Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25246606_25246657del | CA1028511734 | DNMT3A | c.393_425+19del c.578_610+19del c.1247_1279+19del c.680_712+19del n.542_574+19del c.803_835+19del c.1100_1132+19del c.1082_1114+19del c.791_823+19del c.719_751+19del n.1585_1617+19del n.1524_1556+19del n.1478_1510+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25246626_25246639delinsGTGGCTCCAGGCCC | CA1239265745 | DNMT3A | c.406_419delinsGGGCCTGGAGCCAC (n.406_419delinsGGGCCTGGAGCCAC) c.591_604delinsGGGCCTGGAGCCAC (p.Lys197=) c.1260_1273delinsGGGCCTGGAGCCAC (p.Lys420=) c.693_706delinsGGGCCTGGAGCCAC (p.Lys231=) n.555_568delinsGGGCCTGGAGCCAC c.816_829delinsGGGCCTGGAGCCAC (p.Lys272=) c.1113_1126delinsGGGCCTGGAGCCAC (p.Lys371=) c.1095_1108delinsGGGCCTGGAGCCAC (p.Lys365=) c.804_817delinsGGGCCTGGAGCCAC (p.Lys268=) c.732_745delinsGGGCCTGGAGCCAC (p.Lys244=) n.1598_1611delinsGGGCCTGGAGCCAC n.1537_1550delinsGGGCCTGGAGCCAC n.1491_1504delinsGGGCCTGGAGCCAC | |
2 | g.25246628_25246640del | CA1239265747 | DNMT3A | c.406_418del (n.406_418del) c.591_603del (p.Lys197AsnfsTer?) c.1260_1272del (p.Lys420AsnfsTer?) c.693_705del (p.Lys231AsnfsTer?) n.555_567del c.816_828del (p.Lys272AsnfsTer?) c.1113_1125del (p.Lys371AsnfsTer?) c.1095_1107del (p.Lys365AsnfsTer?) c.804_816del (p.Lys268AsnfsTer?) c.732_744del (p.Lys244AsnfsTer?) n.1598_1610del n.1537_1549del n.1491_1503del | dbSNP |
2 | g.25246628_25246633del | CA2594345642 | DNMT3A | c.412_417del (n.412_417del) c.597_602del (p.Glu200_Pro201del) c.1266_1271del (p.Glu423_Pro424del) c.699_704del (p.Glu234_Pro235del) n.561_566del c.822_827del (p.Glu275_Pro276del) c.1119_1124del (p.Glu374_Pro375del) c.1101_1106del (p.Glu368_Pro369del) c.810_815del (p.Glu271_Pro272del) c.738_743del (p.Glu247_Pro248del) n.1604_1609del n.1543_1548del n.1497_1502del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25246632_25246640del | CA2658172105 | DNMT3A | c.407_415del (n.407_415del) c.592_600del (p.Gly198_Glu200del) c.1261_1269del (p.Gly421_Glu423del) c.694_702del (p.Gly232_Glu234del) n.556_564del c.817_825del (p.Gly273_Glu275del) c.1114_1122del (p.Gly372_Glu374del) c.1096_1104del (p.Gly366_Glu368del) c.805_813del (p.Gly269_Glu271del) c.733_741del (p.Gly245_Glu247del) n.1599_1607del n.1538_1546del n.1492_1500del | gnomAD v4 |
2 | g.25246633del | CA1028511754 | DNMT3A | c.413del (n.413del) c.598del (p.Glu200SerfsTer?) c.1267del (p.Glu423SerfsTer?) c.700del (p.Glu234SerfsTer?) n.562del c.823del (p.Glu275SerfsTer?) c.1120del (p.Glu374SerfsTer?) c.1102del (p.Glu368SerfsTer?) c.811del (p.Glu271SerfsTer?) c.739del (p.Glu247SerfsTer?) n.1605del n.1544del n.1498del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25246634_25246638del | CA645515238 | DNMT3A | c.409_413del (n.409_413del) c.594_598del (p.Leu199AlafsTer21) c.1263_1267del (p.Leu422AlafsTer21) c.696_700del (p.Leu233AlafsTer21) n.558_562del c.819_823del (p.Leu274AlafsTer21) c.1116_1120del (p.Leu373AlafsTer21) c.1098_1102del (p.Leu367AlafsTer21) c.807_811del (p.Leu270AlafsTer21) c.735_739del (p.Leu246AlafsTer21) n.1601_1605del n.1540_1544del n.1494_1498del | COSMIC |
