| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26192295C>T | CA2658210624 | GAREM2,HADHA | c.2000+15G>A (n.2000+15G>A) c.*1891+15G>A (n.*1891+15G>A) c.*1046+15G>A (n.*1046+15G>A) c.*624+15G>A (n.*624+15G>A) c.1895+15G>A (n.1895+15G>A) c.1359+15G>A c.1866+15G>A (n.1866+15G>A) c.458+15G>A (n.458+15G>A) c.1683+4980C>T (n.1683+4980C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192296T>C | CA2658210626 | GAREM2,HADHA | c.2000+14A>G (n.2000+14A>G) c.*1891+14A>G (n.*1891+14A>G) c.*1046+14A>G (n.*1046+14A>G) c.*624+14A>G (n.*624+14A>G) c.1895+14A>G (n.1895+14A>G) c.1359+14A>G c.1866+14A>G (n.1866+14A>G) c.458+14A>G (n.458+14A>G) c.1683+4981T>C (n.1683+4981T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192296T>G | CA2576696575 | GAREM2,HADHA | c.2000+14A>C (n.2000+14A>C) c.*1891+14A>C (n.*1891+14A>C) c.*1046+14A>C (n.*1046+14A>C) c.*624+14A>C (n.*624+14A>C) c.1895+14A>C (n.1895+14A>C) c.1359+14A>C c.1866+14A>C (n.1866+14A>C) c.458+14A>C (n.458+14A>C) c.1683+4981T>G (n.1683+4981T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192297C>A | CA2658210627 | GAREM2,HADHA | c.2000+13G>T (n.2000+13G>T) c.*1891+13G>T (n.*1891+13G>T) c.*1046+13G>T (n.*1046+13G>T) c.*624+13G>T (n.*624+13G>T) c.1895+13G>T (n.1895+13G>T) c.1359+13G>T c.1866+13G>T (n.1866+13G>T) c.458+13G>T (n.458+13G>T) c.1683+4982C>A (n.1683+4982C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192297C= | CA1239701230 | GAREM2,HADHA | c.2000+13G= (n.2000+13G=) c.*1891+13G= (n.*1891+13G=) c.*1046+13G= (n.*1046+13G=) c.*624+13G= (n.*624+13G=) c.1895+13G= (n.1895+13G=) c.1359+13G= c.1866+13G= (n.1866+13G=) c.458+13G= (n.458+13G=) c.1683+4982C= (n.1683+4982C=) | |
| 2 | g.26192297C>T | CA1239701231 | GAREM2,HADHA | c.2000+13G>A (n.2000+13G>A) c.*1891+13G>A (n.*1891+13G>A) c.*1046+13G>A (n.*1046+13G>A) c.*624+13G>A (n.*624+13G>A) c.1895+13G>A (n.1895+13G>A) c.1359+13G>A c.1866+13G>A (n.1866+13G>A) c.458+13G>A (n.458+13G>A) c.1683+4982C>T (n.1683+4982C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26192299A>G | CA2658210628 | GAREM2,HADHA | c.2000+11T>C (n.2000+11T>C) c.*1891+11T>C (n.*1891+11T>C) c.*1046+11T>C (n.*1046+11T>C) c.*624+11T>C (n.*624+11T>C) c.1895+11T>C (n.1895+11T>C) c.1359+11T>C c.1866+11T>C (n.1866+11T>C) c.458+11T>C (n.458+11T>C) c.1683+4984A>G (n.1683+4984A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192300A>G | CA2658210630 | GAREM2,HADHA | c.2000+10T>C (n.2000+10T>C) c.*1891+10T>C (n.*1891+10T>C) c.*1046+10T>C (n.*1046+10T>C) c.*624+10T>C (n.*624+10T>C) c.1895+10T>C (n.1895+10T>C) c.1359+10T>C c.1866+10T>C (n.1866+10T>C) c.458+10T>C (n.458+10T>C) c.1683+4985A>G (n.1683+4985A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192301C>A | CA2499215822 | GAREM2,HADHA | c.2000+9G>T (n.2000+9G>T) c.*1891+9G>T (n.*1891+9G>T) c.*1046+9G>T (n.*1046+9G>T) c.*624+9G>T (n.*624+9G>T) c.1895+9G>T (n.1895+9G>T) c.1359+9G>T c.1866+9G>T (n.1866+9G>T) c.458+9G>T (n.458+9G>T) c.1683+4986C>A (n.1683+4986C>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26192301C= | CA1239701232 | GAREM2,HADHA | c.2000+9G= (n.2000+9G=) c.*1891+9G= (n.*1891+9G=) c.*1046+9G= (n.*1046+9G=) c.*624+9G= (n.*624+9G=) c.1895+9G= (n.1895+9G=) c.1359+9G= c.1866+9G= (n.1866+9G=) c.458+9G= (n.458+9G=) c.1683+4986C= (n.1683+4986C=) | |
