| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25244303_25244323dup | CA2658168974 | DNMT3A | c.3_23dup c.830_850dup (n.830_850dup) c.1015_1035dup (p.Gly345_Pro346insCysValAspLeuLeuValGly) c.1684_1704dup (p.Gly568_Pro569insCysValAspLeuLeuValGly) c.1117_1137dup (p.Gly379_Pro380insCysValAspLeuLeuValGly) n.3_23dup c.1240_1260dup (p.Gly420_Pro421insCysValAspLeuLeuValGly) c.1537_1557dup (p.Gly519_Pro520insCysValAspLeuLeuValGly) c.1519_1539dup (p.Gly513_Pro514insCysValAspLeuLeuValGly) c.1228_1248dup (p.Gly416_Pro417insCysValAspLeuLeuValGly) c.1156_1176dup (p.Gly392_Pro393insCysValAspLeuLeuValGly) n.2022_2042dup n.1961_1981dup n.1915_1935dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.25244309_25244322del | CA2658169003 | DNMT3A | c.3_16del c.830_843del (n.830_843del) c.1015_1028del (p.Cys339GlyfsTer11) c.1684_1697del (p.Cys562GlyfsTer11) c.1117_1130del (p.Cys373GlyfsTer11) n.3_16del c.1240_1253del (p.Cys414GlyfsTer11) c.1537_1550del (p.Cys513GlyfsTer11) c.1519_1532del (p.Cys507GlyfsTer11) c.1228_1241del (p.Cys410GlyfsTer11) c.1156_1169del (p.Cys386GlyfsTer11) n.2022_2035del n.1961_1974del n.1915_1928del | gnomAD v4 |
| 2 | g.25244322_25244323del | CA645515206 | DNMT3A | c.7_8del c.834_835del (n.834_835del) c.1019_1020del (p.Val340GlyfsTer14) c.1688_1689del (p.Val563GlyfsTer14) c.1121_1122del (p.Val374GlyfsTer14) n.7_8del c.1244_1245del (p.Val415GlyfsTer14) c.1541_1542del (p.Val514GlyfsTer14) c.1523_1524del (p.Val508GlyfsTer14) c.1232_1233del (p.Val411GlyfsTer14) c.1160_1161del (p.Val387GlyfsTer14) n.2026_2027del n.1965_1966del n.1919_1920del | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.25244320_25244322del | CA2658169043 | DNMT3A | c.3_5del c.830_832del (n.830_832del) c.1015_1017del (p.Cys339del) c.1684_1686del (p.Cys562del) c.1117_1119del (p.Cys373del) n.3_5del c.1240_1242del (p.Cys414del) c.1537_1539del (p.Cys513del) c.1519_1521del (p.Cys507del) c.1228_1230del (p.Cys410del) c.1156_1158del (p.Cys386del) n.2022_2024del n.1961_1963del n.1915_1917del | gnomAD v4 |
| 2 | g.25244322A= | CA1239263090 | DNMT3A | c.3T= c.830T= (n.830T=) c.1015T= (p.Cys339=) c.1684T= (p.Cys562=) c.1117T= (p.Cys373=) n.3T= c.1240T= (p.Cys414=) c.1537T= (p.Cys513=) c.1519T= (p.Cys507=) c.1228T= (p.Cys410=) c.1156T= (p.Cys386=) n.2022T= n.1961T= n.1915T= | |
| 2 | g.25244322A>C | CA346072005 | DNMT3A | c.3T>G c.830T>G (n.830T>G) c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) n.3T>G c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.1537T>G (p.Cys513Gly) c.1519T>G (p.Cys507Gly) c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) n.2022T>G n.1961T>G n.1915T>G | |
| 2 | g.25244322A>G | CA16604098 | DNMT3A | c.3T>C c.830T>C (n.830T>C) c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.1684T>C (p.Cys562Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) n.3T>C c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.1537T>C (p.Cys513Arg) c.1519T>C (p.Cys507Arg) c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) n.2022T>C n.1961T>C n.1915T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.25244322A>T | CA346072006 | DNMT3A | c.3T>A c.830T>A (n.830T>A) c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) n.3T>A c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.1537T>A (p.Cys513Ser) c.1519T>A (p.Cys507Ser) c.1228T>A (p.Cys410Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) n.2022T>A n.1961T>A n.1915T>A | |