2 | g.25246633C>A | CA425353227 | DNMT3A | c.412G>T (n.412G>T) c.597G>T (p.Leu199=) c.1266G>T (p.Leu422=) c.699G>T (p.Leu233=) n.561G>T c.822G>T (p.Leu274=) c.1119G>T (p.Leu373=) c.1101G>T (p.Leu367=) c.810G>T (p.Leu270=) c.738G>T (p.Leu246=) n.1604G>T n.1543G>T n.1497G>T | |
2 | g.25246633C= | CA1239265755 | DNMT3A | c.412G= (n.412G=) c.597G= (p.Leu199=) c.1266G= (p.Leu422=) c.699G= (p.Leu233=) n.561G= c.822G= (p.Leu274=) c.1119G= (p.Leu373=) c.1101G= (p.Leu367=) c.810G= (p.Leu270=) c.738G= (p.Leu246=) n.1604G= n.1543G= n.1497G= | |
2 | g.25246633C>G | CA425353228 | DNMT3A | c.412G>C (n.412G>C) c.597G>C (p.Leu199=) c.1266G>C (p.Leu422=) c.699G>C (p.Leu233=) n.561G>C c.822G>C (p.Leu274=) c.1119G>C (p.Leu373=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.810G>C (p.Leu270=) c.738G>C (p.Leu246=) n.1604G>C n.1543G>C n.1497G>C | |
2 | g.25246633C>T | CA1556095 | DNMT3A | c.412G>A (n.412G>A) c.597G>A (p.Leu199=) c.1266G>A (p.Leu422=) c.699G>A (p.Leu233=) n.561G>A c.822G>A (p.Leu274=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.810G>A (p.Leu270=) c.738G>A (p.Leu246=) n.1604G>A n.1543G>A n.1497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25246633_25246634dup | CA2576693844 | DNMT3A | c.411_412dup (n.411_412dup) c.596_597dup (p.Glu200TrpfsTer?) c.1265_1266dup (p.Glu423TrpfsTer?) c.698_699dup (p.Glu234TrpfsTer?) n.560_561dup c.821_822dup (p.Glu275TrpfsTer?) c.1118_1119dup (p.Glu374TrpfsTer?) c.1100_1101dup (p.Glu368TrpfsTer?) c.809_810dup (p.Glu271TrpfsTer?) c.737_738dup (p.Glu247TrpfsTer?) n.1603_1604dup n.1542_1543dup n.1496_1497dup | |
2 | g.25246634A>C | CA346072989 | DNMT3A | c.411T>G (n.411T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.560T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1603T>G n.1542T>G n.1496T>G | |
2 | g.25246634A>G | CA346072990 | DNMT3A | c.411T>C (n.411T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.560T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1603T>C n.1542T>C n.1496T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25246634A>T | CA346072991 | DNMT3A | c.411T>A (n.411T>A) c.596T>A (p.Leu199Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.698T>A (p.Leu233Gln) n.560T>A c.821T>A (p.Leu274Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.1603T>A n.1542T>A n.1496T>A | |
