Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.26191394C>A	CA425357917	GAREM2,HADHA	c.2148G>T (p.Gly716=) c.2235G>T (p.Gly745=) c.2126G>T (n.2126G>T) c.1194G>T (n.1194G>T) c.2039G>T (n.2039G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.2043G>T (p.Gly681=) c.1507G>T c.2014G>T (n.2014G>T) c.693G>T (p.Gly231=) c.1683+4079C>A (n.1683+4079C>A)	gnomAD v4
2	g.26191394C=	CA1239700808	GAREM2,HADHA	c.2148G= (p.Gly716=) c.2235G= (p.Gly745=) c.2126G= (n.2126G=) c.1194G= (n.1194G=) c.2039G= (n.2039G=) c.772G= (n.772G=) c.2043G= (p.Gly681=) c.1507G= c.2014G= (n.2014G=) c.693G= (p.Gly231=) c.1683+4079C= (n.1683+4079C=)
2	g.26191394C>G	CA425357918	GAREM2,HADHA	c.2148G>C (p.Gly716=) c.2235G>C (p.Gly745=) c.2126G>C (n.2126G>C) c.1194G>C (n.1194G>C) c.2039G>C (n.2039G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.2043G>C (p.Gly681=) c.1507G>C c.2014G>C (n.2014G>C) c.693G>C (p.Gly231=) c.1683+4079C>G (n.1683+4079C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191394C>T	CA425357916	GAREM2,HADHA	c.2148G>A (p.Gly716=) c.2235G>A (p.Gly745=) c.2126G>A (n.2126G>A) c.1194G>A (n.1194G>A) c.2039G>A (n.2039G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.2043G>A (p.Gly681=) c.1507G>A c.2014G>A (n.2014G>A) c.693G>A (p.Gly231=) c.1683+4079C>T (n.1683+4079C>T)	dbSNP
2	g.26191395C>A	CA346111936	GAREM2,HADHA	c.2147G>T (p.Gly716Val) c.2234G>T (p.Gly745Val) c.2125G>T (n.2125G>T) c.1193G>T (n.1193G>T) c.2038G>T (n.2038G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.2042G>T (p.Gly681Val) c.1506G>T c.2013G>T (n.2013G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.1683+4080C>A (n.1683+4080C>A)
2	g.26191395C>G	CA346111938	GAREM2,HADHA	c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.2125G>C (n.2125G>C) c.1193G>C (n.1193G>C) c.2038G>C (n.2038G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.1506G>C c.2013G>C (n.2013G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.1683+4080C>G (n.1683+4080C>G)
2	g.26191395C>T	CA346111937	GAREM2,HADHA	c.2147G>A (p.Gly716Glu) c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.2125G>A (n.2125G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) c.2038G>A (n.2038G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.2042G>A (p.Gly681Glu) c.1506G>A c.2013G>A (n.2013G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.1683+4080C>T (n.1683+4080C>T)
2	g.26191396C>A	CA346111940	GAREM2,HADHA	c.2147-1G>T (n.2147-1G>T) c.2233G>T (p.Gly745Trp) c.2124G>T (n.2124G>T) c.1193-1G>T (n.1193-1G>T) c.2038-1G>T (n.2038-1G>T) c.771-1G>T (n.771-1G>T) c.2042-1G>T (n.2042-1G>T) c.1506-1G>T c.2013-1G>T (n.2013-1G>T) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.1683+4081C>A (n.1683+4081C>A)
2	g.26191396C=	CA1239700809	GAREM2,HADHA	c.2147-1G= (n.2147-1G=) c.2233G= (p.Gly745=) c.2124G= (n.2124G=) c.1193-1G= (n.1193-1G=) c.2038-1G= (n.2038-1G=) c.771-1G= (n.771-1G=) c.2042-1G= (n.2042-1G=) c.1506-1G= c.2013-1G= (n.2013-1G=) c.691G= (p.Gly231=) c.1683+4081C= (n.1683+4081C=)
