Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26195022A>G | CA2658212945 | GAREM2,HADHA | c.1620+70T>C (n.1620+70T>C) c.*1511+70T>C (n.*1511+70T>C) c.*666+70T>C (n.*666+70T>C) c.*244+70T>C (n.*244+70T>C) c.1515+70T>C (n.1515+70T>C) c.979+70T>C c.1486+70T>C (n.1486+70T>C) c.78+70T>C (n.78+70T>C) c.1684-7211A>G (n.1684-7211A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195023G>A | CA1239702494 | GAREM2,HADHA | c.1620+69C>T (n.1620+69C>T) c.*1511+69C>T (n.*1511+69C>T) c.*666+69C>T (n.*666+69C>T) c.*244+69C>T (n.*244+69C>T) c.1515+69C>T (n.1515+69C>T) c.979+69C>T c.1486+69C>T (n.1486+69C>T) c.78+69C>T (n.78+69C>T) c.1684-7210G>A (n.1684-7210G>A) | dbSNP |
2 | g.26195023G>C | CA2576696703 | GAREM2,HADHA | c.1620+69C>G (n.1620+69C>G) c.*1511+69C>G (n.*1511+69C>G) c.*666+69C>G (n.*666+69C>G) c.*244+69C>G (n.*244+69C>G) c.1515+69C>G (n.1515+69C>G) c.979+69C>G c.1486+69C>G (n.1486+69C>G) c.78+69C>G (n.78+69C>G) c.1684-7210G>C (n.1684-7210G>C) | |
2 | g.26195023G= | CA1239702493 | GAREM2,HADHA | c.1620+69C= (n.1620+69C=) c.*1511+69C= (n.*1511+69C=) c.*666+69C= (n.*666+69C=) c.*244+69C= (n.*244+69C=) c.1515+69C= (n.1515+69C=) c.979+69C= c.1486+69C= (n.1486+69C=) c.78+69C= (n.78+69C=) c.1684-7210G= (n.1684-7210G=) | |
2 | g.26195023G>T | CA2576696704 | GAREM2,HADHA | c.1620+69C>A (n.1620+69C>A) c.*1511+69C>A (n.*1511+69C>A) c.*666+69C>A (n.*666+69C>A) c.*244+69C>A (n.*244+69C>A) c.1515+69C>A (n.1515+69C>A) c.979+69C>A c.1486+69C>A (n.1486+69C>A) c.78+69C>A (n.78+69C>A) c.1684-7210G>T (n.1684-7210G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195024C>T | CA2658212946 | GAREM2,HADHA | c.1620+68G>A (n.1620+68G>A) c.*1511+68G>A (n.*1511+68G>A) c.*666+68G>A (n.*666+68G>A) c.*244+68G>A (n.*244+68G>A) c.1515+68G>A (n.1515+68G>A) c.979+68G>A c.1486+68G>A (n.1486+68G>A) c.78+68G>A (n.78+68G>A) c.1684-7209C>T (n.1684-7209C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195025C>T | CA2698917169 | GAREM2,HADHA | c.1620+67G>A (n.1620+67G>A) c.*1511+67G>A (n.*1511+67G>A) c.*666+67G>A (n.*666+67G>A) c.*244+67G>A (n.*244+67G>A) c.1515+67G>A (n.1515+67G>A) c.979+67G>A c.1486+67G>A (n.1486+67G>A) c.78+67G>A (n.78+67G>A) c.1684-7208C>T (n.1684-7208C>T) | dbSNP |
2 | g.26195026T>A | CA1239702496 | GAREM2,HADHA | c.1620+66A>T (n.1620+66A>T) c.*1511+66A>T (n.*1511+66A>T) c.*666+66A>T (n.*666+66A>T) c.*244+66A>T (n.*244+66A>T) c.1515+66A>T (n.1515+66A>T) c.979+66A>T c.1486+66A>T (n.1486+66A>T) c.78+66A>T (n.78+66A>T) c.1684-7207T>A (n.1684-7207T>A) | dbSNP |
2 | g.26195026T= | CA1239702495 | GAREM2,HADHA | c.1620+66A= (n.1620+66A=) c.*1511+66A= (n.*1511+66A=) c.*666+66A= (n.*666+66A=) c.*244+66A= (n.*244+66A=) c.1515+66A= (n.1515+66A=) c.979+66A= c.1486+66A= (n.1486+66A=) c.78+66A= (n.78+66A=) c.1684-7207T= (n.1684-7207T=) | |
