| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26201221C>A | CA346126703 | GAREM2,HADHA | c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.679G>T c.1186G>T (n.1186G>T) c.1684-1012C>A (n.1684-1012C>A) | |
| 2 | g.26201221C>G | CA346126706 | GAREM2,HADHA | c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.679G>C c.1186G>C (n.1186G>C) c.1684-1012C>G (n.1684-1012C>G) | |
| 2 | g.26201221C>T | CA425201132 | GAREM2,HADHA | c.1320G>A (p.Lys440=) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1215G>A (p.Lys405=) c.679G>A c.1186G>A (n.1186G>A) c.1684-1012C>T (n.1684-1012C>T) | |
| 2 | g.26201222T>A | CA346126714 | GAREM2,HADHA | c.1319A>T (p.Lys440Met) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.1214A>T (p.Lys405Met) c.678A>T c.1185A>T (n.1185A>T) c.1684-1011T>A (n.1684-1011T>A) | |
| 2 | g.26201222T>C | CA346126710 | GAREM2,HADHA | c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.678A>G c.1185A>G (n.1185A>G) c.1684-1011T>C (n.1684-1011T>C) | |
| 2 | g.26201222T>G | CA346126712 | GAREM2,HADHA | c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.678A>C c.1185A>C (n.1185A>C) c.1684-1011T>G (n.1684-1011T>G) | |
| 2 | g.26201225dup | CA2499215827 | GAREM2,HADHA | c.1319dup (p.Ala441GlyfsTer6) c.*1210dup (n.*1210dup) c.*365dup (n.*365dup) c.1214dup (p.Ala406GlyfsTer6) c.678dup c.1185dup (n.1185dup) c.1684-1008dup (n.1684-1008dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26201225del | CA2658215136 | GAREM2,HADHA | c.1319del (p.Lys440ArgfsTer5) c.*1210del (n.*1210del) c.*365del (n.*365del) c.1214del (p.Lys405ArgfsTer5) c.678del c.1185del (n.1185del) c.1684-1008del (n.1684-1008del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201223T>A | CA346126719 | GAREM2,HADHA | c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.677A>T c.1184A>T (n.1184A>T) c.1684-1010T>A (n.1684-1010T>A) | |
| 2 | g.26201223T>C | CA346126721 | GAREM2,HADHA | c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.677A>G c.1184A>G (n.1184A>G) c.1684-1010T>C (n.1684-1010T>C) | |
| 2 | g.26201223T>G | CA346126724 | GAREM2,HADHA | c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.677A>C c.1184A>C (n.1184A>C) c.1684-1010T>G (n.1684-1010T>G) | |
| 2 | g.26201224T>A | CA346126726 | GAREM2,HADHA | c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.1212A>T (p.Glu404Asp) c.676A>T c.1183A>T (n.1183A>T) c.1684-1009T>A (n.1684-1009T>A) | |
| 2 | g.26201224T>C | CA425201133 | GAREM2,HADHA | c.1317A>G (p.Glu439=) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.1212A>G (p.Glu404=) c.676A>G c.1183A>G (n.1183A>G) c.1684-1009T>C (n.1684-1009T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201224T>G | CA346126730 | GAREM2,HADHA | c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.1212A>C (p.Glu404Asp) c.676A>C c.1183A>C (n.1183A>C) c.1684-1009T>G (n.1684-1009T>G) | |
| 2 | g.26201224T= | CA1239705205 | GAREM2,HADHA | c.1317A= (p.Glu439=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.*363A= (n.*363A=) c.1212A= (p.Glu404=) c.676A= c.1183A= (n.1183A=) c.1684-1009T= (n.1684-1009T=) | |
| 2 | g.26201225T>A | CA346126736 | GAREM2,HADHA | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.675A>T c.1182A>T (n.1182A>T) c.1684-1008T>A (n.1684-1008T>A) | |
| 2 | g.26201225T>C | CA346126735 | GAREM2,HADHA | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.675A>G c.1182A>G (n.1182A>G) c.1684-1008T>C (n.1684-1008T>C) | |
| 2 | g.26201225T>G | CA346126733 | GAREM2,HADHA | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.675A>C c.1182A>C (n.1182A>C) c.1684-1008T>G (n.1684-1008T>G) | |
| 2 | g.26201226C>A | CA346126739 | GAREM2,HADHA | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.674G>T c.1181G>T (n.1181G>T) c.1684-1007C>A (n.1684-1007C>A) | |
| 2 | g.26201226C>G | CA346126742 | GAREM2,HADHA | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.674G>C c.1181G>C (n.1181G>C) c.1684-1007C>G (n.1684-1007C>G) | COSMIC |
| 2 | g.26201226C>T | CA346126744 | GAREM2,HADHA | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.674G>A c.1181G>A (n.1181G>A) c.1684-1007C>T (n.1684-1007C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201227A>C | CA346126746 | GAREM2,HADHA | c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.1209T>G (p.Phe403Leu) c.673T>G c.1180T>G (n.1180T>G) c.1684-1006A>C (n.1684-1006A>C) | |
| 2 | g.26201227A>G | CA425201134 | GAREM2,HADHA | c.1314T>C (p.Phe438=) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.1209T>C (p.Phe403=) c.673T>C c.1180T>C (n.1180T>C) c.1684-1006A>G (n.1684-1006A>G) | |
| 2 | g.26201227A>T | CA346126748 | GAREM2,HADHA | c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.1209T>A (p.Phe403Leu) c.673T>A c.1180T>A (n.1180T>A) c.1684-1006A>T (n.1684-1006A>T) | |
| 2 | g.26201228A>C | CA346126752 | GAREM2,HADHA | c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.672T>G c.1179T>G (n.1179T>G) c.1684-1005A>C (n.1684-1005A>C) | |
| 2 | g.26201228A>G | CA346126751 | GAREM2,HADHA | c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.672T>C c.1179T>C (n.1179T>C) c.1684-1005A>G (n.1684-1005A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201228A>T | CA346126750 | GAREM2,HADHA | c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.672T>A c.1179T>A (n.1179T>A) c.1684-1005A>T (n.1684-1005A>T) | |
| 2 | g.26201229A>C | CA346126753 | GAREM2,HADHA | c.1312T>G (p.Phe438Val) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.671T>G c.1178T>G (n.1178T>G) c.1684-1004A>C (n.1684-1004A>C) | |
| 2 | g.26201229A>G | CA346126754 | GAREM2,HADHA | c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.671T>C c.1178T>C (n.1178T>C) c.1684-1004A>G (n.1684-1004A>G) | |
| 2 | g.26201229A>T | CA346126755 | GAREM2,HADHA | c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.671T>A c.1178T>A (n.1178T>A) c.1684-1004A>T (n.1684-1004A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201230A>C | CA425201135 | GAREM2,HADHA | c.1311T>G (p.Gly437=) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.1206T>G (p.Gly402=) c.670T>G c.1177T>G (n.1177T>G) c.1684-1003A>C (n.1684-1003A>C) | |
| 2 | g.26201230A>G | CA425201136 | GAREM2,HADHA | c.1311T>C (p.Gly437=) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.1206T>C (p.Gly402=) c.670T>C c.1177T>C (n.1177T>C) c.1684-1003A>G (n.1684-1003A>G) | |
| 2 | g.26201230A>T | CA425201137 | GAREM2,HADHA | c.1311T>A (p.Gly437=) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.1206T>A (p.Gly402=) c.670T>A c.1177T>A (n.1177T>A) c.1684-1003A>T (n.1684-1003A>T) | |
| 2 | g.26201231C>A | CA346126757 | GAREM2,HADHA | c.1310G>T (p.Gly437Val) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.669G>T c.1176G>T (n.1176G>T) c.1684-1002C>A (n.1684-1002C>A) | |
| 2 | g.26201231C>G | CA346126759 | GAREM2,HADHA | c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.669G>C c.1176G>C (n.1176G>C) c.1684-1002C>G (n.1684-1002C>G) | |
| 2 | g.26201231C>T | CA346126760 | GAREM2,HADHA | c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.669G>A c.1176G>A (n.1176G>A) c.1684-1002C>T (n.1684-1002C>T) | |
| 2 | g.26201232C>A | CA346126766 | GAREM2,HADHA | c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.668G>T c.1175G>T (n.1175G>T) c.1684-1001C>A (n.1684-1001C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201232C= | CA1239705206 | GAREM2,HADHA | c.1309G= (p.Gly437=) c.*1200G= (n.*1200G=) c.*355G= (n.*355G=) c.1204G= (p.Gly402=) c.668G= c.1175G= (n.1175G=) c.1684-1001C= (n.1684-1001C=) | |
| 2 | g.26201232C>G | CA346126762 | GAREM2,HADHA | c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.668G>C c.1175G>C (n.1175G>C) c.1684-1001C>G (n.1684-1001C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201232C>T | CA346126765 | GAREM2,HADHA | c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.668G>A c.1175G>A (n.1175G>A) c.1684-1001C>T (n.1684-1001C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201233T>A | CA346126767 | GAREM2,HADHA | c.1308A>T (p.Gln436His) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.1203A>T (p.Gln401His) c.667A>T c.1174A>T (n.1174A>T) c.1684-1000T>A (n.1684-1000T>A) | |
| 2 | g.26201233T>C | CA425201138 | GAREM2,HADHA | c.1308A>G (p.Gln436=) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.1203A>G (p.Gln401=) c.667A>G c.1174A>G (n.1174A>G) c.1684-1000T>C (n.1684-1000T>C) | |
| 2 | g.26201233T>G | CA346126768 | GAREM2,HADHA | c.1308A>C (p.Gln436His) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.1203A>C (p.Gln401His) c.667A>C c.1174A>C (n.1174A>C) c.1684-1000T>G (n.1684-1000T>G) | |
| 2 | g.26201234T>A | CA346126769 | GAREM2,HADHA | c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.666A>T c.1173A>T (n.1173A>T) c.1684-999T>A (n.1684-999T>A) | |
| 2 | g.26201234T>C | CA44384218 | GAREM2,HADHA | c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.666A>G c.1173A>G (n.1173A>G) c.1684-999T>C (n.1684-999T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26201234T>G | CA346126772 | GAREM2,HADHA | c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.666A>C c.1173A>C (n.1173A>C) c.1684-999T>G (n.1684-999T>G) | |
| 2 | g.26201234T= | CA1239705207 | GAREM2,HADHA | c.1307A= (p.Gln436=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.*353A= (n.*353A=) c.1202A= (p.Gln401=) c.666A= c.1173A= (n.1173A=) c.1684-999T= (n.1684-999T=) | |
| 2 | g.26201235G>A | CA346126774 | GAREM2,HADHA | c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.665C>T c.1172C>T (n.1172C>T) c.1684-998G>A (n.1684-998G>A) | |
| 2 | g.26201235G>C | CA346126776 | GAREM2,HADHA | c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.665C>G c.1172C>G (n.1172C>G) c.1684-998G>C (n.1684-998G>C) | |
| 2 | g.26201235G>T | CA346126778 | GAREM2,HADHA | c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.665C>A c.1172C>A (n.1172C>A) c.1684-998G>T (n.1684-998G>T) |