| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25167099G>C | CA1028507471 | POMC | c.-21+1399C>G (n.-21+1399C>G) c.-101+1399C>G (n.-101+1399C>G) c.-71+1399C>G (n.-71+1399C>G) c.-51+1399C>G (n.-51+1399C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167099G= | CA1239233150 | POMC | c.-21+1399C= (n.-21+1399C=) c.-101+1399C= (n.-101+1399C=) c.-71+1399C= (n.-71+1399C=) c.-51+1399C= (n.-51+1399C=) | |
| 2 | g.25167109G>A | CA43687736 | POMC | c.-21+1389C>T (n.-21+1389C>T) c.-101+1389C>T (n.-101+1389C>T) c.-71+1389C>T (n.-71+1389C>T) c.-51+1389C>T (n.-51+1389C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167109G= | CA1239233151 | POMC | c.-21+1389C= (n.-21+1389C=) c.-101+1389C= (n.-101+1389C=) c.-71+1389C= (n.-71+1389C=) c.-51+1389C= (n.-51+1389C=) | |
| 2 | g.25167110T>G | CA43687739 | POMC | c.-21+1388A>C (n.-21+1388A>C) c.-101+1388A>C (n.-101+1388A>C) c.-71+1388A>C (n.-71+1388A>C) c.-51+1388A>C (n.-51+1388A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167110T= | CA1239233152 | POMC | c.-21+1388A= (n.-21+1388A=) c.-101+1388A= (n.-101+1388A=) c.-71+1388A= (n.-71+1388A=) c.-51+1388A= (n.-51+1388A=) | |
| 2 | g.25167118C= | CA1239233153 | POMC | c.-21+1380G= (n.-21+1380G=) c.-101+1380G= (n.-101+1380G=) c.-71+1380G= (n.-71+1380G=) c.-51+1380G= (n.-51+1380G=) | |
| 2 | g.25167118C>T | CA1239233154 | POMC | c.-21+1380G>A (n.-21+1380G>A) c.-101+1380G>A (n.-101+1380G>A) c.-71+1380G>A (n.-71+1380G>A) c.-51+1380G>A (n.-51+1380G>A) | dbSNP |
| 2 | g.25167120C= | CA1239233155 | POMC | c.-21+1378G= (n.-21+1378G=) c.-101+1378G= (n.-101+1378G=) c.-71+1378G= (n.-71+1378G=) c.-51+1378G= (n.-51+1378G=) | |
| 2 | g.25167120C>G | CA1239233156 | POMC | c.-21+1378G>C (n.-21+1378G>C) c.-101+1378G>C (n.-101+1378G>C) c.-71+1378G>C (n.-71+1378G>C) c.-51+1378G>C (n.-51+1378G>C) | dbSNP |
| 2 | g.25167120C>T | CA43687744 | POMC | c.-21+1378G>A (n.-21+1378G>A) c.-101+1378G>A (n.-101+1378G>A) c.-71+1378G>A (n.-71+1378G>A) c.-51+1378G>A (n.-51+1378G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167121G>A | CA531359608 | POMC | c.-21+1377C>T (n.-21+1377C>T) c.-101+1377C>T (n.-101+1377C>T) c.-71+1377C>T (n.-71+1377C>T) c.-51+1377C>T (n.-51+1377C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167121G= | CA1239233157 | POMC | c.-21+1377C= (n.-21+1377C=) c.-101+1377C= (n.-101+1377C=) c.-71+1377C= (n.-71+1377C=) c.-51+1377C= (n.-51+1377C=) | |
| 2 | g.25167122C= | CA1239233158 | POMC | c.-21+1376G= (n.-21+1376G=) c.-101+1376G= (n.-101+1376G=) c.-71+1376G= (n.-71+1376G=) c.-51+1376G= (n.-51+1376G=) | |
| 2 | g.25167122C>G | CA2594344461 | POMC | c.-21+1376G>C (n.-21+1376G>C) c.-101+1376G>C (n.-101+1376G>C) c.-71+1376G>C (n.-71+1376G>C) c.-51+1376G>C (n.-51+1376G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167122C>T | CA1239233159 | POMC | c.-21+1376G>A (n.-21+1376G>A) c.-101+1376G>A (n.-101+1376G>A) c.-71+1376G>A (n.-71+1376G>A) c.-51+1376G>A (n.-51+1376G>A) | dbSNP |
| 2 | g.25167123T>C | CA1239233161 | POMC | c.-21+1375A>G (n.-21+1375A>G) c.-101+1375A>G (n.-101+1375A>G) c.-71+1375A>G (n.-71+1375A>G) c.-51+1375A>G (n.-51+1375A>G) | dbSNP |
