Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26191492_26191496dupCA1139656774GAREM2,HADHAc.2134_2138dup (p.Gly715ValfsTer17)
c.2134_2138dup (p.Gly715ValfsTer15)
c.*2025_*2029dup (n.*2025_*2029dup)
c.*1180_*1184dup (n.*1180_*1184dup)
c.*758_*762dup (n.*758_*762dup)
c.2029_2033dup (p.Gly680ValfsTer17)
c.1493_1497dup
c.2000_2004dup (n.2000_2004dup)
c.592_596dup (p.Gly201ValfsTer15)
c.1683+4177_1683+4181dup (n.1683+4177_1683+4181dup)
 ClinVar dbSNP
2g.26191493A=CA1239700871GAREM2,HADHAc.2136T= (p.Pro712=)
c.*2027T= (n.*2027T=)
c.*1182T= (n.*1182T=)
c.*760T= (n.*760T=)
c.2031T= (p.Pro677=)
c.1495T=
c.2002T= (n.2002T=)
c.594T= (p.Pro198=)
c.1683+4178A= (n.1683+4178A=)
2g.26191493A>CCA425357989GAREM2,HADHAc.2136T>G (p.Pro712=)
c.*2027T>G (n.*2027T>G)
c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.2031T>G (p.Pro677=)
c.1495T>G
c.2002T>G (n.2002T>G)
c.594T>G (p.Pro198=)
c.1683+4178A>C (n.1683+4178A>C)
2g.26191493A>GCA425357990GAREM2,HADHAc.2136T>C (p.Pro712=)
c.*2027T>C (n.*2027T>C)
c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.2031T>C (p.Pro677=)
c.1495T>C
c.2002T>C (n.2002T>C)
c.594T>C (p.Pro198=)
c.1683+4178A>G (n.1683+4178A>G)
2g.26191493A>TCA425357991GAREM2,HADHAc.2136T>A (p.Pro712=)
c.*2027T>A (n.*2027T>A)
c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.2031T>A (p.Pro677=)
c.1495T>A
c.2002T>A (n.2002T>A)
c.594T>A (p.Pro198=)
c.1683+4178A>T (n.1683+4178A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191494G>ACA346112517GAREM2,HADHAc.2135C>T (p.Pro712Leu)
c.*2026C>T (n.*2026C>T)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.1494C>T
c.2001C>T (n.2001C>T)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.1683+4179G>A (n.1683+4179G>A)
 gnomAD v4
2g.26191494G>CCA346112520GAREM2,HADHAc.2135C>G (p.Pro712Arg)
c.*2026C>G (n.*2026C>G)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
c.1494C>G
c.2001C>G (n.2001C>G)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.1683+4179G>C (n.1683+4179G>C)
2g.26191494G>TCA346112522GAREM2,HADHAc.2135C>A (p.Pro712His)
c.*2026C>A (n.*2026C>A)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.2030C>A (p.Pro677His)
c.1494C>A
c.2001C>A (n.2001C>A)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.1683+4179G>T (n.1683+4179G>T)
2g.26191495G>ACA346112527GAREM2,HADHAc.2134C>T (p.Pro712Ser)
c.*2025C>T (n.*2025C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.1493C>T
c.2000C>T (n.2000C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.1683+4180G>A (n.1683+4180G>A)
2g.26191495G>CCA346112530GAREM2,HADHAc.2134C>G (p.Pro712Ala)
c.*2025C>G (n.*2025C>G)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.1493C>G
c.2000C>G (n.2000C>G)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.1683+4180G>C (n.1683+4180G>C)
2g.26191495G>TCA346112533GAREM2,HADHAc.2134C>A (p.Pro712Thr)
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.1493C>A
c.2000C>A (n.2000C>A)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.1683+4180G>T (n.1683+4180G>T)
2g.26191496C>ACA425357995GAREM2,HADHAc.2133G>T (p.Pro711=)
c.*2024G>T (n.*2024G>T)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.2028G>T (p.Pro676=)
c.1492G>T
c.1999G>T (n.1999G>T)
c.591G>T (p.Pro197=)
c.1683+4181C>A (n.1683+4181C>A)
2g.26191496C=CA1239700872GAREM2,HADHAc.2133G= (p.Pro711=)
c.*2024G= (n.*2024G=)
c.*1179G= (n.*1179G=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.2028G= (p.Pro676=)
c.1492G=
c.1999G= (n.1999G=)
c.591G= (p.Pro197=)
c.1683+4181C= (n.1683+4181C=)
2g.26191496C>GCA425357996GAREM2,HADHAc.2133G>C (p.Pro711=)
c.*2024G>C (n.*2024G>C)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.2028G>C (p.Pro676=)
c.1492G>C
c.1999G>C (n.1999G>C)
c.591G>C (p.Pro197=)
c.1683+4181C>G (n.1683+4181C>G)
2g.26191496C>TCA1559368GAREM2,HADHAc.2133G>A (p.Pro711=)
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.2028G>A (p.Pro676=)
c.1492G>A
c.1999G>A (n.1999G>A)
c.591G>A (p.Pro197=)
c.1683+4181C>T (n.1683+4181C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26191497G>ACA1559369GAREM2,HADHAc.2132C>T (p.Pro711Leu)
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.1491C>T
c.1998C>T (n.1998C>T)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.1683+4182G>A (n.1683+4182G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26191497G>CCA346112539GAREM2,HADHAc.2132C>G (p.Pro711Arg)
c.*2023C>G (n.*2023C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.1491C>G
c.1998C>G (n.1998C>G)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.1683+4182G>C (n.1683+4182G>C)
2g.26191497G=CA1239700873GAREM2,HADHAc.2132C= (p.Pro711=)
c.*2023C= (n.*2023C=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.2027C= (p.Pro676=)
c.1491C=
c.1998C= (n.1998C=)
c.590C= (p.Pro197=)
c.1683+4182G= (n.1683+4182G=)
2g.26191497G>TCA346112544GAREM2,HADHAc.2132C>A (p.Pro711Gln)
c.*2023C>A (n.*2023C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.2027C>A (p.Pro676Gln)
c.1491C>A
c.1998C>A (n.1998C>A)
c.590C>A (p.Pro197Gln)
c.1683+4182G>T (n.1683+4182G>T)
2g.26191499dupCA913187423GAREM2,HADHAc.2132dup (p.Pro712AlafsTer26)
c.2132dup (p.Pro712AlafsTer?)
c.*2023dup (n.*2023dup)
c.*1178dup (n.*1178dup)
c.*756dup (n.*756dup)
c.2027dup (p.Pro677AlafsTer26)
c.1491dup
c.1998dup (n.1998dup)
c.590dup (p.Pro198AlafsTer?)
c.1683+4184dup (n.1683+4184dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26191498G>ACA346112552GAREM2,HADHAc.2131C>T (p.Pro711Ser)
c.*2022C>T (n.*2022C>T)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.1490C>T
c.1997C>T (n.1997C>T)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.1683+4183G>A (n.1683+4183G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191498G>CCA346112547GAREM2,HADHAc.2131C>G (p.Pro711Ala)
c.*2022C>G (n.*2022C>G)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.1490C>G
c.1997C>G (n.1997C>G)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.1683+4183G>C (n.1683+4183G>C)
2g.26191498G=CA1239700874GAREM2,HADHAc.2131C= (p.Pro711=)
c.*2022C= (n.*2022C=)
c.*1177C= (n.*1177C=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.2026C= (p.Pro676=)
c.1490C=
c.1997C= (n.1997C=)
c.589C= (p.Pro197=)
c.1683+4183G= (n.1683+4183G=)
2g.26191498G>TCA1559370GAREM2,HADHAc.2131C>A (p.Pro711Thr)
c.*2022C>A (n.*2022C>A)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.1490C>A
c.1997C>A (n.1997C>A)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.1683+4183G>T (n.1683+4183G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191499G>ACA425357997GAREM2,HADHAc.2130C>T (p.Phe710=)
c.*2021C>T (n.*2021C>T)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.2025C>T (p.Phe675=)
c.1489C>T
c.1996C>T (n.1996C>T)
c.588C>T (p.Phe196=)
c.1683+4184G>A (n.1683+4184G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191499G>CCA346112555GAREM2,HADHAc.2130C>G (p.Phe710Leu)
c.*2021C>G (n.*2021C>G)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.2025C>G (p.Phe675Leu)
c.1489C>G
c.1996C>G (n.1996C>G)
c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.1683+4184G>C (n.1683+4184G>C)
2g.26191499G=CA1239700875GAREM2,HADHAc.2130C= (p.Phe710=)
c.*2021C= (n.*2021C=)
c.*1176C= (n.*1176C=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.2025C= (p.Phe675=)
c.1489C=
c.1996C= (n.1996C=)
c.588C= (p.Phe196=)
c.1683+4184G= (n.1683+4184G=)
2g.26191499G>TCA346112557GAREM2,HADHAc.2130C>A (p.Phe710Leu)
c.*2021C>A (n.*2021C>A)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.2025C>A (p.Phe675Leu)
c.1489C>A
c.1996C>A (n.1996C>A)
c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.1683+4184G>T (n.1683+4184G>T)
2g.26191500A=CA1239700876GAREM2,HADHAc.2129T= (p.Phe710=)
c.*2020T= (n.*2020T=)
c.*1175T= (n.*1175T=)
c.*753T= (n.*753T=)
c.2024T= (p.Phe675=)
c.1488T=
c.1995T= (n.1995T=)
c.587T= (p.Phe196=)
c.1683+4185A= (n.1683+4185A=)
2g.26191500A>CCA346112559GAREM2,HADHAc.2129T>G (p.Phe710Cys)
c.*2020T>G (n.*2020T>G)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.2024T>G (p.Phe675Cys)
c.1488T>G
c.1995T>G (n.1995T>G)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.1683+4185A>C (n.1683+4185A>C)
2g.26191500A>GCA346112561GAREM2,HADHAc.2129T>C (p.Phe710Ser)
c.*2020T>C (n.*2020T>C)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.2024T>C (p.Phe675Ser)
c.1488T>C
c.1995T>C (n.1995T>C)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.1683+4185A>G (n.1683+4185A>G)
2g.26191500A>TCA44376748GAREM2,HADHAc.2129T>A (p.Phe710Tyr)
c.*2020T>A (n.*2020T>A)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
c.1488T>A
c.1995T>A (n.1995T>A)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.1683+4185A>T (n.1683+4185A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191501A=CA1239700877GAREM2,HADHAc.2128T= (p.Phe710=)
c.*2019T= (n.*2019T=)
c.*1174T= (n.*1174T=)
c.*752T= (n.*752T=)
c.2023T= (p.Phe675=)
c.1487T=
c.1994T= (n.1994T=)
c.586T= (p.Phe196=)
c.1683+4186A= (n.1683+4186A=)
2g.26191501A>CCA346112577GAREM2,HADHAc.2128T>G (p.Phe710Val)
c.*2019T>G (n.*2019T>G)
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.2023T>G (p.Phe675Val)
c.1487T>G
c.1994T>G (n.1994T>G)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.1683+4186A>C (n.1683+4186A>C)
 dbSNP
2g.26191501A>GCA346112575GAREM2,HADHAc.2128T>C (p.Phe710Leu)
c.*2019T>C (n.*2019T>C)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.2023T>C (p.Phe675Leu)
c.1487T>C
c.1994T>C (n.1994T>C)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.1683+4186A>G (n.1683+4186A>G)
 gnomAD v4
2g.26191501A>TCA346112564GAREM2,HADHAc.2128T>A (p.Phe710Ile)
c.*2019T>A (n.*2019T>A)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.2023T>A (p.Phe675Ile)
c.1487T>A
c.1994T>A (n.1994T>A)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.1683+4186A>T (n.1683+4186A>T)
2g.26191502G>ACA425357998GAREM2,HADHAc.2127C>T (p.Gly709=)
c.*2018C>T (n.*2018C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.2022C>T (p.Gly674=)
c.1486C>T
c.1993C>T (n.1993C>T)
c.585C>T (p.Gly195=)
c.1683+4187G>A (n.1683+4187G>A)