| 2 | g.25244322_25244323insG | CA645515207 | DNMT3A | c.2_3insC c.829_830insC (n.829_830insC) c.1014_1015insC (p.Cys339LeufsTer16) c.1683_1684insC (p.Cys562LeufsTer16) c.1116_1117insC (p.Cys373LeufsTer16) n.2_3insC c.1239_1240insC (p.Cys414LeufsTer16) c.1536_1537insC (p.Cys513LeufsTer16) c.1518_1519insC (p.Cys507LeufsTer16) c.1227_1228insC (p.Cys410LeufsTer16) c.1155_1156insC (p.Cys386LeufsTer16) n.2021_2022insC n.1960_1961insC n.1914_1915insC | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.25244323del | CA2576694357 | DNMT3A | c.2del c.829del (n.829del) c.1014del (p.Glu338AspfsTer?) c.1683del (p.Glu561AspfsTer?) c.1116del (p.Glu372AspfsTer?) n.2del c.1239del (p.Glu413AspfsTer?) c.1536del (p.Glu512AspfsTer?) c.1518del (p.Glu506AspfsTer?) c.1227del (p.Glu409AspfsTer?) c.1155del (p.Glu385AspfsTer?) n.2021del n.1960del n.1914del | |
| 2 | g.25244323C>A | CA346072007 | DNMT3A | c.2G>T c.829G>T (n.829G>T) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) n.2G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.2021G>T n.1960G>T n.1914G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.25244323C= | CA1239263095 | DNMT3A | c.2G= c.829G= (n.829G=) c.1014G= (p.Glu338=) c.1683G= (p.Glu561=) c.1116G= (p.Glu372=) n.2G= c.1239G= (p.Glu413=) c.1536G= (p.Glu512=) c.1518G= (p.Glu506=) c.1227G= (p.Glu409=) c.1155G= (p.Glu385=) n.2021G= n.1960G= n.1914G= | |
| 2 | g.25244323C>G | CA346072008 | DNMT3A | c.2G>C c.829G>C (n.829G>C) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) n.2G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.2021G>C n.1960G>C n.1914G>C | |
| 2 | g.25244323C>T | CA425182705 | DNMT3A | c.2G>A c.829G>A (n.829G>A) c.1014G>A (p.Glu338=) c.1683G>A (p.Glu561=) c.1116G>A (p.Glu372=) n.2G>A c.1239G>A (p.Glu413=) c.1536G>A (p.Glu512=) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1155G>A (p.Glu385=) n.2021G>A n.1960G>A n.1914G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.25244324_25244336del | CA2658169055 | DNMT3A | c.817_829del (n.817_829del) c.1002_1014del (p.Phe335ValfsTer?) c.1671_1683del (p.Phe558ValfsTer?) c.1104_1116del (p.Phe369ValfsTer?) c.1227_1239del (p.Phe410ValfsTer?) c.1524_1536del (p.Phe509ValfsTer?) c.1506_1518del (p.Phe503ValfsTer?) c.1215_1227del (p.Phe406ValfsTer?) c.1143_1155del (p.Phe382ValfsTer?) n.2009_2021del n.1948_1960del n.1902_1914del | gnomAD v4 |
| 2 | g.25244324T>A | CA346072009 | DNMT3A | c.1A>T c.828A>T (n.828A>T) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) n.1A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) n.2020A>T n.1959A>T n.1913A>T | dbSNP |
| 2 | g.25244324T>C | CA346072010 | DNMT3A | c.1A>G c.828A>G (n.828A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.1A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.2020A>G n.1959A>G n.1913A>G | |
