| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26201204T>A | CA346126581 | GAREM2,HADHA | c.1337A>T (p.Glu446Val) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.696A>T c.1203A>T (n.1203A>T) c.1684-1029T>A (n.1684-1029T>A) | |
| 2 | g.26201204T>C | CA346126582 | GAREM2,HADHA | c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.696A>G c.1203A>G (n.1203A>G) c.1684-1029T>C (n.1684-1029T>C) | |
| 2 | g.26201204T>G | CA346126586 | GAREM2,HADHA | c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.696A>C c.1203A>C (n.1203A>C) c.1684-1029T>G (n.1684-1029T>G) | |
| 2 | g.26201205C>A | CA346126591 | GAREM2,HADHA | c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.695G>T c.1202G>T (n.1202G>T) c.1684-1028C>A (n.1684-1028C>A) | ClinVar |
| 2 | g.26201205C= | CA1239705191 | GAREM2,HADHA | c.1336G= (p.Glu446=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.*382G= (n.*382G=) c.1231G= (p.Glu411=) c.695G= c.1202G= (n.1202G=) c.1684-1028C= (n.1684-1028C=) | |
| 2 | g.26201205C>G | CA346126593 | GAREM2,HADHA | c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.695G>C c.1202G>C (n.1202G>C) c.1684-1028C>G (n.1684-1028C>G) | |
| 2 | g.26201205C>T | CA1559614 | GAREM2,HADHA | c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.695G>A c.1202G>A (n.1202G>A) c.1684-1028C>T (n.1684-1028C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201206A>C | CA346126607 | GAREM2,HADHA | c.1335T>G (p.Ile445Met) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.1230T>G (p.Ile410Met) c.694T>G c.1201T>G (n.1201T>G) c.1684-1027A>C (n.1684-1027A>C) | |
| 2 | g.26201206A>G | CA425201124 | GAREM2,HADHA | c.1335T>C (p.Ile445=) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.1230T>C (p.Ile410=) c.694T>C c.1201T>C (n.1201T>C) c.1684-1027A>G (n.1684-1027A>G) | |
| 2 | g.26201206A>T | CA425201125 | GAREM2,HADHA | c.1335T>A (p.Ile445=) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.1230T>A (p.Ile410=) c.694T>A c.1201T>A (n.1201T>A) c.1684-1027A>T (n.1684-1027A>T) | |
| 2 | g.26201207A= | CA1239705192 | GAREM2,HADHA | c.1334T= (p.Ile445=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.*380T= (n.*380T=) c.1229T= (p.Ile410=) c.693T= c.1200T= (n.1200T=) c.1684-1026A= (n.1684-1026A=) | |
| 2 | g.26201207A>C | CA346126608 | GAREM2,HADHA | c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.693T>G c.1200T>G (n.1200T>G) c.1684-1026A>C (n.1684-1026A>C) | |
| 2 | g.26201207A>G | CA346126609 | GAREM2,HADHA | c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.693T>C c.1200T>C (n.1200T>C) c.1684-1026A>G (n.1684-1026A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201207A>T | CA346126611 | GAREM2,HADHA | c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.693T>A c.1200T>A (n.1200T>A) c.1684-1026A>T (n.1684-1026A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201208T>A | CA346126615 | GAREM2,HADHA | c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.692A>T c.1199A>T (n.1199A>T) c.1684-1025T>A (n.1684-1025T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201208T>C | CA346126620 | GAREM2,HADHA | c.1333A>G (p.Ile445Val) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.692A>G c.1199A>G (n.1199A>G) c.1684-1025T>C (n.1684-1025T>C) | |
| 2 | g.26201208T>G | CA346126616 | GAREM2,HADHA | c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.692A>C c.1199A>C (n.1199A>C) c.1684-1025T>G (n.1684-1025T>G) | |
| 2 | g.26201208T= | CA1239705193 | GAREM2,HADHA | c.1333A= (p.Ile445=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.*379A= (n.*379A=) c.1228A= (p.Ile410=) c.692A= c.1199A= (n.1199A=) c.1684-1025T= (n.1684-1025T=) | |
