| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25167292_25167298delinsCCACACA | CA1239233239 | POMC | c.-21+1200_-21+1206delinsTGTGTGG (n.-21+1200_-21+1206delinsTGTGTGG) c.-101+1200_-101+1206delinsTGTGTGG (n.-101+1200_-101+1206delinsTGTGTGG) c.-71+1200_-71+1206delinsTGTGTGG (n.-71+1200_-71+1206delinsTGTGTGG) c.-51+1200_-51+1206delinsTGTGTGG (n.-51+1200_-51+1206delinsTGTGTGG) | |
| 2 | g.25167300_25167301del | CA767151860 | POMC | c.-21+1204_-21+1205del (n.-21+1204_-21+1205del) c.-101+1204_-101+1205del (n.-101+1204_-101+1205del) c.-71+1204_-71+1205del (n.-71+1204_-71+1205del) c.-51+1204_-51+1205del (n.-51+1204_-51+1205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167296_25167301del | CA916493975 | POMC | c.-21+1200_-21+1205del (n.-21+1200_-21+1205del) c.-101+1200_-101+1205del (n.-101+1200_-101+1205del) c.-71+1200_-71+1205del (n.-71+1200_-71+1205del) c.-51+1200_-51+1205del (n.-51+1200_-51+1205del) | dbSNP |
| 2 | g.25167296A= | CA1239233241 | POMC | c.-21+1202T= (n.-21+1202T=) c.-101+1202T= (n.-101+1202T=) c.-71+1202T= (n.-71+1202T=) c.-51+1202T= (n.-51+1202T=) | |
| 2 | g.25167296A>G | CA767151862 | POMC | c.-21+1202T>C (n.-21+1202T>C) c.-101+1202T>C (n.-101+1202T>C) c.-71+1202T>C (n.-71+1202T>C) c.-51+1202T>C (n.-51+1202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167299C= | CA1239233243 | POMC | c.-21+1199G= (n.-21+1199G=) c.-101+1199G= (n.-101+1199G=) c.-71+1199G= (n.-71+1199G=) c.-51+1199G= (n.-51+1199G=) | |
| 2 | g.25167299C>T | CA1239233242 | POMC | c.-21+1199G>A (n.-21+1199G>A) c.-101+1199G>A (n.-101+1199G>A) c.-71+1199G>A (n.-71+1199G>A) c.-51+1199G>A (n.-51+1199G>A) | dbSNP |
| 2 | g.25167300A= | CA1239233244 | POMC | c.-21+1198T= (n.-21+1198T=) c.-101+1198T= (n.-101+1198T=) c.-71+1198T= (n.-71+1198T=) c.-51+1198T= (n.-51+1198T=) | |
| 2 | g.25167300A>G | CA43687887 | POMC | c.-21+1198T>C (n.-21+1198T>C) c.-101+1198T>C (n.-101+1198T>C) c.-71+1198T>C (n.-71+1198T>C) c.-51+1198T>C (n.-51+1198T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167301C>A | CA43687890 | POMC | c.-21+1197G>T (n.-21+1197G>T) c.-101+1197G>T (n.-101+1197G>T) c.-71+1197G>T (n.-71+1197G>T) c.-51+1197G>T (n.-51+1197G>T) | dbSNP |
| 2 | g.25167301C= | CA1239233245 | POMC | c.-21+1197G= (n.-21+1197G=) c.-101+1197G= (n.-101+1197G=) c.-71+1197G= (n.-71+1197G=) c.-51+1197G= (n.-51+1197G=) | |
| 2 | g.25167301C>T | CA2555481808 | POMC | c.-21+1197G>A (n.-21+1197G>A) c.-101+1197G>A (n.-101+1197G>A) c.-71+1197G>A (n.-71+1197G>A) c.-51+1197G>A (n.-51+1197G>A) | |
| 2 | g.25167303T>G | CA1239233247 | POMC | c.-21+1195A>C (n.-21+1195A>C) c.-101+1195A>C (n.-101+1195A>C) c.-71+1195A>C (n.-71+1195A>C) c.-51+1195A>C (n.-51+1195A>C) | dbSNP |
| 2 | g.25167303T= | CA1239233246 | POMC | c.-21+1195A= (n.-21+1195A=) c.-101+1195A= (n.-101+1195A=) c.-71+1195A= (n.-71+1195A=) c.-51+1195A= (n.-51+1195A=) | |
| 2 | g.25167305T>A | CA1239233249 | POMC | c.-21+1193A>T (n.-21+1193A>T) c.-101+1193A>T (n.-101+1193A>T) c.-71+1193A>T (n.-71+1193A>T) c.-51+1193A>T (n.-51+1193A>T) | dbSNP |
| 2 | g.25167305T= | CA1239233248 | POMC | c.-21+1193A= (n.-21+1193A=) c.-101+1193A= (n.-101+1193A=) c.-71+1193A= (n.-71+1193A=) c.-51+1193A= (n.-51+1193A=) | |
| 2 | g.25167306A= | CA1239233250 | POMC | c.-21+1192T= (n.-21+1192T=) c.-101+1192T= (n.-101+1192T=) c.-71+1192T= (n.-71+1192T=) c.-51+1192T= (n.-51+1192T=) | |
| 2 | g.25167306A>T | CA1239233251 | POMC | c.-21+1192T>A (n.-21+1192T>A) c.-101+1192T>A (n.-101+1192T>A) c.-71+1192T>A (n.-71+1192T>A) c.-51+1192T>A (n.-51+1192T>A) | dbSNP |
| 2 | g.25167307T>C | CA43687897 | POMC | c.-21+1191A>G (n.-21+1191A>G) c.-101+1191A>G (n.-101+1191A>G) c.-71+1191A>G (n.-71+1191A>G) c.-51+1191A>G (n.-51+1191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167307T= | CA1239233252 | POMC | c.-21+1191A= (n.-21+1191A=) c.-101+1191A= (n.-101+1191A=) c.-71+1191A= (n.-71+1191A=) c.-51+1191A= (n.-51+1191A=) | |
| 2 | g.25167315G= | CA1239233253 | POMC | c.-21+1183C= (n.-21+1183C=) c.-101+1183C= (n.-101+1183C=) c.-71+1183C= (n.-71+1183C=) c.-51+1183C= (n.-51+1183C=) | |
| 2 | g.25167315G>T | CA1239233254 | POMC | c.-21+1183C>A (n.-21+1183C>A) c.-101+1183C>A (n.-101+1183C>A) c.-71+1183C>A (n.-71+1183C>A) c.-51+1183C>A (n.-51+1183C>A) | dbSNP |
| 2 | g.25167319C= | CA1239233255 | POMC | c.-21+1179G= (n.-21+1179G=) c.-101+1179G= (n.-101+1179G=) c.-71+1179G= (n.-71+1179G=) c.-51+1179G= (n.-51+1179G=) | |
| 2 | g.25167319C>T | CA43687902 | POMC | c.-21+1179G>A (n.-21+1179G>A) c.-101+1179G>A (n.-101+1179G>A) c.-71+1179G>A (n.-71+1179G>A) c.-51+1179G>A (n.-51+1179G>A) | dbSNP |
| 2 | g.25167322T>C | CA1239233256 | POMC | c.-21+1176A>G (n.-21+1176A>G) c.-101+1176A>G (n.-101+1176A>G) c.-71+1176A>G (n.-71+1176A>G) c.-51+1176A>G (n.-51+1176A>G) | dbSNP |
| 2 | g.25167322T= | CA1239233257 | POMC | c.-21+1176A= (n.-21+1176A=) c.-101+1176A= (n.-101+1176A=) c.-71+1176A= (n.-71+1176A=) c.-51+1176A= (n.-51+1176A=) | |
| 2 | g.25167325A= | CA1239233258 | POMC | c.-21+1173T= (n.-21+1173T=) c.-101+1173T= (n.-101+1173T=) c.-71+1173T= (n.-71+1173T=) c.-51+1173T= (n.-51+1173T=) | |
| 2 | g.25167325A>C | CA531359916 | POMC | c.-21+1173T>G (n.-21+1173T>G) c.-101+1173T>G (n.-101+1173T>G) c.-71+1173T>G (n.-71+1173T>G) c.-51+1173T>G (n.-51+1173T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167326G>C | CA767151864 | POMC | c.-21+1172C>G (n.-21+1172C>G) c.-101+1172C>G (n.-101+1172C>G) c.-71+1172C>G (n.-71+1172C>G) c.-51+1172C>G (n.-51+1172C>G) | dbSNP |
| 2 | g.25167326G= | CA1239233259 | POMC | c.-21+1172C= (n.-21+1172C=) c.-101+1172C= (n.-101+1172C=) c.-71+1172C= (n.-71+1172C=) c.-51+1172C= (n.-51+1172C=) | |
| 2 | g.25167329A= | CA1239233260 | POMC | c.-21+1169T= (n.-21+1169T=) c.-101+1169T= (n.-101+1169T=) c.-71+1169T= (n.-71+1169T=) c.-51+1169T= (n.-51+1169T=) | |
| 2 | g.25167329A>G | CA767151865 | POMC | c.-21+1169T>C (n.-21+1169T>C) c.-101+1169T>C (n.-101+1169T>C) c.-71+1169T>C (n.-71+1169T>C) c.-51+1169T>C (n.-51+1169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167331T>G | CA767151866 | POMC | c.-21+1167A>C (n.-21+1167A>C) c.-101+1167A>C (n.-101+1167A>C) c.-71+1167A>C (n.-71+1167A>C) c.-51+1167A>C (n.-51+1167A>C) | dbSNP |
