Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26191497G>A | CA1559369 | GAREM2,HADHA | c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.1491C>T c.1998C>T (n.1998C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.1683+4182G>A (n.1683+4182G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26191497G>C | CA346112539 | GAREM2,HADHA | c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.1491C>G c.1998C>G (n.1998C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.1683+4182G>C (n.1683+4182G>C) | |
2 | g.26191497G= | CA1239700873 | GAREM2,HADHA | c.2132C= (p.Pro711=) c.*2023C= (n.*2023C=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.*756C= (n.*756C=) c.2027C= (p.Pro676=) c.1491C= c.1998C= (n.1998C=) c.590C= (p.Pro197=) c.1683+4182G= (n.1683+4182G=) | |
2 | g.26191497G>T | CA346112544 | GAREM2,HADHA | c.2132C>A (p.Pro711Gln) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.1491C>A c.1998C>A (n.1998C>A) c.590C>A (p.Pro197Gln) c.1683+4182G>T (n.1683+4182G>T) | |
2 | g.26191499dup | CA913187423 | GAREM2,HADHA | c.2132dup (p.Pro712AlafsTer26) c.2132dup (p.Pro712AlafsTer?) c.*2023dup (n.*2023dup) c.*1178dup (n.*1178dup) c.*756dup (n.*756dup) c.2027dup (p.Pro677AlafsTer26) c.1491dup c.1998dup (n.1998dup) c.590dup (p.Pro198AlafsTer?) c.1683+4184dup (n.1683+4184dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191498G>A | CA346112552 | GAREM2,HADHA | c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.*2022C>T (n.*2022C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.1490C>T c.1997C>T (n.1997C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.1683+4183G>A (n.1683+4183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191498G>C | CA346112547 | GAREM2,HADHA | c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.*2022C>G (n.*2022C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.1490C>G c.1997C>G (n.1997C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.1683+4183G>C (n.1683+4183G>C) | |
2 | g.26191498G= | CA1239700874 | GAREM2,HADHA | c.2131C= (p.Pro711=) c.*2022C= (n.*2022C=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.*755C= (n.*755C=) c.2026C= (p.Pro676=) c.1490C= c.1997C= (n.1997C=) c.589C= (p.Pro197=) c.1683+4183G= (n.1683+4183G=) | |
2 | g.26191498G>T | CA1559370 | GAREM2,HADHA | c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1490C>A c.1997C>A (n.1997C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.1683+4183G>T (n.1683+4183G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191499G>A | CA425357997 | GAREM2,HADHA | c.2130C>T (p.Phe710=) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.2025C>T (p.Phe675=) c.1489C>T c.1996C>T (n.1996C>T) c.588C>T (p.Phe196=) c.1683+4184G>A (n.1683+4184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191499G>C | CA346112555 | GAREM2,HADHA | c.2130C>G (p.Phe710Leu) c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.2025C>G (p.Phe675Leu) c.1489C>G c.1996C>G (n.1996C>G) c.588C>G (p.Phe196Leu) c.1683+4184G>C (n.1683+4184G>C) | |
2 | g.26191499G= | CA1239700875 | GAREM2,HADHA | c.2130C= (p.Phe710=) c.*2021C= (n.*2021C=) c.*1176C= (n.*1176C=) c.*754C= (n.*754C=) c.2025C= (p.Phe675=) c.1489C= c.1996C= (n.1996C=) c.588C= (p.Phe196=) c.1683+4184G= (n.1683+4184G=) | |
2 | g.26191499G>T | CA346112557 | GAREM2,HADHA | c.2130C>A (p.Phe710Leu) c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.2025C>A (p.Phe675Leu) c.1489C>A c.1996C>A (n.1996C>A) c.588C>A (p.Phe196Leu) c.1683+4184G>T (n.1683+4184G>T) | |
2 | g.26191500A= | CA1239700876 | GAREM2,HADHA | c.2129T= (p.Phe710=) c.*2020T= (n.*2020T=) c.*1175T= (n.*1175T=) c.*753T= (n.*753T=) c.2024T= (p.Phe675=) c.1488T= c.1995T= (n.1995T=) c.587T= (p.Phe196=) c.1683+4185A= (n.1683+4185A=) | |
2 | g.26191500A>C | CA346112559 | GAREM2,HADHA | c.2129T>G (p.Phe710Cys) c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.1488T>G c.1995T>G (n.1995T>G) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.1683+4185A>C (n.1683+4185A>C) | |
2 | g.26191500A>G | CA346112561 | GAREM2,HADHA | c.2129T>C (p.Phe710Ser) c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.1488T>C c.1995T>C (n.1995T>C) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.1683+4185A>G (n.1683+4185A>G) | |
2 | g.26191500A>T | CA44376748 | GAREM2,HADHA | c.2129T>A (p.Phe710Tyr) c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.1488T>A c.1995T>A (n.1995T>A) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.1683+4185A>T (n.1683+4185A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191501A= | CA1239700877 | GAREM2,HADHA | c.2128T= (p.Phe710=) c.*2019T= (n.*2019T=) c.*1174T= (n.*1174T=) c.*752T= (n.*752T=) c.2023T= (p.Phe675=) c.1487T= c.1994T= (n.1994T=) c.586T= (p.Phe196=) c.1683+4186A= (n.1683+4186A=) | |
2 | g.26191501A>C | CA346112577 | GAREM2,HADHA | c.2128T>G (p.Phe710Val) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.2023T>G (p.Phe675Val) c.1487T>G c.1994T>G (n.1994T>G) c.586T>G (p.Phe196Val) c.1683+4186A>C (n.1683+4186A>C) | dbSNP |
2 | g.26191501A>G | CA346112575 | GAREM2,HADHA | c.2128T>C (p.Phe710Leu) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.1487T>C c.1994T>C (n.1994T>C) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.1683+4186A>G (n.1683+4186A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191501A>T | CA346112564 | GAREM2,HADHA | c.2128T>A (p.Phe710Ile) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.1487T>A c.1994T>A (n.1994T>A) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.1683+4186A>T (n.1683+4186A>T) | |
2 | g.26191502G>A | CA425357998 | GAREM2,HADHA | c.2127C>T (p.Gly709=) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.2022C>T (p.Gly674=) c.1486C>T c.1993C>T (n.1993C>T) c.585C>T (p.Gly195=) c.1683+4187G>A (n.1683+4187G>A) | |
2 | g.26191502G>C | CA425357999 | GAREM2,HADHA | c.2127C>G (p.Gly709=) c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.2022C>G (p.Gly674=) c.1486C>G c.1993C>G (n.1993C>G) c.585C>G (p.Gly195=) c.1683+4187G>C (n.1683+4187G>C) | ClinVar |
2 | g.26191502G>T | CA425358000 | GAREM2,HADHA | c.2127C>A (p.Gly709=) c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.2022C>A (p.Gly674=) c.1486C>A c.1993C>A (n.1993C>A) c.585C>A (p.Gly195=) c.1683+4187G>T (n.1683+4187G>T) | |
2 | g.26191503C>A | CA346112579 | GAREM2,HADHA | c.2126G>T (p.Gly709Val) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1485G>T c.1992G>T (n.1992G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) c.1683+4188C>A (n.1683+4188C>A) | |
2 | g.26191503C>G | CA346112587 | GAREM2,HADHA | c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1485G>C c.1992G>C (n.1992G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.1683+4188C>G (n.1683+4188C>G) | |
2 | g.26191503C>T | CA346112588 | GAREM2,HADHA | c.2126G>A (p.Gly709Asp) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1485G>A c.1992G>A (n.1992G>A) c.584G>A (p.Gly195Asp) c.1683+4188C>T (n.1683+4188C>T) | |
2 | g.26191504C>A | CA346112591 | GAREM2,HADHA | c.2125G>T (p.Gly709Cys) c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1484G>T c.1991G>T (n.1991G>T) c.583G>T (p.Gly195Cys) c.1683+4189C>A (n.1683+4189C>A) | |
2 | g.26191504C>G | CA346112597 | GAREM2,HADHA | c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1484G>C c.1991G>C (n.1991G>C) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.1683+4189C>G (n.1683+4189C>G) | |
2 | g.26191504C>T | CA346112599 | GAREM2,HADHA | c.2125G>A (p.Gly709Ser) c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.1484G>A c.1991G>A (n.1991G>A) c.583G>A (p.Gly195Ser) c.1683+4189C>T (n.1683+4189C>T) | |
2 | g.26191505A= | CA1239700878 | GAREM2,HADHA | c.2124T= (p.Leu708=) c.*2015T= (n.*2015T=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.*748T= (n.*748T=) c.2019T= (p.Leu673=) c.1483T= c.1990T= (n.1990T=) c.582T= (p.Leu194=) c.1683+4190A= (n.1683+4190A=) | |
2 | g.26191505A>C | CA425358003 | GAREM2,HADHA | c.2124T>G (p.Leu708=) c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.2019T>G (p.Leu673=) c.1483T>G c.1990T>G (n.1990T>G) c.582T>G (p.Leu194=) c.1683+4190A>C (n.1683+4190A>C) | |
2 | g.26191505A>G | CA425358002 | GAREM2,HADHA | c.2124T>C (p.Leu708=) c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.2019T>C (p.Leu673=) c.1483T>C c.1990T>C (n.1990T>C) c.582T>C (p.Leu194=) c.1683+4190A>G (n.1683+4190A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191505A>T | CA425358001 | GAREM2,HADHA | c.2124T>A (p.Leu708=) c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.2019T>A (p.Leu673=) c.1483T>A c.1990T>A (n.1990T>A) c.582T>A (p.Leu194=) c.1683+4190A>T (n.1683+4190A>T) | |