2 | g.26195027G>A | CA2576696705 | GAREM2,HADHA | c.1620+65C>T (n.1620+65C>T) c.*1511+65C>T (n.*1511+65C>T) c.*666+65C>T (n.*666+65C>T) c.*244+65C>T (n.*244+65C>T) c.1515+65C>T (n.1515+65C>T) c.979+65C>T c.1486+65C>T (n.1486+65C>T) c.78+65C>T (n.78+65C>T) c.1684-7206G>A (n.1684-7206G>A) | |
2 | g.26195027G>T | CA2576696706 | GAREM2,HADHA | c.1620+65C>A (n.1620+65C>A) c.*1511+65C>A (n.*1511+65C>A) c.*666+65C>A (n.*666+65C>A) c.*244+65C>A (n.*244+65C>A) c.1515+65C>A (n.1515+65C>A) c.979+65C>A c.1486+65C>A (n.1486+65C>A) c.78+65C>A (n.78+65C>A) c.1684-7206G>T (n.1684-7206G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195028del | CA2576696707 | GAREM2,HADHA | c.1620+65del (n.1620+65del) c.*1511+65del (n.*1511+65del) c.*666+65del (n.*666+65del) c.*244+65del (n.*244+65del) c.1515+65del (n.1515+65del) c.979+65del c.1486+65del (n.1486+65del) c.78+65del (n.78+65del) c.1684-7205del (n.1684-7205del) | |
2 | g.26195028G>C | CA2658212948 | GAREM2,HADHA | c.1620+64C>G (n.1620+64C>G) c.*1511+64C>G (n.*1511+64C>G) c.*666+64C>G (n.*666+64C>G) c.*244+64C>G (n.*244+64C>G) c.1515+64C>G (n.1515+64C>G) c.979+64C>G c.1486+64C>G (n.1486+64C>G) c.78+64C>G (n.78+64C>G) c.1684-7205G>C (n.1684-7205G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195028G>T | CA2658212949 | GAREM2,HADHA | c.1620+64C>A (n.1620+64C>A) c.*1511+64C>A (n.*1511+64C>A) c.*666+64C>A (n.*666+64C>A) c.*244+64C>A (n.*244+64C>A) c.1515+64C>A (n.1515+64C>A) c.979+64C>A c.1486+64C>A (n.1486+64C>A) c.78+64C>A (n.78+64C>A) c.1684-7205G>T (n.1684-7205G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195029A>G | CA2576696708 | GAREM2,HADHA | c.1620+63T>C (n.1620+63T>C) c.*1511+63T>C (n.*1511+63T>C) c.*666+63T>C (n.*666+63T>C) c.*244+63T>C (n.*244+63T>C) c.1515+63T>C (n.1515+63T>C) c.979+63T>C c.1486+63T>C (n.1486+63T>C) c.78+63T>C (n.78+63T>C) c.1684-7204A>G (n.1684-7204A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195030G>A | CA531391581 | GAREM2,HADHA | c.1620+62C>T (n.1620+62C>T) c.*1511+62C>T (n.*1511+62C>T) c.*666+62C>T (n.*666+62C>T) c.*244+62C>T (n.*244+62C>T) c.1515+62C>T (n.1515+62C>T) c.979+62C>T c.1486+62C>T (n.1486+62C>T) c.78+62C>T (n.78+62C>T) c.1684-7203G>A (n.1684-7203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195030G= | CA1239702497 | GAREM2,HADHA | c.1620+62C= (n.1620+62C=) c.*1511+62C= (n.*1511+62C=) c.*666+62C= (n.*666+62C=) c.*244+62C= (n.*244+62C=) c.1515+62C= (n.1515+62C=) c.979+62C= c.1486+62C= (n.1486+62C=) c.78+62C= (n.78+62C=) c.1684-7203G= (n.1684-7203G=) | |