| 2 | g.25167331T= | CA1239233261 | POMC | c.-21+1167A= (n.-21+1167A=) c.-101+1167A= (n.-101+1167A=) c.-71+1167A= (n.-71+1167A=) c.-51+1167A= (n.-51+1167A=) | |
| 2 | g.25167332C= | CA1239233263 | POMC | c.-21+1166G= (n.-21+1166G=) c.-101+1166G= (n.-101+1166G=) c.-71+1166G= (n.-71+1166G=) c.-51+1166G= (n.-51+1166G=) | |
| 2 | g.25167332C>G | CA1239233262 | POMC | c.-21+1166G>C (n.-21+1166G>C) c.-101+1166G>C (n.-101+1166G>C) c.-71+1166G>C (n.-71+1166G>C) c.-51+1166G>C (n.-51+1166G>C) | dbSNP |
| 2 | g.25167334G>C | CA43687910 | POMC | c.-21+1164C>G (n.-21+1164C>G) c.-101+1164C>G (n.-101+1164C>G) c.-71+1164C>G (n.-71+1164C>G) c.-51+1164C>G (n.-51+1164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167334G= | CA1239233264 | POMC | c.-21+1164C= (n.-21+1164C=) c.-101+1164C= (n.-101+1164C=) c.-71+1164C= (n.-71+1164C=) c.-51+1164C= (n.-51+1164C=) | |
| 2 | g.25167336A= | CA1239233265 | POMC | c.-21+1162T= (n.-21+1162T=) c.-101+1162T= (n.-101+1162T=) c.-71+1162T= (n.-71+1162T=) c.-51+1162T= (n.-51+1162T=) | |
| 2 | g.25167336A>G | CA1239233266 | POMC | c.-21+1162T>C (n.-21+1162T>C) c.-101+1162T>C (n.-101+1162T>C) c.-71+1162T>C (n.-71+1162T>C) c.-51+1162T>C (n.-51+1162T>C) | dbSNP |
| 2 | g.25167338G>C | CA767151867 | POMC | c.-21+1160C>G (n.-21+1160C>G) c.-101+1160C>G (n.-101+1160C>G) c.-71+1160C>G (n.-71+1160C>G) c.-51+1160C>G (n.-51+1160C>G) | dbSNP |
| 2 | g.25167338G= | CA1239233267 | POMC | c.-21+1160C= (n.-21+1160C=) c.-101+1160C= (n.-101+1160C=) c.-71+1160C= (n.-71+1160C=) c.-51+1160C= (n.-51+1160C=) | |
| 2 | g.25167340A= | CA1239233268 | POMC | c.-21+1158T= (n.-21+1158T=) c.-101+1158T= (n.-101+1158T=) c.-71+1158T= (n.-71+1158T=) c.-51+1158T= (n.-51+1158T=) | |
| 2 | g.25167340A>C | CA1239233269 | POMC | c.-21+1158T>G (n.-21+1158T>G) c.-101+1158T>G (n.-101+1158T>G) c.-71+1158T>G (n.-71+1158T>G) c.-51+1158T>G (n.-51+1158T>G) | dbSNP |
| 2 | g.25167341C= | CA1239233271 | POMC | c.-21+1157G= (n.-21+1157G=) c.-101+1157G= (n.-101+1157G=) c.-71+1157G= (n.-71+1157G=) c.-51+1157G= (n.-51+1157G=) | |
| 2 | g.25167341C>T | CA1239233270 | POMC | c.-21+1157G>A (n.-21+1157G>A) c.-101+1157G>A (n.-101+1157G>A) c.-71+1157G>A (n.-71+1157G>A) c.-51+1157G>A (n.-51+1157G>A) | dbSNP |
| 2 | g.25167342C= | CA1239233272 | POMC | c.-21+1156G= (n.-21+1156G=) c.-101+1156G= (n.-101+1156G=) c.-71+1156G= (n.-71+1156G=) c.-51+1156G= (n.-51+1156G=) | |
| 2 | g.25167342C>T | CA43687914 | POMC | c.-21+1156G>A (n.-21+1156G>A) c.-101+1156G>A (n.-101+1156G>A) c.-71+1156G>A (n.-71+1156G>A) c.-51+1156G>A (n.-51+1156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167343C= | CA1239233273 | POMC | c.-21+1155G= (n.-21+1155G=) c.-101+1155G= (n.-101+1155G=) c.-71+1155G= (n.-71+1155G=) c.-51+1155G= (n.-51+1155G=) | |
| 2 | g.25167343C>T | CA767151868 | POMC | c.-21+1155G>A (n.-21+1155G>A) c.-101+1155G>A (n.-101+1155G>A) c.-71+1155G>A (n.-71+1155G>A) c.-51+1155G>A (n.-51+1155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |