WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25167282_25167283dup | CA767151844 | POMC | c.-21+1224_-21+1225dup (n.-21+1224_-21+1225dup) c.-101+1224_-101+1225dup (n.-101+1224_-101+1225dup) c.-71+1224_-71+1225dup (n.-71+1224_-71+1225dup) c.-51+1224_-51+1225dup (n.-51+1224_-51+1225dup) | dbSNP |
| 2 | g.25167282_25167283del | CA767151845 | POMC | c.-21+1224_-21+1225del (n.-21+1224_-21+1225del) c.-101+1224_-101+1225del (n.-101+1224_-101+1225del) c.-71+1224_-71+1225del (n.-71+1224_-71+1225del) c.-51+1224_-51+1225del (n.-51+1224_-51+1225del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167282C>A | CA43687829 | POMC | c.-21+1216G>T (n.-21+1216G>T) c.-101+1216G>T (n.-101+1216G>T) c.-71+1216G>T (n.-71+1216G>T) c.-51+1216G>T (n.-51+1216G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.25167282C= | CA1239233226 | POMC | c.-21+1216G= (n.-21+1216G=) c.-101+1216G= (n.-101+1216G=) c.-71+1216G= (n.-71+1216G=) c.-51+1216G= (n.-51+1216G=) | |
| 2 | g.25167282_25167284delinsCAA | CA1239233227 | POMC | c.-21+1214_-21+1216delinsTTG (n.-21+1214_-21+1216delinsTTG) c.-101+1214_-101+1216delinsTTG (n.-101+1214_-101+1216delinsTTG) c.-71+1214_-71+1216delinsTTG (n.-71+1214_-71+1216delinsTTG) c.-51+1214_-51+1216delinsTTG (n.-51+1214_-51+1216delinsTTG) | |
| 2 | g.25167283A= | CA1239233228 | POMC | c.-21+1215T= (n.-21+1215T=) c.-101+1215T= (n.-101+1215T=) c.-71+1215T= (n.-71+1215T=) c.-51+1215T= (n.-51+1215T=) | |
| 2 | g.25167283A>C | CA1239233229 | POMC | c.-21+1215T>G (n.-21+1215T>G) c.-101+1215T>G (n.-101+1215T>G) c.-71+1215T>G (n.-71+1215T>G) c.-51+1215T>G (n.-51+1215T>G) | dbSNP |
| 2 | g.25167290dup | CA43687842 | POMC | c.-21+1215dup (n.-21+1215dup) c.-101+1215dup (n.-101+1215dup) c.-71+1215dup (n.-71+1215dup) c.-51+1215dup (n.-51+1215dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167290del | CA43687850 | POMC | c.-21+1215del (n.-21+1215del) c.-101+1215del (n.-101+1215del) c.-71+1215del (n.-71+1215del) c.-51+1215del (n.-51+1215del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167289_25167290del | CA43687847 | POMC | c.-21+1214_-21+1215del (n.-21+1214_-21+1215del) c.-101+1214_-101+1215del (n.-101+1214_-101+1215del) c.-71+1214_-71+1215del (n.-71+1214_-71+1215del) c.-51+1214_-51+1215del (n.-51+1214_-51+1215del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167283_25167284insC | CA43687857 | POMC | c.-21+1214_-21+1215insG (n.-21+1214_-21+1215insG) c.-101+1214_-101+1215insG (n.-101+1214_-101+1215insG) c.-71+1214_-71+1215insG (n.-71+1214_-71+1215insG) c.-51+1214_-51+1215insG (n.-51+1214_-51+1215insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167284A= | CA1239233230 | POMC | c.-21+1214T= (n.-21+1214T=) c.-101+1214T= (n.-101+1214T=) c.-71+1214T= (n.-71+1214T=) c.-51+1214T= (n.-51+1214T=) | |
