Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26192391_26192395delinsTGATACA1239701282GAREM2,HADHAc.1915_1919delinsTATCA (p.Tyr639=)
c.*1806_*1810delinsTATCA (n.*1806_*1810delinsTATCA)
c.*961_*965delinsTATCA (n.*961_*965delinsTATCA)
c.*539_*543delinsTATCA (n.*539_*543delinsTATCA)
c.1810_1814delinsTATCA (p.Tyr604=)
c.1274_1278delinsTATCA
c.1781_1785delinsTATCA (n.1781_1785delinsTATCA)
c.373_377delinsTATCA (p.Tyr125=)
c.1683+5076_1683+5080delinsTGATA (n.1683+5076_1683+5080delinsTGATA)
2g.26192392_26192395delinsGATACA1239701283GAREM2,HADHAc.1915_1918delinsTATC (p.Tyr639=)
c.*1806_*1809delinsTATC (n.*1806_*1809delinsTATC)
c.*961_*964delinsTATC (n.*961_*964delinsTATC)
c.*539_*542delinsTATC (n.*539_*542delinsTATC)
c.1810_1813delinsTATC (p.Tyr604=)
c.1274_1277delinsTATC
c.1781_1784delinsTATC (n.1781_1784delinsTATC)
c.373_376delinsTATC (p.Tyr125=)
c.1683+5077_1683+5080delinsGATA (n.1683+5077_1683+5080delinsGATA)
2g.26192395_26192398delCA16040871GAREM2,HADHAc.1915_1918del (p.Tyr639ArgfsTer4)
c.*1806_*1809del (n.*1806_*1809del)
c.*961_*964del (n.*961_*964del)
c.*539_*542del (n.*539_*542del)
c.1810_1813del (p.Tyr604ArgfsTer4)
c.1274_1277del
c.1781_1784del (n.1781_1784del)
c.373_376del (p.Tyr125ArgfsTer4)
c.1683+5080_1683+5083del (n.1683+5080_1683+5083del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26192393_26192395delCA531391405GAREM2,HADHAc.1915_1917del (p.Tyr639del)
c.*1806_*1808del (n.*1806_*1808del)
c.*961_*963del (n.*961_*963del)
c.*539_*541del (n.*539_*541del)
c.1810_1812del (p.Tyr604del)
c.1274_1276del
c.1781_1783del (n.1781_1783del)
c.373_375del (p.Tyr125del)
c.1683+5078_1683+5080del (n.1683+5078_1683+5080del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192395delCA2658210801GAREM2,HADHAc.1915del (p.Tyr639IlefsTer5)
c.*1806del (n.*1806del)
c.*961del (n.*961del)
c.*539del (n.*539del)
c.1810del (p.Tyr604IlefsTer5)
c.1274del
c.1781del (n.1781del)
c.373del (p.Tyr125IlefsTer5)
c.1683+5080del (n.1683+5080del)
 gnomAD v4
2g.26192395A>CCA346115240GAREM2,HADHAc.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.*1806T>G (n.*1806T>G)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
c.1274T>G
c.1781T>G (n.1781T>G)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.1683+5080A>C (n.1683+5080A>C)
 gnomAD v4
2g.26192395A>GCA346115246GAREM2,HADHAc.1915T>C (p.Tyr639His)
c.*1806T>C (n.*1806T>C)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.1810T>C (p.Tyr604His)
c.1274T>C
c.1781T>C (n.1781T>C)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.1683+5080A>G (n.1683+5080A>G)
2g.26192395A>TCA346115247GAREM2,HADHAc.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.*1806T>A (n.*1806T>A)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
c.1274T>A
c.1781T>A (n.1781T>A)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.1683+5080A>T (n.1683+5080A>T)
2g.26192395dupCA2658210799GAREM2,HADHAc.1915dup (p.Tyr639LeufsTer13)
c.*1806dup (n.*1806dup)
c.*961dup (n.*961dup)
c.*539dup (n.*539dup)
c.1810dup (p.Tyr604LeufsTer13)
c.1274dup
c.1781dup (n.1781dup)
c.373dup (p.Tyr125LeufsTer13)
c.1683+5080dup (n.1683+5080dup)
 gnomAD v4
2g.26192396G>ACA425200113GAREM2,HADHAc.1914C>T (p.Ile638=)
c.*1805C>T (n.*1805C>T)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1809C>T (p.Ile603=)
c.1273C>T
c.1780C>T (n.1780C>T)
c.372C>T (p.Ile124=)
c.1683+5081G>A (n.1683+5081G>A)
