Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26201303_26201305delCA1559627GAREM2,HADHAc.1242_1244del (p.Lys415del)
c.*1133_*1135del (n.*1133_*1135del)
c.*288_*290del (n.*288_*290del)
c.1137_1139del (p.Lys380del)
c.601_603del
c.1108_1110del (n.1108_1110del)
c.1684-930_1684-928del (n.1684-930_1684-928del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201304T>ACA16040875GAREM2,HADHAc.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.596A>T
c.1103A>T (n.1103A>T)
c.1684-929T>A (n.1684-929T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201304T>CCA346127126GAREM2,HADHAc.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.596A>G
c.1103A>G (n.1103A>G)
c.1684-929T>C (n.1684-929T>C)
2g.26201304T>GCA346127123GAREM2,HADHAc.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.596A>C
c.1103A>C (n.1103A>C)
c.1684-929T>G (n.1684-929T>G)
2g.26201304T=CA1239705231GAREM2,HADHAc.1237A= (p.Lys413=)
c.*1128A= (n.*1128A=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.1132A= (p.Lys378=)
c.596A=
c.1103A= (n.1103A=)
c.1684-929T= (n.1684-929T=)
2g.26201305C>ACA425201178GAREM2,HADHAc.1236G>T (p.Val412=)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.1131G>T (p.Val377=)
c.595G>T
c.1102G>T (n.1102G>T)
c.1684-928C>A (n.1684-928C>A)
 ClinVar
2g.26201305C=CA1239705232GAREM2,HADHAc.1236G= (p.Val412=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.1131G= (p.Val377=)
c.595G=
c.1102G= (n.1102G=)
c.1684-928C= (n.1684-928C=)
2g.26201305C>GCA425201179GAREM2,HADHAc.1236G>C (p.Val412=)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.1131G>C (p.Val377=)
c.595G>C
c.1102G>C (n.1102G>C)
c.1684-928C>G (n.1684-928C>G)
2g.26201305C>TCA1559630GAREM2,HADHAc.1236G>A (p.Val412=)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.1131G>A (p.Val377=)
c.595G>A
c.1102G>A (n.1102G>A)
c.1684-928C>T (n.1684-928C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26201306_26201307delCA2580066147GAREM2,HADHAc.1235_1236del (p.Val412GlufsTer9)
c.*1126_*1127del (n.*1126_*1127del)
c.*281_*282del (n.*281_*282del)
c.1130_1131del (p.Val377GlufsTer9)
c.594_595del
c.1101_1102del (n.1101_1102del)
c.1684-927_1684-926del (n.1684-927_1684-926del)
 ClinVar
2g.26201306A>CCA346127131GAREM2,HADHAc.1235T>G (p.Val412Gly)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.594T>G
c.1101T>G (n.1101T>G)
c.1684-927A>C (n.1684-927A>C)
2g.26201306A>GCA346127132GAREM2,HADHAc.1235T>C (p.Val412Ala)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.594T>C
c.1101T>C (n.1101T>C)
c.1684-927A>G (n.1684-927A>G)
 gnomAD v4
2g.26201306A>TCA346127135GAREM2,HADHAc.1235T>A (p.Val412Glu)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.594T>A
c.1101T>A (n.1101T>A)
c.1684-927A>T (n.1684-927A>T)
2g.26201306_26201310delCA2740092776GAREM2,HADHAc.1231_1235del (p.Lys411GlufsTer9)
c.*1122_*1126del (n.*1122_*1126del)
c.*277_*281del (n.*277_*281del)
c.1126_1130del (p.Lys376GlufsTer9)
c.590_594del
c.1097_1101del (n.1097_1101del)
c.1684-927_1684-923del (n.1684-927_1684-923del)
 ClinVar
2g.26201307C>ACA346127136GAREM2,HADHAc.1234G>T (p.Val412Leu)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.593G>T
c.1100G>T (n.1100G>T)
c.1684-926C>A (n.1684-926C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26201307C=CA1239705233GAREM2,HADHAc.1234G= (p.Val412=)