| 2 | g.26192301C>T | CA1559400 | GAREM2,HADHA | c.2000+9G>A (n.2000+9G>A) c.*1891+9G>A (n.*1891+9G>A) c.*1046+9G>A (n.*1046+9G>A) c.*624+9G>A (n.*624+9G>A) c.1895+9G>A (n.1895+9G>A) c.1359+9G>A c.1866+9G>A (n.1866+9G>A) c.458+9G>A (n.458+9G>A) c.1683+4986C>T (n.1683+4986C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192302G>A | CA1559401 | GAREM2,HADHA | c.2000+8C>T (n.2000+8C>T) c.*1891+8C>T (n.*1891+8C>T) c.*1046+8C>T (n.*1046+8C>T) c.*624+8C>T (n.*624+8C>T) c.1895+8C>T (n.1895+8C>T) c.1359+8C>T c.1866+8C>T (n.1866+8C>T) c.458+8C>T (n.458+8C>T) c.1683+4987G>A (n.1683+4987G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192302G= | CA1239701233 | GAREM2,HADHA | c.2000+8C= (n.2000+8C=) c.*1891+8C= (n.*1891+8C=) c.*1046+8C= (n.*1046+8C=) c.*624+8C= (n.*624+8C=) c.1895+8C= (n.1895+8C=) c.1359+8C= c.1866+8C= (n.1866+8C=) c.458+8C= (n.458+8C=) c.1683+4987G= (n.1683+4987G=) | |
| 2 | g.26192302G>T | CA2658210638 | GAREM2,HADHA | c.2000+8C>A (n.2000+8C>A) c.*1891+8C>A (n.*1891+8C>A) c.*1046+8C>A (n.*1046+8C>A) c.*624+8C>A (n.*624+8C>A) c.1895+8C>A (n.1895+8C>A) c.1359+8C>A c.1866+8C>A (n.1866+8C>A) c.458+8C>A (n.458+8C>A) c.1683+4987G>T (n.1683+4987G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192303G>T | CA2658210639 | GAREM2,HADHA | c.2000+7C>A (n.2000+7C>A) c.*1891+7C>A (n.*1891+7C>A) c.*1046+7C>A (n.*1046+7C>A) c.*624+7C>A (n.*624+7C>A) c.1895+7C>A (n.1895+7C>A) c.1359+7C>A c.1866+7C>A (n.1866+7C>A) c.458+7C>A (n.458+7C>A) c.1683+4988G>T (n.1683+4988G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192304A>G | CA2658210642 | GAREM2,HADHA | c.2000+6T>C (n.2000+6T>C) c.*1891+6T>C (n.*1891+6T>C) c.*1046+6T>C (n.*1046+6T>C) c.*624+6T>C (n.*624+6T>C) c.1895+6T>C (n.1895+6T>C) c.1359+6T>C c.1866+6T>C (n.1866+6T>C) c.458+6T>C (n.458+6T>C) c.1683+4989A>G (n.1683+4989A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192304A>T | CA2576696576 | GAREM2,HADHA | c.2000+6T>A (n.2000+6T>A) c.*1891+6T>A (n.*1891+6T>A) c.*1046+6T>A (n.*1046+6T>A) c.*624+6T>A (n.*624+6T>A) c.1895+6T>A (n.1895+6T>A) c.1359+6T>A c.1866+6T>A (n.1866+6T>A) c.458+6T>A (n.458+6T>A) c.1683+4989A>T (n.1683+4989A>T) | |
| 2 | g.26192306_26192309dup | CA2658210643 | GAREM2,HADHA | c.2000+3_2000+6dup (n.2000+3_2000+6dup) c.*1891+3_*1891+6dup (n.*1891+3_*1891+6dup) c.*1046+3_*1046+6dup (n.*1046+3_*1046+6dup) c.*624+3_*624+6dup (n.*624+3_*624+6dup) c.1895+3_1895+6dup (n.1895+3_1895+6dup) c.1359+3_1359+6dup c.1866+3_1866+6dup (n.1866+3_1866+6dup) c.458+3_458+6dup (n.458+3_458+6dup) c.1683+4991_1683+4994dup (n.1683+4991_1683+4994dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192305C>G | CA2576696577 | GAREM2,HADHA | c.2000+5G>C (n.2000+5G>C) c.*1891+5G>C (n.*1891+5G>C) c.*1046+5G>C (n.*1046+5G>C) c.*624+5G>C (n.*624+5G>C) c.1895+5G>C (n.1895+5G>C) c.1359+5G>C c.1866+5G>C (n.1866+5G>C) c.458+5G>C (n.458+5G>C) c.1683+4990C>G (n.1683+4990C>G) | ClinVar |
| 2 | g.26192305C>T | CA2658210645 | GAREM2,HADHA | c.2000+5G>A (n.2000+5G>A) c.*1891+5G>A (n.*1891+5G>A) c.*1046+5G>A (n.*1046+5G>A) c.*624+5G>A (n.*624+5G>A) c.1895+5G>A (n.1895+5G>A) c.1359+5G>A c.1866+5G>A (n.1866+5G>A) c.458+5G>A (n.458+5G>A) c.1683+4990C>T (n.1683+4990C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192306T>C | CA2658210647 | GAREM2,HADHA | c.2000+4A>G (n.2000+4A>G) c.*1891+4A>G (n.*1891+4A>G) c.*1046+4A>G (n.*1046+4A>G) c.*624+4A>G (n.*624+4A>G) c.1895+4A>G (n.1895+4A>G) c.1359+4A>G c.1866+4A>G (n.1866+4A>G) c.458+4A>G (n.458+4A>G) c.1683+4991T>C (n.1683+4991T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192306T>G | CA44377469 | GAREM2,HADHA | c.2000+4A>C (n.2000+4A>C) c.*1891+4A>C (n.*1891+4A>C) c.*1046+4A>C (n.*1046+4A>C) c.*624+4A>C (n.*624+4A>C) c.1895+4A>C (n.1895+4A>C) c.1359+4A>C c.1866+4A>C (n.1866+4A>C) c.458+4A>C (n.458+4A>C) c.1683+4991T>G (n.1683+4991T>G) | dbSNP |
| 2 | g.26192306T= | CA1239701234 | GAREM2,HADHA | c.2000+4A= (n.2000+4A=) c.*1891+4A= (n.*1891+4A=) c.*1046+4A= (n.*1046+4A=) c.*624+4A= (n.*624+4A=) c.1895+4A= (n.1895+4A=) c.1359+4A= c.1866+4A= (n.1866+4A=) c.458+4A= (n.458+4A=) c.1683+4991T= (n.1683+4991T=) | |
| 2 | g.26192307T>C | CA2658210648 | GAREM2,HADHA | c.2000+3A>G (n.2000+3A>G) c.*1891+3A>G (n.*1891+3A>G) c.*1046+3A>G (n.*1046+3A>G) c.*624+3A>G (n.*624+3A>G) c.1895+3A>G (n.1895+3A>G) c.1359+3A>G c.1866+3A>G (n.1866+3A>G) c.458+3A>G (n.458+3A>G) c.1683+4992T>C (n.1683+4992T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192307T= | CA1239701235 | GAREM2,HADHA | c.2000+3A= (n.2000+3A=) c.*1891+3A= (n.*1891+3A=) c.*1046+3A= (n.*1046+3A=) c.*624+3A= (n.*624+3A=) c.1895+3A= (n.1895+3A=) c.1359+3A= c.1866+3A= (n.1866+3A=) c.458+3A= (n.458+3A=) c.1683+4992T= (n.1683+4992T=) | |
| 2 | g.26192308A>C | CA346114150 | GAREM2,HADHA | c.2000+2T>G (n.2000+2T>G) c.*1891+2T>G (n.*1891+2T>G) c.*1046+2T>G (n.*1046+2T>G) c.*624+2T>G (n.*624+2T>G) c.1895+2T>G (n.1895+2T>G) c.1359+2T>G c.1866+2T>G (n.1866+2T>G) c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.1683+4993A>C (n.1683+4993A>C) | |
| 2 | g.26192308A>G | CA346114155 | GAREM2,HADHA | c.2000+2T>C (n.2000+2T>C) c.*1891+2T>C (n.*1891+2T>C) c.*1046+2T>C (n.*1046+2T>C) c.*624+2T>C (n.*624+2T>C) c.1895+2T>C (n.1895+2T>C) c.1359+2T>C c.1866+2T>C (n.1866+2T>C) c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.1683+4993A>G (n.1683+4993A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192308A>T | CA346114157 | GAREM2,HADHA | c.2000+2T>A (n.2000+2T>A) c.*1891+2T>A (n.*1891+2T>A) c.*1046+2T>A (n.*1046+2T>A) c.*624+2T>A (n.*624+2T>A) c.1895+2T>A (n.1895+2T>A) c.1359+2T>A c.1866+2T>A (n.1866+2T>A) c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.1683+4993A>T (n.1683+4993A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192308dup | CA767263487 | GAREM2,HADHA | c.2000+2dup (n.2000+2dup) c.*1891+2dup (n.*1891+2dup) c.*1046+2dup (n.*1046+2dup) c.*624+2dup (n.*624+2dup) c.1895+2dup (n.1895+2dup) c.1359+2dup c.1866+2dup (n.1866+2dup) c.458+2dup (n.458+2dup) c.1683+4993dup (n.1683+4993dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192310_26192311del | CA2576696578 | GAREM2,HADHA | c.2000+1_2000+2del c.*1891+1_*1891+2del c.*1046+1_*1046+2del c.*624+1_*624+2del c.1895+1_1895+2del c.1359+1_1359+2del c.1866+1_1866+2del c.458+1_458+2del c.1683+4995_1683+4996del (n.1683+4995_1683+4996del) | |
| 2 | g.26192309C>A | CA346114159 | GAREM2,HADHA | c.2000+1G>T (n.2000+1G>T) c.*1891+1G>T (n.*1891+1G>T) c.*1046+1G>T (n.*1046+1G>T) c.*624+1G>T (n.*624+1G>T) c.1895+1G>T (n.1895+1G>T) c.1359+1G>T c.1866+1G>T (n.1866+1G>T) c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.1683+4994C>A (n.1683+4994C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192309C= | CA1239701236 | GAREM2,HADHA | c.2000+1G= (n.2000+1G=) c.*1891+1G= (n.*1891+1G=) c.*1046+1G= (n.*1046+1G=) c.*624+1G= (n.*624+1G=) c.1895+1G= (n.1895+1G=) c.1359+1G= c.1866+1G= (n.1866+1G=) c.458+1G= (n.458+1G=) c.1683+4994C= (n.1683+4994C=) | |
| 2 | g.26192309C>G | CA346114167 | GAREM2,HADHA | c.2000+1G>C (n.2000+1G>C) c.*1891+1G>C (n.*1891+1G>C) c.*1046+1G>C (n.*1046+1G>C) c.*624+1G>C (n.*624+1G>C) c.1895+1G>C (n.1895+1G>C) c.1359+1G>C c.1866+1G>C (n.1866+1G>C) c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.1683+4994C>G (n.1683+4994C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26192309C>T | CA346114170 | GAREM2,HADHA | c.2000+1G>A (n.2000+1G>A) c.*1891+1G>A (n.*1891+1G>A) c.*1046+1G>A (n.*1046+1G>A) c.*624+1G>A (n.*624+1G>A) c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.1359+1G>A c.1866+1G>A (n.1866+1G>A) c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.1683+4994C>T (n.1683+4994C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.26192310A= | CA1239701238 | GAREM2,HADHA | c.2000T= (p.Val667=) c.*1891T= (n.*1891T=) c.*1046T= (n.*1046T=) c.*624T= (n.*624T=) c.1895T= (p.Val632=) c.1359T= c.1866T= (n.1866T=) c.458T= (p.Val153=) c.1683+4995A= (n.1683+4995A=) | |
| 2 | g.26192310A>C | CA346114188 | GAREM2,HADHA | c.2000T>G (p.Val667Gly) c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.1359T>G c.1866T>G (n.1866T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.1683+4995A>C (n.1683+4995A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192310A>G | CA346114199 | GAREM2,HADHA | c.2000T>C (p.Val667Ala) c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.1359T>C c.1866T>C (n.1866T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.1683+4995A>G (n.1683+4995A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192310A>T | CA346114193 | GAREM2,HADHA | c.2000T>A (p.Val667Asp) c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.1895T>A (p.Val632Asp) c.1359T>A c.1866T>A (n.1866T>A) c.458T>A (p.Val153Asp) c.1683+4995A>T (n.1683+4995A>T) | |
| 2 | g.26192310_26192329delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG | CA1239701237 | GAREM2,HADHA | c.1981_2000delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu661=) c.*1872_*1891delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.*1872_*1891delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.*1027_*1046delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.*1027_*1046delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.*605_*624delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.*605_*624delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.1876_1895delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu626=) c.1340_1359delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT c.1847_1866delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.1847_1866delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.439_458delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu147=) c.1683+4995_1683+5014delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG (n.1683+4995_1683+5014delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG) | |
| 2 | g.26192311C>A | CA346114204 | GAREM2,HADHA | c.1999G>T (p.Val667Phe) c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.1894G>T (p.Val632Phe) c.1358G>T c.1865G>T (n.1865G>T) c.457G>T (p.Val153Phe) c.1683+4996C>A (n.1683+4996C>A) | |
| 2 | g.26192311C= | CA1239701239 | GAREM2,HADHA | c.1999G= (p.Val667=) c.*1890G= (n.*1890G=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.*623G= (n.*623G=) c.1894G= (p.Val632=) c.1358G= c.1865G= (n.1865G=) c.457G= (p.Val153=) c.1683+4996C= (n.1683+4996C=) | |
| 2 | g.26192311C>G | CA346114211 | GAREM2,HADHA | c.1999G>C (p.Val667Leu) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.1358G>C c.1865G>C (n.1865G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) c.1683+4996C>G (n.1683+4996C>G) | |
| 2 | g.26192311C>T | CA1559402 | GAREM2,HADHA | c.1999G>A (p.Val667Ile) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.1894G>A (p.Val632Ile) c.1358G>A c.1865G>A (n.1865G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) c.1683+4996C>T (n.1683+4996C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192320_26192338del | CA199115 | GAREM2,HADHA | c.1981_1999del (p.Leu661SerfsTer12) c.*1872_*1890del (n.*1872_*1890del) c.*1027_*1045del (n.*1027_*1045del) c.*605_*623del (n.*605_*623del) c.1876_1894del (p.Leu626SerfsTer12) c.1340_1358del c.1847_1865del (n.1847_1865del) c.439_457del (p.Leu147SerfsTer12) c.1683+5005_1683+5023del (n.1683+5005_1683+5023del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192312T>A | CA346114235 | GAREM2,HADHA | c.1998A>T (p.Glu666Asp) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.1357A>T c.1864A>T (n.1864A>T) c.456A>T (p.Glu152Asp) c.1683+4997T>A (n.1683+4997T>A) | |
| 2 | g.26192312T>C | CA425200066 | GAREM2,HADHA | c.1998A>G (p.Glu666=) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.1893A>G (p.Glu631=) c.1357A>G c.1864A>G (n.1864A>G) c.456A>G (p.Glu152=) c.1683+4997T>C (n.1683+4997T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26192312T>G | CA346114236 | GAREM2,HADHA | c.1998A>C (p.Glu666Asp) c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.1357A>C c.1864A>C (n.1864A>C) c.456A>C (p.Glu152Asp) c.1683+4997T>G (n.1683+4997T>G) | |
| 2 | g.26192313T>A | CA346114239 | GAREM2,HADHA | c.1997A>T (p.Glu666Val) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1356A>T c.1863A>T (n.1863A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) c.1683+4998T>A (n.1683+4998T>A) | |
| 2 | g.26192313T>C | CA346114243 | GAREM2,HADHA | c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1356A>G c.1863A>G (n.1863A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.1683+4998T>C (n.1683+4998T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26192313T>G | CA346114245 | GAREM2,HADHA | c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1356A>C c.1863A>C (n.1863A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.1683+4998T>G (n.1683+4998T>G) |