2g.26191502G>CCA425357999GAREM2,HADHAc.2127C>G (p.Gly709=)
c.*2018C>G (n.*2018C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.2022C>G (p.Gly674=)
c.1486C>G
c.1993C>G (n.1993C>G)
c.585C>G (p.Gly195=)
c.1683+4187G>C (n.1683+4187G>C)
 ClinVar
2g.26191502G>TCA425358000GAREM2,HADHAc.2127C>A (p.Gly709=)
c.*2018C>A (n.*2018C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.2022C>A (p.Gly674=)
c.1486C>A
c.1993C>A (n.1993C>A)
c.585C>A (p.Gly195=)
c.1683+4187G>T (n.1683+4187G>T)
2g.26191503C>ACA346112579GAREM2,HADHAc.2126G>T (p.Gly709Val)
c.*2017G>T (n.*2017G>T)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.1485G>T
c.1992G>T (n.1992G>T)
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.1683+4188C>A (n.1683+4188C>A)
2g.26191503C>GCA346112587GAREM2,HADHAc.2126G>C (p.Gly709Ala)
c.*2017G>C (n.*2017G>C)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.1485G>C
c.1992G>C (n.1992G>C)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.1683+4188C>G (n.1683+4188C>G)
2g.26191503C>TCA346112588GAREM2,HADHAc.2126G>A (p.Gly709Asp)
c.*2017G>A (n.*2017G>A)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.2021G>A (p.Gly674Asp)
c.1485G>A
c.1992G>A (n.1992G>A)
c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.1683+4188C>T (n.1683+4188C>T)
2g.26191504C>ACA346112591GAREM2,HADHAc.2125G>T (p.Gly709Cys)
c.*2016G>T (n.*2016G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.2020G>T (p.Gly674Cys)
c.1484G>T
c.1991G>T (n.1991G>T)
c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.1683+4189C>A (n.1683+4189C>A)
2g.26191504C>GCA346112597GAREM2,HADHAc.2125G>C (p.Gly709Arg)
c.*2016G>C (n.*2016G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.1484G>C
c.1991G>C (n.1991G>C)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.1683+4189C>G (n.1683+4189C>G)
2g.26191504C>TCA346112599GAREM2,HADHAc.2125G>A (p.Gly709Ser)
c.*2016G>A (n.*2016G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.2020G>A (p.Gly674Ser)
c.1484G>A
c.1991G>A (n.1991G>A)
c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.1683+4189C>T (n.1683+4189C>T)
2g.26191505A=CA1239700878GAREM2,HADHAc.2124T= (p.Leu708=)
c.*2015T= (n.*2015T=)
c.*1170T= (n.*1170T=)
c.*748T= (n.*748T=)
c.2019T= (p.Leu673=)
c.1483T=
c.1990T= (n.1990T=)
c.582T= (p.Leu194=)
c.1683+4190A= (n.1683+4190A=)
2g.26191505A>CCA425358003GAREM2,HADHAc.2124T>G (p.Leu708=)
c.*2015T>G (n.*2015T>G)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.2019T>G (p.Leu673=)
c.1483T>G
c.1990T>G (n.1990T>G)
c.582T>G (p.Leu194=)
c.1683+4190A>C (n.1683+4190A>C)
2g.26191505A>GCA425358002GAREM2,HADHAc.2124T>C (p.Leu708=)
c.*2015T>C (n.*2015T>C)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.2019T>C (p.Leu673=)
c.1483T>C
c.1990T>C (n.1990T>C)
c.582T>C (p.Leu194=)
c.1683+4190A>G (n.1683+4190A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26191505A>TCA425358001GAREM2,HADHAc.2124T>A (p.Leu708=)
c.*2015T>A (n.*2015T>A)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.2019T>A (p.Leu673=)
c.1483T>A
c.1990T>A (n.1990T>A)
c.582T>A (p.Leu194=)
c.1683+4190A>T (n.1683+4190A>T)
2g.26191506A=CA1239700879GAREM2,HADHAc.2123T= (p.Leu708=)
c.*2014T= (n.*2014T=)
c.*1169T= (n.*1169T=)
c.*747T= (n.*747T=)
c.2018T= (p.Leu673=)
c.1482T=
c.1989T= (n.1989T=)
c.581T= (p.Leu194=)
c.1683+4191A= (n.1683+4191A=)

Number of alleles fetched