Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.26191397T>A	CA346111948	GAREM2,HADHA	c.2147-2A>T (n.2147-2A>T) c.2232A>T (p.Ser744=) c.2123A>T (n.2123A>T) c.1193-2A>T (n.1193-2A>T) c.2038-2A>T (n.2038-2A>T) c.771-2A>T (n.771-2A>T) c.2042-2A>T (n.2042-2A>T) c.1506-2A>T c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.690A>T (p.Ser230=) c.1683+4082T>A (n.1683+4082T>A)
2	g.26191397T>C	CA346111951	GAREM2,HADHA	c.2147-2A>G (n.2147-2A>G) c.2232A>G (p.Ser744=) c.2123A>G (n.2123A>G) c.1193-2A>G (n.1193-2A>G) c.2038-2A>G (n.2038-2A>G) c.771-2A>G (n.771-2A>G) c.2042-2A>G (n.2042-2A>G) c.1506-2A>G c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.690A>G (p.Ser230=) c.1683+4082T>C (n.1683+4082T>C)	ClinVar
2	g.26191397T>G	CA346111955	GAREM2,HADHA	c.2147-2A>C (n.2147-2A>C) c.2232A>C (p.Ser744=) c.2123A>C (n.2123A>C) c.1193-2A>C (n.1193-2A>C) c.2038-2A>C (n.2038-2A>C) c.771-2A>C (n.771-2A>C) c.2042-2A>C (n.2042-2A>C) c.1506-2A>C c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.690A>C (p.Ser230=) c.1683+4082T>G (n.1683+4082T>G)
2	g.26191398_26191401dup	CA2658215133	GAREM2,HADHA	c.2147-5_2147-2dup (n.2147-5_2147-2dup) c.2229_2232dup (p.Gly745PhefsTer23) c.2120_2123dup (n.2120_2123dup) c.1193-5_1193-2dup (n.1193-5_1193-2dup) c.2038-5_2038-2dup (n.2038-5_2038-2dup) c.771-5_771-2dup (n.771-5_771-2dup) c.2042-5_2042-2dup (n.2042-5_2042-2dup) c.1506-5_1506-2dup c.2013-5_2013-2dup (n.2013-5_2013-2dup) c.687_690dup (p.Gly231PhefsTer?) c.1683+4083_1683+4086dup (n.1683+4083_1683+4086dup)	gnomAD v4
2	g.26191398G>A	CA346111957	GAREM2,HADHA	c.2147-3C>T (n.2147-3C>T) c.2231C>T (p.Ser744Leu) c.2122C>T (n.2122C>T) c.1193-3C>T (n.1193-3C>T) c.2038-3C>T (n.2038-3C>T) c.771-3C>T (n.771-3C>T) c.2042-3C>T (n.2042-3C>T) c.1506-3C>T c.2013-3C>T (n.2013-3C>T) c.689C>T (p.Ser230Leu) c.1683+4083G>A (n.1683+4083G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191398G>C	CA44376551	GAREM2,HADHA	c.2147-3C>G (n.2147-3C>G) c.2231C>G (p.Ser744Ter) c.2122C>G (n.2122C>G) c.1193-3C>G (n.1193-3C>G) c.2038-3C>G (n.2038-3C>G) c.771-3C>G (n.771-3C>G) c.2042-3C>G (n.2042-3C>G) c.1506-3C>G c.2013-3C>G (n.2013-3C>G) c.689C>G (p.Ser230Ter) c.1683+4083G>C (n.1683+4083G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191398G=	CA1239700810	GAREM2,HADHA	c.2147-3C= (n.2147-3C=) c.2231C= (p.Ser744=) c.2122C= (n.2122C=) c.1193-3C= (n.1193-3C=) c.2038-3C= (n.2038-3C=) c.771-3C= (n.771-3C=) c.2042-3C= (n.2042-3C=) c.1506-3C= c.2013-3C= (n.2013-3C=) c.689C= (p.Ser230=) c.1683+4083G= (n.1683+4083G=)
2	g.26191398G>T	CA1559334	GAREM2,HADHA	c.2147-3C>A (n.2147-3C>A) c.2231C>A (p.Ser744Ter) c.2122C>A (n.2122C>A) c.1193-3C>A (n.1193-3C>A) c.2038-3C>A (n.2038-3C>A) c.771-3C>A (n.771-3C>A) c.2042-3C>A (n.2042-3C>A) c.1506-3C>A c.2013-3C>A (n.2013-3C>A) c.689C>A (p.Ser230Ter) c.1683+4083G>T (n.1683+4083G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191399A>C	CA346111963	GAREM2,HADHA	c.2147-4T>G (n.2147-4T>G) c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.2121T>G (n.2121T>G) c.1193-4T>G (n.1193-4T>G) c.2038-4T>G (n.2038-4T>G) c.771-4T>G (n.771-4T>G) c.2042-4T>G (n.2042-4T>G) c.1506-4T>G c.2013-4T>G (n.2013-4T>G) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.1683+4084A>C (n.1683+4084A>C)
2	g.26191399A>G	CA346111965	GAREM2,HADHA	c.2147-4T>C (n.2147-4T>C) c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.2121T>C (n.2121T>C) c.1193-4T>C (n.1193-4T>C) c.2038-4T>C (n.2038-4T>C) c.771-4T>C (n.771-4T>C) c.2042-4T>C (n.2042-4T>C) c.1506-4T>C c.2013-4T>C (n.2013-4T>C) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.1683+4084A>G (n.1683+4084A>G)
2	g.26191399A>T	CA346111968	GAREM2,HADHA	c.2147-4T>A (n.2147-4T>A) c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.2121T>A (n.2121T>A) c.1193-4T>A (n.1193-4T>A) c.2038-4T>A (n.2038-4T>A) c.771-4T>A (n.771-4T>A) c.2042-4T>A (n.2042-4T>A) c.1506-4T>A c.2013-4T>A (n.2013-4T>A) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.1683+4084A>T (n.1683+4084A>T)
2	g.26191400A>C	CA346111974	GAREM2,HADHA	c.2147-5T>G (n.2147-5T>G) c.2229T>G (p.Tyr743Ter) c.2120T>G (n.2120T>G) c.1193-5T>G (n.1193-5T>G) c.2038-5T>G (n.2038-5T>G) c.771-5T>G (n.771-5T>G) c.2042-5T>G (n.2042-5T>G) c.1506-5T>G c.2013-5T>G (n.2013-5T>G) c.687T>G (p.Tyr229Ter) c.1683+4085A>C (n.1683+4085A>C)
2	g.26191400A>G	CA2573134462	GAREM2,HADHA	c.2147-5T>C (n.2147-5T>C) c.2229T>C (p.Tyr743=) c.2120T>C (n.2120T>C) c.1193-5T>C (n.1193-5T>C) c.2038-5T>C (n.2038-5T>C) c.771-5T>C (n.771-5T>C) c.2042-5T>C (n.2042-5T>C) c.1506-5T>C c.2013-5T>C (n.2013-5T>C) c.687T>C (p.Tyr229=) c.1683+4085A>G (n.1683+4085A>G)	ClinVar dbSNP
2	g.26191400A>T	CA346111975	GAREM2,HADHA	c.2147-5T>A (n.2147-5T>A) c.2229T>A (p.Tyr743Ter) c.2120T>A (n.2120T>A) c.1193-5T>A (n.1193-5T>A) c.2038-5T>A (n.2038-5T>A) c.771-5T>A (n.771-5T>A) c.2042-5T>A (n.2042-5T>A) c.1506-5T>A c.2013-5T>A (n.2013-5T>A) c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.1683+4085A>T (n.1683+4085A>T)
2	g.26191401T>A	CA346111976	GAREM2,HADHA	c.2147-6A>T (n.2147-6A>T) c.2228A>T (p.Tyr743Phe) c.2119A>T (n.2119A>T) c.1193-6A>T (n.1193-6A>T) c.2038-6A>T (n.2038-6A>T) c.771-6A>T (n.771-6A>T) c.2042-6A>T (n.2042-6A>T) c.1506-6A>T c.2013-6A>T (n.2013-6A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.1683+4086T>A (n.1683+4086T>A)
