| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26193667_26193669delinsCAT | CA1239701924 | GAREM2,HADHA | c.1793_1795delinsATG (p.His598=) c.*1684_*1686delinsATG (n.*1684_*1686delinsATG) c.*839_*841delinsATG (n.*839_*841delinsATG) c.*417_*419delinsATG (n.*417_*419delinsATG) c.1688_1690delinsATG (p.His563=) c.1152_1154delinsATG c.1659_1661delinsATG (n.1659_1661delinsATG) c.251_253delinsATG (p.His84=) c.1683+6352_1683+6354delinsCAT (n.1683+6352_1683+6354delinsCAT) | |
| 2 | g.26193668A= | CA1239701926 | GAREM2,HADHA | c.1794T= (p.His598=) c.*1685T= (n.*1685T=) c.*840T= (n.*840T=) c.*418T= (n.*418T=) c.1689T= (p.His563=) c.1153T= c.1660T= (n.1660T=) c.252T= (p.His84=) c.1683+6353A= (n.1683+6353A=) | |
| 2 | g.26193668A>C | CA346117938 | GAREM2,HADHA | c.1794T>G (p.His598Gln) c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.1689T>G (p.His563Gln) c.1153T>G c.1660T>G (n.1660T>G) c.252T>G (p.His84Gln) c.1683+6353A>C (n.1683+6353A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26193668A>G | CA1559456 | GAREM2,HADHA | c.1794T>C (p.His598=) c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.1689T>C (p.His563=) c.1153T>C c.1660T>C (n.1660T>C) c.252T>C (p.His84=) c.1683+6353A>G (n.1683+6353A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26193668A>T | CA346117942 | GAREM2,HADHA | c.1794T>A (p.His598Gln) c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.1689T>A (p.His563Gln) c.1153T>A c.1660T>A (n.1660T>A) c.252T>A (p.His84Gln) c.1683+6353A>T (n.1683+6353A>T) | dbSNP |
| 2 | g.26193668_26193669del | CA199104 | GAREM2,HADHA | c.1793_1794del (p.His598ArgfsTer?) c.*1684_*1685del (n.*1684_*1685del) c.*839_*840del (n.*839_*840del) c.*417_*418del (n.*417_*418del) c.1688_1689del (p.His563ArgfsTer?) c.1152_1153del c.1659_1660del (n.1659_1660del) c.251_252del (p.His84ArgfsTer?) c.1683+6353_1683+6354del (n.1683+6353_1683+6354del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26193669T>A | CA346117946 | GAREM2,HADHA | c.1793A>T (p.His598Leu) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.1688A>T (p.His563Leu) c.1152A>T c.1659A>T (n.1659A>T) c.251A>T (p.His84Leu) c.1683+6354T>A (n.1683+6354T>A) | |
| 2 | g.26193669T>C | CA346117945 | GAREM2,HADHA | c.1793A>G (p.His598Arg) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.1688A>G (p.His563Arg) c.1152A>G c.1659A>G (n.1659A>G) c.251A>G (p.His84Arg) c.1683+6354T>C (n.1683+6354T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26193669T>G | CA346117947 | GAREM2,HADHA | c.1793A>C (p.His598Pro) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.1688A>C (p.His563Pro) c.1152A>C c.1659A>C (n.1659A>C) c.251A>C (p.His84Pro) c.1683+6354T>G (n.1683+6354T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26193670_26193671del | CA346117944 | GAREM2,HADHA | c.1792_1793del (p.His598CysfsTer?) c.*1683_*1684del (n.*1683_*1684del) c.*838_*839del (n.*838_*839del) c.*416_*417del (n.*416_*417del) c.1687_1688del (p.His563CysfsTer?) c.1151_1152del c.1658_1659del (n.1658_1659del) c.250_251del (p.His84CysfsTer?) c.1683+6355_1683+6356del (n.1683+6355_1683+6356del) | |
| 2 | g.26193670G>A | CA346117950 | GAREM2,HADHA | c.1792C>T (p.His598Tyr) c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.1687C>T (p.His563Tyr) c.1151C>T c.1658C>T (n.1658C>T) c.250C>T (p.His84Tyr) c.1683+6355G>A (n.1683+6355G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.26193670G>C | CA346117952 | GAREM2,HADHA | c.1792C>G (p.His598Asp) c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.1687C>G (p.His563Asp) c.1151C>G c.1658C>G (n.1658C>G) c.250C>G (p.His84Asp) c.1683+6355G>C (n.1683+6355G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26193670G= | CA1239701927 | GAREM2,HADHA | c.1792C= (p.His598=) c.*1683C= (n.*1683C=) c.*838C= (n.*838C=) c.*416C= (n.*416C=) c.1687C= (p.His563=) c.1151C= c.1658C= (n.1658C=) c.250C= (p.His84=) c.1683+6355G= (n.1683+6355G=) | |
| 2 | g.26193670G>T | CA346117955 | GAREM2,HADHA | c.1792C>A (p.His598Asn) c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.1687C>A (p.His563Asn) c.1151C>A c.1658C>A (n.1658C>A) c.250C>A (p.His84Asn) c.1683+6355G>T (n.1683+6355G>T) | |
| 2 | g.26193671T>A | CA346117958 | GAREM2,HADHA | c.1791A>T (p.Lys597Asn) c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.1686A>T (p.Lys562Asn) c.1150A>T c.1657A>T (n.1657A>T) c.249A>T (p.Lys83Asn) c.1683+6356T>A (n.1683+6356T>A) | |
| 2 | g.26193671T>C | CA425200326 | GAREM2,HADHA | c.1791A>G (p.Lys597=) c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.1686A>G (p.Lys562=) c.1150A>G c.1657A>G (n.1657A>G) c.249A>G (p.Lys83=) c.1683+6356T>C (n.1683+6356T>C) | |
| 2 | g.26193671T>G | CA346117961 | GAREM2,HADHA | c.1791A>C (p.Lys597Asn) c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.1686A>C (p.Lys562Asn) c.1150A>C c.1657A>C (n.1657A>C) c.249A>C (p.Lys83Asn) c.1683+6356T>G (n.1683+6356T>G) | |
| 2 | g.26193672T>A | CA346117965 | GAREM2,HADHA | c.1790A>T (p.Lys597Ile) c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.1149A>T c.1656A>T (n.1656A>T) c.248A>T (p.Lys83Ile) c.1683+6357T>A (n.1683+6357T>A) | |
| 2 | g.26193672T>C | CA346117967 | GAREM2,HADHA | c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1149A>G c.1656A>G (n.1656A>G) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.1683+6357T>C (n.1683+6357T>C) | |
| 2 | g.26193672T>G | CA346117969 | GAREM2,HADHA | c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1149A>C c.1656A>C (n.1656A>C) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.1683+6357T>G (n.1683+6357T>G) | |
| 2 | g.26193673T>A | CA346117973 | GAREM2,HADHA | c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1148A>T c.1655A>T (n.1655A>T) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.1683+6358T>A (n.1683+6358T>A) | |
| 2 | g.26193673T>C | CA1559457 | GAREM2,HADHA | c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1148A>G c.1655A>G (n.1655A>G) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.1683+6358T>C (n.1683+6358T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26193673T>G | CA346117978 | GAREM2,HADHA | c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1148A>C c.1655A>C (n.1655A>C) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.1683+6358T>G (n.1683+6358T>G) | |
| 2 | g.26193673T= | CA1239701928 | GAREM2,HADHA | c.1789A= (p.Lys597=) c.*1680A= (n.*1680A=) c.*835A= (n.*835A=) c.*413A= (n.*413A=) c.1684A= (p.Lys562=) c.1148A= c.1655A= (n.1655A=) c.247A= (p.Lys83=) c.1683+6358T= (n.1683+6358T=) | |
| 2 | g.26193674C>A | CA425200328 | GAREM2,HADHA | c.1788G>T (p.Ala596=) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.1683G>T (p.Ala561=) c.1147G>T c.1654G>T (n.1654G>T) c.246G>T (p.Ala82=) c.1683+6359C>A (n.1683+6359C>A) | |
| 2 | g.26193674C= | CA1239701929 | GAREM2,HADHA | c.1788G= (p.Ala596=) c.*1679G= (n.*1679G=) c.*834G= (n.*834G=) c.*412G= (n.*412G=) c.1683G= (p.Ala561=) c.1147G= c.1654G= (n.1654G=) c.246G= (p.Ala82=) c.1683+6359C= (n.1683+6359C=) | |
| 2 | g.26193674C>G | CA425200329 | GAREM2,HADHA | c.1788G>C (p.Ala596=) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.1683G>C (p.Ala561=) c.1147G>C c.1654G>C (n.1654G>C) c.246G>C (p.Ala82=) c.1683+6359C>G (n.1683+6359C>G) | |
| 2 | g.26193674C>T | CA1559458 | GAREM2,HADHA | c.1788G>A (p.Ala596=) c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.1683G>A (p.Ala561=) c.1147G>A c.1654G>A (n.1654G>A) c.246G>A (p.Ala82=) c.1683+6359C>T (n.1683+6359C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26193675G>A | CA346117987 | GAREM2,HADHA | c.1787C>T (p.Ala596Val) c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1146C>T c.1653C>T (n.1653C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) c.1683+6360G>A (n.1683+6360G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26193675G>C | CA346117992 | GAREM2,HADHA | c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1146C>G c.1653C>G (n.1653C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.1683+6360G>C (n.1683+6360G>C) | |
| 2 | g.26193675G>T | CA346117989 | GAREM2,HADHA | c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.1682C>A (p.Ala561Glu) c.1146C>A c.1653C>A (n.1653C>A) c.245C>A (p.Ala82Glu) c.1683+6360G>T (n.1683+6360G>T) | |
| 2 | g.26193676C>A | CA346117993 | GAREM2,HADHA | c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1145G>T c.1652G>T (n.1652G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.1683+6361C>A (n.1683+6361C>A) | |
| 2 | g.26193676C= | CA1239701930 | GAREM2,HADHA | c.1786G= (p.Ala596=) c.*1677G= (n.*1677G=) c.*832G= (n.*832G=) c.*410G= (n.*410G=) c.1681G= (p.Ala561=) c.1145G= c.1652G= (n.1652G=) c.244G= (p.Ala82=) c.1683+6361C= (n.1683+6361C=) | |
| 2 | g.26193676C>G | CA346117994 | GAREM2,HADHA | c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1145G>C c.1652G>C (n.1652G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.1683+6361C>G (n.1683+6361C>G) | |
| 2 | g.26193676C>T | CA346117995 | GAREM2,HADHA | c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1145G>A c.1652G>A (n.1652G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.1683+6361C>T (n.1683+6361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26193677T>A | CA425200331 | GAREM2,HADHA | c.1785A>T (p.Val595=) c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.1680A>T (p.Val560=) c.1144A>T c.1651A>T (n.1651A>T) c.243A>T (p.Val81=) c.1683+6362T>A (n.1683+6362T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26193677T>C | CA425200332 | GAREM2,HADHA | c.1785A>G (p.Val595=) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.1680A>G (p.Val560=) c.1144A>G c.1651A>G (n.1651A>G) c.243A>G (p.Val81=) c.1683+6362T>C (n.1683+6362T>C) | |
| 2 | g.26193677T>G | CA425200333 | GAREM2,HADHA | c.1785A>C (p.Val595=) c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.1680A>C (p.Val560=) c.1144A>C c.1651A>C (n.1651A>C) c.243A>C (p.Val81=) c.1683+6362T>G (n.1683+6362T>G) | |
| 2 | g.26193678A>C | CA346117999 | GAREM2,HADHA | c.1784T>G (p.Val595Gly) c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1143T>G c.1650T>G (n.1650T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) c.1683+6363A>C (n.1683+6363A>C) | |
| 2 | g.26193678A>G | CA346118001 | GAREM2,HADHA | c.1784T>C (p.Val595Ala) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1143T>C c.1650T>C (n.1650T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) c.1683+6363A>G (n.1683+6363A>G) | |
| 2 | g.26193678A>T | CA346118003 | GAREM2,HADHA | c.1784T>A (p.Val595Glu) c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.1679T>A (p.Val560Glu) c.1143T>A c.1650T>A (n.1650T>A) c.242T>A (p.Val81Glu) c.1683+6363A>T (n.1683+6363A>T) | |
| 2 | g.26193678_26193696delinsACATCCACACCAACTTCAT | CA1239701931 | GAREM2,HADHA | c.1766_1784delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT (p.Asp589=) c.*1657_*1675delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT (n.*1657_*1675delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT) c.*812_*830delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT (n.*812_*830delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT) c.*390_*408delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT (n.*390_*408delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT) c.1661_1679delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT (p.Asp554=) c.1125_1143delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT c.1632_1650delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT (n.1632_1650delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT) c.224_242delinsATGAAGTTGGTGTGGATGT (p.Asp75=) c.1683+6363_1683+6381delinsACATCCACACCAACTTCAT (n.1683+6363_1683+6381delinsACATCCACACCAACTTCAT) | |
| 2 | g.26193679C>A | CA346118006 | GAREM2,HADHA | c.1783G>T (p.Val595Leu) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.1678G>T (p.Val560Leu) c.1142G>T c.1649G>T (n.1649G>T) c.241G>T (p.Val81Leu) c.1683+6364C>A (n.1683+6364C>A) | |
| 2 | g.26193679C= | CA1239701932 | GAREM2,HADHA | c.1783G= (p.Val595=) c.*1674G= (n.*1674G=) c.*829G= (n.*829G=) c.*407G= (n.*407G=) c.1678G= (p.Val560=) c.1142G= c.1649G= (n.1649G=) c.241G= (p.Val81=) c.1683+6364C= (n.1683+6364C=) | |
| 2 | g.26193679C>G | CA346118010 | GAREM2,HADHA | c.1783G>C (p.Val595Leu) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1142G>C c.1649G>C (n.1649G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) c.1683+6364C>G (n.1683+6364C>G) | |
| 2 | g.26193679C>T | CA1559459 | GAREM2,HADHA | c.1783G>A (p.Val595Ile) c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.1678G>A (p.Val560Ile) c.1142G>A c.1649G>A (n.1649G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) c.1683+6364C>T (n.1683+6364C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26193680_26193697del | CA1028587122 | GAREM2,HADHA | c.1766_1783del (p.Asp589_Asp594del) c.*1657_*1674del (n.*1657_*1674del) c.*812_*829del (n.*812_*829del) c.*390_*407del (n.*390_*407del) c.1661_1678del (p.Asp554_Asp559del) c.1125_1142del c.1632_1649del (n.1632_1649del) c.224_241del (p.Asp75_Asp80del) c.1683+6365_1683+6382del (n.1683+6365_1683+6382del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26193680A>C | CA346118019 | GAREM2,HADHA | c.1782T>G (p.Asp594Glu) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.1677T>G (p.Asp559Glu) c.1141T>G c.1648T>G (n.1648T>G) c.240T>G (p.Asp80Glu) c.1683+6365A>C (n.1683+6365A>C) | |
| 2 | g.26193680A>G | CA425200337 | GAREM2,HADHA | c.1782T>C (p.Asp594=) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.1677T>C (p.Asp559=) c.1141T>C c.1648T>C (n.1648T>C) c.240T>C (p.Asp80=) c.1683+6365A>G (n.1683+6365A>G) | |
| 2 | g.26193680A>T | CA346118021 | GAREM2,HADHA | c.1782T>A (p.Asp594Glu) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.1677T>A (p.Asp559Glu) c.1141T>A c.1648T>A (n.1648T>A) c.240T>A (p.Asp80Glu) c.1683+6365A>T (n.1683+6365A>T) |