| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25167196T>C | CA1028507496 | POMC | c.-21+1302A>G (n.-21+1302A>G) c.-101+1302A>G (n.-101+1302A>G) c.-71+1302A>G (n.-71+1302A>G) c.-51+1302A>G (n.-51+1302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167196T= | CA1239233191 | POMC | c.-21+1302A= (n.-21+1302A=) c.-101+1302A= (n.-101+1302A=) c.-71+1302A= (n.-71+1302A=) c.-51+1302A= (n.-51+1302A=) | |
| 2 | g.25167197C= | CA1239233192 | POMC | c.-21+1301G= (n.-21+1301G=) c.-101+1301G= (n.-101+1301G=) c.-71+1301G= (n.-71+1301G=) c.-51+1301G= (n.-51+1301G=) | |
| 2 | g.25167197C>T | CA767151828 | POMC | c.-21+1301G>A (n.-21+1301G>A) c.-101+1301G>A (n.-101+1301G>A) c.-71+1301G>A (n.-71+1301G>A) c.-51+1301G>A (n.-51+1301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167198G>A | CA43687792 | POMC | c.-21+1300C>T (n.-21+1300C>T) c.-101+1300C>T (n.-101+1300C>T) c.-71+1300C>T (n.-71+1300C>T) c.-51+1300C>T (n.-51+1300C>T) | dbSNP |
| 2 | g.25167198G>C | CA1239233194 | POMC | c.-21+1300C>G (n.-21+1300C>G) c.-101+1300C>G (n.-101+1300C>G) c.-71+1300C>G (n.-71+1300C>G) c.-51+1300C>G (n.-51+1300C>G) | dbSNP |
| 2 | g.25167198G= | CA1239233193 | POMC | c.-21+1300C= (n.-21+1300C=) c.-101+1300C= (n.-101+1300C=) c.-71+1300C= (n.-71+1300C=) c.-51+1300C= (n.-51+1300C=) | |
| 2 | g.25167199_25167202dup | CA1239233195 | POMC | c.-21+1296_-21+1299dup (n.-21+1296_-21+1299dup) c.-101+1296_-101+1299dup (n.-101+1296_-101+1299dup) c.-71+1296_-71+1299dup (n.-71+1296_-71+1299dup) c.-51+1296_-51+1299dup (n.-51+1296_-51+1299dup) | dbSNP |
| 2 | g.25167201T>A | CA1028507499 | POMC | c.-21+1297A>T (n.-21+1297A>T) c.-101+1297A>T (n.-101+1297A>T) c.-71+1297A>T (n.-71+1297A>T) c.-51+1297A>T (n.-51+1297A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167201T= | CA1239233196 | POMC | c.-21+1297A= (n.-21+1297A=) c.-101+1297A= (n.-101+1297A=) c.-71+1297A= (n.-71+1297A=) c.-51+1297A= (n.-51+1297A=) | |
| 2 | g.25167203C= | CA1239233197 | POMC | c.-21+1295G= (n.-21+1295G=) c.-101+1295G= (n.-101+1295G=) c.-71+1295G= (n.-71+1295G=) c.-51+1295G= (n.-51+1295G=) | |
| 2 | g.25167203C>G | CA43687800 | POMC | c.-21+1295G>C (n.-21+1295G>C) c.-101+1295G>C (n.-101+1295G>C) c.-71+1295G>C (n.-71+1295G>C) c.-51+1295G>C (n.-51+1295G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167203C>T | CA43687795 | POMC | c.-21+1295G>A (n.-21+1295G>A) c.-101+1295G>A (n.-101+1295G>A) c.-71+1295G>A (n.-71+1295G>A) c.-51+1295G>A (n.-51+1295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167205A= | CA1239233198 | POMC | c.-21+1293T= (n.-21+1293T=) c.-101+1293T= (n.-101+1293T=) c.-71+1293T= (n.-71+1293T=) c.-51+1293T= (n.-51+1293T=) | |
| 2 | g.25167205A>G | CA43687804 | POMC | c.-21+1293T>C (n.-21+1293T>C) c.-101+1293T>C (n.-101+1293T>C) c.-71+1293T>C (n.-71+1293T>C) c.-51+1293T>C (n.-51+1293T>C) | dbSNP |
| 2 | g.25167206T>C | CA43687808 | POMC | c.-21+1292A>G (n.-21+1292A>G) c.-101+1292A>G (n.-101+1292A>G) c.-71+1292A>G (n.-71+1292A>G) c.-51+1292A>G (n.-51+1292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167206T= | CA1239233199 | POMC | c.-21+1292A= (n.-21+1292A=) c.-101+1292A= (n.-101+1292A=) c.-71+1292A= (n.-71+1292A=) c.-51+1292A= (n.-51+1292A=) | |