2	g.26191396C>G	CA346111941	GAREM2,HADHA	c.2147-1G>C (n.2147-1G>C) c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.2124G>C (n.2124G>C) c.1193-1G>C (n.1193-1G>C) c.2038-1G>C (n.2038-1G>C) c.771-1G>C (n.771-1G>C) c.2042-1G>C (n.2042-1G>C) c.1506-1G>C c.2013-1G>C (n.2013-1G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.1683+4081C>G (n.1683+4081C>G)
2	g.26191396C>T	CA346111944	GAREM2,HADHA	c.2147-1G>A (n.2147-1G>A) c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.2124G>A (n.2124G>A) c.1193-1G>A (n.1193-1G>A) c.2038-1G>A (n.2038-1G>A) c.771-1G>A (n.771-1G>A) c.2042-1G>A (n.2042-1G>A) c.1506-1G>A c.2013-1G>A (n.2013-1G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.1683+4081C>T (n.1683+4081C>T)	dbSNP
2	g.26191397T>A	CA346111948	GAREM2,HADHA	c.2147-2A>T (n.2147-2A>T) c.2232A>T (p.Ser744=) c.2123A>T (n.2123A>T) c.1193-2A>T (n.1193-2A>T) c.2038-2A>T (n.2038-2A>T) c.771-2A>T (n.771-2A>T) c.2042-2A>T (n.2042-2A>T) c.1506-2A>T c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.690A>T (p.Ser230=) c.1683+4082T>A (n.1683+4082T>A)
2	g.26191397T>C	CA346111951	GAREM2,HADHA	c.2147-2A>G (n.2147-2A>G) c.2232A>G (p.Ser744=) c.2123A>G (n.2123A>G) c.1193-2A>G (n.1193-2A>G) c.2038-2A>G (n.2038-2A>G) c.771-2A>G (n.771-2A>G) c.2042-2A>G (n.2042-2A>G) c.1506-2A>G c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.690A>G (p.Ser230=) c.1683+4082T>C (n.1683+4082T>C)	ClinVar
2	g.26191397T>G	CA346111955	GAREM2,HADHA	c.2147-2A>C (n.2147-2A>C) c.2232A>C (p.Ser744=) c.2123A>C (n.2123A>C) c.1193-2A>C (n.1193-2A>C) c.2038-2A>C (n.2038-2A>C) c.771-2A>C (n.771-2A>C) c.2042-2A>C (n.2042-2A>C) c.1506-2A>C c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.690A>C (p.Ser230=) c.1683+4082T>G (n.1683+4082T>G)
2	g.26191398_26191401dup	CA2658215133	GAREM2,HADHA	c.2147-5_2147-2dup (n.2147-5_2147-2dup) c.2229_2232dup (p.Gly745PhefsTer23) c.2120_2123dup (n.2120_2123dup) c.1193-5_1193-2dup (n.1193-5_1193-2dup) c.2038-5_2038-2dup (n.2038-5_2038-2dup) c.771-5_771-2dup (n.771-5_771-2dup) c.2042-5_2042-2dup (n.2042-5_2042-2dup) c.1506-5_1506-2dup c.2013-5_2013-2dup (n.2013-5_2013-2dup) c.687_690dup (p.Gly231PhefsTer?) c.1683+4083_1683+4086dup (n.1683+4083_1683+4086dup)	gnomAD v4
2	g.26191398G>A	CA346111957	GAREM2,HADHA	c.2147-3C>T (n.2147-3C>T) c.2231C>T (p.Ser744Leu) c.2122C>T (n.2122C>T) c.1193-3C>T (n.1193-3C>T) c.2038-3C>T (n.2038-3C>T) c.771-3C>T (n.771-3C>T) c.2042-3C>T (n.2042-3C>T) c.1506-3C>T c.2013-3C>T (n.2013-3C>T) c.689C>T (p.Ser230Leu) c.1683+4083G>A (n.1683+4083G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191398G>C	CA44376551	GAREM2,HADHA	c.2147-3C>G (n.2147-3C>G) c.2231C>G (p.Ser744Ter) c.2122C>G (n.2122C>G) c.1193-3C>G (n.1193-3C>G) c.2038-3C>G (n.2038-3C>G) c.771-3C>G (n.771-3C>G) c.2042-3C>G (n.2042-3C>G) c.1506-3C>G c.2013-3C>G (n.2013-3C>G) c.689C>G (p.Ser230Ter) c.1683+4083G>C (n.1683+4083G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191398G=	CA1239700810	GAREM2,HADHA	c.2147-3C= (n.2147-3C=) c.2231C= (p.Ser744=) c.2122C= (n.2122C=) c.1193-3C= (n.1193-3C=) c.2038-3C= (n.2038-3C=) c.771-3C= (n.771-3C=) c.2042-3C= (n.2042-3C=) c.1506-3C= c.2013-3C= (n.2013-3C=) c.689C= (p.Ser230=) c.1683+4083G= (n.1683+4083G=)
