Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26191387G>ACA44376540GAREM2,HADHAc.2155C>T (p.Arg719Cys)
c.2242C>T (p.Arg748Cys)
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c.1683+4072G>A (n.1683+4072G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191387G>CCA346111878GAREM2,HADHAc.2155C>G (p.Arg719Gly)
c.2242C>G (p.Arg748Gly)
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c.1514C>G
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2g.26191387G=CA1239700804GAREM2,HADHAc.2155C= (p.Arg719=)
c.2242C= (p.Arg748=)
c.*2133C= (n.*2133C=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.*2046C= (n.*2046C=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.2050C= (p.Arg684=)
c.1514C=
c.2021C= (n.2021C=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.1683+4072G= (n.1683+4072G=)
2g.26191387G>TCA346111892GAREM2,HADHAc.2155C>A (p.Arg719Ser)
c.2242C>A (p.Arg748Ser)
c.*2133C>A (n.*2133C>A)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*2046C>A (n.*2046C>A)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.2050C>A (p.Arg684Ser)
c.1514C>A
c.2021C>A (n.2021C>A)
c.700C>A (p.Arg234Ser)
c.1683+4072G>T (n.1683+4072G>T)
2g.26191388G>ACA425357912GAREM2,HADHAc.2154C>T (p.Phe718=)
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c.2049C>T (p.Phe683=)
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c.699C>T (p.Phe233=)
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2g.26191388G>CCA346111894GAREM2,HADHAc.2154C>G (p.Phe718Leu)
c.2241C>G (p.Phe747Leu)
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c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.*2045C>G (n.*2045C>G)
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c.2049C>G (p.Phe683Leu)
c.1513C>G
c.2020C>G (n.2020C>G)
c.699C>G (p.Phe233Leu)
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2g.26191388G=CA1239700805GAREM2,HADHAc.2154C= (p.Phe718=)
c.2241C= (p.Phe747=)
c.*2132C= (n.*2132C=)
c.*1200C= (n.*1200C=)
c.*2045C= (n.*2045C=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.2049C= (p.Phe683=)
c.1513C=
c.2020C= (n.2020C=)
c.699C= (p.Phe233=)
c.1683+4073G= (n.1683+4073G=)
2g.26191388G>TCA346111896GAREM2,HADHAc.2154C>A (p.Phe718Leu)
c.2241C>A (p.Phe747Leu)
c.*2132C>A (n.*2132C>A)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.*2045C>A (n.*2045C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.2049C>A (p.Phe683Leu)
c.1513C>A
c.2020C>A (n.2020C>A)
c.699C>A (p.Phe233Leu)
c.1683+4073G>T (n.1683+4073G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191389A>CCA346111898GAREM2,HADHAc.2153T>G (p.Phe718Cys)
c.2240T>G (p.Phe747Cys)
c.*2131T>G (n.*2131T>G)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.*2044T>G (n.*2044T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
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c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.1683+4074A>C (n.1683+4074A>C)
2g.26191389A>GCA346111901GAREM2,HADHAc.2153T>C (p.Phe718Ser)
c.2240T>C (p.Phe747Ser)
c.*2131T>C (n.*2131T>C)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*2044T>C (n.*2044T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.2048T>C (p.Phe683Ser)
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c.2019T>C (n.2019T>C)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.1683+4074A>G (n.1683+4074A>G)
2g.26191389A>TCA346111903GAREM2,HADHAc.2153T>A (p.Phe718Tyr)
c.2240T>A (p.Phe747Tyr)