| 2 | g.25167215C= | CA1239233200 | POMC | c.-21+1283G= (n.-21+1283G=) c.-101+1283G= (n.-101+1283G=) c.-71+1283G= (n.-71+1283G=) c.-51+1283G= (n.-51+1283G=) | |
| 2 | g.25167215C>T | CA531359620 | POMC | c.-21+1283G>A (n.-21+1283G>A) c.-101+1283G>A (n.-101+1283G>A) c.-71+1283G>A (n.-71+1283G>A) c.-51+1283G>A (n.-51+1283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167220A= | CA1239233201 | POMC | c.-21+1278T= (n.-21+1278T=) c.-101+1278T= (n.-101+1278T=) c.-71+1278T= (n.-71+1278T=) c.-51+1278T= (n.-51+1278T=) | |
| 2 | g.25167220A>G | CA767151831 | POMC | c.-21+1278T>C (n.-21+1278T>C) c.-101+1278T>C (n.-101+1278T>C) c.-71+1278T>C (n.-71+1278T>C) c.-51+1278T>C (n.-51+1278T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167221A= | CA1239233203 | POMC | c.-21+1277T= (n.-21+1277T=) c.-101+1277T= (n.-101+1277T=) c.-71+1277T= (n.-71+1277T=) c.-51+1277T= (n.-51+1277T=) | |
| 2 | g.25167221A>C | CA1239233202 | POMC | c.-21+1277T>G (n.-21+1277T>G) c.-101+1277T>G (n.-101+1277T>G) c.-71+1277T>G (n.-71+1277T>G) c.-51+1277T>G (n.-51+1277T>G) | dbSNP |
| 2 | g.25167221A>G | CA43687812 | POMC | c.-21+1277T>C (n.-21+1277T>C) c.-101+1277T>C (n.-101+1277T>C) c.-71+1277T>C (n.-71+1277T>C) c.-51+1277T>C (n.-51+1277T>C) | dbSNP |
| 2 | g.25167223G>A | CA767151832 | POMC | c.-21+1275C>T (n.-21+1275C>T) c.-101+1275C>T (n.-101+1275C>T) c.-71+1275C>T (n.-71+1275C>T) c.-51+1275C>T (n.-51+1275C>T) | dbSNP |
| 2 | g.25167223G= | CA1239233204 | POMC | c.-21+1275C= (n.-21+1275C=) c.-101+1275C= (n.-101+1275C=) c.-71+1275C= (n.-71+1275C=) c.-51+1275C= (n.-51+1275C=) | |
| 2 | g.25167226C>T | CA2699005991 | POMC | c.-21+1272G>A (n.-21+1272G>A) c.-101+1272G>A (n.-101+1272G>A) c.-71+1272G>A (n.-71+1272G>A) c.-51+1272G>A (n.-51+1272G>A) | dbSNP |
| 2 | g.25167227A= | CA1239233205 | POMC | c.-21+1271T= (n.-21+1271T=) c.-101+1271T= (n.-101+1271T=) c.-71+1271T= (n.-71+1271T=) c.-51+1271T= (n.-51+1271T=) | |
| 2 | g.25167227A>G | CA767151833 | POMC | c.-21+1271T>C (n.-21+1271T>C) c.-101+1271T>C (n.-101+1271T>C) c.-71+1271T>C (n.-71+1271T>C) c.-51+1271T>C (n.-51+1271T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167234C= | CA1239233206 | POMC | c.-21+1264G= (n.-21+1264G=) c.-101+1264G= (n.-101+1264G=) c.-71+1264G= (n.-71+1264G=) c.-51+1264G= (n.-51+1264G=) | |
| 2 | g.25167234C>T | CA43687813 | POMC | c.-21+1264G>A (n.-21+1264G>A) c.-101+1264G>A (n.-101+1264G>A) c.-71+1264G>A (n.-71+1264G>A) c.-51+1264G>A (n.-51+1264G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167239A= | CA1239233207 | POMC | c.-21+1259T= (n.-21+1259T=) c.-101+1259T= (n.-101+1259T=) c.-71+1259T= (n.-71+1259T=) c.-51+1259T= (n.-51+1259T=) | |
| 2 | g.25167239A>T | CA1028507505 | POMC | c.-21+1259T>A (n.-21+1259T>A) c.-101+1259T>A (n.-101+1259T>A) c.-71+1259T>A (n.-71+1259T>A) c.-51+1259T>A (n.-51+1259T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167243G>A | CA531359911 | POMC | c.-21+1255C>T (n.-21+1255C>T) c.-101+1255C>T (n.-101+1255C>T) c.-71+1255C>T (n.-71+1255C>T) c.-51+1255C>T (n.-51+1255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167243G= | CA1239233208 | POMC | c.-21+1255C= (n.-21+1255C=) c.-101+1255C= (n.-101+1255C=) c.-71+1255C= (n.-71+1255C=) c.-51+1255C= (n.-51+1255C=) | |