2	g.26191398G>T	CA1559334	GAREM2,HADHA	c.2147-3C>A (n.2147-3C>A) c.2231C>A (p.Ser744Ter) c.2122C>A (n.2122C>A) c.1193-3C>A (n.1193-3C>A) c.2038-3C>A (n.2038-3C>A) c.771-3C>A (n.771-3C>A) c.2042-3C>A (n.2042-3C>A) c.1506-3C>A c.2013-3C>A (n.2013-3C>A) c.689C>A (p.Ser230Ter) c.1683+4083G>T (n.1683+4083G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191399A>C	CA346111963	GAREM2,HADHA	c.2147-4T>G (n.2147-4T>G) c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.2121T>G (n.2121T>G) c.1193-4T>G (n.1193-4T>G) c.2038-4T>G (n.2038-4T>G) c.771-4T>G (n.771-4T>G) c.2042-4T>G (n.2042-4T>G) c.1506-4T>G c.2013-4T>G (n.2013-4T>G) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.1683+4084A>C (n.1683+4084A>C)
2	g.26191399A>G	CA346111965	GAREM2,HADHA	c.2147-4T>C (n.2147-4T>C) c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.2121T>C (n.2121T>C) c.1193-4T>C (n.1193-4T>C) c.2038-4T>C (n.2038-4T>C) c.771-4T>C (n.771-4T>C) c.2042-4T>C (n.2042-4T>C) c.1506-4T>C c.2013-4T>C (n.2013-4T>C) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.1683+4084A>G (n.1683+4084A>G)
2	g.26191399A>T	CA346111968	GAREM2,HADHA	c.2147-4T>A (n.2147-4T>A) c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.2121T>A (n.2121T>A) c.1193-4T>A (n.1193-4T>A) c.2038-4T>A (n.2038-4T>A) c.771-4T>A (n.771-4T>A) c.2042-4T>A (n.2042-4T>A) c.1506-4T>A c.2013-4T>A (n.2013-4T>A) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.1683+4084A>T (n.1683+4084A>T)
2	g.26191400A>C	CA346111974	GAREM2,HADHA	c.2147-5T>G (n.2147-5T>G) c.2229T>G (p.Tyr743Ter) c.2120T>G (n.2120T>G) c.1193-5T>G (n.1193-5T>G) c.2038-5T>G (n.2038-5T>G) c.771-5T>G (n.771-5T>G) c.2042-5T>G (n.2042-5T>G) c.1506-5T>G c.2013-5T>G (n.2013-5T>G) c.687T>G (p.Tyr229Ter) c.1683+4085A>C (n.1683+4085A>C)
2	g.26191400A>G	CA2573134462	GAREM2,HADHA	c.2147-5T>C (n.2147-5T>C) c.2229T>C (p.Tyr743=) c.2120T>C (n.2120T>C) c.1193-5T>C (n.1193-5T>C) c.2038-5T>C (n.2038-5T>C) c.771-5T>C (n.771-5T>C) c.2042-5T>C (n.2042-5T>C) c.1506-5T>C c.2013-5T>C (n.2013-5T>C) c.687T>C (p.Tyr229=) c.1683+4085A>G (n.1683+4085A>G)	ClinVar dbSNP
2	g.26191400A>T	CA346111975	GAREM2,HADHA	c.2147-5T>A (n.2147-5T>A) c.2229T>A (p.Tyr743Ter) c.2120T>A (n.2120T>A) c.1193-5T>A (n.1193-5T>A) c.2038-5T>A (n.2038-5T>A) c.771-5T>A (n.771-5T>A) c.2042-5T>A (n.2042-5T>A) c.1506-5T>A c.2013-5T>A (n.2013-5T>A) c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.1683+4085A>T (n.1683+4085A>T)
2	g.26191401T>A	CA346111976	GAREM2,HADHA	c.2147-6A>T (n.2147-6A>T) c.2228A>T (p.Tyr743Phe) c.2119A>T (n.2119A>T) c.1193-6A>T (n.1193-6A>T) c.2038-6A>T (n.2038-6A>T) c.771-6A>T (n.771-6A>T) c.2042-6A>T (n.2042-6A>T) c.1506-6A>T c.2013-6A>T (n.2013-6A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.1683+4086T>A (n.1683+4086T>A)