c.*1125G= (n.*1125G=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.1129G= (p.Val377=)
c.593G=
c.1100G= (n.1100G=)
c.1684-926C= (n.1684-926C=)
2g.26201307C>GCA1559631GAREM2,HADHAc.1234G>C (p.Val412Leu)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.593G>C
c.1100G>C (n.1100G>C)
c.1684-926C>G (n.1684-926C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201307C>TCA346127137GAREM2,HADHAc.1234G>A (p.Val412Met)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.1129G>A (p.Val377Met)
c.593G>A
c.1100G>A (n.1100G>A)
c.1684-926C>T (n.1684-926C>T)
2g.26201308T>ACA346127140GAREM2,HADHAc.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.592A>T
c.1099A>T (n.1099A>T)
c.1684-925T>A (n.1684-925T>A)
2g.26201308T>CCA1559632GAREM2,HADHAc.1233A>G (p.Lys411=)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.1128A>G (p.Lys376=)
c.592A>G
c.1099A>G (n.1099A>G)
c.1684-925T>C (n.1684-925T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.26201308T>GCA346127144GAREM2,HADHAc.1233A>C (p.Lys411Asn)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.592A>C
c.1099A>C (n.1099A>C)
c.1684-925T>G (n.1684-925T>G)
2g.26201308T=CA1239705234GAREM2,HADHAc.1233A= (p.Lys411=)
c.*1124A= (n.*1124A=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.1128A= (p.Lys376=)
c.592A=
c.1099A= (n.1099A=)
c.1684-925T= (n.1684-925T=)
2g.26201309T>ACA346127149GAREM2,HADHAc.1232A>T (p.Lys411Ile)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.591A>T
c.1098A>T (n.1098A>T)
c.1684-924T>A (n.1684-924T>A)
2g.26201309T>CCA44384328GAREM2,HADHAc.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.591A>G
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.1684-924T>C (n.1684-924T>C)
 dbSNP
2g.26201309T>GCA346127148GAREM2,HADHAc.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.591A>C
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.1684-924T>G (n.1684-924T>G)
2g.26201309T=CA1239705235GAREM2,HADHAc.1232A= (p.Lys411=)
c.*1123A= (n.*1123A=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.1127A= (p.Lys376=)
c.591A=
c.1098A= (n.1098A=)
c.1684-924T= (n.1684-924T=)
2g.26201310T>ACA346127153GAREM2,HADHAc.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.590A>T
c.1097A>T (n.1097A>T)
c.1684-923T>A (n.1684-923T>A)
2g.26201310T>CCA346127156GAREM2,HADHAc.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.590A>G
c.1097A>G (n.1097A>G)
c.1684-923T>C (n.1684-923T>C)
2g.26201310T>GCA346127157GAREM2,HADHAc.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.590A>C
c.1097A>C (n.1097A>C)
c.1684-923T>G (n.1684-923T>G)
2g.26201311G>ACA1559633GAREM2,HADHAc.1230C>T (p.Asp410=)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.589C>T
c.1096C>T (n.1096C>T)
c.1684-922G>A (n.1684-922G>A)
 dbSNP ExAC
2g.26201311G>CCA346127165GAREM2,HADHAc.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.589C>G
c.1096C>G (n.1096C>G)
c.1684-922G>C (n.1684-922G>C)
2g.26201311G=CA1239705236GAREM2,HADHAc.1230C= (p.Asp410=)
c.*1121C= (n.*1121C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.1125C= (p.Asp375=)
c.589C=
c.1096C= (n.1096C=)
c.1684-922G= (n.1684-922G=)
2g.26201311G>TCA346127167GAREM2,HADHAc.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.589C>A
