>C (n.*266+147T>C) c.1115+147T>C (n.1115+147T>C) c.579+147T>C c.1086+147T>C (n.1086+147T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203916G>C | CA2658215350 | HADHA | c.1220+146C>G (n.1220+146C>G) c.*1111+146C>G (n.*1111+146C>G) c.*266+146C>G (n.*266+146C>G) c.1115+146C>G (n.1115+146C>G) c.579+146C>G c.1086+146C>G (n.1086+146C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203916G>T | CA2658215351 | HADHA | c.1220+146C>A (n.1220+146C>A) c.*1111+146C>A (n.*1111+146C>A) c.*266+146C>A (n.*266+146C>A) c.1115+146C>A (n.1115+146C>A) c.579+146C>A c.1086+146C>A (n.1086+146C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203918A= | CA1239706328 | HADHA | c.1220+144T= (n.1220+144T=) c.*1111+144T= (n.*1111+144T=) c.*266+144T= (n.*266+144T=) c.1115+144T= (n.1115+144T=) c.579+144T= c.1086+144T= (n.1086+144T=) | |
| 2 | g.26203918A>G | CA44385999 | HADHA | c.1220+144T>C (n.1220+144T>C) c.*1111+144T>C (n.*1111+144T>C) c.*266+144T>C (n.*266+144T>C) c.1115+144T>C (n.1115+144T>C) c.579+144T>C c.1086+144T>C (n.1086+144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26203919T>A | CA44386016 | HADHA | c.1220+143A>T (n.1220+143A>T) c.*1111+143A>T (n.*1111+143A>T) c.*266+143A>T (n.*266+143A>T) c.1115+143A>T (n.1115+143A>T) c.579+143A>T c.1086+143A>T (n.1086+143A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26203919T>C | CA767267136 | HADHA | c.1220+143A>G (n.1220+143A>G) c.*1111+143A>G (n.*1111+143A>G) c.*266+143A>G (n.*266+143A>G) c.1115+143A>G (n.1115+143A>G) c.579+143A>G c.1086+143A>G (n.1086+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26203919T= | CA1239706329 | HADHA | c.1220+143A= (n.1220+143A=) c.*1111+143A= (n.*1111+143A=) c.*266+143A= (n.*266+143A=) c.1115+143A= (n.1115+143A=) c.579+143A= c.1086+143A= (n.1086+143A=) | |
| 2 | g.26203921T>C | CA2658215356 | HADHA | c.1220+141A>G (n.1220+141A>G) c.*1111+141A>G (n.*1111+141A>G) c.*266+141A>G (n.*266+141A>G) c.1115+141A>G (n.1115+141A>G) c.579+141A>G c.1086+141A>G (n.1086+141A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203922A= | CA1239706330 | HADHA | c.1220+140T= (n.1220+140T=) c.*1111+140T= (n.*1111+140T=) c.*266+140T= (n.*266+140T=) c.1115+140T= (n.1115+140T=) c.579+140T= c.1086+140T= (n.1086+140T=) | |
| 2 | g.26203922A>G | CA531392402 | HADHA | c.1220+140T>C (n.1220+140T>C) c.*1111+140T>C (n.*1111+140T>C) c.*266+140T>C (n.*266+140T>C) c.1115+140T>C (n.1115+140T>C) c.579+140T>C c.1086+140T>C (n.1086+140T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26203923G>C | CA44386024 | HADHA | c.1220+139C>G (n.1220+139C>G) c.*1111+139C>G (n.*1111+139C>G) c.*266+139C>G (n.*266+139C>G) c.1115+139C>G (n.1115+139C>G) c.579+139C>G c.1086+139C>G (n.1086+139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26203923G= | CA1239706331 | HADHA | c.1220+139C= (n.1220+139C=) c.*1111+139C= (n.*1111+139C=) c.*266+139C= (n.*266+139C=) c.1115+139C= (n.1115+139C=) c.579+139C= c.1086+139C= (n.1086+139C=) | |
| 2 | g.26203926C= | CA1239706332 | HADHA | c.1220+136G= (n.1220+136G=) c.*1111+136G= (n.*1111+136G=) c.*266+136G= (n.*266+136G=) c.1115+136G= (n.1115+136G=) c.579+136G= c.1086+136G= (n.1086+136G=) | |
| 2 | g.26203926C>T | CA1239706333 | HADHA | c.1220+136G>A (n.1220+136G>A) c.*1111+136G>A (n.*1111+136G>A) c.*266+136G>A (n.*266+136G>A) c.1115+136G>A (n.1115+136G>A) c.579+136G>A c.1086+136G>A (n.1086+136G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26203928C>A | CA2658215357 | HADHA | c.1220+134G>T (n.1220+134G>T) c.*1111+134G>T (n.*1111+134G>T) c.*266+134G>T (n.*266+134G>T) c.1115+134G>T (n.1115+134G>T) c.579+134G>T c.1086+134G>T (n.1086+134G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203928C>T | CA2658215358 | HADHA | c.1220+134G>A (n.1220+134G>A) c.*1111+134G>A (n.*1111+134G>A) c.*266+134G>A (n.*266+134G>A) c.1115+134G>A (n.1115+134G>A) c.579+134G>A c.1086+134G>A (n.1086+134G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203929A= | CA1239706334 | HADHA | c.1220+133T= (n.1220+133T=) c.*1111+133T= (n.*1111+133T=) c.*266+133T= (n.*266+133T=) c.1115+133T= (n.1115+133T=) c.579+133T= c.1086+133T= (n.1086+133T=) | |
| 2 | g.26203929A>G | CA1028592002 | HADHA | c.1220+133T>C (n.1220+133T>C) c.*1111+133T>C (n.*1111+133T>C) c.*266+133T>C (n.*266+133T>C) c.1115+133T>C (n.1115+133T>C) c.579+133T>C c.1086+133T>C (n.1086+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26203931_26203933del | CA2658215360 | HADHA | c.1220+131_1220+133del (n.1220+131_1220+133del) c.*1111+131_*1111+133del (n.*1111+131_*1111+133del) c.*266+131_*266+133del (n.*266+131_*266+133del) c.1115+131_1115+133del (n.1115+131_1115+133del) c.579+131_579+133del c.1086+131_1086+133del (n.1086+131_1086+133del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26203930T>C | CA2658215361 | HADHA | c.1220+132A>G (n.1220+132A>G) c.*1111+132A>G (n.*1111+132A>G) c.*266+132A>G (n.*266+132A>G) c.1115+132A>G (n.1115+132A>G) c.579+132A>G c.1086+132A>G (n.1086+132A>G) | gnomAD v4 |