2	g.26191401T>C	CA346111977	GAREM2,HADHA	c.2147-6A>G (n.2147-6A>G) c.2228A>G (p.Tyr743Cys) c.2119A>G (n.2119A>G) c.1193-6A>G (n.1193-6A>G) c.2038-6A>G (n.2038-6A>G) c.771-6A>G (n.771-6A>G) c.2042-6A>G (n.2042-6A>G) c.1506-6A>G c.2013-6A>G (n.2013-6A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.1683+4086T>C (n.1683+4086T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191401T>G	CA346111978	GAREM2,HADHA	c.2147-6A>C (n.2147-6A>C) c.2228A>C (p.Tyr743Ser) c.2119A>C (n.2119A>C) c.1193-6A>C (n.1193-6A>C) c.2038-6A>C (n.2038-6A>C) c.771-6A>C (n.771-6A>C) c.2042-6A>C (n.2042-6A>C) c.1506-6A>C c.2013-6A>C (n.2013-6A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.1683+4086T>G (n.1683+4086T>G)
2	g.26191401T=	CA1239700811	GAREM2,HADHA	c.2147-6A= (n.2147-6A=) c.2228A= (p.Tyr743=) c.2119A= (n.2119A=) c.1193-6A= (n.1193-6A=) c.2038-6A= (n.2038-6A=) c.771-6A= (n.771-6A=) c.2042-6A= (n.2042-6A=) c.1506-6A= c.2013-6A= (n.2013-6A=) c.686A= (p.Tyr229=) c.1683+4086T= (n.1683+4086T=)
2	g.26191401_26191405delinsTAGAG	CA1239700812	GAREM2,HADHA	c.2147-10_2147-6delinsCTCTA (n.2147-10_2147-6delinsCTCTA) c.2224_2228delinsCTCTA (p.Leu742=) c.2115_2119delinsCTCTA (n.2115_2119delinsCTCTA) c.1193-10_1193-6delinsCTCTA (n.1193-10_1193-6delinsCTCTA) c.2038-10_2038-6delinsCTCTA (n.2038-10_2038-6delinsCTCTA) c.771-10_771-6delinsCTCTA (n.771-10_771-6delinsCTCTA) c.2042-10_2042-6delinsCTCTA (n.2042-10_2042-6delinsCTCTA) c.1506-10_1506-6delinsCTCTA c.2013-10_2013-6delinsCTCTA (n.2013-10_2013-6delinsCTCTA) c.682_686delinsCTCTA (p.Leu228=) c.1683+4086_1683+4090delinsTAGAG (n.1683+4086_1683+4090delinsTAGAG)
2	g.26191401_26191402insTC	CA1559335	GAREM2,HADHA	c.2147-7_2147-6insGA (n.2147-7_2147-6insGA) c.2227_2228insGA (p.Tyr743Ter) c.2118_2119insGA (n.2118_2119insGA) c.1193-7_1193-6insGA (n.1193-7_1193-6insGA) c.2038-7_2038-6insGA (n.2038-7_2038-6insGA) c.771-7_771-6insGA (n.771-7_771-6insGA) c.2042-7_2042-6insGA (n.2042-7_2042-6insGA) c.1506-7_1506-6insGA c.2013-7_2013-6insGA (n.2013-7_2013-6insGA) c.685_686insGA (p.Tyr229Ter) c.1683+4086_1683+4087insTC (n.1683+4086_1683+4087insTC)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191402A>C	CA346111982	GAREM2,HADHA	c.2147-7T>G (n.2147-7T>G) c.2227T>G (p.Tyr743Asp) c.2118T>G (n.2118T>G) c.1193-7T>G (n.1193-7T>G) c.2038-7T>G (n.2038-7T>G) c.771-7T>G (n.771-7T>G) c.2042-7T>G (n.2042-7T>G) c.1506-7T>G c.2013-7T>G (n.2013-7T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.1683+4087A>C (n.1683+4087A>C)
2	g.26191402A>G	CA346111986	GAREM2,HADHA	c.2147-7T>C (n.2147-7T>C) c.2227T>C (p.Tyr743His) c.2118T>C (n.2118T>C) c.1193-7T>C (n.1193-7T>C) c.2038-7T>C (n.2038-7T>C) c.771-7T>C (n.771-7T>C) c.2042-7T>C (n.2042-7T>C) c.1506-7T>C c.2013-7T>C (n.2013-7T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) c.1683+4087A>G (n.1683+4087A>G)
