Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.26191487C>A	CA425357922	GAREM2,HADHA	c.2142G>T (p.Leu714=) c.2033G>T (n.2033G>T) c.1188G>T (n.1188G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.2037G>T (p.Leu679=) c.1501G>T c.2008G>T (n.2008G>T) c.600G>T (p.Leu200=) c.1683+4172C>A (n.1683+4172C>A)	dbSNP
2	g.26191487C>G	CA425357923	GAREM2,HADHA	c.2142G>C (p.Leu714=) c.2033G>C (n.2033G>C) c.1188G>C (n.1188G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.2037G>C (p.Leu679=) c.1501G>C c.2008G>C (n.2008G>C) c.600G>C (p.Leu200=) c.1683+4172C>G (n.1683+4172C>G)	gnomAD v4
2	g.26191487C>T	CA425357924	GAREM2,HADHA	c.2142G>A (p.Leu714=) c.2033G>A (n.2033G>A) c.1188G>A (n.1188G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.2037G>A (p.Leu679=) c.1501G>A c.2008G>A (n.2008G>A) c.600G>A (p.Leu200=) c.1683+4172C>T (n.1683+4172C>T)
2	g.26191488A>C	CA346112478	GAREM2,HADHA	c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.2032T>G (n.2032T>G) c.1187T>G (n.1187T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.1500T>G c.2007T>G (n.2007T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.1683+4173A>C (n.1683+4173A>C)
2	g.26191488A>G	CA346112476	GAREM2,HADHA	c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.2032T>C (n.2032T>C) c.1187T>C (n.1187T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1500T>C c.2007T>C (n.2007T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.1683+4173A>G (n.1683+4173A>G)
2	g.26191488A>T	CA346112477	GAREM2,HADHA	c.2141T>A (p.Leu714Gln) c.2032T>A (n.2032T>A) c.1187T>A (n.1187T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1500T>A c.2007T>A (n.2007T>A) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.1683+4173A>T (n.1683+4173A>T)
2	g.26191489G>A	CA425357925	GAREM2,HADHA	c.2140C>T (p.Leu714=) c.2031C>T (n.2031C>T) c.1186C>T (n.1186C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.2035C>T (p.Leu679=) c.1499C>T c.2006C>T (n.2006C>T) c.598C>T (p.Leu200=) c.1683+4174G>A (n.1683+4174G>A)	gnomAD v4
2	g.26191489G>C	CA346112479	GAREM2,HADHA	c.2140C>G (p.Leu714Val) c.2031C>G (n.2031C>G) c.1186C>G (n.1186C>G) c.764C>G (n.764C>G) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.1499C>G c.2006C>G (n.2006C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) c.1683+4174G>C (n.1683+4174G>C)
2	g.26191489G>T	CA346112481	GAREM2,HADHA	c.2140C>A (p.Leu714Met) c.2031C>A (n.2031C>A) c.1186C>A (n.1186C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.2035C>A (p.Leu679Met) c.1499C>A c.2006C>A (n.2006C>A) c.598C>A (p.Leu200Met) c.1683+4174G>T (n.1683+4174G>T)
2	g.26191490A=	CA1239700869	GAREM2,HADHA	c.2139T= (p.Cys713=) c.2030T= (n.2030T=) c.1185T= (n.1185T=) c.763T= (n.763T=) c.2034T= (p.Cys678=) c.1498T= c.2005T= (n.2005T=) c.597T= (p.Cys199=) c.1683+4175A= (n.1683+4175A=)
2	g.26191490A>C	CA346112488	GAREM2,HADHA	c.2139T>G (p.Cys713Trp) c.2030T>G (n.2030T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.2034T>G (p.Cys678Trp) c.1498T>G c.2005T>G (n.2005T>G) c.597T>G (p.Cys199Trp) c.1683+4175A>C (n.1683+4175A>C)
2	g.26191490A>G	CA1559367	GAREM2,HADHA	c.2139T>C (p.Cys713=) c.2030T>C (n.2030T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.2034T>C (p.Cys678=) c.1498T>C c.2005T>C (n.2005T>C) c.597T>C (p.Cys199=) c.1683+4175A>G (n.1683+4175A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191490A>T	CA1559366	GAREM2,HADHA	c.2139T>A (p.Cys713Ter) c.2030T>A (n.2030T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.2034T>A (p.Cys678Ter) c.1498T>A c.2005T>A (n.2005T>A) c.597T>A (p.Cys199Ter) c.1683+4175A>T (n.1683+4175A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191491C>A	CA346112500	GAREM2,HADHA	c.2138G>T (p.Cys713Phe) c.2029G>T (n.2029G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.1497G>T c.2004G>T (n.2004G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) c.1683+4176C>A (n.1683+4176C>A)	dbSNP COSMIC
2	g.26191491C=	CA1239700870	GAREM2,HADHA	c.2138G= (p.Cys713=) c.2029G= (n.2029G=) c.1184G= (n.1184G=) c.762G= (n.762G=) c.2033G= (p.Cys678=) c.1497G= c.2004G= (n.2004G=) c.596G= (p.Cys199=) c.1683+4176C= (n.1683+4176C=)
2	g.26191491C>G	CA346112495	GAREM2,HADHA	c.2138G>C (p.Cys713Ser) c.2029G>C (n.2029G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.1497G>C c.2004G>C (n.2004G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) c.1683+4176C>G (n.1683+4176C>G)
2	g.26191491C>T	CA346112498	GAREM2,HADHA	c.2138G>A (p.Cys713Tyr) c.2029G>A (n.2029G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.1497G>A c.2004G>A (n.2004G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.1683+4176C>T (n.1683+4176C>T)	gnomAD v4
2	g.26191492_26191496dup	CA1139656774	GAREM2,HADHA	c.2134_2138dup (p.Gly715ValfsTer17) c.2134_2138dup (p.Gly715ValfsTer15) c.2025_2029dup (n.2025_2029dup) c.1180_1184dup (n.1180_1184dup) c.758_762dup (n.758_762dup) c.2029_2033dup (p.Gly680ValfsTer17) c.1493_1497dup c.2000_2004dup (n.2000_2004dup) c.592_596dup (p.Gly201ValfsTer15) c.1683+4177_1683+4181dup (n.1683+4177_1683+4181dup)	ClinVar dbSNP
2	g.26191492A>C	CA346112502	GAREM2,HADHA	c.2137T>G (p.Cys713Gly) c.2028T>G (n.2028T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.2032T>G (p.Cys678Gly) c.1496T>G c.2003T>G (n.2003T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) c.1683+4177A>C (n.1683+4177A>C)
2	g.26191492A>G	CA346112510	GAREM2,HADHA	c.2137T>C (p.Cys713Arg) c.2028T>C (n.2028T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.1496T>C c.2003T>C (n.2003T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) c.1683+4177A>G (n.1683+4177A>G)
2	g.26191492A>T	CA346112512	GAREM2,HADHA	c.2137T>A (p.Cys713Ser) c.2028T>A (n.2028T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.1496T>A c.2003T>A (n.2003T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) c.1683+4177A>T (n.1683+4177A>T)	dbSNP
2	g.26191493A=	CA1239700871	GAREM2,HADHA	c.2136T= (p.Pro712=) c.2027T= (n.2027T=) c.1182T= (n.1182T=) c.760T= (n.760T=) c.2031T= (p.Pro677=) c.1495T= c.2002T= (n.2002T=) c.594T= (p.Pro198=) c.1683+4178A= (n.1683+4178A=)
2	g.26191493A>C	CA425357989	GAREM2,HADHA	c.2136T>G (p.Pro712=) c.2027T>G (n.2027T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.2031T>G (p.Pro677=) c.1495T>G c.2002T>G (n.2002T>G) c.594T>G (p.Pro198=) c.1683+4178A>C (n.1683+4178A>C)
2	g.26191493A>G	CA425357990	GAREM2,HADHA	c.2136T>C (p.Pro712=) c.2027T>C (n.2027T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.2031T>C (p.Pro677=) c.1495T>C c.2002T>C (n.2002T>C) c.594T>C (p.Pro198=) c.1683+4178A>G (n.1683+4178A>G)
2	g.26191493A>T	CA425357991	GAREM2,HADHA	c.2136T>A (p.Pro712=) c.2027T>A (n.2027T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.2031T>A (p.Pro677=) c.1495T>A c.2002T>A (n.2002T>A) c.594T>A (p.Pro198=) c.1683+4178A>T (n.1683+4178A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191494G>A	CA346112517	GAREM2,HADHA	c.2135C>T (p.Pro712Leu) c.2026C>T (n.2026C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.1494C>T c.2001C>T (n.2001C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.1683+4179G>A (n.1683+4179G>A)	gnomAD v4