c.1096C>A (n.1096C>A)
c.1684-922G>T (n.1684-922G>T)
2g.26201312T>ACA346127170GAREM2,HADHAc.1229A>T (p.Asp410Val)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.588A>T
c.1095A>T (n.1095A>T)
c.1684-921T>A (n.1684-921T>A)
2g.26201312T>CCA346127177GAREM2,HADHAc.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.588A>G
c.1095A>G (n.1095A>G)
c.1684-921T>C (n.1684-921T>C)
2g.26201312T>GCA346127180GAREM2,HADHAc.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.588A>C
c.1095A>C (n.1095A>C)
c.1684-921T>G (n.1684-921T>G)
2g.26201315_26201318delCA2586968752GAREM2,HADHAc.1226_1229del (p.Asn409ThrfsTer3)
c.*1117_*1120del (n.*1117_*1120del)
c.*272_*275del (n.*272_*275del)
c.1121_1124del (p.Asn374ThrfsTer3)
c.585_588del
c.1092_1095del (n.1092_1095del)
c.1684-918_1684-915del (n.1684-918_1684-915del)
 gnomAD v4
2g.26201313C>ACA346127183GAREM2,HADHAc.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.587G>T
c.1094G>T (n.1094G>T)
c.1684-920C>A (n.1684-920C>A)
2g.26201313C>GCA346127184GAREM2,HADHAc.1228G>C (p.Asp410His)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.587G>C
c.1094G>C (n.1094G>C)
c.1684-920C>G (n.1684-920C>G)
2g.26201313C>TCA346127185GAREM2,HADHAc.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.587G>A
c.1094G>A (n.1094G>A)
c.1684-920C>T (n.1684-920C>T)
2g.26201314A>CCA346127186GAREM2,HADHAc.1227T>G (p.Asn409Lys)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.1122T>G (p.Asn374Lys)
c.586T>G
c.1093T>G (n.1093T>G)
c.1684-919A>C (n.1684-919A>C)
2g.26201314A>GCA425201180GAREM2,HADHAc.1227T>C (p.Asn409=)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.1122T>C (p.Asn374=)
c.586T>C
c.1093T>C (n.1093T>C)
c.1684-919A>G (n.1684-919A>G)
 gnomAD v4
2g.26201314A>TCA346127188GAREM2,HADHAc.1227T>A (p.Asn409Lys)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.1122T>A (p.Asn374Lys)
c.586T>A
c.1093T>A (n.1093T>A)
c.1684-919A>T (n.1684-919A>T)
2g.26201315T>ACA346127189GAREM2,HADHAc.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.585A>T
c.1092A>T (n.1092A>T)
c.1684-918T>A (n.1684-918T>A)
 gnomAD v4
2g.26201315T>CCA346127192GAREM2,HADHAc.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.585A>G
c.1092A>G (n.1092A>G)
c.1684-918T>C (n.1684-918T>C)
2g.26201315T>GCA346127194GAREM2,HADHAc.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.585A>C
c.1092A>C (n.1092A>C)
c.1684-918T>G (n.1684-918T>G)
2g.26201315_26201317delCA2658215176GAREM2,HADHAc.1224_1226del (p.Leu408_Asn409delinsPhe)
c.*1115_*1117del (n.*1115_*1117del)
c.*270_*272del (n.*270_*272del)
c.1119_1121del (p.Leu373_Asn374delinsPhe)
c.583_585del
c.1090_1092del (n.1090_1092del)
c.1684-918_1684-916del (n.1684-918_1684-916del)
 gnomAD v4
2g.26201316T>ACA346127205GAREM2,HADHAc.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.584A>T
c.1091A>T (n.1091A>T)
c.1684-917T>A (n.1684-917T>A)
2g.26201316T>CCA346127211GAREM2,HADHAc.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.584A>G
c.1091A>G (n.1091A>G)
c.1684-917T>C (n.1684-917T>C)
2g.26201316T>GCA346127216GAREM2,HADHAc.1225A>C (p.Asn409His)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.584A>C
c.1091A>C (n.1091A>C)
c.1684-917T>G (n.1684-917T>G)

Number of alleles fetched