2 | g.25246634_25246635delinsAG | CA1239265756 | DNMT3A | c.410_411delinsCT (n.410_411delinsCT) c.595_596delinsCT (p.Leu199=) c.1264_1265delinsCT (p.Leu422=) c.697_698delinsCT (p.Leu233=) n.559_560delinsCT c.820_821delinsCT (p.Leu274=) c.1117_1118delinsCT (p.Leu373=) c.1099_1100delinsCT (p.Leu367=) c.808_809delinsCT (p.Leu270=) c.736_737delinsCT (p.Leu246=) n.1602_1603delinsCT n.1541_1542delinsCT n.1495_1496delinsCT | |
2 | g.25246635G>A | CA425353240 | DNMT3A | c.410C>T (n.410C>T) c.595C>T (p.Leu199=) c.1264C>T (p.Leu422=) c.697C>T (p.Leu233=) n.559C>T c.820C>T (p.Leu274=) c.1117C>T (p.Leu373=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.808C>T (p.Leu270=) c.736C>T (p.Leu246=) n.1602C>T n.1541C>T n.1495C>T | gnomAD v4 |
2 | g.25246635G>C | CA346072992 | DNMT3A | c.410C>G (n.410C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.697C>G (p.Leu233Val) n.559C>G c.820C>G (p.Leu274Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.1602C>G n.1541C>G n.1495C>G | gnomAD v4 |
2 | g.25246635G>T | CA346072993 | DNMT3A | c.410C>A (n.410C>A) c.595C>A (p.Leu199Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) c.697C>A (p.Leu233Met) n.559C>A c.820C>A (p.Leu274Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.808C>A (p.Leu270Met) c.736C>A (p.Leu246Met) n.1602C>A n.1541C>A n.1495C>A | |
2 | g.25246636del | CA1556096 | DNMT3A | c.410del (n.410del) c.595del (p.Leu199TrpfsTer?) c.1264del (p.Leu422TrpfsTer?) c.697del (p.Leu233TrpfsTer?) n.559del c.820del (p.Leu274TrpfsTer?) c.1117del (p.Leu373TrpfsTer?) c.1099del (p.Leu367TrpfsTer?) c.808del (p.Leu270TrpfsTer?) c.736del (p.Leu246TrpfsTer?) n.1602del n.1541del n.1495del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25246635_25246641del | CA2594345645 | DNMT3A | c.404_410del (n.404_410del) c.589_595del (p.Lys197TrpfsTer?) c.1258_1264del (p.Lys420TrpfsTer?) c.691_697del (p.Lys231TrpfsTer?) n.553_559del c.814_820del (p.Lys272TrpfsTer?) c.1111_1117del (p.Lys371TrpfsTer?) c.1093_1099del (p.Lys365TrpfsTer?) c.802_808del (p.Lys268TrpfsTer?) c.730_736del (p.Lys244TrpfsTer?) n.1596_1602del n.1535_1541del n.1489_1495del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25246636_25246657dup | CA645515239 | DNMT3A | c.389_410dup (n.389_410dup) c.574_595dup (p.Leu199ProfsTer6) c.1243_1264dup (p.Leu422ProfsTer6) c.676_697dup (p.Leu233ProfsTer6) n.538_559dup c.799_820dup (p.Leu274ProfsTer6) c.1096_1117dup (p.Leu373ProfsTer6) c.1078_1099dup (p.Leu367ProfsTer6) c.787_808dup (p.Leu270ProfsTer6) c.715_736dup (p.Leu246ProfsTer6) n.1581_1602dup n.1520_1541dup n.1474_1495dup | COSMIC |