| 2 | g.25167284A>C | CA43687861 | POMC | c.-21+1214T>G (n.-21+1214T>G) c.-101+1214T>G (n.-101+1214T>G) c.-71+1214T>G (n.-71+1214T>G) c.-51+1214T>G (n.-51+1214T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167284A>G | CA2739307101 | POMC | c.-21+1214T>C (n.-21+1214T>C) c.-101+1214T>C (n.-101+1214T>C) c.-71+1214T>C (n.-71+1214T>C) c.-51+1214T>C (n.-51+1214T>C) | |
| 2 | g.25167284A>T | CA1239233231 | POMC | c.-21+1214T>A (n.-21+1214T>A) c.-101+1214T>A (n.-101+1214T>A) c.-71+1214T>A (n.-71+1214T>A) c.-51+1214T>A (n.-51+1214T>A) | dbSNP |
| 2 | g.25167285A= | CA1239233232 | POMC | c.-21+1213T= (n.-21+1213T=) c.-101+1213T= (n.-101+1213T=) c.-71+1213T= (n.-71+1213T=) c.-51+1213T= (n.-51+1213T=) | |
| 2 | g.25167285A>G | CA43687865 | POMC | c.-21+1213T>C (n.-21+1213T>C) c.-101+1213T>C (n.-101+1213T>C) c.-71+1213T>C (n.-71+1213T>C) c.-51+1213T>C (n.-51+1213T>C) | dbSNP |
| 2 | g.25167286A= | CA1239233233 | POMC | c.-21+1212T= (n.-21+1212T=) c.-101+1212T= (n.-101+1212T=) c.-71+1212T= (n.-71+1212T=) c.-51+1212T= (n.-51+1212T=) | |
| 2 | g.25167286A>C | CA767151856 | POMC | c.-21+1212T>G (n.-21+1212T>G) c.-101+1212T>G (n.-101+1212T>G) c.-71+1212T>G (n.-71+1212T>G) c.-51+1212T>G (n.-51+1212T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167287A>G | CA2699005993 | POMC | c.-21+1211T>C (n.-21+1211T>C) c.-101+1211T>C (n.-101+1211T>C) c.-71+1211T>C (n.-71+1211T>C) c.-51+1211T>C (n.-51+1211T>C) | dbSNP |
| 2 | g.25167289A= | CA1239233234 | POMC | c.-21+1209T= (n.-21+1209T=) c.-101+1209T= (n.-101+1209T=) c.-71+1209T= (n.-71+1209T=) c.-51+1209T= (n.-51+1209T=) | |
| 2 | g.25167289_25167290insCAAGGAGAAAACTCAAAGTAGT | CA1239233235 | POMC | c.-21+1208_-21+1209insACTACTTTGAGTTTTCTCCTTG (n.-21+1208_-21+1209insACTACTTTGAGTTTTCTCCTTG) c.-101+1208_-101+1209insACTACTTTGAGTTTTCTCCTTG (n.-101+1208_-101+1209insACTACTTTGAGTTTTCTCCTTG) c.-71+1208_-71+1209insACTACTTTGAGTTTTCTCCTTG (n.-71+1208_-71+1209insACTACTTTGAGTTTTCTCCTTG) c.-51+1208_-51+1209insACTACTTTGAGTTTTCTCCTTG (n.-51+1208_-51+1209insACTACTTTGAGTTTTCTCCTTG) | dbSNP |
| 2 | g.25167290A= | CA1239233236 | POMC | c.-21+1208T= (n.-21+1208T=) c.-101+1208T= (n.-101+1208T=) c.-71+1208T= (n.-71+1208T=) c.-51+1208T= (n.-51+1208T=) | |
| 2 | g.25167290A>T | CA43687868 | POMC | c.-21+1208T>A (n.-21+1208T>A) c.-101+1208T>A (n.-101+1208T>A) c.-71+1208T>A (n.-71+1208T>A) c.-51+1208T>A (n.-51+1208T>A) | dbSNP |