2 | g.26195030G>T | CA2576696709 | GAREM2,HADHA | c.1620+62C>A (n.1620+62C>A) c.*1511+62C>A (n.*1511+62C>A) c.*666+62C>A (n.*666+62C>A) c.*244+62C>A (n.*244+62C>A) c.1515+62C>A (n.1515+62C>A) c.979+62C>A c.1486+62C>A (n.1486+62C>A) c.78+62C>A (n.78+62C>A) c.1684-7203G>T (n.1684-7203G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195031G>A | CA2563778352 | GAREM2,HADHA | c.1620+61C>T (n.1620+61C>T) c.*1511+61C>T (n.*1511+61C>T) c.*666+61C>T (n.*666+61C>T) c.*244+61C>T (n.*244+61C>T) c.1515+61C>T (n.1515+61C>T) c.979+61C>T c.1486+61C>T (n.1486+61C>T) c.78+61C>T (n.78+61C>T) c.1684-7202G>A (n.1684-7202G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26195031G>T | CA2658212958 | GAREM2,HADHA | c.1620+61C>A (n.1620+61C>A) c.*1511+61C>A (n.*1511+61C>A) c.*666+61C>A (n.*666+61C>A) c.*244+61C>A (n.*244+61C>A) c.1515+61C>A (n.1515+61C>A) c.979+61C>A c.1486+61C>A (n.1486+61C>A) c.78+61C>A (n.78+61C>A) c.1684-7202G>T (n.1684-7202G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195033A>G | CA2658212960 | GAREM2,HADHA | c.1620+59T>C (n.1620+59T>C) c.*1511+59T>C (n.*1511+59T>C) c.*666+59T>C (n.*666+59T>C) c.*244+59T>C (n.*244+59T>C) c.1515+59T>C (n.1515+59T>C) c.979+59T>C c.1486+59T>C (n.1486+59T>C) c.78+59T>C (n.78+59T>C) c.1684-7200A>G (n.1684-7200A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195036del | CA2576696710 | GAREM2,HADHA | c.1620+59del (n.1620+59del) c.*1511+59del (n.*1511+59del) c.*666+59del (n.*666+59del) c.*244+59del (n.*244+59del) c.1515+59del (n.1515+59del) c.979+59del c.1486+59del (n.1486+59del) c.78+59del (n.78+59del) c.1684-7197del (n.1684-7197del) | gnomAD v4 |
2 | g.26195036A>G | CA2658212962 | GAREM2,HADHA | c.1620+56T>C (n.1620+56T>C) c.*1511+56T>C (n.*1511+56T>C) c.*666+56T>C (n.*666+56T>C) c.*244+56T>C (n.*244+56T>C) c.1515+56T>C (n.1515+56T>C) c.979+56T>C c.1486+56T>C (n.1486+56T>C) c.78+56T>C (n.78+56T>C) c.1684-7197A>G (n.1684-7197A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195036_26195038delinsAGG | CA1239702498 | GAREM2,HADHA | c.1620+54_1620+56delinsCCT (n.1620+54_1620+56delinsCCT) c.*1511+54_*1511+56delinsCCT (n.*1511+54_*1511+56delinsCCT) c.*666+54_*666+56delinsCCT (n.*666+54_*666+56delinsCCT) c.*244+54_*244+56delinsCCT (n.*244+54_*244+56delinsCCT) c.1515+54_1515+56delinsCCT (n.1515+54_1515+56delinsCCT) c.979+54_979+56delinsCCT c.1486+54_1486+56delinsCCT (n.1486+54_1486+56delinsCCT) c.78+54_78+56delinsCCT (n.78+54_78+56delinsCCT) c.1684-7197_1684-7195delinsAGG (n.1684-7197_1684-7195delinsAGG) | |
2 | g.26195037G>T | CA2658212963 | GAREM2,HADHA | c.1620+55C>A (n.1620+55C>A) c.*1511+55C>A (n.*1511+55C>A) c.*666+55C>A (n.*666+55C>A) c.*244+55C>A (n.*244+55C>A) c.1515+55C>A (n.1515+55C>A) c.979+55C>A c.1486+55C>A (n.1486+55C>A) c.78+55C>A (n.78+55C>A) c.1684-7196G>T (n.1684-7196G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195037_26195038del | CA531391582 | GAREM2,HADHA | c.1620+54_1620+55del (n.1620+54_1620+55del) c.*1511+54_*1511+55del (n.*1511+54_*1511+55del) c.*666+54_*666+55del (n.*666+54_*666+55del) c.*244+54_*244+55del (n.*244+54_*244+55del) c.1515+54_1515+55del (n.1515+54_1515+55del) c.979+54_979+55del c.1486+54_1486+55del (n.1486+54_1486+55del) c.78+54_78+55del (n.78+54_78+55del) c.1684-7196_1684-7195del (n.1684-7196_1684-7195del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195038G>T | CA2576696711 | GAREM2,HADHA | c.1620+54C>A (n.1620+54C>A) c.*1511+54C>A (n.*1511+54C>A) c.*666+54C>A (n.*666+54C>A) c.*244+54C>A (n.*244+54C>A) c.1515+54C>A (n.1515+54C>A) c.979+54C>A c.1486+54C>A (n.1486+54C>A) c.78+54C>A (n.78+54C>A) c.1684-7195G>T (n.1684-7195G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195039A= | CA1239702499 | GAREM2,HADHA | c.1620+53T= (n.1620+53T=) c.*1511+53T= (n.*1511+53T=) c.*666+53T= (n.*666+53T=) c.*244+53T= (n.*244+53T=) c.1515+53T= (n.1515+53T=) c.979+53T= c.1486+53T= (n.1486+53T=) c.78+53T= (n.78+53T=) c.1684-7194A= (n.1684-7194A=) | |
2 | g.26195039A>C | CA44379792 | GAREM2,HADHA | c.1620+53T>G (n.1620+53T>G) c.*1511+53T>G (n.*1511+53T>G) c.*666+53T>G (n.*666+53T>G) c.*244+53T>G (n.*244+53T>G) c.1515+53T>G (n.1515+53T>G) c.979+53T>G c.1486+53T>G (n.1486+53T>G) c.78+53T>G (n.78+53T>G) c.1684-7194A>C (n.1684-7194A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195039A>G | CA2658212967 | GAREM2,HADHA | c.1620+53T>C (n.1620+53T>C) c.*1511+53T>C (n.*1511+53T>C) c.*666+53T>C (n.*666+53T>C) c.*244+53T>C (n.*244+53T>C) c.1515+53T>C (n.1515+53T>C) c.979+53T>C c.1486+53T>C (n.1486+53T>C) c.78+53T>C (n.78+53T>C) c.1684-7194A>G (n.1684-7194A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195039A>T | CA2658212969 | GAREM2,HADHA | c.1620+53T>A (n.1620+53T>A) c.*1511+53T>A (n.*1511+53T>A) c.*666+53T>A (n.*666+53T>A) c.*244+53T>A (n.*244+53T>A) c.1515+53T>A (n.1515+53T>A) c.979+53T>A c.1486+53T>A (n.1486+53T>A) c.78+53T>A (n.78+53T>A) c.1684-7194A>T (n.1684-7194A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195040G>A | CA44379797 | GAREM2,HADHA | c.1620+52C>T (n.1620+52C>T) c.*1511+52C>T (n.*1511+52C>T) c.*666+52C>T (n.*666+52C>T) c.*244+52C>T (n.*244+52C>T) c.1515+52C>T (n.1515+52C>T) c.979+52C>T c.1486+52C>T (n.1486+52C>T) c.78+52C>T (n.78+52C>T) c.1684-7193G>A (n.1684-7193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195040G= | CA1239702500 | GAREM2,HADHA | c.1620+52C= (n.1620+52C=) c.*1511+52C= (n.*1511+52C=) c.*666+52C= (n.*666+52C=) c.*244+52C= (n.*244+52C=) c.1515+52C= (n.1515+52C=) c.979+52C= c.1486+52C= (n.1486+52C=) c.78+52C= (n.78+52C=) c.1684-7193G= (n.1684-7193G=) | |