2g.26192396G>CCA346115249GAREM2,HADHAc.1914C>G (p.Ile638Met)
c.*1805C>G (n.*1805C>G)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1809C>G (p.Ile603Met)
c.1273C>G
c.1780C>G (n.1780C>G)
c.372C>G (p.Ile124Met)
c.1683+5081G>C (n.1683+5081G>C)
2g.26192396G>TCA425200114GAREM2,HADHAc.1914C>A (p.Ile638=)
c.*1805C>A (n.*1805C>A)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1809C>A (p.Ile603=)
c.1273C>A
c.1780C>A (n.1780C>A)
c.372C>A (p.Ile124=)
c.1683+5081G>T (n.1683+5081G>T)
2g.26192397A>CCA346115280GAREM2,HADHAc.1913T>G (p.Ile638Ser)
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1272T>G
c.1779T>G (n.1779T>G)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
c.1683+5082A>C (n.1683+5082A>C)
2g.26192397A>GCA346115279GAREM2,HADHAc.1913T>C (p.Ile638Thr)
c.*1804T>C (n.*1804T>C)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1272T>C
c.1779T>C (n.1779T>C)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.1683+5082A>G (n.1683+5082A>G)
2g.26192397A>TCA346115278GAREM2,HADHAc.1913T>A (p.Ile638Asn)
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1272T>A
c.1779T>A (n.1779T>A)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
c.1683+5082A>T (n.1683+5082A>T)
 gnomAD v4
2g.26192398T>ACA346115281GAREM2,HADHAc.1912A>T (p.Ile638Phe)
c.*1803A>T (n.*1803A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.1271A>T
c.1778A>T (n.1778A>T)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
c.1683+5083T>A (n.1683+5083T>A)
2g.26192398T>CCA1559418GAREM2,HADHAc.1912A>G (p.Ile638Val)
c.*1803A>G (n.*1803A>G)
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1271A>G
c.1778A>G (n.1778A>G)
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.1683+5083T>C (n.1683+5083T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192398T>GCA346115283GAREM2,HADHAc.1912A>C (p.Ile638Leu)
c.*1803A>C (n.*1803A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.1271A>C
c.1778A>C (n.1778A>C)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.1683+5083T>G (n.1683+5083T>G)
2g.26192398T=CA1239701285GAREM2,HADHAc.1912A= (p.Ile638=)
c.*1803A= (n.*1803A=)
c.*958A= (n.*958A=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.1807A= (p.Ile603=)
c.1271A=
c.1778A= (n.1778A=)
c.370A= (p.Ile124=)
c.1683+5083T= (n.1683+5083T=)
2g.26192398_26192399insACA531391406GAREM2,HADHAc.1911_1912insT (p.Ile638TyrfsTer14)
c.*1802_*1803insT (n.*1802_*1803insT)
c.*957_*958insT (n.*957_*958insT)
c.*535_*536insT (n.*535_*536insT)
c.1806_1807insT (p.Ile603TyrfsTer14)
c.1270_1271insT
c.1777_1778insT (n.1777_1778insT)
c.369_370insT (p.Ile124TyrfsTer14)
c.1683+5083_1683+5084insA (n.1683+5083_1683+5084insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192399G>ACA425200115GAREM2,HADHAc.1911C>T (p.Tyr637=)
c.*1802C>T (n.*1802C>T)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1806C>T (p.Tyr602=)
c.1270C>T
c.1777C>T (n.1777C>T)
c.369C>T (p.Tyr123=)
c.1683+5084G>A (n.1683+5084G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192399G>CCA346115285GAREM2,HADHAc.1911C>G (p.Tyr637Ter)
c.*1802C>G (n.*1802C>G)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.1806C>G (p.Tyr602Ter)
c.1270C>G
c.1777C>G (n.1777C>G)
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
c.1683+5084G>C (n.1683+5084G>C)
2g.26192399G=CA1239701286GAREM2,HADHAc.1911C= (p.Tyr637=)