| 2 | g.25244324T>G | CA346072011 | DNMT3A | c.1A>C c.828A>C (n.828A>C) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.1A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.2020A>C n.1959A>C n.1913A>C | |
| 2 | g.25244325C>A | CA346072012 | DNMT3A | c.827G>T (n.827G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.2019G>T n.1958G>T n.1912G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.25244325C>G | CA346072013 | DNMT3A | c.827G>C (n.827G>C) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.2019G>C n.1958G>C n.1912G>C | |
| 2 | g.25244325C>T | CA346072014 | DNMT3A | c.827G>A (n.827G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.2019G>A n.1958G>A n.1912G>A | COSMIC |
| 2 | g.25244325_25244328del | CA2658169061 | DNMT3A | c.824_827del (n.824_827del) c.1009_1012del (p.Val337SerfsTer?) c.1678_1681del (p.Val560SerfsTer?) c.1111_1114del (p.Val371SerfsTer?) c.1234_1237del (p.Val412SerfsTer?) c.1531_1534del (p.Val511SerfsTer?) c.1513_1516del (p.Val505SerfsTer?) c.1222_1225del (p.Val408SerfsTer?) c.1150_1153del (p.Val384SerfsTer?) n.2016_2019del n.1955_1958del n.1909_1912del | gnomAD v4 |
| 2 | g.25244326_25244336del | CA2658169060 | DNMT3A | c.817_827del (n.817_827del) c.1002_1012del (p.Cys334Ter) c.1671_1681del (p.Cys557Ter) c.1104_1114del (p.Cys368Ter) c.1227_1237del (p.Cys409Ter) c.1524_1534del (p.Cys508Ter) c.1506_1516del (p.Cys502Ter) c.1215_1225del (p.Cys405Ter) c.1143_1153del (p.Cys381Ter) n.2009_2019del n.1948_1958del n.1902_1912del | gnomAD v4 |
| 2 | g.25244326C>A | CA425182707 | DNMT3A | c.826G>T (n.826G>T) c.1011G>T (p.Val337=) c.1680G>T (p.Val560=) c.1113G>T (p.Val371=) c.1236G>T (p.Val412=) c.1533G>T (p.Val511=) c.1515G>T (p.Val505=) c.1224G>T (p.Val408=) c.1152G>T (p.Val384=) n.2018G>T n.1957G>T n.1911G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.25244326C>G | CA425182708 | DNMT3A | c.826G>C (n.826G>C) c.1011G>C (p.Val337=) c.1680G>C (p.Val560=) c.1113G>C (p.Val371=) c.1236G>C (p.Val412=) c.1533G>C (p.Val511=) c.1515G>C (p.Val505=) c.1224G>C (p.Val408=) c.1152G>C (p.Val384=) n.2018G>C n.1957G>C n.1911G>C | |
| 2 | g.25244326C>T | CA425182709 | DNMT3A | c.826G>A (n.826G>A) c.1011G>A (p.Val337=) c.1680G>A (p.Val560=) c.1113G>A (p.Val371=) c.1236G>A (p.Val412=) c.1533G>A (p.Val511=) c.1515G>A (p.Val505=) c.1224G>A (p.Val408=) c.1152G>A (p.Val384=) n.2018G>A n.1957G>A n.1911G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.25244327_25244328del | CA2658169065 | DNMT3A | c.825_826del (n.825_826del) c.1010_1011del (p.Val337GlyfsTer17) c.1679_1680del (p.Val560GlyfsTer17) c.1112_1113del (p.Val371GlyfsTer17) c.1235_1236del (p.Val412GlyfsTer17) c.1532_1533del (p.Val511GlyfsTer17) c.1514_1515del (p.Val505GlyfsTer17) c.1223_1224del (p.Val408GlyfsTer17) c.1151_1152del (p.Val384GlyfsTer17) n.2017_2018del n.1956_1957del n.1910_1911del | gnomAD v4 |
| 2 | g.25244328_25244331del | CA2576694358 | DNMT3A | c.823_826del (n.823_826del) c.1008_1011del (p.Cys336TrpfsTer?) c.1677_1680del (p.Cys559TrpfsTer?) c.1110_1113del (p.Cys370TrpfsTer?) c.1233_1236del (p.Cys411TrpfsTer?) c.1530_1533del (p.Cys510TrpfsTer?) c.1512_1515del (p.Cys504TrpfsTer?) c.1221_1224del (p.Cys407TrpfsTer?) c.1149_1152del (p.Cys383TrpfsTer?) n.2015_2018del n.1954_1957del n.1908_1911del | |
| 2 | g.25244327A>C | CA346072015 | DNMT3A | c.825T>G (n.825T>G) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1151T>G (p.Val384Gly) n.2017T>G n.1956T>G n.1910T>G | |
| 2 | g.25244327A>G | CA346072016 | DNMT3A | c.825T>C (n.825T>C) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1151T>C (p.Val384Ala) n.2017T>C n.1956T>C n.1910T>C | |
| 2 | g.25244327A>T | CA346072017 | DNMT3A | c.825T>A (n.825T>A) c.1010T>A (p.Val337Glu) c.1679T>A (p.Val560Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1235T>A (p.Val412Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.1151T>A (p.Val384Glu) n.2017T>A n.1956T>A n.1910T>A | |
| 2 | g.25244328C>A | CA346072019 | DNMT3A | c.824G>T (n.824G>T) c.1009G>T (p.Val337Leu) c.1678G>T (p.Val560Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.1150G>T (p.Val384Leu) n.2016G>T n.1955G>T n.1909G>T | |
| 2 | g.25244328C>G | CA346072020 | DNMT3A | c.824G>C (n.824G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1150G>C (p.Val384Leu) n.2016G>C n.1955G>C n.1909G>C | |
| 2 | g.25244328C>T | CA346072018 | DNMT3A | c.824G>A (n.824G>A) c.1009G>A (p.Val337Met) c.1678G>A (p.Val560Met) c.1111G>A (p.Val371Met) c.1234G>A (p.Val412Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.1513G>A (p.Val505Met) c.1222G>A (p.Val408Met) c.1150G>A (p.Val384Met) n.2016G>A n.1955G>A n.1909G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.25244329G>A | CA1555894 | DNMT3A | c.823C>T (n.823C>T) c.1008C>T (p.Cys336=) c.1677C>T (p.Cys559=) c.1110C>T (p.Cys370=) c.1233C>T (p.Cys411=) c.1530C>T (p.Cys510=) c.1512C>T (p.Cys504=) c.1221C>T (p.Cys407=) c.1149C>T (p.Cys383=) n.2015C>T n.1954C>T n.1908C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.25244329G>C | CA346072021 | DNMT3A | c.823C>G (n.823C>G) c.1008C>G (p.Cys336Trp) c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.1233C>G (p.Cys411Trp) c.1530C>G (p.Cys510Trp) c.1512C>G (p.Cys504Trp) c.1221C>G (p.Cys407Trp) c.1149C>G (p.Cys383Trp) n.2015C>G n.1954C>G n.1908C>G | dbSNP |
| 2 | g.25244329G= | CA1239263100 | DNMT3A | c.823C= (n.823C=) c.1008C= (p.Cys336=) c.1677C= (p.Cys559=) c.1110C= (p.Cys370=) c.1233C= (p.Cys411=) c.1530C= (p.Cys510=) c.1512C= (p.Cys504=) c.1221C= (p.Cys407=) c.1149C= (p.Cys383=) n.2015C= n.1954C= n.1908C= | |
| 2 | g.25244329G>T | CA346072022 | DNMT3A | c.823C>A (n.823C>A) c.1008C>A (p.Cys336Ter) c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.1530C>A (p.Cys510Ter) c.1512C>A (p.Cys504Ter) c.1221C>A (p.Cys407Ter) c.1149C>A (p.Cys383Ter) n.2015C>A n.1954C>A n.1908C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25244330C>A | CA346072023 | DNMT3A | c.822G>T (n.822G>T) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.1511G>T (p.Cys504Phe) c.1220G>T (p.Cys407Phe) c.1148G>T (p.Cys383Phe) n.2014G>T n.1953G>T n.1907G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.25244330C= | CA1239263110 | DNMT3A | c.822G= (n.822G=) c.1007G= (p.Cys336=) c.1676G= (p.Cys559=) c.1109G= (p.Cys370=) c.1232G= (p.Cys411=) c.1529G= (p.Cys510=) c.1511G= (p.Cys504=) c.1220G= (p.Cys407=) c.1148G= (p.Cys383=) n.2014G= n.1953G= n.1907G= | |
| 2 | g.25244330C>G | CA346072024 | DNMT3A | c.822G>C (n.822G>C) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.1511G>C (p.Cys504Ser) c.1220G>C (p.Cys407Ser) c.1148G>C (p.Cys383Ser) n.2014G>C n.1953G>C n.1907G>C | |
| 2 | g.25244330C>T | CA346072025 | DNMT3A | c.822G>A (n.822G>A) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.1511G>A (p.Cys504Tyr) c.1220G>A (p.Cys407Tyr) c.1148G>A (p.Cys383Tyr) n.2014G>A n.1953G>A n.1907G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.25244330dup | CA767176652 | DNMT3A | c.822dup (n.822dup) c.1007dup (p.Cys336TrpfsTer19) c.1676dup (p.Cys559TrpfsTer19) c.1109dup (p.Cys370TrpfsTer19) c.1232dup (p.Cys411TrpfsTer19) c.1529dup (p.Cys510TrpfsTer19) c.1511dup (p.Cys504TrpfsTer19) c.1220dup (p.Cys407TrpfsTer19) c.1148dup (p.Cys383TrpfsTer19) n.2014dup n.1953dup n.1907dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25244330_25244332delinsCAA | CA1239263112 | DNMT3A | c.820_822delinsTTG (n.820_822delinsTTG) c.1005_1007delinsTTG (p.Phe335=) c.1674_1676delinsTTG (p.Phe558=) c.1107_1109delinsTTG (p.Phe369=) c.1230_1232delinsTTG (p.Phe410=) c.1527_1529delinsTTG (p.Phe509=) c.1509_1511delinsTTG (p.Phe503=) c.1218_1220delinsTTG (p.Phe406=) c.1146_1148delinsTTG (p.Phe382=) n.2012_2014delinsTTG n.1951_1953delinsTTG n.1905_1907delinsTTG | |
| 2 | g.25244330_25244333del | CA2658169083 | DNMT3A | c.819_822del (n.819_822del) c.1004_1007del (p.Phe335SerfsTer?) c.1673_1676del (p.Phe558SerfsTer?) c.1106_1109del (p.Phe369SerfsTer?) c.1229_1232del (p.Phe410SerfsTer?) c.1526_1529del (p.Phe509SerfsTer?) c.1508_1511del (p.Phe503SerfsTer?) c.1217_1220del (p.Phe406SerfsTer?) c.1145_1148del (p.Phe382SerfsTer?) n.2011_2014del n.1950_1953del n.1904_1907del | gnomAD v4 |
| 2 | g.25244331A>C | CA346072028 | DNMT3A | c.821T>G (n.821T>G) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.1510T>G (p.Cys504Gly) c.1219T>G (p.Cys407Gly) c.1147T>G (p.Cys383Gly) n.2013T>G n.1952T>G n.1906T>G | |
| 2 | g.25244331A>G | CA346072026 | DNMT3A | c.821T>C (n.821T>C) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.1510T>C (p.Cys504Arg) c.1219T>C (p.Cys407Arg) c.1147T>C (p.Cys383Arg) n.2013T>C n.1952T>C n.1906T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.25244331A>T | CA346072027 | DNMT3A | c.821T>A (n.821T>A) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.1510T>A (p.Cys504Ser) c.1219T>A (p.Cys407Ser) c.1147T>A (p.Cys383Ser) n.2013T>A n.1952T>A n.1906T>A | |
| 2 | g.25244334dup | CA2658169094 | DNMT3A | c.821dup (n.821dup) c.1006dup (p.Cys336LeufsTer19) c.1675dup (p.Cys559LeufsTer19) c.1108dup (p.Cys370LeufsTer19) c.1231dup (p.Cys411LeufsTer19) c.1528dup (p.Cys510LeufsTer19) c.1510dup (p.Cys504LeufsTer19) c.1219dup (p.Cys407LeufsTer19) c.1147dup (p.Cys383LeufsTer19) n.2013dup n.1952dup n.1906dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.25244334del | CA1239263116 | DNMT3A | c.821del (n.821del) c.1006del (p.Cys336AlafsTer?) c.1675del (p.Cys559AlafsTer?) c.1108del (p.Cys370AlafsTer?) c.1231del (p.Cys411AlafsTer?) c.1528del (p.Cys510AlafsTer?) c.1510del (p.Cys504AlafsTer?) c.1219del (p.Cys407AlafsTer?) c.1147del (p.Cys383AlafsTer?) n.2013del n.1952del n.1906del | dbSNP gnomAD v4 |