c.*2131T>A (n.*2131T>A)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.*2044T>A (n.*2044T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.2048T>A (p.Phe683Tyr)
c.1512T>A
c.2019T>A (n.2019T>A)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.1683+4074A>T (n.1683+4074A>T)
2g.26191390A>CCA346111906GAREM2,HADHAc.2152T>G (p.Phe718Val)
c.2239T>G (p.Phe747Val)
c.*2130T>G (n.*2130T>G)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.*2043T>G (n.*2043T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.2047T>G (p.Phe683Val)
c.1511T>G
c.2018T>G (n.2018T>G)
c.697T>G (p.Phe233Val)
c.1683+4075A>C (n.1683+4075A>C)
2g.26191390A>GCA346111908GAREM2,HADHAc.2152T>C (p.Phe718Leu)
c.2239T>C (p.Phe747Leu)
c.*2130T>C (n.*2130T>C)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.*2043T>C (n.*2043T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.2047T>C (p.Phe683Leu)
c.1511T>C
c.2018T>C (n.2018T>C)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.1683+4075A>G (n.1683+4075A>G)
2g.26191390A>TCA346111911GAREM2,HADHAc.2152T>A (p.Phe718Ile)
c.2239T>A (p.Phe747Ile)
c.*2130T>A (n.*2130T>A)
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.*2043T>A (n.*2043T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.2047T>A (p.Phe683Ile)
c.1511T>A
c.2018T>A (n.2018T>A)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.1683+4075A>T (n.1683+4075A>T)
2g.26191391A=CA1239700806GAREM2,HADHAc.2151T= (p.Pro717=)
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c.*1197T= (n.*1197T=)
c.*2042T= (n.*2042T=)
c.*775T= (n.*775T=)
c.2046T= (p.Pro682=)
c.1510T=
c.2017T= (n.2017T=)
c.696T= (p.Pro232=)
c.1683+4076A= (n.1683+4076A=)
2g.26191391A>CCA425357913GAREM2,HADHAc.2151T>G (p.Pro717=)
c.2238T>G (p.Pro746=)
c.*2129T>G (n.*2129T>G)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.*2042T>G (n.*2042T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.2046T>G (p.Pro682=)
c.1510T>G
c.2017T>G (n.2017T>G)
c.696T>G (p.Pro232=)
c.1683+4076A>C (n.1683+4076A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191391A>GCA425357914GAREM2,HADHAc.2151T>C (p.Pro717=)
c.2238T>C (p.Pro746=)
c.*2129T>C (n.*2129T>C)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*2042T>C (n.*2042T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.2046T>C (p.Pro682=)
c.1510T>C
c.2017T>C (n.2017T>C)
c.696T>C (p.Pro232=)
c.1683+4076A>G (n.1683+4076A>G)
2g.26191391A>TCA425357915GAREM2,HADHAc.2151T>A (p.Pro717=)
c.2238T>A (p.Pro746=)
c.*2129T>A (n.*2129T>A)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.*2042T>A (n.*2042T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.2046T>A (p.Pro682=)
c.1510T>A
c.2017T>A (n.2017T>A)
c.696T>A (p.Pro232=)
c.1683+4076A>T (n.1683+4076A>T)
2g.26191392G>ACA44376544GAREM2,HADHAc.2150C>T (p.Pro717Leu)
c.2237C>T (p.Pro746Leu)
c.*2128C>T (n.*2128C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*2041C>T (n.*2041C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
c.1509C>T
c.2016C>T (n.2016C>T)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.1683+4077G>A (n.1683+4077G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191392G>CCA346111915GAREM2,HADHAc.2150C>G (p.Pro717Arg)
c.2237C>G (p.Pro746Arg)
c.*2128C>G (n.*2128C>G)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.*2041C>G (n.*2041C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.2045C>G (p.Pro682Arg)
c.1509C>G
c.2016C>G (n.2016C>G)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.1683+4077G>C (n.1683+4077G>C)