2 | g.25246636G>A | CA43705442 | DNMT3A | c.409C>T (n.409C>T) c.594C>T (p.Gly198=) c.1263C>T (p.Gly421=) c.696C>T (p.Gly232=) n.558C>T c.819C>T (p.Gly273=) c.1116C>T (p.Gly372=) c.1098C>T (p.Gly366=) c.807C>T (p.Gly269=) c.735C>T (p.Gly245=) n.1601C>T n.1540C>T n.1494C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25246636G>C | CA1556097 | DNMT3A | c.409C>G (n.409C>G) c.594C>G (p.Gly198=) c.1263C>G (p.Gly421=) c.696C>G (p.Gly232=) n.558C>G c.819C>G (p.Gly273=) c.1116C>G (p.Gly372=) c.1098C>G (p.Gly366=) c.807C>G (p.Gly269=) c.735C>G (p.Gly245=) n.1601C>G n.1540C>G n.1494C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.25246636G= | CA1239265760 | DNMT3A | c.409C= (n.409C=) c.594C= (p.Gly198=) c.1263C= (p.Gly421=) c.696C= (p.Gly232=) n.558C= c.819C= (p.Gly273=) c.1116C= (p.Gly372=) c.1098C= (p.Gly366=) c.807C= (p.Gly269=) c.735C= (p.Gly245=) n.1601C= n.1540C= n.1494C= | |
2 | g.25246636G>T | CA425353242 | DNMT3A | c.409C>A (n.409C>A) c.594C>A (p.Gly198=) c.1263C>A (p.Gly421=) c.696C>A (p.Gly232=) n.558C>A c.819C>A (p.Gly273=) c.1116C>A (p.Gly372=) c.1098C>A (p.Gly366=) c.807C>A (p.Gly269=) c.735C>A (p.Gly245=) n.1601C>A n.1540C>A n.1494C>A | |
2 | g.25246636_25246661delinsGCCCTTAGGGCCAGAAGGCTGGAAGC | CA1239265759 | DNMT3A | c.384_409delinsGCTTCCAGCCTTCTGGCCCTAAGGGC (n.384_409delinsGCTTCCAGCCTTCTGGCCCTAAGGGC) c.569_594delinsGCTTCCAGCCTTCTGGCCCTAAGGGC (p.Gly190=) c.1238_1263delinsGCTTCCAGCCTTCTGGCCCTAAGGGC (p.Gly413=) c.671_696delinsGCTTCCAGCCTTCTGGCCCTAAGGGC (p.Gly224=) n.533_558delinsGCTTCCAGCCTTCTGGCCCTAAGGGC c.794_819delinsGCTTCCAGCCTTCTGGCCCTAAGGGC (p.Gly265=) c.1091_1116delinsGCTTCCAGCCTTCTGGCCCTAAGGGC (p.Gly364=) c.1073_1098delinsGCTTCCAGCCTTCTGGCCCTAAGGGC (p.Gly358=) c.782_807delinsGCTTCCAGCCTTCTGGCCCTAAGGGC (p.Gly261=) c.710_735delinsGCTTCCAGCCTTCTGGCCCTAAGGGC (p.Gly237=) n.1576_1601delinsGCTTCCAGCCTTCTGGCCCTAAGGGC n.1515_1540delinsGCTTCCAGCCTTCTGGCCCTAAGGGC n.1469_1494delinsGCTTCCAGCCTTCTGGCCCTAAGGGC | |
2 | g.25246637C>A | CA346072996 | DNMT3A | c.408G>T (n.408G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.695G>T (p.Gly232Val) n.557G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.806G>T (p.Gly269Val) c.734G>T (p.Gly245Val) n.1600G>T n.1539G>T n.1493G>T | dbSNP |
2 | g.25246637C= | CA1239265763 | DNMT3A | c.408G= (n.408G=) c.593G= (p.Gly198=) c.1262G= (p.Gly421=) c.695G= (p.Gly232=) n.557G= c.818G= (p.Gly273=) c.1115G= (p.Gly372=) c.1097G= (p.Gly366=) c.806G= (p.Gly269=) c.734G= (p.Gly245=) n.1600G= n.1539G= n.1493G= | |
2 | g.25246637C>G | CA346072994 | DNMT3A | c.408G>C (n.408G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) n.557G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.1600G>C n.1539G>C n.1493G>C | |
2 | g.25246637C>T | CA346072995 | DNMT3A | c.408G>A (n.408G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.695G>A (p.Gly232Asp) n.557G>A c.818G>A (p.Gly273Asp) c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) c.734G>A (p.Gly245Asp) n.1600G>A n.1539G>A n.1493G>A | |
2 | g.25246639del | CA2658172142 | DNMT3A | c.408del (n.408del) c.593del (p.Gly198AlafsTer?) c.1262del (p.Gly421AlafsTer?) c.695del (p.Gly232AlafsTer?) n.557del c.818del (p.Gly273AlafsTer?) c.1115del (p.Gly372AlafsTer?) c.1097del (p.Gly366AlafsTer?) c.806del (p.Gly269AlafsTer?) c.734del (p.Gly245AlafsTer?) n.1600del n.1539del n.1493del | gnomAD v4 |
2 | g.25246640_25246664del | CA1239265762 | DNMT3A | c.384_408del (n.384_408del) c.569_593del (p.Gly190AlafsTer?) c.1238_1262del (p.Gly413AlafsTer?) c.671_695del (p.Gly224AlafsTer?) n.533_557del c.794_818del (p.Gly265AlafsTer?) c.1091_1115del (p.Gly364AlafsTer?) c.1073_1097del (p.Gly358AlafsTer?) c.782_806del (p.Gly261AlafsTer?) c.710_734del (p.Gly237AlafsTer?) n.1576_1600del n.1515_1539del n.1469_1493del | dbSNP |
2 | g.25246638C>A | CA346072997 | DNMT3A | c.407G>T (n.407G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.694G>T (p.Gly232Cys) n.556G>T c.817G>T (p.Gly273Cys) c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.805G>T (p.Gly269Cys) c.733G>T (p.Gly245Cys) n.1599G>T n.1538G>T n.1492G>T | |
2 | g.25246638C>G | CA346072998 | DNMT3A | c.407G>C (n.407G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.556G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.1599G>C n.1538G>C n.1492G>C | |
2 | g.25246638C>T | CA346072999 | DNMT3A | c.407G>A (n.407G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.694G>A (p.Gly232Ser) n.556G>A c.817G>A (p.Gly273Ser) c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.805G>A (p.Gly269Ser) c.733G>A (p.Gly245Ser) n.1599G>A n.1538G>A n.1492G>A | gnomAD v4 |
2 | g.25246639C>A | CA346073000 | DNMT3A | c.406G>T (n.406G>T) c.591G>T (p.Lys197Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) n.555G>T c.816G>T (p.Lys272Asn) c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) n.1598G>T n.1537G>T n.1491G>T | dbSNP |
2 | g.25246639C>G | CA346073001 | DNMT3A | c.406G>C (n.406G>C) c.591G>C (p.Lys197Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) n.555G>C c.816G>C (p.Lys272Asn) c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) n.1598G>C n.1537G>C n.1491G>C | |
2 | g.25246639C>T | CA425353252 | DNMT3A | c.406G>A (n.406G>A) c.591G>A (p.Lys197=) c.1260G>A (p.Lys420=) c.693G>A (p.Lys231=) n.555G>A c.816G>A (p.Lys272=) c.1113G>A (p.Lys371=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.804G>A (p.Lys268=) c.732G>A (p.Lys244=) n.1598G>A n.1537G>A n.1491G>A | |
2 | g.25246640T>A | CA346073002 | DNMT3A | c.405A>T (n.405A>T) c.590A>T (p.Lys197Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.692A>T (p.Lys231Met) n.554A>T c.815A>T (p.Lys272Met) c.1112A>T (p.Lys371Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.803A>T (p.Lys268Met) c.731A>T (p.Lys244Met) n.1597A>T n.1536A>T n.1490A>T | |
2 | g.25246640T>C | CA346073003 | DNMT3A | c.405A>G (n.405A>G) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) n.554A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) n.1597A>G n.1536A>G n.1490A>G | |
2 | g.25246640T>G | CA346073004 | DNMT3A | c.405A>C (n.405A>C) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) n.554A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) n.1597A>C n.1536A>C n.1490A>C | |
2 | g.25246641del | CA2658172150 | DNMT3A | c.405del (n.405del) c.590del (p.Lys197ArgfsTer?) c.1259del (p.Lys420ArgfsTer?) c.692del (p.Lys231ArgfsTer?) n.554del c.815del (p.Lys272ArgfsTer?) c.1112del (p.Lys371ArgfsTer?) c.1094del (p.Lys365ArgfsTer?) c.803del (p.Lys268ArgfsTer?) c.731del (p.Lys244ArgfsTer?) n.1597del n.1536del n.1490del | gnomAD v4 |
2 | g.25246641T>A | CA346073005 | DNMT3A | c.404A>T (n.404A>T) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) n.553A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) n.1596A>T n.1535A>T n.1489A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.25246641T>C | CA346073006 | DNMT3A | c.404A>G (n.404A>G) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) n.553A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) n.1596A>G n.1535A>G n.1489A>G | |
2 | g.25246641T>G | CA346073007 | DNMT3A | c.404A>C (n.404A>C) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) n.553A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) n.1596A>C n.1535A>C n.1489A>C | |
2 | g.25246641T= | CA1239265764 | DNMT3A | c.404A= (n.404A=) c.589A= (p.Lys197=) c.1258A= (p.Lys420=) c.691A= (p.Lys231=) n.553A= c.814A= (p.Lys272=) c.1111A= (p.Lys371=) c.1093A= (p.Lys365=) c.802A= (p.Lys268=) c.730A= (p.Lys244=) n.1596A= n.1535A= n.1489A= | |
2 | g.25246641_25246649del | CA2658172152 | DNMT3A | c.396_404del (n.396_404del) c.581_589del (p.Ser194Ter) c.1250_1258del (p.Ser417Ter) c.683_691del (p.Ser228Ter) n.545_553del c.806_814del (p.Ser269Ter) c.1103_1111del (p.Ser368Ter) c.1085_1093del (p.Ser362Ter) c.794_802del (p.Ser265Ter) c.722_730del (p.Ser241Ter) n.1588_1596del n.1527_1535del n.1481_1489del | gnomAD v4 |
2 | g.25246641_25246649delinsTAGGGCCAG | CA1239265765 | DNMT3A | c.396_404delinsCTGGCCCTA (n.396_404delinsCTGGCCCTA) c.581_589delinsCTGGCCCTA (p.Ser194=) c.1250_1258delinsCTGGCCCTA (p.Ser417=) c.683_691delinsCTGGCCCTA (p.Ser228=) n.545_553delinsCTGGCCCTA c.806_814delinsCTGGCCCTA (p.Ser269=) c.1103_1111delinsCTGGCCCTA (p.Ser368=) c.1085_1093delinsCTGGCCCTA (p.Ser362=) c.794_802delinsCTGGCCCTA (p.Ser265=) c.722_730delinsCTGGCCCTA (p.Ser241=) n.1588_1596delinsCTGGCCCTA n.1527_1535delinsCTGGCCCTA n.1481_1489delinsCTGGCCCTA | |
2 | g.25246641_25246651del | CA2658172154 | DNMT3A | c.394_404del (n.394_404del) c.579_589del (p.Ser194GlyfsTer24) c.1248_1258del (p.Ser417GlyfsTer24) c.681_691del (p.Ser228GlyfsTer24) n.543_553del c.804_814del (p.Ser269GlyfsTer24) c.1101_1111del (p.Ser368GlyfsTer24) c.1083_1093del (p.Ser362GlyfsTer24) c.792_802del (p.Ser265GlyfsTer24) c.720_730del (p.Ser241GlyfsTer24) n.1586_1596del n.1525_1535del n.1479_1489del | gnomAD v4 |