2 | g.26195040G>T | CA2658212973 | GAREM2,HADHA | c.1620+52C>A (n.1620+52C>A) c.*1511+52C>A (n.*1511+52C>A) c.*666+52C>A (n.*666+52C>A) c.*244+52C>A (n.*244+52C>A) c.1515+52C>A (n.1515+52C>A) c.979+52C>A c.1486+52C>A (n.1486+52C>A) c.78+52C>A (n.78+52C>A) c.1684-7193G>T (n.1684-7193G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195041T>C | CA2658212978 | GAREM2,HADHA | c.1620+51A>G (n.1620+51A>G) c.*1511+51A>G (n.*1511+51A>G) c.*666+51A>G (n.*666+51A>G) c.*244+51A>G (n.*244+51A>G) c.1515+51A>G (n.1515+51A>G) c.979+51A>G c.1486+51A>G (n.1486+51A>G) c.78+51A>G (n.78+51A>G) c.1684-7192T>C (n.1684-7192T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195042C>A | CA531391583 | GAREM2,HADHA | c.1620+50G>T (n.1620+50G>T) c.*1511+50G>T (n.*1511+50G>T) c.*666+50G>T (n.*666+50G>T) c.*244+50G>T (n.*244+50G>T) c.1515+50G>T (n.1515+50G>T) c.979+50G>T c.1486+50G>T (n.1486+50G>T) c.78+50G>T (n.78+50G>T) c.1684-7191C>A (n.1684-7191C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195042C= | CA1239702502 | GAREM2,HADHA | c.1620+50G= (n.1620+50G=) c.*1511+50G= (n.*1511+50G=) c.*666+50G= (n.*666+50G=) c.*244+50G= (n.*244+50G=) c.1515+50G= (n.1515+50G=) c.979+50G= c.1486+50G= (n.1486+50G=) c.78+50G= (n.78+50G=) c.1684-7191C= (n.1684-7191C=) | |
2 | g.26195042C>G | CA1028587754 | GAREM2,HADHA | c.1620+50G>C (n.1620+50G>C) c.*1511+50G>C (n.*1511+50G>C) c.*666+50G>C (n.*666+50G>C) c.*244+50G>C (n.*244+50G>C) c.1515+50G>C (n.1515+50G>C) c.979+50G>C c.1486+50G>C (n.1486+50G>C) c.78+50G>C (n.78+50G>C) c.1684-7191C>G (n.1684-7191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195042C>T | CA2658212982 | GAREM2,HADHA | c.1620+50G>A (n.1620+50G>A) c.*1511+50G>A (n.*1511+50G>A) c.*666+50G>A (n.*666+50G>A) c.*244+50G>A (n.*244+50G>A) c.1515+50G>A (n.1515+50G>A) c.979+50G>A c.1486+50G>A (n.1486+50G>A) c.78+50G>A (n.78+50G>A) c.1684-7191C>T (n.1684-7191C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195042_26195045delinsCTTA | CA1239702501 | GAREM2,HADHA | c.1620+47_1620+50delinsTAAG (n.1620+47_1620+50delinsTAAG) c.*1511+47_*1511+50delinsTAAG (n.*1511+47_*1511+50delinsTAAG) c.*666+47_*666+50delinsTAAG (n.*666+47_*666+50delinsTAAG) c.*244+47_*244+50delinsTAAG (n.*244+47_*244+50delinsTAAG) c.1515+47_1515+50delinsTAAG (n.1515+47_1515+50delinsTAAG) c.979+47_979+50delinsTAAG c.1486+47_1486+50delinsTAAG (n.1486+47_1486+50delinsTAAG) c.78+47_78+50delinsTAAG (n.78+47_78+50delinsTAAG) c.1684-7191_1684-7188delinsCTTA (n.1684-7191_1684-7188delinsCTTA) | |
2 | g.26195043T>C | CA2658212987 | GAREM2,HADHA | c.1620+49A>G (n.1620+49A>G) c.*1511+49A>G (n.*1511+49A>G) c.*666+49A>G (n.*666+49A>G) c.*244+49A>G (n.*244+49A>G) c.1515+49A>G (n.1515+49A>G) c.979+49A>G c.1486+49A>G (n.1486+49A>G) c.78+49A>G (n.78+49A>G) c.1684-7190T>C (n.1684-7190T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195043T>G | CA1239702503 | GAREM2,HADHA | c.1620+49A>C (n.1620+49A>C) c.*1511+49A>C (n.*1511+49A>C) c.*666+49A>C (n.*666+49A>C) c.