2g.26191392G=CA1239700807GAREM2,HADHAc.2150C= (p.Pro717=)
c.2237C= (p.Pro746=)
c.*2128C= (n.*2128C=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.*2041C= (n.*2041C=)
c.*774C= (n.*774C=)
c.2045C= (p.Pro682=)
c.1509C=
c.2016C= (n.2016C=)
c.695C= (p.Pro232=)
c.1683+4077G= (n.1683+4077G=)
2g.26191392G>TCA346111917GAREM2,HADHAc.2150C>A (p.Pro717His)
c.2237C>A (p.Pro746His)
c.*2128C>A (n.*2128C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*2041C>A (n.*2041C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.2045C>A (p.Pro682His)
c.1509C>A
c.2016C>A (n.2016C>A)
c.695C>A (p.Pro232His)
c.1683+4077G>T (n.1683+4077G>T)
2g.26191393G>ACA346111932GAREM2,HADHAc.2149C>T (p.Pro717Ser)
c.2236C>T (p.Pro746Ser)
c.*2127C>T (n.*2127C>T)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.*2040C>T (n.*2040C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.2044C>T (p.Pro682Ser)
c.1508C>T
c.2015C>T (n.2015C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.1683+4078G>A (n.1683+4078G>A)
2g.26191393G>CCA346111934GAREM2,HADHAc.2149C>G (p.Pro717Ala)
c.2236C>G (p.Pro746Ala)
c.*2127C>G (n.*2127C>G)
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
c.*2040C>G (n.*2040C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.2044C>G (p.Pro682Ala)
c.1508C>G
c.2015C>G (n.2015C>G)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.1683+4078G>C (n.1683+4078G>C)
2g.26191393G>TCA346111935GAREM2,HADHAc.2149C>A (p.Pro717Thr)
c.2236C>A (p.Pro746Thr)
c.*2127C>A (n.*2127C>A)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.*2040C>A (n.*2040C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.2044C>A (p.Pro682Thr)
c.1508C>A
c.2015C>A (n.2015C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.1683+4078G>T (n.1683+4078G>T)
2g.26191394C>ACA425357917GAREM2,HADHAc.2148G>T (p.Gly716=)
c.2235G>T (p.Gly745=)
c.*2126G>T (n.*2126G>T)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.*2039G>T (n.*2039G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.2043G>T (p.Gly681=)
c.1507G>T
c.2014G>T (n.2014G>T)
c.693G>T (p.Gly231=)
c.1683+4079C>A (n.1683+4079C>A)
 gnomAD v4
2g.26191394C=CA1239700808GAREM2,HADHAc.2148G= (p.Gly716=)
c.2235G= (p.Gly745=)
c.*2126G= (n.*2126G=)
c.*1194G= (n.*1194G=)
c.*2039G= (n.*2039G=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.2043G= (p.Gly681=)
c.1507G=
c.2014G= (n.2014G=)
c.693G= (p.Gly231=)
c.1683+4079C= (n.1683+4079C=)
2g.26191394C>GCA425357918GAREM2,HADHAc.2148G>C (p.Gly716=)
c.2235G>C (p.Gly745=)
c.*2126G>C (n.*2126G>C)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.*2039G>C (n.*2039G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.2043G>C (p.Gly681=)
c.1507G>C
c.2014G>C (n.2014G>C)
c.693G>C (p.Gly231=)
c.1683+4079C>G (n.1683+4079C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191394C>TCA425357916GAREM2,HADHAc.2148G>A (p.Gly716=)
c.2235G>A (p.Gly745=)
c.*2126G>A (n.*2126G>A)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.*2039G>A (n.*2039G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.2043G>A (p.Gly681=)
c.1507G>A
c.2014G>A (n.2014G>A)
c.693G>A (p.Gly231=)
c.1683+4079C>T (n.1683+4079C>T)
 dbSNP
2g.26191395C>ACA346111936GAREM2,HADHAc.2147G>T (p.Gly716Val)
c.2234G>T (p.Gly745Val)
c.*2125G>T (n.*2125G>T)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.*2038G>T (n.*2038G>T)
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.1506G>T
c.2013G>T (n.2013G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.1683+4080C>A (n.1683+4080C>A)
2g.26191395C>GCA346111938GAREM2,HADHAc.2147G>C (p.Gly716Ala)
c.2234G>C (p.Gly745Ala)
c.*2125G>C (n.*2125G>C)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.*2038G>C (n.*2038G>C)
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.1506G>C
c.2013G>C (n.2013G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.1683+4080C>G (n.1683+4080C>G)
2g.26191395C>TCA346111937GAREM2,HADHAc.2147G>A (p.Gly716Glu)
c.2234G>A (p.Gly745Glu)
c.*2125G>A (n.*2125G>A)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.*2038G>A (n.*2038G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.2042G>A (p.Gly681Glu)
c.1506G>A
c.2013G>A (n.2013G>A)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.1683+4080C>T (n.1683+4080C>T)
2g.26191396C>ACA346111940GAREM2,HADHAc.2147-1G>T (n.2147-1G>T)
c.2233G>T (p.Gly745Trp)
c.*2124G>T (n.*2124G>T)
c.*1193-1G>T (n.*1193-1G>T)
c.*2038-1G>T (n.*2038-1G>T)
c.*771-1G>T (n.*771-1G>T)
c.2042-1G>T (n.2042-1G>T)
c.1506-1G>T
c.2013-1G>T (n.2013-1G>T)
c.691G>T (p.Gly231Trp)
c.1683+4081C>A (n.1683+4081C>A)
2g.26191396C=CA1239700809GAREM2,HADHAc.2147-1G= (n.2147-1G=)
c.2233G= (p.Gly745=)
c.*2124G= (n.*2124G=)
c.*1193-1G= (n.*1193-1G=)
c.*2038-1G= (n.*2038-1G=)
c.*771-1G= (n.*771-1G=)
c.2042-1G= (n.2042-1G=)
c.1506-1G=
c.2013-1G= (n.2013-1G=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.1683+4081C= (n.1683+4081C=)
2g.26191396C>GCA346111941GAREM2,HADHAc.2147-1G>C (n.2147-1G>C)
c.2233G>C (p.Gly745Arg)
c.*2124G>C (n.*2124G>C)
c.*1193-1G>C (n.*1193-1G>C)
c.*2038-1G>C (n.*2038-1G>C)
c.*771-1G>C (n.*771-1G>C)
c.2042-1G>C (n.2042-1G>C)
c.1506-1G>C
c.2013-1G>C (n.2013-1G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.1683+4081C>G (n.1683+4081C>G)
2g.26191396C>TCA346111944GAREM2,HADHAc.2147-1G>A (n.2147-1G>A)
c.2233G>A (p.Gly745Arg)
c.*2124G>A (n.*2124G>A)
c.*1193-1G>A (n.*1193-1G>A)
c.*2038-1G>A (n.*2038-1G>A)
c.*771-1G>A (n.*771-1G>A)
c.2042-1G>A (n.2042-1G>A)
c.1506-1G>A
c.2013-1G>A (n.2013-1G>A)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.1683+4081C>T (n.1683+4081C>T)
 dbSNP
2g.26191397T>ACA346111948GAREM2,HADHAc.2147-2A>T (n.2147-2A>T)
c.2232A>T (p.Ser744=)
c.*2123A>T (n.*2123A>T)
c.*1193-2A>T (n.*1193-2A>T)
c.*2038-2A>T (n.*2038-2A>T)
c.*771-2A>T (n.*771-2A>T)
c.2042-2A>T (n.2042-2A>T)
c.1506-2A>T
c.2013-2A>T (n.2013-2A>T)
c.690A>T (p.Ser230=)
c.1683+4082T>A (n.1683+4082T>A)
2g.26191397T>CCA346111951GAREM2,HADHAc.2147-2A>G (n.2147-2A>G)
c.2232A>G (p.Ser744=)
c.*2123A>G (n.*2123A>G)
c.*1193-2A>G (n.*1193-2A>G)
c.*2038-2A>G (n.*2038-2A>G)
c.*771-2A>G (n.*771-2A>G)
c.2042-2A>G (n.2042-2A>G)
c.1506-2A>G
c.2013-2A>G (n.2013-2A>G)
c.690A>G (p.Ser230=)
c.1683+4082T>C (n.1683+4082T>C)
 ClinVar
2g.26191397T>GCA346111955GAREM2,HADHAc.2147-2A>C (n.2147-2A>C)
c.2232A>C (p.Ser744=)
c.*2123A>C (n.*2123A>C)
c.*1193-2A>C (n.*1193-2A>C)
c.*2038-2A>C (n.*2038-2A>C)
c.*771-2A>C (n.*771-2A>C)
c.2042-2A>C (n.2042-2A>C)
c.1506-2A>C
c.2013-2A>C (n.2013-2A>C)
c.690A>C (p.Ser230=)
c.1683+4082T>G (n.1683+4082T>G)
2g.26191398_26191401dupCA2658215133GAREM2,HADHAc.2147-5_2147-2dup (n.2147-5_2147-2dup)
c.2229_2232dup (p.Gly745PhefsTer23)
c.*2120_*2123dup (n.*2120_*2123dup)
c.*1193-5_*1193-2dup (n.*1193-5_*1193-2dup)
c.*2038-5_*2038-2dup (n.*2038-5_*2038-2dup)
c.*771-5_*771-2dup (n.*771-5_*771-2dup)
c.2042-5_2042-2dup (n.2042-5_2042-2dup)
c.1506-5_1506-2dup
c.2013-5_2013-2dup (n.2013-5_2013-2dup)
c.687_690dup (p.Gly231PhefsTer?)