2	g.26191401T>C	CA346111977	GAREM2,HADHA	c.2147-6A>G (n.2147-6A>G) c.2228A>G (p.Tyr743Cys) c.2119A>G (n.2119A>G) c.1193-6A>G (n.1193-6A>G) c.2038-6A>G (n.2038-6A>G) c.771-6A>G (n.771-6A>G) c.2042-6A>G (n.2042-6A>G) c.1506-6A>G c.2013-6A>G (n.2013-6A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.1683+4086T>C (n.1683+4086T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191401T>G	CA346111978	GAREM2,HADHA	c.2147-6A>C (n.2147-6A>C) c.2228A>C (p.Tyr743Ser) c.2119A>C (n.2119A>C) c.1193-6A>C (n.1193-6A>C) c.2038-6A>C (n.2038-6A>C) c.771-6A>C (n.771-6A>C) c.2042-6A>C (n.2042-6A>C) c.1506-6A>C c.2013-6A>C (n.2013-6A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.1683+4086T>G (n.1683+4086T>G)
2	g.26191401T=	CA1239700811	GAREM2,HADHA	c.2147-6A= (n.2147-6A=) c.2228A= (p.Tyr743=) c.2119A= (n.2119A=) c.1193-6A= (n.1193-6A=) c.2038-6A= (n.2038-6A=) c.771-6A= (n.771-6A=) c.2042-6A= (n.2042-6A=) c.1506-6A= c.2013-6A= (n.2013-6A=) c.686A= (p.Tyr229=) c.1683+4086T= (n.1683+4086T=)
2	g.26191401_26191405delinsTAGAG	CA1239700812	GAREM2,HADHA	c.2147-10_2147-6delinsCTCTA (n.2147-10_2147-6delinsCTCTA) c.2224_2228delinsCTCTA (p.Leu742=) c.2115_2119delinsCTCTA (n.2115_2119delinsCTCTA) c.1193-10_1193-6delinsCTCTA (n.1193-10_1193-6delinsCTCTA) c.2038-10_2038-6delinsCTCTA (n.2038-10_2038-6delinsCTCTA) c.771-10_771-6delinsCTCTA (n.771-10_771-6delinsCTCTA) c.2042-10_2042-6delinsCTCTA (n.2042-10_2042-6delinsCTCTA) c.1506-10_1506-6delinsCTCTA c.2013-10_2013-6delinsCTCTA (n.2013-10_2013-6delinsCTCTA) c.682_686delinsCTCTA (p.Leu228=) c.1683+4086_1683+4090delinsTAGAG (n.1683+4086_1683+4090delinsTAGAG)
2	g.26191401_26191402insTC	CA1559335	GAREM2,HADHA	c.2147-7_2147-6insGA (n.2147-7_2147-6insGA) c.2227_2228insGA (p.Tyr743Ter) c.2118_2119insGA (n.2118_2119insGA) c.1193-7_1193-6insGA (n.1193-7_1193-6insGA) c.2038-7_2038-6insGA (n.2038-7_2038-6insGA) c.771-7_771-6insGA (n.771-7_771-6insGA) c.2042-7_2042-6insGA (n.2042-7_2042-6insGA) c.1506-7_1506-6insGA c.2013-7_2013-6insGA (n.2013-7_2013-6insGA) c.685_686insGA (p.Tyr229Ter) c.1683+4086_1683+4087insTC (n.1683+4086_1683+4087insTC)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191402A>C	CA346111982	GAREM2,HADHA	c.2147-7T>G (n.2147-7T>G) c.2227T>G (p.Tyr743Asp) c.2118T>G (n.2118T>G) c.1193-7T>G (n.1193-7T>G) c.2038-7T>G (n.2038-7T>G) c.771-7T>G (n.771-7T>G) c.2042-7T>G (n.2042-7T>G) c.1506-7T>G c.2013-7T>G (n.2013-7T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.1683+4087A>C (n.1683+4087A>C)