| 2 | g.25167123T= | CA1239233160 | POMC | c.-21+1375A= (n.-21+1375A=) c.-101+1375A= (n.-101+1375A=) c.-71+1375A= (n.-71+1375A=) c.-51+1375A= (n.-51+1375A=) | |
| 2 | g.25167128A= | CA1239233162 | POMC | c.-21+1370T= (n.-21+1370T=) c.-101+1370T= (n.-101+1370T=) c.-71+1370T= (n.-71+1370T=) c.-51+1370T= (n.-51+1370T=) | |
| 2 | g.25167128A>G | CA1239233163 | POMC | c.-21+1370T>C (n.-21+1370T>C) c.-101+1370T>C (n.-101+1370T>C) c.-71+1370T>C (n.-71+1370T>C) c.-51+1370T>C (n.-51+1370T>C) | dbSNP |
| 2 | g.25167129T>C | CA1239233165 | POMC | c.-21+1369A>G (n.-21+1369A>G) c.-101+1369A>G (n.-101+1369A>G) c.-71+1369A>G (n.-71+1369A>G) c.-51+1369A>G (n.-51+1369A>G) | dbSNP |
| 2 | g.25167129T= | CA1239233164 | POMC | c.-21+1369A= (n.-21+1369A=) c.-101+1369A= (n.-101+1369A=) c.-71+1369A= (n.-71+1369A=) c.-51+1369A= (n.-51+1369A=) | |
| 2 | g.25167130G>A | CA2699005930 | POMC | c.-21+1368C>T (n.-21+1368C>T) c.-101+1368C>T (n.-101+1368C>T) c.-71+1368C>T (n.-71+1368C>T) c.-51+1368C>T (n.-51+1368C>T) | dbSNP |
| 2 | g.25167133C= | CA1239233166 | POMC | c.-21+1365G= (n.-21+1365G=) c.-101+1365G= (n.-101+1365G=) c.-71+1365G= (n.-71+1365G=) c.-51+1365G= (n.-51+1365G=) | |
| 2 | g.25167133C>T | CA43687747 | POMC | c.-21+1365G>A (n.-21+1365G>A) c.-101+1365G>A (n.-101+1365G>A) c.-71+1365G>A (n.-71+1365G>A) c.-51+1365G>A (n.-51+1365G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167136T>C | CA1239233168 | POMC | c.-21+1362A>G (n.-21+1362A>G) c.-101+1362A>G (n.-101+1362A>G) c.-71+1362A>G (n.-71+1362A>G) c.-51+1362A>G (n.-51+1362A>G) | dbSNP |
| 2 | g.25167136T= | CA1239233167 | POMC | c.-21+1362A= (n.-21+1362A=) c.-101+1362A= (n.-101+1362A=) c.-71+1362A= (n.-71+1362A=) c.-51+1362A= (n.-51+1362A=) | |
| 2 | g.25167138G>C | CA43687759 | POMC | c.-21+1360C>G (n.-21+1360C>G) c.-101+1360C>G (n.-101+1360C>G) c.-71+1360C>G (n.-71+1360C>G) c.-51+1360C>G (n.-51+1360C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167138G= | CA1239233169 | POMC | c.-21+1360C= (n.-21+1360C=) c.-101+1360C= (n.-101+1360C=) c.-71+1360C= (n.-71+1360C=) c.-51+1360C= (n.-51+1360C=) | |
| 2 | g.25167139_25167140delinsTA | CA1239233170 | POMC | c.-21+1358_-21+1359delinsTA (n.-21+1358_-21+1359delinsTA) c.-101+1358_-101+1359delinsTA (n.-101+1358_-101+1359delinsTA) c.-71+1358_-71+1359delinsTA (n.-71+1358_-71+1359delinsTA) c.-51+1358_-51+1359delinsTA (n.-51+1358_-51+1359delinsTA) | |
| 2 | g.25167142del | CA43687764 | POMC | c.-21+1358del (n.-21+1358del) c.-101+1358del (n.-101+1358del) c.-71+1358del (n.-71+1358del) c.-51+1358del (n.-51+1358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167146T>G | CA1239233172 | POMC | c.-21+1352A>C (n.-21+1352A>C) c.-101+1352A>C (n.-101+1352A>C) c.-71+1352A>C (n.-71+1352A>C) c.-51+1352A>C (n.-51+1352A>C) | dbSNP |
| 2 | g.25167146T= | CA1239233171 | POMC | c.-21+1352A= (n.-21+1352A=) c.-101+1352A= (n.-101+1352A=) c.-71+1352A= (n.-71+1352A=) c.-51+1352A= (n.-51+1352A=) | |