c.1683+4083_1683+4086dup (n.1683+4083_1683+4086dup)
 gnomAD v4
2g.26191398G>ACA346111957GAREM2,HADHAc.2147-3C>T (n.2147-3C>T)
c.2231C>T (p.Ser744Leu)
c.*2122C>T (n.*2122C>T)
c.*1193-3C>T (n.*1193-3C>T)
c.*2038-3C>T (n.*2038-3C>T)
c.*771-3C>T (n.*771-3C>T)
c.2042-3C>T (n.2042-3C>T)
c.1506-3C>T
c.2013-3C>T (n.2013-3C>T)
c.689C>T (p.Ser230Leu)
c.1683+4083G>A (n.1683+4083G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.26191398G>CCA44376551GAREM2,HADHAc.2147-3C>G (n.2147-3C>G)
c.2231C>G (p.Ser744Ter)
c.*2122C>G (n.*2122C>G)
c.*1193-3C>G (n.*1193-3C>G)
c.*2038-3C>G (n.*2038-3C>G)
c.*771-3C>G (n.*771-3C>G)
c.2042-3C>G (n.2042-3C>G)
c.1506-3C>G
c.2013-3C>G (n.2013-3C>G)
c.689C>G (p.Ser230Ter)
c.1683+4083G>C (n.1683+4083G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.26191398G=CA1239700810GAREM2,HADHAc.2147-3C= (n.2147-3C=)
c.2231C= (p.Ser744=)
c.*2122C= (n.*2122C=)
c.*1193-3C= (n.*1193-3C=)
c.*2038-3C= (n.*2038-3C=)
c.*771-3C= (n.*771-3C=)
c.2042-3C= (n.2042-3C=)
c.1506-3C=
c.2013-3C= (n.2013-3C=)
c.689C= (p.Ser230=)
c.1683+4083G= (n.1683+4083G=)
2g.26191398G>TCA1559334GAREM2,HADHAc.2147-3C>A (n.2147-3C>A)
c.2231C>A (p.Ser744Ter)
c.*2122C>A (n.*2122C>A)
c.*1193-3C>A (n.*1193-3C>A)
c.*2038-3C>A (n.*2038-3C>A)
c.*771-3C>A (n.*771-3C>A)
c.2042-3C>A (n.2042-3C>A)
c.1506-3C>A
c.2013-3C>A (n.2013-3C>A)
c.689C>A (p.Ser230Ter)
c.1683+4083G>T (n.1683+4083G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191399A>CCA346111963GAREM2,HADHAc.2147-4T>G (n.2147-4T>G)
c.2230T>G (p.Ser744Ala)
c.*2121T>G (n.*2121T>G)
c.*1193-4T>G (n.*1193-4T>G)
c.*2038-4T>G (n.*2038-4T>G)
c.*771-4T>G (n.*771-4T>G)
c.2042-4T>G (n.2042-4T>G)
c.1506-4T>G
c.2013-4T>G (n.2013-4T>G)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.1683+4084A>C (n.1683+4084A>C)
2g.26191399A>GCA346111965GAREM2,HADHAc.2147-4T>C (n.2147-4T>C)
c.2230T>C (p.Ser744Pro)
c.*2121T>C (n.*2121T>C)
c.*1193-4T>C (n.*1193-4T>C)
c.*2038-4T>C (n.*2038-4T>C)
c.*771-4T>C (n.*771-4T>C)
c.2042-4T>C (n.2042-4T>C)
c.1506-4T>C
c.2013-4T>C (n.2013-4T>C)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.1683+4084A>G (n.1683+4084A>G)
2g.26191399A>TCA346111968GAREM2,HADHAc.2147-4T>A (n.2147-4T>A)
c.2230T>A (p.Ser744Thr)
c.*2121T>A (n.*2121T>A)
c.*1193-4T>A (n.*1193-4T>A)
c.*2038-4T>A (n.*2038-4T>A)
c.*771-4T>A (n.*771-4T>A)
c.2042-4T>A (n.2042-4T>A)
c.1506-4T>A
c.2013-4T>A (n.2013-4T>A)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.1683+4084A>T (n.1683+4084A>T)
2g.26191400A>CCA346111974GAREM2,HADHAc.2147-5T>G (n.2147-5T>G)
c.2229T>G (p.Tyr743Ter)
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
c.*1193-5T>G (n.*1193-5T>G)
c.*2038-5T>G (n.*2038-5T>G)
c.*771-5T>G (n.*771-5T>G)
c.2042-5T>G (n.2042-5T>G)
c.1506-5T>G
c.2013-5T>G (n.2013-5T>G)
c.687T>G (p.Tyr229Ter)
c.1683+4085A>C (n.1683+4085A>C)
2g.26191400A>GCA2573134462GAREM2,HADHAc.2147-5T>C (n.2147-5T>C)
c.2229T>C (p.Tyr743=)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.*1193-5T>C (n.*1193-5T>C)
c.*2038-5T>C (n.*2038-5T>C)
c.*771-5T>C (n.*771-5T>C)
c.2042-5T>C (n.2042-5T>C)
c.1506-5T>C
c.2013-5T>C (n.2013-5T>C)
c.687T>C (p.Tyr229=)
c.1683+4085A>G (n.1683+4085A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.26191400A>TCA346111975GAREM2,HADHAc.2147-5T>A (n.2147-5T>A)
c.2229T>A (p.Tyr743Ter)
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
c.*1193-5T>A (n.*1193-5T>A)
c.*2038-5T>A (n.*2038-5T>A)
c.*771-5T>A (n.*771-5T>A)
c.2042-5T>A (n.2042-5T>A)
c.1506-5T>A
c.2013-5T>A (n.2013-5T>A)
c.687T>A (p.Tyr229Ter)
c.1683+4085A>T (n.1683+4085A>T)

Number of alleles fetched