2	g.26191402A>G	CA346111986	GAREM2,HADHA	c.2147-7T>C (n.2147-7T>C) c.2227T>C (p.Tyr743His) c.2118T>C (n.2118T>C) c.1193-7T>C (n.1193-7T>C) c.2038-7T>C (n.2038-7T>C) c.771-7T>C (n.771-7T>C) c.2042-7T>C (n.2042-7T>C) c.1506-7T>C c.2013-7T>C (n.2013-7T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) c.1683+4087A>G (n.1683+4087A>G)
2	g.26191402A>T	CA346111989	GAREM2,HADHA	c.2147-7T>A (n.2147-7T>A) c.2227T>A (p.Tyr743Asn) c.2118T>A (n.2118T>A) c.1193-7T>A (n.1193-7T>A) c.2038-7T>A (n.2038-7T>A) c.771-7T>A (n.771-7T>A) c.2042-7T>A (n.2042-7T>A) c.1506-7T>A c.2013-7T>A (n.2013-7T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.1683+4087A>T (n.1683+4087A>T)
2	g.26191403_26191406del	CA1028585688	GAREM2,HADHA	c.2147-10_2147-7del (n.2147-10_2147-7del) c.2224_2227del (p.Leu742IlefsTer16) c.2115_2118del (n.2115_2118del) c.1193-10_1193-7del (n.1193-10_1193-7del) c.2038-10_2038-7del (n.2038-10_2038-7del) c.771-10_771-7del (n.771-10_771-7del) c.2042-10_2042-7del (n.2042-10_2042-7del) c.1506-10_1506-7del c.2013-10_2013-7del (n.2013-10_2013-7del) c.682_685del (p.Leu228IlefsTer16) c.1683+4088_1683+4091del (n.1683+4088_1683+4091del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191403G>A	CA2580066151	GAREM2,HADHA	c.2147-8C>T (n.2147-8C>T) c.2226C>T (p.Leu742=) c.2117C>T (n.2117C>T) c.1193-8C>T (n.1193-8C>T) c.2038-8C>T (n.2038-8C>T) c.771-8C>T (n.771-8C>T) c.2042-8C>T (n.2042-8C>T) c.1506-8C>T c.2013-8C>T (n.2013-8C>T) c.684C>T (p.Leu228=) c.1683+4088G>A (n.1683+4088G>A)	ClinVar
2	g.26191403G>C	CA1559336	GAREM2,HADHA	c.2147-8C>G (n.2147-8C>G) c.2226C>G (p.Leu742=) c.2117C>G (n.2117C>G) c.1193-8C>G (n.1193-8C>G) c.2038-8C>G (n.2038-8C>G) c.771-8C>G (n.771-8C>G) c.2042-8C>G (n.2042-8C>G) c.1506-8C>G c.2013-8C>G (n.2013-8C>G) c.684C>G (p.Leu228=) c.1683+4088G>C (n.1683+4088G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191403G=	CA1239700813	GAREM2,HADHA	c.2147-8C= (n.2147-8C=) c.2226C= (p.Leu742=) c.2117C= (n.2117C=) c.1193-8C= (n.1193-8C=) c.2038-8C= (n.2038-8C=) c.771-8C= (n.771-8C=) c.2042-8C= (n.2042-8C=) c.1506-8C= c.2013-8C= (n.2013-8C=) c.684C= (p.Leu228=) c.1683+4088G= (n.1683+4088G=)
2	g.26191404A>C	CA346111991	GAREM2,HADHA	c.2147-9T>G (n.2147-9T>G) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.2116T>G (n.2116T>G) c.1193-9T>G (n.1193-9T>G) c.2038-9T>G (n.2038-9T>G) c.771-9T>G (n.771-9T>G) c.2042-9T>G (n.2042-9T>G) c.1506-9T>G c.2013-9T>G (n.2013-9T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.1683+4089A>C (n.1683+4089A>C)