*244+49A>C (n.*244+49A>C) c.1515+49A>C (n.1515+49A>C) c.979+49A>C c.1486+49A>C (n.1486+49A>C) c.78+49A>C (n.78+49A>C) c.1684-7190T>G (n.1684-7190T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195043T= | CA1239702504 | GAREM2,HADHA | c.1620+49A= (n.1620+49A=) c.*1511+49A= (n.*1511+49A=) c.*666+49A= (n.*666+49A=) c.*244+49A= (n.*244+49A=) c.1515+49A= (n.1515+49A=) c.979+49A= c.1486+49A= (n.1486+49A=) c.78+49A= (n.78+49A=) c.1684-7190T= (n.1684-7190T=) | |
2 | g.26195046_26195048del | CA1559512 | GAREM2,HADHA | c.1620+47_1620+49del (n.1620+47_1620+49del) c.*1511+47_*1511+49del (n.*1511+47_*1511+49del) c.*666+47_*666+49del (n.*666+47_*666+49del) c.*244+47_*244+49del (n.*244+47_*244+49del) c.1515+47_1515+49del (n.1515+47_1515+49del) c.979+47_979+49del c.1486+47_1486+49del (n.1486+47_1486+49del) c.78+47_78+49del (n.78+47_78+49del) c.1684-7187_1684-7185del (n.1684-7187_1684-7185del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195044T>C | CA1239702505 | GAREM2,HADHA | c.1620+48A>G (n.1620+48A>G) c.*1511+48A>G (n.*1511+48A>G) c.*666+48A>G (n.*666+48A>G) c.*244+48A>G (n.*244+48A>G) c.1515+48A>G (n.1515+48A>G) c.979+48A>G c.1486+48A>G (n.1486+48A>G) c.78+48A>G (n.78+48A>G) c.1684-7189T>C (n.1684-7189T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195044T= | CA1239702506 | GAREM2,HADHA | c.1620+48A= (n.1620+48A=) c.*1511+48A= (n.*1511+48A=) c.*666+48A= (n.*666+48A=) c.*244+48A= (n.*244+48A=) c.1515+48A= (n.1515+48A=) c.979+48A= c.1486+48A= (n.1486+48A=) c.78+48A= (n.78+48A=) c.1684-7189T= (n.1684-7189T=) | |
2 | g.26195045del | CA2658212994 | GAREM2,HADHA | c.1620+47del (n.1620+47del) c.*1511+47del (n.*1511+47del) c.*666+47del (n.*666+47del) c.*244+47del (n.*244+47del) c.1515+47del (n.1515+47del) c.979+47del c.1486+47del (n.1486+47del) c.78+47del (n.78+47del) c.1684-7188del (n.1684-7188del) | gnomAD v4 |
2 | g.26195045A= | CA1239702507 | GAREM2,HADHA | c.1620+47T= (n.1620+47T=) c.*1511+47T= (n.*1511+47T=) c.*666+47T= (n.*666+47T=) c.*244+47T= (n.*244+47T=) c.1515+47T= (n.1515+47T=) c.979+47T= c.1486+47T= (n.1486+47T=) c.78+47T= (n.78+47T=) c.1684-7188A= (n.1684-7188A=) | |
2 | g.26195045A>C | CA1559513 | GAREM2,HADHA | c.1620+47T>G (n.1620+47T>G) c.*1511+47T>G (n.*1511+47T>G) c.*666+47T>G (n.*666+47T>G) c.*244+47T>G (n.*244+47T>G) c.1515+47T>G (n.1515+47T>G) c.979+47T>G c.1486+47T>G (n.1486+47T>G) c.78+47T>G (n.78+47T>G) c.1684-7188A>C (n.1684-7188A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195045A>G | CA2658213001 | GAREM2,HADHA | c.1620+47T>C (n.1620+47T>C) c.*1511+47T>C (n.*1511+47T>C) c.*666+47T>C (n.*666+47T>C) c.*244+47T>C (n.*244+47T>C) c.1515+47T>C (n.1515+47T>C) c.979+47T>C c.1486+47T>C (n.1486+47T>C) c.78+47T>C (n.78+47T>C) c.1684-7188A>G (n.1684-7188A>G) | gnomAD v4 |