2	g.26191402A>T	CA346111989	GAREM2,HADHA	c.2147-7T>A (n.2147-7T>A) c.2227T>A (p.Tyr743Asn) c.2118T>A (n.2118T>A) c.1193-7T>A (n.1193-7T>A) c.2038-7T>A (n.2038-7T>A) c.771-7T>A (n.771-7T>A) c.2042-7T>A (n.2042-7T>A) c.1506-7T>A c.2013-7T>A (n.2013-7T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.1683+4087A>T (n.1683+4087A>T)
2	g.26191403_26191406del	CA1028585688	GAREM2,HADHA	c.2147-10_2147-7del (n.2147-10_2147-7del) c.2224_2227del (p.Leu742IlefsTer16) c.2115_2118del (n.2115_2118del) c.1193-10_1193-7del (n.1193-10_1193-7del) c.2038-10_2038-7del (n.2038-10_2038-7del) c.771-10_771-7del (n.771-10_771-7del) c.2042-10_2042-7del (n.2042-10_2042-7del) c.1506-10_1506-7del c.2013-10_2013-7del (n.2013-10_2013-7del) c.682_685del (p.Leu228IlefsTer16) c.1683+4088_1683+4091del (n.1683+4088_1683+4091del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191403G>A	CA2580066151	GAREM2,HADHA	c.2147-8C>T (n.2147-8C>T) c.2226C>T (p.Leu742=) c.2117C>T (n.2117C>T) c.1193-8C>T (n.1193-8C>T) c.2038-8C>T (n.2038-8C>T) c.771-8C>T (n.771-8C>T) c.2042-8C>T (n.2042-8C>T) c.1506-8C>T c.2013-8C>T (n.2013-8C>T) c.684C>T (p.Leu228=) c.1683+4088G>A (n.1683+4088G>A)	ClinVar
2	g.26191403G>C	CA1559336	GAREM2,HADHA	c.2147-8C>G (n.2147-8C>G) c.2226C>G (p.Leu742=) c.2117C>G (n.2117C>G) c.1193-8C>G (n.1193-8C>G) c.2038-8C>G (n.2038-8C>G) c.771-8C>G (n.771-8C>G) c.2042-8C>G (n.2042-8C>G) c.1506-8C>G c.2013-8C>G (n.2013-8C>G) c.684C>G (p.Leu228=) c.1683+4088G>C (n.1683+4088G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191403G=	CA1239700813	GAREM2,HADHA	c.2147-8C= (n.2147-8C=) c.2226C= (p.Leu742=) c.2117C= (n.2117C=) c.1193-8C= (n.1193-8C=) c.2038-8C= (n.2038-8C=) c.771-8C= (n.771-8C=) c.2042-8C= (n.2042-8C=) c.1506-8C= c.2013-8C= (n.2013-8C=) c.684C= (p.Leu228=) c.1683+4088G= (n.1683+4088G=)
2	g.26191404A>C	CA346111991	GAREM2,HADHA	c.2147-9T>G (n.2147-9T>G) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.2116T>G (n.2116T>G) c.1193-9T>G (n.1193-9T>G) c.2038-9T>G (n.2038-9T>G) c.771-9T>G (n.771-9T>G) c.2042-9T>G (n.2042-9T>G) c.1506-9T>G c.2013-9T>G (n.2013-9T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.1683+4089A>C (n.1683+4089A>C)
2	g.26191404A>G	CA346111995	GAREM2,HADHA	c.2147-9T>C (n.2147-9T>C) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.2116T>C (n.2116T>C) c.1193-9T>C (n.1193-9T>C) c.2038-9T>C (n.2038-9T>C) c.771-9T>C (n.771-9T>C) c.2042-9T>C (n.2042-9T>C) c.1506-9T>C c.2013-9T>C (n.2013-9T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.1683+4089A>G (n.1683+4089A>G)	gnomAD v4
2	g.26191404A>T	CA346111996	GAREM2,HADHA	c.2147-9T>A (n.2147-9T>A) c.2225T>A (p.Leu742His) c.2116T>A (n.2116T>A) c.1193-9T>A (n.1193-9T>A) c.2038-9T>A (n.2038-9T>A) c.771-9T>A (n.771-9T>A) c.2042-9T>A (n.2042-9T>A) c.1506-9T>A c.2013-9T>A (n.2013-9T>A) c.683T>A (p.Leu228His) c.1683+4089A>T (n.1683+4089A>T)