2	g.26191404A>G	CA346111995	GAREM2,HADHA	c.2147-9T>C (n.2147-9T>C) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.2116T>C (n.2116T>C) c.1193-9T>C (n.1193-9T>C) c.2038-9T>C (n.2038-9T>C) c.771-9T>C (n.771-9T>C) c.2042-9T>C (n.2042-9T>C) c.1506-9T>C c.2013-9T>C (n.2013-9T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.1683+4089A>G (n.1683+4089A>G)	gnomAD v4
2	g.26191404A>T	CA346111996	GAREM2,HADHA	c.2147-9T>A (n.2147-9T>A) c.2225T>A (p.Leu742His) c.2116T>A (n.2116T>A) c.1193-9T>A (n.1193-9T>A) c.2038-9T>A (n.2038-9T>A) c.771-9T>A (n.771-9T>A) c.2042-9T>A (n.2042-9T>A) c.1506-9T>A c.2013-9T>A (n.2013-9T>A) c.683T>A (p.Leu228His) c.1683+4089A>T (n.1683+4089A>T)
2	g.26191405G>A	CA1559338	GAREM2,HADHA	c.2147-10C>T (n.2147-10C>T) c.2224C>T (p.Leu742Phe) c.2115C>T (n.2115C>T) c.1193-10C>T (n.1193-10C>T) c.2038-10C>T (n.2038-10C>T) c.771-10C>T (n.771-10C>T) c.2042-10C>T (n.2042-10C>T) c.1506-10C>T c.2013-10C>T (n.2013-10C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.1683+4090G>A (n.1683+4090G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191405G>C	CA346112000	GAREM2,HADHA	c.2147-10C>G (n.2147-10C>G) c.2224C>G (p.Leu742Val) c.2115C>G (n.2115C>G) c.1193-10C>G (n.1193-10C>G) c.2038-10C>G (n.2038-10C>G) c.771-10C>G (n.771-10C>G) c.2042-10C>G (n.2042-10C>G) c.1506-10C>G c.2013-10C>G (n.2013-10C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.1683+4090G>C (n.1683+4090G>C)	gnomAD v4
2	g.26191405G=	CA1239700814	GAREM2,HADHA	c.2147-10C= (n.2147-10C=) c.2224C= (p.Leu742=) c.2115C= (n.2115C=) c.1193-10C= (n.1193-10C=) c.2038-10C= (n.2038-10C=) c.771-10C= (n.771-10C=) c.2042-10C= (n.2042-10C=) c.1506-10C= c.2013-10C= (n.2013-10C=) c.682C= (p.Leu228=) c.1683+4090G= (n.1683+4090G=)
2	g.26191405G>T	CA1559337	GAREM2,HADHA	c.2147-10C>A (n.2147-10C>A) c.2224C>A (p.Leu742Ile) c.2115C>A (n.2115C>A) c.1193-10C>A (n.1193-10C>A) c.2038-10C>A (n.2038-10C>A) c.771-10C>A (n.771-10C>A) c.2042-10C>A (n.2042-10C>A) c.1506-10C>A c.2013-10C>A (n.2013-10C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.1683+4090G>T (n.1683+4090G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191406A=	CA1239700815	GAREM2,HADHA	c.2147-11T= (n.2147-11T=) c.2223T= (p.Phe741=) c.2114T= (n.2114T=) c.1193-11T= (n.1193-11T=) c.2038-11T= (n.2038-11T=) c.771-11T= (n.771-11T=) c.2042-11T= (n.2042-11T=) c.1506-11T= c.2013-11T= (n.2013-11T=) c.681T= (p.Phe227=) c.1683+4091A= (n.1683+4091A=)
2	g.26191406A>C	CA346112006	GAREM2,HADHA	c.2147-11T>G (n.2147-11T>G) c.2223T>G (p.Phe741Leu) c.2114T>G (n.2114T>G) c.1193-11T>G (n.1193-11T>G) c.2038-11T>G (n.2038-11T>G) c.771-11T>G (n.771-11T>G) c.2042-11T>G (n.2042-11T>G) c.1506-11T>G c.2013-11T>G (n.2013-11T>G) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.1683+4091A>C (n.1683+4091A>C)
