Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25168250G>C | CA2699006336 | POMC | c.-21+248C>G (n.-21+248C>G) c.-101+248C>G (n.-101+248C>G) c.-71+248C>G (n.-71+248C>G) c.-51+248C>G (n.-51+248C>G) | dbSNP |
2 | g.25168253T>G | CA43688261 | POMC | c.-21+245A>C (n.-21+245A>C) c.-101+245A>C (n.-101+245A>C) c.-71+245A>C (n.-71+245A>C) c.-51+245A>C (n.-51+245A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168253T= | CA1239233689 | POMC | c.-21+245A= (n.-21+245A=) c.-101+245A= (n.-101+245A=) c.-71+245A= (n.-71+245A=) c.-51+245A= (n.-51+245A=) | |
2 | g.25168254C>A | CA767152168 | POMC | c.-21+244G>T (n.-21+244G>T) c.-101+244G>T (n.-101+244G>T) c.-71+244G>T (n.-71+244G>T) c.-51+244G>T (n.-51+244G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168254C= | CA1239233690 | POMC | c.-21+244G= (n.-21+244G=) c.-101+244G= (n.-101+244G=) c.-71+244G= (n.-71+244G=) c.-51+244G= (n.-51+244G=) | |
2 | g.25168256C>A | CA1239233692 | POMC | c.-21+242G>T (n.-21+242G>T) c.-101+242G>T (n.-101+242G>T) c.-71+242G>T (n.-71+242G>T) c.-51+242G>T (n.-51+242G>T) | dbSNP |
2 | g.25168256C= | CA1239233691 | POMC | c.-21+242G= (n.-21+242G=) c.-101+242G= (n.-101+242G=) c.-71+242G= (n.-71+242G=) c.-51+242G= (n.-51+242G=) | |
2 | g.25168256C>T | CA43688263 | POMC | c.-21+242G>A (n.-21+242G>A) c.-101+242G>A (n.-101+242G>A) c.-71+242G>A (n.-71+242G>A) c.-51+242G>A (n.-51+242G>A) | dbSNP |
2 | g.25168258G>A | CA767152171 | POMC | c.-21+240C>T (n.-21+240C>T) c.-101+240C>T (n.-101+240C>T) c.-71+240C>T (n.-71+240C>T) c.-51+240C>T (n.-51+240C>T) | dbSNP |
2 | g.25168258G= | CA1239233693 | POMC | c.-21+240C= (n.-21+240C=) c.-101+240C= (n.-101+240C=) c.-71+240C= (n.-71+240C=) c.-51+240C= (n.-51+240C=) | |
2 | g.25168262A= | CA1239233694 | POMC | c.-21+236T= (n.-21+236T=) c.-101+236T= (n.-101+236T=) c.-71+236T= (n.-71+236T=) c.-51+236T= (n.-51+236T=) | |
2 | g.25168262A>T | CA1028508008 | POMC | c.-21+236T>A (n.-21+236T>A) c.-101+236T>A (n.-101+236T>A) c.-71+236T>A (n.-71+236T>A) c.-51+236T>A (n.-51+236T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168268C>A | CA43688267 | POMC | c.-21+230G>T (n.-21+230G>T) c.-101+230G>T (n.-101+230G>T) c.-71+230G>T (n.-71+230G>T) c.-51+230G>T (n.-51+230G>T) | dbSNP |
2 | g.25168268C= | CA1239233695 | POMC | c.-21+230G= (n.-21+230G=) c.-101+230G= (n.-101+230G=) c.-71+230G= (n.-71+230G=) c.-51+230G= (n.-51+230G=) | |
2 | g.25168269C= | CA1239233697 | POMC | c.-21+229G= (n.-21+229G=) c.-101+229G= (n.-101+229G=) c.-71+229G= (n.-71+229G=) c.-51+229G= (n.-51+229G=) | |
2 | g.25168269C>G | CA1239233696 | POMC | c.-21+229G>C (n.-21+229G>C) c.-101+229G>C (n.-101+229G>C) c.-71+229G>C (n.-71+229G>C) c.-51+229G>C (n.-51+229G>C) | dbSNP |
2 | g.25168269C>T | CA1028508010 | POMC | c.-21+229G>A (n.-21+229G>A) c.-101+229G>A (n.-101+229G>A) c.-71+229G>A (n.-71+229G>A) c.-51+229G>A (n.-51+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168272C>A | CA767152174 | POMC | c.-21+226G>T (n.-21+226G>T) c.-101+226G>T (n.-101+226G>T) c.-71+226G>T (n.-71+226G>T) c.-51+226G>T (n.-51+226G>T) | dbSNP |
2 | g.25168272C= | CA1239233698 | POMC | c.-21+226G= (n.-21+226G=) c.-101+226G= (n.-101+226G=) c.-71+226G= (n.-71+226G=) c.-51+226G= (n.-51+226G=) | |
2 | g.25168273A= | CA1239233699 | POMC | c.-21+225T= (n.-21+225T=) c.-101+225T= (n.-101+225T=) c.-71+225T= (n.-71+225T=) c.-51+225T= (n.-51+225T=) | |
2 | g.25168273A>C | CA531359951 | POMC | c.-21+225T>G (n.-21+225T>G) c.-101+225T>G (n.-101+225T>G) c.-71+225T>G (n.-71+225T>G) c.-51+225T>G (n.-51+225T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168273A>G | CA43688270 | POMC | c.-21+225T>C (n.-21+225T>C) c.-101+225T>C (n.-101+225T>C) c.-71+225T>C (n.-71+225T>C) c.-51+225T>C (n.-51+225T>C) | dbSNP |
2 | g.25168274G>A | CA43688273 | POMC | c.-21+224C>T (n.-21+224C>T) c.-101+224C>T (n.-101+224C>T) c.-71+224C>T (n.-71+224C>T) c.-51+224C>T (n.-51+224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168274G= | CA1239233700 | POMC | c.-21+224C= (n.-21+224C=) c.-101+224C= (n.-101+224C=) c.-71+224C= (n.-71+224C=) c.-51+224C= (n.-51+224C=) | |
2 | g.25168275C>T | CA2749204095 | POMC | c.-21+223G>A (n.-21+223G>A) c.-101+223G>A (n.-101+223G>A) c.-71+223G>A (n.-71+223G>A) c.-51+223G>A (n.-51+223G>A) | |
2 | g.25168278C>G | CA2594344486 | POMC | c.-21+220G>C (n.-21+220G>C) c.-101+220G>C (n.-101+220G>C) c.-71+220G>C (n.-71+220G>C) c.-51+220G>C (n.-51+220G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168278C>T | CA646565032 | POMC | c.-21+220G>A (n.-21+220G>A) c.-101+220G>A (n.-101+220G>A) c.-71+220G>A (n.-71+220G>A) c.-51+220G>A (n.-51+220G>A) | COSMIC |
2 | g.25168281G>C | CA1239233702 | POMC | c.-21+217C>G (n.-21+217C>G) c.-101+217C>G (n.-101+217C>G) c.-71+217C>G (n.-71+217C>G) c.-51+217C>G (n.-51+217C>G) | dbSNP |
2 | g.25168281G= | CA1239233703 | POMC | c.-21+217C= (n.-21+217C=) c.-101+217C= (n.-101+217C=) c.-71+217C= (n.-71+217C=) c.-51+217C= (n.-51+217C=) | |
2 | g.25168281G>T | CA1239233701 | POMC | c.-21+217C>A (n.-21+217C>A) c.-101+217C>A (n.-101+217C>A) c.-71+217C>A (n.-71+217C>A) c.-51+217C>A (n.-51+217C>A) | dbSNP |
2 | g.25168282G>A | CA2749204096 | POMC | c.-21+216C>T (n.-21+216C>T) c.-101+216C>T (n.-101+216C>T) c.-71+216C>T (n.-71+216C>T) c.-51+216C>T (n.-51+216C>T) | |
2 | g.25168283C= | CA1239233704 | POMC | c.-21+215G= (n.-21+215G=) c.-101+215G= (n.-101+215G=) c.-71+215G= (n.-71+215G=) c.-51+215G= (n.-51+215G=) | |
2 | g.25168283C>G | CA531359952 | POMC | c.-21+215G>C (n.-21+215G>C) c.-101+215G>C (n.-101+215G>C) c.-71+215G>C (n.-71+215G>C) c.-51+215G>C (n.-51+215G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168283C>T | CA43688276 | POMC | c.-21+215G>A (n.-21+215G>A) c.-101+215G>A (n.-101+215G>A) c.-71+215G>A (n.-71+215G>A) c.-51+215G>A (n.-51+215G>A) | dbSNP |
2 | g.25168284C>A | CA767152183 | POMC | c.-21+214G>T (n.-21+214G>T) c.-101+214G>T (n.-101+214G>T) c.-71+214G>T (n.-71+214G>T) c.-51+214G>T (n.-51+214G>T) | dbSNP |
2 | g.25168284C= | CA1239233705 | POMC | c.-21+214G= (n.-21+214G=) c.-101+214G= (n.-101+214G=) c.-71+214G= (n.-71+214G=) c.-51+214G= (n.-51+214G=) | |
2 | g.25168284C>G | CA43688279 | POMC | c.-21+214G>C (n.-21+214G>C) c.-101+214G>C (n.-101+214G>C) c.-71+214G>C (n.-71+214G>C) c.-51+214G>C (n.-51+214G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168284C>T | CA767152182 | POMC | c.-21+214G>A (n.-21+214G>A) c.-101+214G>A (n.-101+214G>A) c.-71+214G>A (n.-71+214G>A) c.-51+214G>A (n.-51+214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168287C>A | CA1239233707 | POMC | c.-21+211G>T (n.-21+211G>T) c.-101+211G>T (n.-101+211G>T) c.-71+211G>T (n.-71+211G>T) c.-51+211G>T (n.-51+211G>T) | dbSNP |
2 | g.25168287C= | CA1239233706 | POMC | c.-21+211G= (n.-21+211G=) c.-101+211G= (n.-101+211G=) c.-71+211G= (n.-71+211G=) c.-51+211G= (n.-51+211G=) | |
2 | g.25168287C>G | CA767152186 | POMC | c.-21+211G>C (n.-21+211G>C) c.-101+211G>C (n.-101+211G>C) c.-71+211G>C (n.-71+211G>C) c.-51+211G>C (n.-51+211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168287C>T | CA43688282 | POMC | c.-21+211G>A (n.-21+211G>A) c.-101+211G>A (n.-101+211G>A) c.-71+211G>A (n.-71+211G>A) c.-51+211G>A (n.-51+211G>A) | dbSNP |
2 | g.25168288C>A | CA1239233708 | POMC | c.-21+210G>T (n.-21+210G>T) c.-101+210G>T (n.-101+210G>T) c.-71+210G>T (n.-71+210G>T) c.-51+210G>T (n.-51+210G>T) | dbSNP |
2 | g.25168288C= | CA1239233709 | POMC | c.-21+210G= (n.-21+210G=) c.-101+210G= (n.-101+210G=) c.-71+210G= (n.-71+210G=) c.-51+210G= (n.-51+210G=) | |
2 | g.25168288C>G | CA43688287 | POMC | c.-21+210G>C (n.-21+210G>C) c.-101+210G>C (n.-101+210G>C) c.-71+210G>C (n.-71+210G>C) c.-51+210G>C (n.-51+210G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168289G= | CA1239233710 | POMC | c.-21+209C= (n.-21+209C=) c.-101+209C= (n.-101+209C=) c.-71+209C= (n.-71+209C=) c.-51+209C= (n.-51+209C=) | |
2 | g.25168289G>T | CA43688289 | POMC | c.-21+209C>A (n.-21+209C>A) c.-101+209C>A (n.-101+209C>A) c.-71+209C>A (n.-71+209C>A) c.-51+209C>A (n.-51+209C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168290C= | CA1239233711 | POMC | c.-21+208G= (n.-21+208G=) c.-101+208G= (n.-101+208G=) c.-71+208G= (n.-71+208G=) c.-51+208G= (n.-51+208G=) | |
2 | g.25168290C>G | CA43688295 | POMC | c.-21+208G>C (n.-21+208G>C) c.-101+208G>C (n.-101+208G>C) c.-71+208G>C (n.-71+208G>C) c.-51+208G>C (n.-51+208G>C) | dbSNP |
2 | g.25168290C>T | CA43688292 | POMC | c.-21+208G>A (n.-21+208G>A) c.-101+208G>A (n.-101+208G>A) c.-71+208G>A (n.-71+208G>A) c.-51+208G>A (n.-51+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |