Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25168232G>A | CA2739312110 | POMC | c.-21+266C>T (n.-21+266C>T) c.-101+266C>T (n.-101+266C>T) c.-71+266C>T (n.-71+266C>T) c.-51+266C>T (n.-51+266C>T) | |
2 | g.25168232G>C | CA11060941 | POMC | c.-21+266C>G (n.-21+266C>G) c.-101+266C>G (n.-101+266C>G) c.-71+266C>G (n.-71+266C>G) c.-51+266C>G (n.-51+266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168232G= | CA1239233682 | POMC | c.-21+266C= (n.-21+266C=) c.-101+266C= (n.-101+266C=) c.-71+266C= (n.-71+266C=) c.-51+266C= (n.-51+266C=) | |
2 | g.25168232G>T | CA2739312111 | POMC | c.-21+266C>A (n.-21+266C>A) c.-101+266C>A (n.-101+266C>A) c.-71+266C>A (n.-71+266C>A) c.-51+266C>A (n.-51+266C>A) | |
2 | g.25168233G>A | CA767152158 | POMC | c.-21+265C>T (n.-21+265C>T) c.-101+265C>T (n.-101+265C>T) c.-71+265C>T (n.-71+265C>T) c.-51+265C>T (n.-51+265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168233G>C | CA767152161 | POMC | c.-21+265C>G (n.-21+265C>G) c.-101+265C>G (n.-101+265C>G) c.-71+265C>G (n.-71+265C>G) c.-51+265C>G (n.-51+265C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168233G= | CA1239233683 | POMC | c.-21+265C= (n.-21+265C=) c.-101+265C= (n.-101+265C=) c.-71+265C= (n.-71+265C=) c.-51+265C= (n.-51+265C=) | |
2 | g.25168235G>C | CA1028508001 | POMC | c.-21+263C>G (n.-21+263C>G) c.-101+263C>G (n.-101+263C>G) c.-71+263C>G (n.-71+263C>G) c.-51+263C>G (n.-51+263C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168235G= | CA1239233684 | POMC | c.-21+263C= (n.-21+263C=) c.-101+263C= (n.-101+263C=) c.-71+263C= (n.-71+263C=) c.-51+263C= (n.-51+263C=) | |
2 | g.25168236G>A | CA43688255 | POMC | c.-21+262C>T (n.-21+262C>T) c.-101+262C>T (n.-101+262C>T) c.-71+262C>T (n.-71+262C>T) c.-51+262C>T (n.-51+262C>T) | dbSNP |
2 | g.25168236G= | CA1239233685 | POMC | c.-21+262C= (n.-21+262C=) c.-101+262C= (n.-101+262C=) c.-71+262C= (n.-71+262C=) c.-51+262C= (n.-51+262C=) | |
2 | g.25168236G>T | CA767152163 | POMC | c.-21+262C>A (n.-21+262C>A) c.-101+262C>A (n.-101+262C>A) c.-71+262C>A (n.-71+262C>A) c.-51+262C>A (n.-51+262C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168238G>A | CA531359950 | POMC | c.-21+260C>T (n.-21+260C>T) c.-101+260C>T (n.-101+260C>T) c.-71+260C>T (n.-71+260C>T) c.-51+260C>T (n.-51+260C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168238G>C | CA1239233687 | POMC | c.-21+260C>G (n.-21+260C>G) c.-101+260C>G (n.-101+260C>G) c.-71+260C>G (n.-71+260C>G) c.-51+260C>G (n.-51+260C>G) | dbSNP |
2 | g.25168238G= | CA1239233686 | POMC | c.-21+260C= (n.-21+260C=) c.-101+260C= (n.-101+260C=) c.-71+260C= (n.-71+260C=) c.-51+260C= (n.-51+260C=) | |
2 | g.25168243G>C | CA2557408026 | POMC | c.-21+255C>G (n.-21+255C>G) c.-101+255C>G (n.-101+255C>G) c.-71+255C>G (n.-71+255C>G) c.-51+255C>G (n.-51+255C>G) | |
2 | g.25168244G>C | CA2699006298 | POMC | c.-21+254C>G (n.-21+254C>G) c.-101+254C>G (n.-101+254C>G) c.-71+254C>G (n.-71+254C>G) c.-51+254C>G (n.-51+254C>G) | dbSNP |
2 | g.25168247G>T | CA2699006302 | POMC | c.-21+251C>A (n.-21+251C>A) c.-101+251C>A (n.-101+251C>A) c.-71+251C>A (n.-71+251C>A) c.-51+251C>A (n.-51+251C>A) | dbSNP |
2 | g.25168249C>A | CA1028508004 | POMC | c.-21+249G>T (n.-21+249G>T) c.-101+249G>T (n.-101+249G>T) c.-71+249G>T (n.-71+249G>T) c.-51+249G>T (n.-51+249G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168249C= | CA1239233688 | POMC | c.-21+249G= (n.-21+249G=) c.-101+249G= (n.-101+249G=) c.-71+249G= (n.-71+249G=) c.-51+249G= (n.-51+249G=) | |
2 | g.25168250G>C | CA2699006336 | POMC | c.-21+248C>G (n.-21+248C>G) c.-101+248C>G (n.-101+248C>G) c.-71+248C>G (n.-71+248C>G) c.-51+248C>G (n.-51+248C>G) | dbSNP |
2 | g.25168253T>G | CA43688261 | POMC | c.-21+245A>C (n.-21+245A>C) c.-101+245A>C (n.-101+245A>C) c.-71+245A>C (n.-71+245A>C) c.-51+245A>C (n.-51+245A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168253T= | CA1239233689 | POMC | c.-21+245A= (n.-21+245A=) c.-101+245A= (n.-101+245A=) c.-71+245A= (n.-71+245A=) c.-51+245A= (n.-51+245A=) | |
2 | g.25168254C>A | CA767152168 | POMC | c.-21+244G>T (n.-21+244G>T) c.-101+244G>T (n.-101+244G>T) c.-71+244G>T (n.-71+244G>T) c.-51+244G>T (n.-51+244G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168254C= | CA1239233690 | POMC | c.-21+244G= (n.-21+244G=) c.-101+244G= (n.-101+244G=) c.-71+244G= (n.-71+244G=) c.-51+244G= (n.-51+244G=) | |
2 | g.25168256C>A | CA1239233692 | POMC | c.-21+242G>T (n.-21+242G>T) c.-101+242G>T (n.-101+242G>T) c.-71+242G>T (n.-71+242G>T) c.-51+242G>T (n.-51+242G>T) | dbSNP |
2 | g.25168256C= | CA1239233691 | POMC | c.-21+242G= (n.-21+242G=) c.-101+242G= (n.-101+242G=) c.-71+242G= (n.-71+242G=) c.-51+242G= (n.-51+242G=) | |
2 | g.25168256C>T | CA43688263 | POMC | c.-21+242G>A (n.-21+242G>A) c.-101+242G>A (n.-101+242G>A) c.-71+242G>A (n.-71+242G>A) c.-51+242G>A (n.-51+242G>A) | dbSNP |
2 | g.25168258G>A | CA767152171 | POMC | c.-21+240C>T (n.-21+240C>T) c.-101+240C>T (n.-101+240C>T) c.-71+240C>T (n.-71+240C>T) c.-51+240C>T (n.-51+240C>T) | dbSNP |
2 | g.25168258G= | CA1239233693 | POMC | c.-21+240C= (n.-21+240C=) c.-101+240C= (n.-101+240C=) c.-71+240C= (n.-71+240C=) c.-51+240C= (n.-51+240C=) | |
2 | g.25168262A= | CA1239233694 | POMC | c.-21+236T= (n.-21+236T=) c.-101+236T= (n.-101+236T=) c.-71+236T= (n.-71+236T=) c.-51+236T= (n.-51+236T=) | |
2 | g.25168262A>T | CA1028508008 | POMC | c.-21+236T>A (n.-21+236T>A) c.-101+236T>A (n.-101+236T>A) c.-71+236T>A (n.-71+236T>A) c.-51+236T>A (n.-51+236T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168268C>A | CA43688267 | POMC | c.-21+230G>T (n.-21+230G>T) c.-101+230G>T (n.-101+230G>T) c.-71+230G>T (n.-71+230G>T) c.-51+230G>T (n.-51+230G>T) | dbSNP |
2 | g.25168268C= | CA1239233695 | POMC | c.-21+230G= (n.-21+230G=) c.-101+230G= (n.-101+230G=) c.-71+230G= (n.-71+230G=) c.-51+230G= (n.-51+230G=) | |
2 | g.25168269C= | CA1239233697 | POMC | c.-21+229G= (n.-21+229G=) c.-101+229G= (n.-101+229G=) c.-71+229G= (n.-71+229G=) c.-51+229G= (n.-51+229G=) | |
2 | g.25168269C>G | CA1239233696 | POMC | c.-21+229G>C (n.-21+229G>C) c.-101+229G>C (n.-101+229G>C) c.-71+229G>C (n.-71+229G>C) c.-51+229G>C (n.-51+229G>C) | dbSNP |
2 | g.25168269C>T | CA1028508010 | POMC | c.-21+229G>A (n.-21+229G>A) c.-101+229G>A (n.-101+229G>A) c.-71+229G>A (n.-71+229G>A) c.-51+229G>A (n.-51+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168272C>A | CA767152174 | POMC | c.-21+226G>T (n.-21+226G>T) c.-101+226G>T (n.-101+226G>T) c.-71+226G>T (n.-71+226G>T) c.-51+226G>T (n.-51+226G>T) | dbSNP |
2 | g.25168272C= | CA1239233698 | POMC | c.-21+226G= (n.-21+226G=) c.-101+226G= (n.-101+226G=) c.-71+226G= (n.-71+226G=) c.-51+226G= (n.-51+226G=) | |
2 | g.25168273A= | CA1239233699 | POMC | c.-21+225T= (n.-21+225T=) c.-101+225T= (n.-101+225T=) c.-71+225T= (n.-71+225T=) c.-51+225T= (n.-51+225T=) | |
2 | g.25168273A>C | CA531359951 | POMC | c.-21+225T>G (n.-21+225T>G) c.-101+225T>G (n.-101+225T>G) c.-71+225T>G (n.-71+225T>G) c.-51+225T>G (n.-51+225T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168273A>G | CA43688270 | POMC | c.-21+225T>C (n.-21+225T>C) c.-101+225T>C (n.-101+225T>C) c.-71+225T>C (n.-71+225T>C) c.-51+225T>C (n.-51+225T>C) | dbSNP |
2 | g.25168274G>A | CA43688273 | POMC | c.-21+224C>T (n.-21+224C>T) c.-101+224C>T (n.-101+224C>T) c.-71+224C>T (n.-71+224C>T) c.-51+224C>T (n.-51+224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168274G= | CA1239233700 | POMC | c.-21+224C= (n.-21+224C=) c.-101+224C= (n.-101+224C=) c.-71+224C= (n.-71+224C=) c.-51+224C= (n.-51+224C=) | |
2 | g.25168278C>G | CA2594344486 | POMC | c.-21+220G>C (n.-21+220G>C) c.-101+220G>C (n.-101+220G>C) c.-71+220G>C (n.-71+220G>C) c.-51+220G>C (n.-51+220G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168278C>T | CA646565032 | POMC | c.-21+220G>A (n.-21+220G>A) c.-101+220G>A (n.-101+220G>A) c.-71+220G>A (n.-71+220G>A) c.-51+220G>A (n.-51+220G>A) | COSMIC |
2 | g.25168281G>C | CA1239233702 | POMC | c.-21+217C>G (n.-21+217C>G) c.-101+217C>G (n.-101+217C>G) c.-71+217C>G (n.-71+217C>G) c.-51+217C>G (n.-51+217C>G) | dbSNP |
2 | g.25168281G= | CA1239233703 | POMC | c.-21+217C= (n.-21+217C=) c.-101+217C= (n.-101+217C=) c.-71+217C= (n.-71+217C=) c.-51+217C= (n.-51+217C=) | |
2 | g.25168281G>T | CA1239233701 | POMC | c.-21+217C>A (n.-21+217C>A) c.-101+217C>A (n.-101+217C>A) c.-71+217C>A (n.-71+217C>A) c.-51+217C>A (n.-51+217C>A) | dbSNP |
2 | g.25168283C= | CA1239233704 | POMC | c.-21+215G= (n.-21+215G=) c.-101+215G= (n.-101+215G=) c.-71+215G= (n.-71+215G=) c.-51+215G= (n.-51+215G=) |