| 2 | g.25167290_25167291delinsAT | CA1239233237 | POMC | c.-21+1207_-21+1208delinsAT (n.-21+1207_-21+1208delinsAT) c.-101+1207_-101+1208delinsAT (n.-101+1207_-101+1208delinsAT) c.-71+1207_-71+1208delinsAT (n.-71+1207_-71+1208delinsAT) c.-51+1207_-51+1208delinsAT (n.-51+1207_-51+1208delinsAT) | |
| 2 | g.25167291del | CA531359915 | POMC | c.-21+1207del (n.-21+1207del) c.-101+1207del (n.-101+1207del) c.-71+1207del (n.-71+1207del) c.-51+1207del (n.-51+1207del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167291T>C | CA43687875 | POMC | c.-21+1207A>G (n.-21+1207A>G) c.-101+1207A>G (n.-101+1207A>G) c.-71+1207A>G (n.-71+1207A>G) c.-51+1207A>G (n.-51+1207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167291T= | CA1239233238 | POMC | c.-21+1207A= (n.-21+1207A=) c.-101+1207A= (n.-101+1207A=) c.-71+1207A= (n.-71+1207A=) c.-51+1207A= (n.-51+1207A=) | |
| 2 | g.25167292_25167298delinsCCACACA | CA1239233239 | POMC | c.-21+1200_-21+1206delinsTGTGTGG (n.-21+1200_-21+1206delinsTGTGTGG) c.-101+1200_-101+1206delinsTGTGTGG (n.-101+1200_-101+1206delinsTGTGTGG) c.-71+1200_-71+1206delinsTGTGTGG (n.-71+1200_-71+1206delinsTGTGTGG) c.-51+1200_-51+1206delinsTGTGTGG (n.-51+1200_-51+1206delinsTGTGTGG) | |
| 2 | g.25167293C= | CA1239233240 | POMC | c.-21+1205G= (n.-21+1205G=) c.-101+1205G= (n.-101+1205G=) c.-71+1205G= (n.-71+1205G=) c.-51+1205G= (n.-51+1205G=) | |
| 2 | g.25167293C>T | CA767151861 | POMC | c.-21+1205G>A (n.-21+1205G>A) c.-101+1205G>A (n.-101+1205G>A) c.-71+1205G>A (n.-71+1205G>A) c.-51+1205G>A (n.-51+1205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167300_25167301del | CA767151860 | POMC | c.-21+1204_-21+1205del (n.-21+1204_-21+1205del) c.-101+1204_-101+1205del (n.-101+1204_-101+1205del) c.-71+1204_-71+1205del (n.-71+1204_-71+1205del) c.-51+1204_-51+1205del (n.-51+1204_-51+1205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167296_25167301del | CA916493975 | POMC | c.-21+1200_-21+1205del (n.-21+1200_-21+1205del) c.-101+1200_-101+1205del (n.-101+1200_-101+1205del) c.-71+1200_-71+1205del (n.-71+1200_-71+1205del) c.-51+1200_-51+1205del (n.-51+1200_-51+1205del) | dbSNP |
| 2 | g.25167296A= | CA1239233241 | POMC | c.-21+1202T= (n.-21+1202T=) c.-101+1202T= (n.-101+1202T=) c.-71+1202T= (n.-71+1202T=) c.-51+1202T= (n.-51+1202T=) | |
| 2 | g.25167296A>G | CA767151862 | POMC | c.-21+1202T>C (n.-21+1202T>C) c.-101+1202T>C (n.-101+1202T>C) c.-71+1202T>C (n.-71+1202T>C) c.-51+1202T>C (n.-51+1202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167299C= | CA1239233243 | POMC | c.-21+1199G= (n.-21+1199G=) c.-101+1199G= (n.-101+1199G=) c.-71+1199G= (n.-71+1199G=) c.-51+1199G= (n.-51+1199G=) | |
| 2 | g.25167299C>T | CA1239233242 | POMC | c.-21+1199G>A (n.-21+1199G>A) c.-101+1199G>A (n.-101+1199G>A) c.-71+1199G>A (n.-71+1199G>A) c.-51+1199G>A (n.-51+1199G>A) | dbSNP |
| 2 | g.25167300A= | CA1239233244 | POMC | c.-21+1198T= (n.-21+1198T=) c.-101+1198T= (n.-101+1198T=) c.-71+1198T= (n.-71+1198T=) c.-51+1198T= (n.-51+1198T=) | |
| 2 | g.25167300A>G | CA43687887 | POMC | c.-21+1198T>C (n.-21+1198T>C) c.-101+1198T>C (n.-101+1198T>C) c.-71+1198T>C (n.-71+1198T>C) c.-51+1198T>C (n.-51+1198T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167301C>A | CA43687890 | POMC | c.-21+1197G>T (n.-21+1197G>T) c.-101+1197G>T (n.-101+1197G>T) c.-71+1197G>T (n.-71+1197G>T) c.-51+1197G>T (n.-51+1197G>T) | dbSNP |
| 2 | g.25167301C= | CA1239233245 | POMC | c.-21+1197G= (n.-21+1197G=) c.-101+1197G= (n.-101+1197G=) c.-71+1197G= (n.-71+1197G=) c.-51+1197G= (n.-51+1197G=) | |
| 2 | g.25167301C>T | CA2555481808 | POMC | c.-21+1197G>A (n.-21+1197G>A) c.-101+1197G>A (n.-101+1197G>A) c.-71+1197G>A (n.-71+1197G>A) c.-51+1197G>A (n.-51+1197G>A) | |
| 2 | g.25167303T>G | CA1239233247 | POMC | c.-21+1195A>C (n.-21+1195A>C) c.-101+1195A>C (n.-101+1195A>C) c.-71+1195A>C (n.-71+1195A>C) c.-51+1195A>C (n.-51+1195A>C) | dbSNP |
| 2 | g.25167303T= | CA1239233246 | POMC | c.-21+1195A= (n.-21+1195A=) c.-101+1195A= (n.-101+1195A=) c.-71+1195A= (n.-71+1195A=) c.-51+1195A= (n.-51+1195A=) | |
| 2 | g.25167305T>A | CA1239233249 | POMC | c.-21+1193A>T (n.-21+1193A>T) c.-101+1193A>T (n.-101+1193A>T) c.-71+1193A>T (n.-71+1193A>T) c.-51+1193A>T (n.-51+1193A>T) | dbSNP |
| 2 | g.25167305T= | CA1239233248 | POMC | c.-21+1193A= (n.-21+1193A=) c.-101+1193A= (n.-101+1193A=) c.-71+1193A= (n.-71+1193A=) c.-51+1193A= (n.-51+1193A=) | |
| 2 | g.25167306A= | CA1239233250 | POMC | c.-21+1192T= (n.-21+1192T=) c.-101+1192T= (n.-101+1192T=) c.-71+1192T= (n.-71+1192T=) c.-51+1192T= (n.-51+1192T=) | |
| 2 | g.25167306A>T | CA1239233251 | POMC | c.-21+1192T>A (n.-21+1192T>A) c.-101+1192T>A (n.-101+1192T>A) c.-71+1192T>A (n.-71+1192T>A) c.-51+1192T>A (n.-51+1192T>A) | dbSNP |
| 2 | g.25167307T>C | CA43687897 | POMC | c.-21+1191A>G (n.-21+1191A>G) c.-101+1191A>G (n.-101+1191A>G) c.-71+1191A>G (n.-71+1191A>G) c.-51+1191A>G (n.-51+1191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167307T= | CA1239233252 | POMC | c.-21+1191A= (n.-21+1191A=) c.-101+1191A= (n.-101+1191A=) c.-71+1191A= (n.-71+1191A=) c.-51+1191A= (n.-51+1191A=) |