| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26192346del | CA199043 | GAREM2,HADHA | c.1967del (p.Leu656Ter) c.*1858del (n.*1858del) c.*1013del (n.*1013del) c.*591del (n.*591del) c.1862del (p.Leu621Ter) c.1326del c.1833del (n.1833del) c.425del (p.Leu142Ter) c.1683+5031del (n.1683+5031del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192346A= | CA1239701254 | GAREM2,HADHA | c.1964T= (p.Ile655=) c.*1855T= (n.*1855T=) c.*1010T= (n.*1010T=) c.*588T= (n.*588T=) c.1859T= (p.Ile620=) c.1323T= c.1830T= (n.1830T=) c.422T= (p.Ile141=) c.1683+5031A= (n.1683+5031A=) | |
| 2 | g.26192346A>C | CA346114626 | GAREM2,HADHA | c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.*1855T>G (n.*1855T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1323T>G c.1830T>G (n.1830T>G) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.1683+5031A>C (n.1683+5031A>C) | |
| 2 | g.26192346A>G | CA44377530 | GAREM2,HADHA | c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.*1855T>C (n.*1855T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1323T>C c.1830T>C (n.1830T>C) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.1683+5031A>G (n.1683+5031A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26192346A>T | CA346114636 | GAREM2,HADHA | c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.*1855T>A (n.*1855T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1323T>A c.1830T>A (n.1830T>A) c.422T>A (p.Ile141Asn) c.1683+5031A>T (n.1683+5031A>T) | |
| 2 | g.26192347T>A | CA346114638 | GAREM2,HADHA | c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1322A>T c.1829A>T (n.1829A>T) c.421A>T (p.Ile141Phe) c.1683+5032T>A (n.1683+5032T>A) | |
| 2 | g.26192347T>C | CA346114641 | GAREM2,HADHA | c.1963A>G (p.Ile655Val) c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1322A>G c.1829A>G (n.1829A>G) c.421A>G (p.Ile141Val) c.1683+5032T>C (n.1683+5032T>C) | |
| 2 | g.26192347T>G | CA346114645 | GAREM2,HADHA | c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1322A>C c.1829A>C (n.1829A>C) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.1683+5032T>G (n.1683+5032T>G) | |
| 2 | g.26192348A= | CA1239701255 | GAREM2,HADHA | c.1962T= (p.Ser654=) c.*1853T= (n.*1853T=) c.*1008T= (n.*1008T=) c.*586T= (n.*586T=) c.1857T= (p.Ser619=) c.1321T= c.1828T= (n.1828T=) c.420T= (p.Ser140=) c.1683+5033A= (n.1683+5033A=) | |
| 2 | g.26192348A>C | CA346114658 | GAREM2,HADHA | c.1962T>G (p.Ser654Arg) c.*1853T>G (n.*1853T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.1857T>G (p.Ser619Arg) c.1321T>G c.1828T>G (n.1828T>G) c.420T>G (p.Ser140Arg) c.1683+5033A>C (n.1683+5033A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192348A>G | CA425200092 | GAREM2,HADHA | c.1962T>C (p.Ser654=) c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.1857T>C (p.Ser619=) c.1321T>C c.1828T>C (n.1828T>C) c.420T>C (p.Ser140=) c.1683+5033A>G (n.1683+5033A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26192348A>T | CA346114648 | GAREM2,HADHA | c.1962T>A (p.Ser654Arg) c.*1853T>A (n.*1853T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.1857T>A (p.Ser619Arg) c.1321T>A c.1828T>A (n.1828T>A) c.420T>A (p.Ser140Arg) c.1683+5033A>T (n.1683+5033A>T) | |
| 2 | g.26192349C>A | CA346114662 | GAREM2,HADHA | c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.1320G>T c.1827G>T (n.1827G>T) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.1683+5034C>A (n.1683+5034C>A) | |
| 2 | g.26192349C= | CA1239701256 | GAREM2,HADHA | c.1961G= (p.Ser654=) c.*1852G= (n.*1852G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.*585G= (n.*585G=) c.1856G= (p.Ser619=) c.1320G= c.1827G= (n.1827G=) c.419G= (p.Ser140=) c.1683+5034C= (n.1683+5034C=) | |
| 2 | g.26192349C>G | CA346114680 | GAREM2,HADHA | c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.1320G>C c.1827G>C (n.1827G>C) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.1683+5034C>G (n.1683+5034C>G) | |
| 2 | g.26192349C>T | CA346114686 | GAREM2,HADHA | c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.1320G>A c.1827G>A (n.1827G>A) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.1683+5034C>T (n.1683+5034C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192350T>A | CA346114712 | GAREM2,HADHA | c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.1319A>T c.1826A>T (n.1826A>T) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.1683+5035T>A (n.1683+5035T>A) | |
| 2 | g.26192350T>C | CA346114714 | GAREM2,HADHA | c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1319A>G c.1826A>G (n.1826A>G) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.1683+5035T>C (n.1683+5035T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192350T>G | CA346114715 | GAREM2,HADHA | c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1319A>C c.1826A>C (n.1826A>C) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.1683+5035T>G (n.1683+5035T>G) | |
| 2 | g.26192350T= | CA1239701257 | GAREM2,HADHA | c.1960A= (p.Ser654=) c.*1851A= (n.*1851A=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.*584A= (n.*584A=) c.1855A= (p.Ser619=) c.1319A= c.1826A= (n.1826A=) c.418A= (p.Ser140=) c.1683+5035T= (n.1683+5035T=) | |
| 2 | g.26192350dup | CA913090341 | GAREM2,HADHA | c.1960dup (p.Ser654LysfsTer11) c.*1851dup (n.*1851dup) c.*1006dup (n.*1006dup) c.*584dup (n.*584dup) c.1855dup (p.Ser619LysfsTer11) c.1319dup c.1826dup (n.1826dup) c.418dup (p.Ser140LysfsTer11) c.1683+5035dup (n.1683+5035dup) | |
| 2 | g.26192351A>C | CA346114716 | GAREM2,HADHA | c.1959T>G (p.Asp653Glu) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.1318T>G c.1825T>G (n.1825T>G) c.417T>G (p.Asp139Glu) c.1683+5036A>C (n.1683+5036A>C) | |
| 2 | g.26192351A>G | CA425200093 | GAREM2,HADHA | c.1959T>C (p.Asp653=) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.1854T>C (p.Asp618=) c.1318T>C c.1825T>C (n.1825T>C) c.417T>C (p.Asp139=) c.1683+5036A>G (n.1683+5036A>G) | |
| 2 | g.26192351A>T | CA346114717 | GAREM2,HADHA | c.1959T>A (p.Asp653Glu) c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.1854T>A (p.Asp618Glu) c.1318T>A c.1825T>A (n.1825T>A) c.417T>A (p.Asp139Glu) c.1683+5036A>T (n.1683+5036A>T) | |
| 2 | g.26192351dup | CA658823096 | GAREM2,HADHA | c.1959dup (p.Ser654Ter) c.*1850dup (n.*1850dup) c.*1005dup (n.*1005dup) c.*583dup (n.*583dup) c.1854dup (p.Ser619Ter) c.1318dup c.1825dup (n.1825dup) c.417dup (p.Ser140Ter) c.1683+5036dup (n.1683+5036dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26192352T>A | CA346114722 | GAREM2,HADHA | c.1958A>T (p.Asp653Val) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.1853A>T (p.Asp618Val) c.1317A>T c.1824A>T (n.1824A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.1683+5037T>A (n.1683+5037T>A) | |
| 2 | g.26192352T>C | CA346114725 | GAREM2,HADHA | c.1958A>G (p.Asp653Gly) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.1317A>G c.1824A>G (n.1824A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.1683+5037T>C (n.1683+5037T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192352T>G | CA346114731 | GAREM2,HADHA | c.1958A>C (p.Asp653Ala) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.1317A>C c.1824A>C (n.1824A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.1683+5037T>G (n.1683+5037T>G) | |
| 2 | g.26192352T= | CA1239701258 | GAREM2,HADHA | c.1958A= (p.Asp653=) c.*1849A= (n.*1849A=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.*582A= (n.*582A=) c.1853A= (p.Asp618=) c.1317A= c.1824A= (n.1824A=) c.416A= (p.Asp139=) c.1683+5037T= (n.1683+5037T=) | |
| 2 | g.26192353C>A | CA346114739 | GAREM2,HADHA | c.1957G>T (p.Asp653Tyr) c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.1316G>T c.1823G>T (n.1823G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.1683+5038C>A (n.1683+5038C>A) | |
| 2 | g.26192353C>G | CA346114741 | GAREM2,HADHA | c.1957G>C (p.Asp653His) c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.1852G>C (p.Asp618His) c.1316G>C c.1823G>C (n.1823G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.1683+5038C>G (n.1683+5038C>G) | |
| 2 | g.26192353C>T | CA346114747 | GAREM2,HADHA | c.1957G>A (p.Asp653Asn) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.1316G>A c.1823G>A (n.1823G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.1683+5038C>T (n.1683+5038C>T) | |
| 2 | g.26192354C>A | CA346114768 | GAREM2,HADHA | c.1956G>T (p.Met652Ile) c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.1851G>T (p.Met617Ile) c.1315G>T c.1822G>T (n.1822G>T) c.414G>T (p.Met138Ile) c.1683+5039C>A (n.1683+5039C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192354C= | CA1239701259 | GAREM2,HADHA | c.1956G= (p.Met652=) c.*1847G= (n.*1847G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*580G= (n.*580G=) c.1851G= (p.Met617=) c.1315G= c.1822G= (n.1822G=) c.414G= (p.Met138=) c.1683+5039C= (n.1683+5039C=) | |
| 2 | g.26192354C>G | CA346114764 | GAREM2,HADHA | c.1956G>C (p.Met652Ile) c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.1851G>C (p.Met617Ile) c.1315G>C c.1822G>C (n.1822G>C) c.414G>C (p.Met138Ile) c.1683+5039C>G (n.1683+5039C>G) | |
| 2 | g.26192354C>T | CA346114755 | GAREM2,HADHA | c.1956G>A (p.Met652Ile) c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.1851G>A (p.Met617Ile) c.1315G>A c.1822G>A (n.1822G>A) c.414G>A (p.Met138Ile) c.1683+5039C>T (n.1683+5039C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192355A= | CA1239701260 | GAREM2,HADHA | c.1955T= (p.Met652=) c.*1846T= (n.*1846T=) c.*1001T= (n.*1001T=) c.*579T= (n.*579T=) c.1850T= (p.Met617=) c.1314T= c.1821T= (n.1821T=) c.413T= (p.Met138=) c.1683+5040A= (n.1683+5040A=) | |
| 2 | g.26192355A>C | CA346114777 | GAREM2,HADHA | c.1955T>G (p.Met652Arg) c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.1850T>G (p.Met617Arg) c.1314T>G c.1821T>G (n.1821T>G) c.413T>G (p.Met138Arg) c.1683+5040A>C (n.1683+5040A>C) | |
| 2 | g.26192355A>G | CA44377535 | GAREM2,HADHA | c.1955T>C (p.Met652Thr) c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.1850T>C (p.Met617Thr) c.1314T>C c.1821T>C (n.1821T>C) c.413T>C (p.Met138Thr) c.1683+5040A>G (n.1683+5040A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192355A>T | CA346114778 | GAREM2,HADHA | c.1955T>A (p.Met652Lys) c.*1846T>A (n.*1846T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.1850T>A (p.Met617Lys) c.1314T>A c.1821T>A (n.1821T>A) c.413T>A (p.Met138Lys) c.1683+5040A>T (n.1683+5040A>T) | |
| 2 | g.26192356T>A | CA346114780 | GAREM2,HADHA | c.1954A>T (p.Met652Leu) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.1313A>T c.1820A>T (n.1820A>T) c.412A>T (p.Met138Leu) c.1683+5041T>A (n.1683+5041T>A) | |
| 2 | g.26192356T>C | CA44377548 | GAREM2,HADHA | c.1954A>G (p.Met652Val) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.1849A>G (p.Met617Val) c.1313A>G c.1820A>G (n.1820A>G) c.412A>G (p.Met138Val) c.1683+5041T>C (n.1683+5041T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192356T>G | CA346114782 | GAREM2,HADHA | c.1954A>C (p.Met652Leu) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.1849A>C (p.Met617Leu) c.1313A>C c.1820A>C (n.1820A>C) c.412A>C (p.Met138Leu) c.1683+5041T>G (n.1683+5041T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192356T= | CA1239701261 | GAREM2,HADHA | c.1954A= (p.Met652=) c.*1845A= (n.*1845A=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.*578A= (n.*578A=) c.1849A= (p.Met617=) c.1313A= c.1820A= (n.1820A=) c.412A= (p.Met138=) c.1683+5041T= (n.1683+5041T=) | |
| 2 | g.26192357G>A | CA425200094 | GAREM2,HADHA | c.1953C>T (p.Asp651=) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.1848C>T (p.Asp616=) c.1312C>T c.1819C>T (n.1819C>T) c.411C>T (p.Asp137=) c.1683+5042G>A (n.1683+5042G>A) | |
| 2 | g.26192357G>C | CA346114785 | GAREM2,HADHA | c.1953C>G (p.Asp651Glu) c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.1848C>G (p.Asp616Glu) c.1312C>G c.1819C>G (n.1819C>G) c.411C>G (p.Asp137Glu) c.1683+5042G>C (n.1683+5042G>C) | |
| 2 | g.26192357G>T | CA346114788 | GAREM2,HADHA | c.1953C>A (p.Asp651Glu) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.1312C>A c.1819C>A (n.1819C>A) c.411C>A (p.Asp137Glu) c.1683+5042G>T (n.1683+5042G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192358T>A | CA346114795 | GAREM2,HADHA | c.1952A>T (p.Asp651Val) c.*1843A>T (n.*1843A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1311A>T c.1818A>T (n.1818A>T) c.410A>T (p.Asp137Val) c.1683+5043T>A (n.1683+5043T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192358T>C | CA346114799 | GAREM2,HADHA | c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1311A>G c.1818A>G (n.1818A>G) c.410A>G (p.Asp137Gly) c.1683+5043T>C (n.1683+5043T>C) | |
| 2 | g.26192358T>G | CA346114805 | GAREM2,HADHA | c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1311A>C c.1818A>C (n.1818A>C) c.410A>C (p.Asp137Ala) c.1683+5043T>G (n.1683+5043T>G) |