2	g.26191405G>A	CA1559338	GAREM2,HADHA	c.2147-10C>T (n.2147-10C>T) c.2224C>T (p.Leu742Phe) c.2115C>T (n.2115C>T) c.1193-10C>T (n.1193-10C>T) c.2038-10C>T (n.2038-10C>T) c.771-10C>T (n.771-10C>T) c.2042-10C>T (n.2042-10C>T) c.1506-10C>T c.2013-10C>T (n.2013-10C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.1683+4090G>A (n.1683+4090G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191405G>C	CA346112000	GAREM2,HADHA	c.2147-10C>G (n.2147-10C>G) c.2224C>G (p.Leu742Val) c.2115C>G (n.2115C>G) c.1193-10C>G (n.1193-10C>G) c.2038-10C>G (n.2038-10C>G) c.771-10C>G (n.771-10C>G) c.2042-10C>G (n.2042-10C>G) c.1506-10C>G c.2013-10C>G (n.2013-10C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.1683+4090G>C (n.1683+4090G>C)	gnomAD v4
2	g.26191405G=	CA1239700814	GAREM2,HADHA	c.2147-10C= (n.2147-10C=) c.2224C= (p.Leu742=) c.2115C= (n.2115C=) c.1193-10C= (n.1193-10C=) c.2038-10C= (n.2038-10C=) c.771-10C= (n.771-10C=) c.2042-10C= (n.2042-10C=) c.1506-10C= c.2013-10C= (n.2013-10C=) c.682C= (p.Leu228=) c.1683+4090G= (n.1683+4090G=)
2	g.26191405G>T	CA1559337	GAREM2,HADHA	c.2147-10C>A (n.2147-10C>A) c.2224C>A (p.Leu742Ile) c.2115C>A (n.2115C>A) c.1193-10C>A (n.1193-10C>A) c.2038-10C>A (n.2038-10C>A) c.771-10C>A (n.771-10C>A) c.2042-10C>A (n.2042-10C>A) c.1506-10C>A c.2013-10C>A (n.2013-10C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.1683+4090G>T (n.1683+4090G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191406A=	CA1239700815	GAREM2,HADHA	c.2147-11T= (n.2147-11T=) c.2223T= (p.Phe741=) c.2114T= (n.2114T=) c.1193-11T= (n.1193-11T=) c.2038-11T= (n.2038-11T=) c.771-11T= (n.771-11T=) c.2042-11T= (n.2042-11T=) c.1506-11T= c.2013-11T= (n.2013-11T=) c.681T= (p.Phe227=) c.1683+4091A= (n.1683+4091A=)
2	g.26191406A>C	CA346112006	GAREM2,HADHA	c.2147-11T>G (n.2147-11T>G) c.2223T>G (p.Phe741Leu) c.2114T>G (n.2114T>G) c.1193-11T>G (n.1193-11T>G) c.2038-11T>G (n.2038-11T>G) c.771-11T>G (n.771-11T>G) c.2042-11T>G (n.2042-11T>G) c.1506-11T>G c.2013-11T>G (n.2013-11T>G) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.1683+4091A>C (n.1683+4091A>C)
2	g.26191406A>G	CA1559339	GAREM2,HADHA	c.2147-11T>C (n.2147-11T>C) c.2223T>C (p.Phe741=) c.2114T>C (n.2114T>C) c.1193-11T>C (n.1193-11T>C) c.2038-11T>C (n.2038-11T>C) c.771-11T>C (n.771-11T>C) c.2042-11T>C (n.2042-11T>C) c.1506-11T>C c.2013-11T>C (n.2013-11T>C) c.681T>C (p.Phe227=) c.1683+4091A>G (n.1683+4091A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191406A>T	CA346112004	GAREM2,HADHA	c.2147-11T>A (n.2147-11T>A) c.2223T>A (p.Phe741Leu) c.2114T>A (n.2114T>A) c.1193-11T>A (n.1193-11T>A) c.2038-11T>A (n.2038-11T>A) c.771-11T>A (n.771-11T>A) c.2042-11T>A (n.2042-11T>A) c.1506-11T>A c.2013-11T>A (n.2013-11T>A) c.681T>A (p.Phe227Leu) c.1683+4091A>T (n.1683+4091A>T)
2	g.26191408dup	CA2576696524	GAREM2,HADHA	c.2147-11dup (n.2147-11dup) c.2223dup (p.Leu742SerfsTer25) c.2114dup (n.2114dup) c.1193-11dup (n.1193-11dup) c.2038-11dup (n.2038-11dup) c.771-11dup (n.771-11dup) c.2042-11dup (n.2042-11dup) c.1506-11dup c.2013-11dup (n.2013-11dup) c.681dup (p.Leu228SerfsTer?) c.1683+4093dup (n.1683+4093dup)

Number of alleles fetched