| 2 | g.26201209C>A | CA425201126 | GAREM2,HADHA | c.1332G>T (p.Val444=) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1227G>T (p.Val409=) c.691G>T c.1198G>T (n.1198G>T) c.1684-1024C>A (n.1684-1024C>A) | |
| 2 | g.26201209C= | CA1239705194 | GAREM2,HADHA | c.1332G= (p.Val444=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.*378G= (n.*378G=) c.1227G= (p.Val409=) c.691G= c.1198G= (n.1198G=) c.1684-1024C= (n.1684-1024C=) | |
| 2 | g.26201209C>G | CA425201127 | GAREM2,HADHA | c.1332G>C (p.Val444=) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1227G>C (p.Val409=) c.691G>C c.1198G>C (n.1198G>C) c.1684-1024C>G (n.1684-1024C>G) | |
| 2 | g.26201209C>T | CA425201128 | GAREM2,HADHA | c.1332G>A (p.Val444=) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1227G>A (p.Val409=) c.691G>A c.1198G>A (n.1198G>A) c.1684-1024C>T (n.1684-1024C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201210A= | CA1239705195 | GAREM2,HADHA | c.1331T= (p.Val444=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.*377T= (n.*377T=) c.1226T= (p.Val409=) c.690T= c.1197T= (n.1197T=) c.1684-1023A= (n.1684-1023A=) | |
| 2 | g.26201210A>C | CA44384128 | GAREM2,HADHA | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.690T>G c.1197T>G (n.1197T>G) c.1684-1023A>C (n.1684-1023A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201210A>G | CA346126624 | GAREM2,HADHA | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.690T>C c.1197T>C (n.1197T>C) c.1684-1023A>G (n.1684-1023A>G) | |
| 2 | g.26201210A>T | CA346126626 | GAREM2,HADHA | c.1331T>A (p.Val444Glu) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.690T>A c.1197T>A (n.1197T>A) c.1684-1023A>T (n.1684-1023A>T) | |
| 2 | g.26201211C>A | CA346126629 | GAREM2,HADHA | c.1330G>T (p.Val444Leu) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.689G>T c.1196G>T (n.1196G>T) c.1684-1022C>A (n.1684-1022C>A) | |
| 2 | g.26201211C= | CA1239705196 | GAREM2,HADHA | c.1330G= (p.Val444=) c.*1221G= (n.*1221G=) c.*376G= (n.*376G=) c.1225G= (p.Val409=) c.689G= c.1196G= (n.1196G=) c.1684-1022C= (n.1684-1022C=) | |
| 2 | g.26201211C>G | CA44384149 | GAREM2,HADHA | c.1330G>C (p.Val444Leu) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.689G>C c.1196G>C (n.1196G>C) c.1684-1022C>G (n.1684-1022C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201211C>T | CA346126636 | GAREM2,HADHA | c.1330G>A (p.Val444Met) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.1225G>A (p.Val409Met) c.689G>A c.1196G>A (n.1196G>A) c.1684-1022C>T (n.1684-1022C>T) | |
| 2 | g.26201212C>A | CA346126644 | GAREM2,HADHA | c.1329G>T (p.Met443Ile) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.688G>T c.1195G>T (n.1195G>T) c.1684-1021C>A (n.1684-1021C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201212C= | CA1239705197 | GAREM2,HADHA | c.1329G= (p.Met443=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*375G= (n.*375G=) c.1224G= (p.Met408=) c.688G= c.1195G= (n.1195G=) c.1684-1021C= (n.1684-1021C=) | |
| 2 | g.26201212C>G | CA346126648 | GAREM2,HADHA | c.1329G>C (p.Met443Ile) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.1224G>C (p.Met408Ile) c.688G>C c.1195G>C (n.1195G>C) c.1684-1021C>G (n.1684-1021C>G) | |
| 2 | g.26201212C>T | CA346126650 | GAREM2,HADHA | c.1329G>A (p.Met443Ile) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.1224G>A (p.Met408Ile) c.688G>A c.1195G>A (n.1195G>A) c.1684-1021C>T (n.1684-1021C>T) | |