c.*1802C= (n.*1802C=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.1806C= (p.Tyr602=)
c.1270C=
c.1777C= (n.1777C=)
c.369C= (p.Tyr123=)
c.1683+5084G= (n.1683+5084G=)
2g.26192399G>TCA346115289GAREM2,HADHAc.1911C>A (p.Tyr637Ter)
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.1806C>A (p.Tyr602Ter)
c.1270C>A
c.1777C>A (n.1777C>A)
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
c.1683+5084G>T (n.1683+5084G>T)
2g.26192400T>ACA346115293GAREM2,HADHAc.1910A>T (p.Tyr637Phe)
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
c.1269A>T
c.1776A>T (n.1776A>T)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.1683+5085T>A (n.1683+5085T>A)
2g.26192400T>CCA346115294GAREM2,HADHAc.1910A>G (p.Tyr637Cys)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
c.1269A>G
c.1776A>G (n.1776A>G)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.1683+5085T>C (n.1683+5085T>C)
 gnomAD v4
2g.26192400T>GCA346115295GAREM2,HADHAc.1910A>C (p.Tyr637Ser)
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
c.1269A>C
c.1776A>C (n.1776A>C)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.1683+5085T>G (n.1683+5085T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192400T=CA1239701287GAREM2,HADHAc.1910A= (p.Tyr637=)
c.*1801A= (n.*1801A=)
c.*956A= (n.*956A=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.1805A= (p.Tyr602=)
c.1269A=
c.1776A= (n.1776A=)
c.368A= (p.Tyr123=)
c.1683+5085T= (n.1683+5085T=)
2g.26192401A>CCA346115301GAREM2,HADHAc.1909T>G (p.Tyr637Asp)
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.1804T>G (p.Tyr602Asp)
c.1268T>G
c.1775T>G (n.1775T>G)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.1683+5086A>C (n.1683+5086A>C)
2g.26192401A>GCA346115307GAREM2,HADHAc.1909T>C (p.Tyr637His)
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.1804T>C (p.Tyr602His)
c.1268T>C
c.1775T>C (n.1775T>C)
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.1683+5086A>G (n.1683+5086A>G)
2g.26192401A>TCA346115312GAREM2,HADHAc.1909T>A (p.Tyr637Asn)
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
c.1268T>A
c.1775T>A (n.1775T>A)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.1683+5086A>T (n.1683+5086A>T)
2g.26192404dupCA1559419GAREM2,HADHAc.1909dup (p.Tyr637LeufsTer15)
c.*1800dup (n.*1800dup)
c.*955dup (n.*955dup)
c.*533dup (n.*533dup)
c.1804dup (p.Tyr602LeufsTer15)
c.1268dup
c.1775dup (n.1775dup)
c.367dup (p.Tyr123LeufsTer15)
c.1683+5089dup (n.1683+5089dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192402A>CCA346115315GAREM2,HADHAc.1908T>G (p.Phe636Leu)
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.1803T>G (p.Phe601Leu)
c.1267T>G
c.1774T>G (n.1774T>G)
c.366T>G (p.Phe122Leu)
c.1683+5087A>C (n.1683+5087A>C)
2g.26192402A>GCA425200116GAREM2,HADHAc.1908T>C (p.Phe636=)
c.*1799T>C (n.*1799T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.1803T>C (p.Phe601=)
c.1267T>C
c.1774T>C (n.1774T>C)
c.366T>C (p.Phe122=)
c.1683+5087A>G (n.1683+5087A>G)
2g.26192402A>TCA346115362GAREM2,HADHAc.1908T>A (p.Phe636Leu)
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.1803T>A (p.Phe601Leu)
c.1267T>A
c.1774T>A (n.1774T>A)
c.366T>A (p.Phe122Leu)
c.1683+5087A>T (n.1683+5087A>T)
2g.26192403A>CCA346115389GAREM2,HADHAc.1907T>G (p.Phe636Cys)
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
c.1266T>G
c.1773T>G (n.1773T>G)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.1683+5088A>C (n.1683+5088A>C)
2g.26192403A>GCA346115386GAREM2,HADHAc.1907T>C (p.Phe636Ser)
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
c.1266T>C
c.1773T>C (n.1773T>C)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.1683+5088A>G (n.1683+5088A>G)
2g.26192403A>TCA346115369GAREM2,HADHAc.1907T>A (p.Phe636Tyr)
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
c.1266T>A
c.1773T>A (n.1773T>A)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.1683+5088A>T (n.1683+5088A>T)
2g.26192404A>CCA346115400GAREM2,HADHAc.1906T>G (p.Phe636Val)
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.1801T>G (p.Phe601Val)
c.1265T>G
c.1772T>G (n.1772T>G)
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.1683+5089A>C (n.1683+5089A>C)
2g.26192404A>GCA346115414GAREM2,HADHAc.1906T>C (p.Phe636Leu)
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
c.1265T>C
c.1772T>C (n.1772T>C)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.1683+5089A>G (n.1683+5089A>G)
 gnomAD v4
2g.26192404A>TCA346115403GAREM2,HADHAc.1906T>A (p.Phe636Ile)
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
c.1265T>A
c.1772T>A (n.1772T>A)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.1683+5089A>T (n.1683+5089A>T)
2g.26192405G>ACA425200117GAREM2,HADHAc.1905C>T (p.Gly635=)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1800C>T (p.Gly600=)
c.1264C>T
c.1771C>T (n.1771C>T)
c.363C>T (p.Gly121=)
c.1683+5090G>A (n.1683+5090G>A)
2g.26192405G>CCA425200118GAREM2,HADHAc.1905C>G (p.Gly635=)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.1800C>G (p.Gly600=)
c.1264C>G
c.1771C>G (n.1771C>G)
c.363C>G (p.Gly121=)
c.1683+5090G>C (n.1683+5090G>C)
2g.26192405G>TCA425200119GAREM2,HADHAc.1905C>A (p.Gly635=)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.1800C>A (p.Gly600=)
c.1264C>A
c.1771C>A (n.1771C>A)
c.363C>A (p.Gly121=)
c.1683+5090G>T (n.1683+5090G>T)
 gnomAD v4
2g.26192406C>ACA346115429GAREM2,HADHAc.1904G>T (p.Gly635Val)
c.*1795G>T (n.*1795G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1263G>T
c.1770G>T (n.1770G>T)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.1683+5091C>A (n.1683+5091C>A)
2g.26192406C>GCA346115435GAREM2,HADHAc.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.*1795G>C (n.*1795G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1263G>C
c.1770G>C (n.1770G>C)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.1683+5091C>G (n.1683+5091C>G)
2g.26192406C>TCA346115432GAREM2,HADHAc.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.*1795G>A (n.*1795G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
c.1263G>A
c.1770G>A (n.1770G>A)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.1683+5091C>T (n.1683+5091C>T)
 gnomAD v4
2g.26192407C>ACA346115442GAREM2,HADHAc.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
c.1262G>T
c.1769G>T (n.1769G>T)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.1683+5092C>A (n.1683+5092C>A)
2g.26192407C>GCA346115448GAREM2,HADHAc.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1262G>C
c.1769G>C (n.1769G>C)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.1683+5092C>G (n.1683+5092C>G)
2g.26192407C>TCA346115446GAREM2,HADHAc.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
c.1262G>A
c.1769G>A (n.1769G>A)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.1683+5092C>T (n.1683+5092C>T)

Number of alleles fetched