2	g.26191406A>G	CA1559339	GAREM2,HADHA	c.2147-11T>C (n.2147-11T>C) c.2223T>C (p.Phe741=) c.2114T>C (n.2114T>C) c.1193-11T>C (n.1193-11T>C) c.2038-11T>C (n.2038-11T>C) c.771-11T>C (n.771-11T>C) c.2042-11T>C (n.2042-11T>C) c.1506-11T>C c.2013-11T>C (n.2013-11T>C) c.681T>C (p.Phe227=) c.1683+4091A>G (n.1683+4091A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191406A>T	CA346112004	GAREM2,HADHA	c.2147-11T>A (n.2147-11T>A) c.2223T>A (p.Phe741Leu) c.2114T>A (n.2114T>A) c.1193-11T>A (n.1193-11T>A) c.2038-11T>A (n.2038-11T>A) c.771-11T>A (n.771-11T>A) c.2042-11T>A (n.2042-11T>A) c.1506-11T>A c.2013-11T>A (n.2013-11T>A) c.681T>A (p.Phe227Leu) c.1683+4091A>T (n.1683+4091A>T)
2	g.26191408dup	CA2576696524	GAREM2,HADHA	c.2147-11dup (n.2147-11dup) c.2223dup (p.Leu742SerfsTer25) c.2114dup (n.2114dup) c.1193-11dup (n.1193-11dup) c.2038-11dup (n.2038-11dup) c.771-11dup (n.771-11dup) c.2042-11dup (n.2042-11dup) c.1506-11dup c.2013-11dup (n.2013-11dup) c.681dup (p.Leu228SerfsTer?) c.1683+4093dup (n.1683+4093dup)
2	g.26191407_26191408del	CA2576696523	GAREM2,HADHA	c.2147-12_2147-11del (n.2147-12_2147-11del) c.2222_2223del (p.Phe741SerfsTer25) c.2113_2114del (n.2113_2114del) c.1193-12_1193-11del (n.1193-12_1193-11del) c.2038-12_2038-11del (n.2038-12_2038-11del) c.771-12_771-11del (n.771-12_771-11del) c.2042-12_2042-11del (n.2042-12_2042-11del) c.1506-12_1506-11del c.2013-12_2013-11del (n.2013-12_2013-11del) c.680_681del (p.Phe227SerfsTer?) c.1683+4092_1683+4093del (n.1683+4092_1683+4093del)	ClinVar
2	g.26191407A>C	CA346112007	GAREM2,HADHA	c.2147-12T>G (n.2147-12T>G) c.2222T>G (p.Phe741Cys) c.2113T>G (n.2113T>G) c.1193-12T>G (n.1193-12T>G) c.2038-12T>G (n.2038-12T>G) c.771-12T>G (n.771-12T>G) c.2042-12T>G (n.2042-12T>G) c.1506-12T>G c.2013-12T>G (n.2013-12T>G) c.680T>G (p.Phe227Cys) c.1683+4092A>C (n.1683+4092A>C)
2	g.26191407A>G	CA346112008	GAREM2,HADHA	c.2147-12T>C (n.2147-12T>C) c.2222T>C (p.Phe741Ser) c.2113T>C (n.2113T>C) c.1193-12T>C (n.1193-12T>C) c.2038-12T>C (n.2038-12T>C) c.771-12T>C (n.771-12T>C) c.2042-12T>C (n.2042-12T>C) c.1506-12T>C c.2013-12T>C (n.2013-12T>C) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.1683+4092A>G (n.1683+4092A>G)
2	g.26191407A>T	CA346112011	GAREM2,HADHA	c.2147-12T>A (n.2147-12T>A) c.2222T>A (p.Phe741Tyr) c.2113T>A (n.2113T>A) c.1193-12T>A (n.1193-12T>A) c.2038-12T>A (n.2038-12T>A) c.771-12T>A (n.771-12T>A) c.2042-12T>A (n.2042-12T>A) c.1506-12T>A c.2013-12T>A (n.2013-12T>A) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.1683+4092A>T (n.1683+4092A>T)
2	g.26191408A=	CA1239700816	GAREM2,HADHA	c.2147-13T= (n.2147-13T=) c.2221T= (p.Phe741=) c.2112T= (n.2112T=) c.1193-13T= (n.1193-13T=) c.2038-13T= (n.2038-13T=) c.771-13T= (n.771-13T=) c.2042-13T= (n.2042-13T=) c.1506-13T= c.2013-13T= (n.2013-13T=) c.679T= (p.Phe227=) c.1683+4093A= (n.1683+4093A=)
2	g.26191408A>C	CA346112018	GAREM2,HADHA	c.2147-13T>G (n.2147-13T>G) c.2221T>G (p.Phe741Val) c.2112T>G (n.2112T>G) c.1193-13T>G (n.1193-13T>G) c.2038-13T>G (n.2038-13T>G) c.771-13T>G (n.771-13T>G) c.2042-13T>G (n.2042-13T>G) c.1506-13T>G c.2013-13T>G (n.2013-13T>G) c.679T>G (p.Phe227Val) c.1683+4093A>C (n.1683+4093A>C)
2	g.26191408A>G	CA346112015	GAREM2,HADHA	c.2147-13T>C (n.2147-13T>C) c.2221T>C (p.Phe741Leu) c.2112T>C (n.2112T>C) c.1193-13T>C (n.1193-13T>C) c.2038-13T>C (n.2038-13T>C) c.771-13T>C (n.771-13T>C) c.2042-13T>C (n.2042-13T>C) c.1506-13T>C c.2013-13T>C (n.2013-13T>C) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.1683+4093A>G (n.1683+4093A>G)
2	g.26191408A>T	CA1559340	GAREM2,HADHA	c.2147-13T>A (n.2147-13T>A) c.2221T>A (p.Phe741Ile) c.2112T>A (n.2112T>A) c.1193-13T>A (n.1193-13T>A) c.2038-13T>A (n.2038-13T>A) c.771-13T>A (n.771-13T>A) c.2042-13T>A (n.2042-13T>A) c.1506-13T>A c.2013-13T>A (n.2013-13T>A) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.1683+4093A>T (n.1683+4093A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191410_26191411del	CA2740258041	GAREM2,HADHA	c.2147-14_2147-13del (n.2147-14_2147-13del) c.2220_2221del (p.Phe741SerfsTer25) c.2111_2112del (n.2111_2112del) c.1193-14_1193-13del (n.1193-14_1193-13del) c.2038-14_2038-13del (n.2038-14_2038-13del) c.771-14_771-13del (n.771-14_771-13del) c.2042-14_2042-13del (n.2042-14_2042-13del) c.1506-14_1506-13del c.2013-14_2013-13del (n.2013-14_2013-13del) c.678_679del (p.Phe227SerfsTer?) c.1683+4095_1683+4096del (n.1683+4095_1683+4096del)
2	g.26191409G>C	CA44376591	GAREM2,HADHA	c.2147-14C>G (n.2147-14C>G) c.2220C>G (p.Leu740=) c.2111C>G (n.2111C>G) c.1193-14C>G (n.1193-14C>G) c.2038-14C>G (n.2038-14C>G) c.771-14C>G (n.771-14C>G) c.2042-14C>G (n.2042-14C>G) c.1506-14C>G c.2013-14C>G (n.2013-14C>G) c.678C>G (p.Leu226=) c.1683+4094G>C (n.1683+4094G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191409G=	CA1239700817	GAREM2,HADHA	c.2147-14C= (n.2147-14C=) c.2220C= (p.Leu740=) c.2111C= (n.2111C=) c.1193-14C= (n.1193-14C=) c.2038-14C= (n.2038-14C=) c.771-14C= (n.771-14C=) c.2042-14C= (n.2042-14C=) c.1506-14C= c.2013-14C= (n.2013-14C=) c.678C= (p.Leu226=) c.1683+4094G= (n.1683+4094G=)

Number of alleles fetched