| 2 | g.25167244G= | CA1239233209 | POMC | c.-21+1254C= (n.-21+1254C=) c.-101+1254C= (n.-101+1254C=) c.-71+1254C= (n.-71+1254C=) c.-51+1254C= (n.-51+1254C=) | |
| 2 | g.25167244G>T | CA1028507513 | POMC | c.-21+1254C>A (n.-21+1254C>A) c.-101+1254C>A (n.-101+1254C>A) c.-71+1254C>A (n.-71+1254C>A) c.-51+1254C>A (n.-51+1254C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167245C>A | CA2508161756 | POMC | c.-21+1253G>T (n.-21+1253G>T) c.-101+1253G>T (n.-101+1253G>T) c.-71+1253G>T (n.-71+1253G>T) c.-51+1253G>T (n.-51+1253G>T) | |
| 2 | g.25167246C= | CA1239233210 | POMC | c.-21+1252G= (n.-21+1252G=) c.-101+1252G= (n.-101+1252G=) c.-71+1252G= (n.-71+1252G=) c.-51+1252G= (n.-51+1252G=) | |
| 2 | g.25167246C>T | CA767151839 | POMC | c.-21+1252G>A (n.-21+1252G>A) c.-101+1252G>A (n.-101+1252G>A) c.-71+1252G>A (n.-71+1252G>A) c.-51+1252G>A (n.-51+1252G>A) | dbSNP |
| 2 | g.25167256G>A | CA1239233212 | POMC | c.-21+1242C>T (n.-21+1242C>T) c.-101+1242C>T (n.-101+1242C>T) c.-71+1242C>T (n.-71+1242C>T) c.-51+1242C>T (n.-51+1242C>T) | dbSNP |
| 2 | g.25167256G= | CA1239233211 | POMC | c.-21+1242C= (n.-21+1242C=) c.-101+1242C= (n.-101+1242C=) c.-71+1242C= (n.-71+1242C=) c.-51+1242C= (n.-51+1242C=) | |
| 2 | g.25167257_25167259delinsCAG | CA1239233213 | POMC | c.-21+1239_-21+1241delinsCTG (n.-21+1239_-21+1241delinsCTG) c.-101+1239_-101+1241delinsCTG (n.-101+1239_-101+1241delinsCTG) c.-71+1239_-71+1241delinsCTG (n.-71+1239_-71+1241delinsCTG) c.-51+1239_-51+1241delinsCTG (n.-51+1239_-51+1241delinsCTG) | |
| 2 | g.25167258A= | CA1239233215 | POMC | c.-21+1240T= (n.-21+1240T=) c.-101+1240T= (n.-101+1240T=) c.-71+1240T= (n.-71+1240T=) c.-51+1240T= (n.-51+1240T=) | |
| 2 | g.25167258A>G | CA1239233214 | POMC | c.-21+1240T>C (n.-21+1240T>C) c.-101+1240T>C (n.-101+1240T>C) c.-71+1240T>C (n.-71+1240T>C) c.-51+1240T>C (n.-51+1240T>C) | dbSNP |
| 2 | g.25167260_25167261del | CA767151840 | POMC | c.-21+1239_-21+1240del (n.-21+1239_-21+1240del) c.-101+1239_-101+1240del (n.-101+1239_-101+1240del) c.-71+1239_-71+1240del (n.-71+1239_-71+1240del) c.-51+1239_-51+1240del (n.-51+1239_-51+1240del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167259G>A | CA767151841 | POMC | c.-21+1239C>T (n.-21+1239C>T) c.-101+1239C>T (n.-101+1239C>T) c.-71+1239C>T (n.-71+1239C>T) c.-51+1239C>T (n.-51+1239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167259G= | CA1239233216 | POMC | c.-21+1239C= (n.-21+1239C=) c.-101+1239C= (n.-101+1239C=) c.-71+1239C= (n.-71+1239C=) c.-51+1239C= (n.-51+1239C=) | |
| 2 | g.25167265A= | CA1239233217 | POMC | c.-21+1233T= (n.-21+1233T=) c.-101+1233T= (n.-101+1233T=) c.-71+1233T= (n.-71+1233T=) c.-51+1233T= (n.-51+1233T=) | |
| 2 | g.25167265A>G | CA1239233218 | POMC | c.-21+1233T>C (n.-21+1233T>C) c.-101+1233T>C (n.-101+1233T>C) c.-71+1233T>C (n.-71+1233T>C) c.-51+1233T>C (n.-51+1233T>C) | dbSNP |