2	g.26191494G>C	CA346112520	GAREM2,HADHA	c.2135C>G (p.Pro712Arg) c.2026C>G (n.2026C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.1494C>G c.2001C>G (n.2001C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.1683+4179G>C (n.1683+4179G>C)
2	g.26191494G>T	CA346112522	GAREM2,HADHA	c.2135C>A (p.Pro712His) c.2026C>A (n.2026C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.2030C>A (p.Pro677His) c.1494C>A c.2001C>A (n.2001C>A) c.593C>A (p.Pro198His) c.1683+4179G>T (n.1683+4179G>T)
2	g.26191495G>A	CA346112527	GAREM2,HADHA	c.2134C>T (p.Pro712Ser) c.2025C>T (n.2025C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.1493C>T c.2000C>T (n.2000C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.1683+4180G>A (n.1683+4180G>A)
2	g.26191495G>C	CA346112530	GAREM2,HADHA	c.2134C>G (p.Pro712Ala) c.2025C>G (n.2025C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.1493C>G c.2000C>G (n.2000C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.1683+4180G>C (n.1683+4180G>C)
2	g.26191495G>T	CA346112533	GAREM2,HADHA	c.2134C>A (p.Pro712Thr) c.2025C>A (n.2025C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.1493C>A c.2000C>A (n.2000C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.1683+4180G>T (n.1683+4180G>T)
2	g.26191496C>A	CA425357995	GAREM2,HADHA	c.2133G>T (p.Pro711=) c.2024G>T (n.2024G>T) c.1179G>T (n.1179G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.2028G>T (p.Pro676=) c.1492G>T c.1999G>T (n.1999G>T) c.591G>T (p.Pro197=) c.1683+4181C>A (n.1683+4181C>A)
2	g.26191496C=	CA1239700872	GAREM2,HADHA	c.2133G= (p.Pro711=) c.2024G= (n.2024G=) c.1179G= (n.1179G=) c.757G= (n.757G=) c.2028G= (p.Pro676=) c.1492G= c.1999G= (n.1999G=) c.591G= (p.Pro197=) c.1683+4181C= (n.1683+4181C=)
2	g.26191496C>G	CA425357996	GAREM2,HADHA	c.2133G>C (p.Pro711=) c.2024G>C (n.2024G>C) c.1179G>C (n.1179G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.2028G>C (p.Pro676=) c.1492G>C c.1999G>C (n.1999G>C) c.591G>C (p.Pro197=) c.1683+4181C>G (n.1683+4181C>G)
2	g.26191496C>T	CA1559368	GAREM2,HADHA	c.2133G>A (p.Pro711=) c.2024G>A (n.2024G>A) c.1179G>A (n.1179G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.2028G>A (p.Pro676=) c.1492G>A c.1999G>A (n.1999G>A) c.591G>A (p.Pro197=) c.1683+4181C>T (n.1683+4181C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191497G>A	CA1559369	GAREM2,HADHA	c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.2023C>T (n.2023C>T) c.1178C>T (n.1178C>T) c.756C>T (n.756C>T) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.1491C>T c.1998C>T (n.1998C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.1683+4182G>A (n.1683+4182G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191497G>C	CA346112539	GAREM2,HADHA	c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.2023C>G (n.2023C>G) c.1178C>G (n.1178C>G) c.756C>G (n.756C>G) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.1491C>G c.1998C>G (n.1998C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.1683+4182G>C (n.1683+4182G>C)
2	g.26191497G=	CA1239700873	GAREM2,HADHA	c.2132C= (p.Pro711=) c.2023C= (n.2023C=) c.1178C= (n.1178C=) c.756C= (n.756C=) c.2027C= (p.Pro676=) c.1491C= c.1998C= (n.1998C=) c.590C= (p.Pro197=) c.1683+4182G= (n.1683+4182G=)