| 2 | g.26201213A= | CA1239705198 | GAREM2,HADHA | c.1328T= (p.Met443=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.*374T= (n.*374T=) c.1223T= (p.Met408=) c.687T= c.1194T= (n.1194T=) c.1684-1020A= (n.1684-1020A=) | |
| 2 | g.26201213A>C | CA346126654 | GAREM2,HADHA | c.1328T>G (p.Met443Arg) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.1223T>G (p.Met408Arg) c.687T>G c.1194T>G (n.1194T>G) c.1684-1020A>C (n.1684-1020A>C) | |
| 2 | g.26201213A>G | CA346126655 | GAREM2,HADHA | c.1328T>C (p.Met443Thr) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.1223T>C (p.Met408Thr) c.687T>C c.1194T>C (n.1194T>C) c.1684-1020A>G (n.1684-1020A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201213A>T | CA346126653 | GAREM2,HADHA | c.1328T>A (p.Met443Lys) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.1223T>A (p.Met408Lys) c.687T>A c.1194T>A (n.1194T>A) c.1684-1020A>T (n.1684-1020A>T) | |
| 2 | g.26201214T>A | CA346126657 | GAREM2,HADHA | c.1327A>T (p.Met443Leu) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.1222A>T (p.Met408Leu) c.686A>T c.1193A>T (n.1193A>T) c.1684-1019T>A (n.1684-1019T>A) | |
| 2 | g.26201214T>C | CA1559615 | GAREM2,HADHA | c.1327A>G (p.Met443Val) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.1222A>G (p.Met408Val) c.686A>G c.1193A>G (n.1193A>G) c.1684-1019T>C (n.1684-1019T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201214T>G | CA346126661 | GAREM2,HADHA | c.1327A>C (p.Met443Leu) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.1222A>C (p.Met408Leu) c.686A>C c.1193A>C (n.1193A>C) c.1684-1019T>G (n.1684-1019T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201214T= | CA1239705199 | GAREM2,HADHA | c.1327A= (p.Met443=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.*373A= (n.*373A=) c.1222A= (p.Met408=) c.686A= c.1193A= (n.1193A=) c.1684-1019T= (n.1684-1019T=) | |
| 2 | g.26201215G>A | CA44384172 | GAREM2,HADHA | c.1326C>T (p.Asp442=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.1221C>T (p.Asp407=) c.685C>T c.1192C>T (n.1192C>T) c.1684-1018G>A (n.1684-1018G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26201215G>C | CA346126665 | GAREM2,HADHA | c.1326C>G (p.Asp442Glu) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.1221C>G (p.Asp407Glu) c.685C>G c.1192C>G (n.1192C>G) c.1684-1018G>C (n.1684-1018G>C) | COSMIC |
| 2 | g.26201215G= | CA1239705200 | GAREM2,HADHA | c.1326C= (p.Asp442=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.*372C= (n.*372C=) c.1221C= (p.Asp407=) c.685C= c.1192C= (n.1192C=) c.1684-1018G= (n.1684-1018G=) | |
| 2 | g.26201215G>T | CA346126668 | GAREM2,HADHA | c.1326C>A (p.Asp442Glu) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.1221C>A (p.Asp407Glu) c.685C>A c.1192C>A (n.1192C>A) c.1684-1018G>T (n.1684-1018G>T) | |
| 2 | g.26201216T>A | CA1559616 | GAREM2,HADHA | c.1325A>T (p.Asp442Val) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.684A>T c.1191A>T (n.1191A>T) c.1684-1017T>A (n.1684-1017T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201216T>C | CA346126671 | GAREM2,HADHA | c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.684A>G c.1191A>G (n.1191A>G) c.1684-1017T>C (n.1684-1017T>C) | |
| 2 | g.26201216T>G | CA346126672 | GAREM2,HADHA | c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.684A>C c.1191A>C (n.1191A>C) c.1684-1017T>G (n.1684-1017T>G) | |
| 2 | g.26201216T= | CA1239705201 | GAREM2,HADHA | c.1325A= (p.Asp442=) c.*1216A= (n.*1216A=) c.*371A= (n.*371A=) c.1220A= (p.Asp407=) c.684A= c.1191A= (n.1191A=) c.1684-1017T= (n.1684-1017T=) |