2 | g.26191506A= | CA1239700879 | GAREM2,HADHA | c.2123T= (p.Leu708=) c.*2014T= (n.*2014T=) c.*1169T= (n.*1169T=) c.*747T= (n.*747T=) c.2018T= (p.Leu673=) c.1482T= c.1989T= (n.1989T=) c.581T= (p.Leu194=) c.1683+4191A= (n.1683+4191A=) | |
2 | g.26191506A>C | CA346112603 | GAREM2,HADHA | c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1482T>G c.1989T>G (n.1989T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.1683+4191A>C (n.1683+4191A>C) | dbSNP |
2 | g.26191506A>G | CA346112601 | GAREM2,HADHA | c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1482T>C c.1989T>C (n.1989T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.1683+4191A>G (n.1683+4191A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191506A>T | CA346112602 | GAREM2,HADHA | c.2123T>A (p.Leu708His) c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.2018T>A (p.Leu673His) c.1482T>A c.1989T>A (n.1989T>A) c.581T>A (p.Leu194His) c.1683+4191A>T (n.1683+4191A>T) | |
2 | g.26191507G>A | CA346112604 | GAREM2,HADHA | c.2122C>T (p.Leu708Phe) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.2017C>T (p.Leu673Phe) c.1481C>T c.1988C>T (n.1988C>T) c.580C>T (p.Leu194Phe) c.1683+4192G>A (n.1683+4192G>A) | |
2 | g.26191507G>C | CA346112614 | GAREM2,HADHA | c.2122C>G (p.Leu708Val) c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1481C>G c.1988C>G (n.1988C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.1683+4192G>C (n.1683+4192G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191507G>T | CA346112616 | GAREM2,HADHA | c.2122C>A (p.Leu708Ile) c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.2017C>A (p.Leu673Ile) c.1481C>A c.1988C>A (n.1988C>A) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.1683+4192G>T (n.1683+4192G>T) | |
2 | g.26191508C>A | CA425358004 | GAREM2,HADHA | c.2121G>T (p.Gly707=) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) c.2016G>T (p.Gly672=) c.1480G>T c.1987G>T (n.1987G>T) c.579G>T (p.Gly193=) c.1683+4193C>A (n.1683+4193C>A) | |
2 | g.26191508C= | CA1239700880 | GAREM2,HADHA | c.2121G= (p.Gly707=) c.*2012G= (n.*2012G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.*745G= (n.*745G=) c.2016G= (p.Gly672=) c.1480G= c.1987G= (n.1987G=) c.579G= (p.Gly193=) c.1683+4193C= (n.1683+4193C=) | |
2 | g.26191508C>G | CA1559371 | GAREM2,HADHA | c.2121G>C (p.Gly707=) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) c.2016G>C (p.Gly672=) c.1480G>C c.1987G>C (n.1987G>C) c.579G>C (p.Gly193=) c.1683+4193C>G (n.1683+4193C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191508C>T | CA425358005 | GAREM2,HADHA | c.2121G>A (p.Gly707=) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) c.2016G>A (p.Gly672=) c.1480G>A c.1987G>A (n.1987G>A) c.579G>A (p.Gly193=) c.1683+4193C>T (n.1683+4193C>T) | |
2 | g.26191509C>A | CA346112621 | GAREM2,HADHA | c.2120G>T (p.Gly707Val) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.1479G>T c.1986G>T (n.1986G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.1683+4194C>A (n.1683+4194C>A) | |
2 | g.26191509C>G | CA346112624 | GAREM2,HADHA | c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.1479G>C c.1986G>C (n.1986G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.1683+4194C>G (n.1683+4194C>G) | |
2 | g.26191509C>T | CA346112626 | GAREM2,HADHA | c.2120G>A (p.Gly707Glu) c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.1479G>A c.1986G>A (n.1986G>A) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.1683+4194C>T (n.1683+4194C>T) | |
2 | g.26191510C>A | CA346112628 | GAREM2,HADHA | c.2119G>T (p.Gly707Trp) c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.2014G>T (p.Gly672Trp) c.1478G>T c.1985G>T (n.1985G>T) c.577G>T (p.Gly193Trp) c.1683+4195C>A (n.1683+4195C>A) | |
2 | g.26191510C>G | CA346112630 | GAREM2,HADHA | c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.1478G>C c.1985G>C (n.1985G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.1683+4195C>G (n.1683+4195C>G) |