2	g.26191497G>T	CA346112544	GAREM2,HADHA	c.2132C>A (p.Pro711Gln) c.2023C>A (n.2023C>A) c.1178C>A (n.1178C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.1491C>A c.1998C>A (n.1998C>A) c.590C>A (p.Pro197Gln) c.1683+4182G>T (n.1683+4182G>T)
2	g.26191499dup	CA913187423	GAREM2,HADHA	c.2132dup (p.Pro712AlafsTer26) c.2132dup (p.Pro712AlafsTer?) c.2023dup (n.2023dup) c.1178dup (n.1178dup) c.756dup (n.756dup) c.2027dup (p.Pro677AlafsTer26) c.1491dup c.1998dup (n.1998dup) c.590dup (p.Pro198AlafsTer?) c.1683+4184dup (n.1683+4184dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.26191498G>A	CA346112552	GAREM2,HADHA	c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.2022C>T (n.2022C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.1490C>T c.1997C>T (n.1997C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.1683+4183G>A (n.1683+4183G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191498G>C	CA346112547	GAREM2,HADHA	c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.2022C>G (n.2022C>G) c.1177C>G (n.1177C>G) c.755C>G (n.755C>G) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.1490C>G c.1997C>G (n.1997C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.1683+4183G>C (n.1683+4183G>C)
2	g.26191498G=	CA1239700874	GAREM2,HADHA	c.2131C= (p.Pro711=) c.2022C= (n.2022C=) c.1177C= (n.1177C=) c.755C= (n.755C=) c.2026C= (p.Pro676=) c.1490C= c.1997C= (n.1997C=) c.589C= (p.Pro197=) c.1683+4183G= (n.1683+4183G=)
2	g.26191498G>T	CA1559370	GAREM2,HADHA	c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.2022C>A (n.2022C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1490C>A c.1997C>A (n.1997C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.1683+4183G>T (n.1683+4183G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191499G>A	CA425357997	GAREM2,HADHA	c.2130C>T (p.Phe710=) c.2021C>T (n.2021C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.2025C>T (p.Phe675=) c.1489C>T c.1996C>T (n.1996C>T) c.588C>T (p.Phe196=) c.1683+4184G>A (n.1683+4184G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191499G>C	CA346112555	GAREM2,HADHA	c.2130C>G (p.Phe710Leu) c.2021C>G (n.2021C>G) c.1176C>G (n.1176C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.2025C>G (p.Phe675Leu) c.1489C>G c.1996C>G (n.1996C>G) c.588C>G (p.Phe196Leu) c.1683+4184G>C (n.1683+4184G>C)
2	g.26191499G=	CA1239700875	GAREM2,HADHA	c.2130C= (p.Phe710=) c.2021C= (n.2021C=) c.1176C= (n.1176C=) c.754C= (n.754C=) c.2025C= (p.Phe675=) c.1489C= c.1996C= (n.1996C=) c.588C= (p.Phe196=) c.1683+4184G= (n.1683+4184G=)
2	g.26191499G>T	CA346112557	GAREM2,HADHA	c.2130C>A (p.Phe710Leu) c.2021C>A (n.2021C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.2025C>A (p.Phe675Leu) c.1489C>A c.1996C>A (n.1996C>A) c.588C>A (p.Phe196Leu) c.1683+4184G>T (n.1683+4184G>T)
2	g.26191500A=	CA1239700876	GAREM2,HADHA	c.2129T= (p.Phe710=) c.2020T= (n.2020T=) c.1175T= (n.1175T=) c.753T= (n.753T=) c.2024T= (p.Phe675=) c.1488T= c.1995T= (n.1995T=) c.587T= (p.Phe196=) c.1683+4185A= (n.1683+4185A=)
2	g.26191500A>C	CA346112559	GAREM2,HADHA	c.2129T>G (p.Phe710Cys) c.2020T>G (n.2020T>G) c.1175T>G (n.1175T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.1488T>G c.1995T>G (n.1995T>G) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.1683+4185A>C (n.1683+4185A>C)

Number of alleles fetched