| 2 | g.25167149_25167150delinsAG | CA1239233173 | POMC | c.-21+1348_-21+1349delinsCT (n.-21+1348_-21+1349delinsCT) c.-101+1348_-101+1349delinsCT (n.-101+1348_-101+1349delinsCT) c.-71+1348_-71+1349delinsCT (n.-71+1348_-71+1349delinsCT) c.-51+1348_-51+1349delinsCT (n.-51+1348_-51+1349delinsCT) | |
| 2 | g.25167151del | CA1028507481 | POMC | c.-21+1348del (n.-21+1348del) c.-101+1348del (n.-101+1348del) c.-71+1348del (n.-71+1348del) c.-51+1348del (n.-51+1348del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167152A>G | CA2557407342 | POMC | c.-21+1346T>C (n.-21+1346T>C) c.-101+1346T>C (n.-101+1346T>C) c.-71+1346T>C (n.-71+1346T>C) c.-51+1346T>C (n.-51+1346T>C) | |
| 2 | g.25167154C>A | CA767151821 | POMC | c.-21+1344G>T (n.-21+1344G>T) c.-101+1344G>T (n.-101+1344G>T) c.-71+1344G>T (n.-71+1344G>T) c.-51+1344G>T (n.-51+1344G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167154C= | CA1239233174 | POMC | c.-21+1344G= (n.-21+1344G=) c.-101+1344G= (n.-101+1344G=) c.-71+1344G= (n.-71+1344G=) c.-51+1344G= (n.-51+1344G=) | |
| 2 | g.25167157A= | CA1239233175 | POMC | c.-21+1341T= (n.-21+1341T=) c.-101+1341T= (n.-101+1341T=) c.-71+1341T= (n.-71+1341T=) c.-51+1341T= (n.-51+1341T=) | |
| 2 | g.25167157A>C | CA43687769 | POMC | c.-21+1341T>G (n.-21+1341T>G) c.-101+1341T>G (n.-101+1341T>G) c.-71+1341T>G (n.-71+1341T>G) c.-51+1341T>G (n.-51+1341T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167159G>C | CA43687774 | POMC | c.-21+1339C>G (n.-21+1339C>G) c.-101+1339C>G (n.-101+1339C>G) c.-71+1339C>G (n.-71+1339C>G) c.-51+1339C>G (n.-51+1339C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167159G= | CA1239233176 | POMC | c.-21+1339C= (n.-21+1339C=) c.-101+1339C= (n.-101+1339C=) c.-71+1339C= (n.-71+1339C=) c.-51+1339C= (n.-51+1339C=) | |
| 2 | g.25167163C= | CA1239233177 | POMC | c.-21+1335G= (n.-21+1335G=) c.-101+1335G= (n.-101+1335G=) c.-71+1335G= (n.-71+1335G=) c.-51+1335G= (n.-51+1335G=) | |
| 2 | g.25167163C>G | CA767151824 | POMC | c.-21+1335G>C (n.-21+1335G>C) c.-101+1335G>C (n.-101+1335G>C) c.-71+1335G>C (n.-71+1335G>C) c.-51+1335G>C (n.-51+1335G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167163C>T | CA1028507488 | POMC | c.-21+1335G>A (n.-21+1335G>A) c.-101+1335G>A (n.-101+1335G>A) c.-71+1335G>A (n.-71+1335G>A) c.-51+1335G>A (n.-51+1335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167164G>A | CA531359615 | POMC | c.-21+1334C>T (n.-21+1334C>T) c.-101+1334C>T (n.-101+1334C>T) c.-71+1334C>T (n.-71+1334C>T) c.-51+1334C>T (n.-51+1334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167164G= | CA1239233178 | POMC | c.-21+1334C= (n.-21+1334C=) c.-101+1334C= (n.-101+1334C=) c.-71+1334C= (n.-71+1334C=) c.-51+1334C= (n.-51+1334C=) | |
| 2 | g.25167171G= | CA1239233179 | POMC | c.-21+1327C= (n.-21+1327C=) c.-101+1327C= (n.-101+1327C=) c.-71+1327C= (n.-71+1327C=) c.-51+1327C= (n.-51+1327C=) | |
| 2 | g.25167171G>T | CA1239233180 | POMC | c.-21+1327C>A (n.-21+1327C>A) c.-101+1327C>A (n.-101+1327C>A) c.-71+1327C>A (n.-71+1327C>A) c.-51+1327C>A (n.-51+1327C>A) | dbSNP |
| 2 | g.25167173C= | CA1239233181 | POMC | c.-21+1325G= (n.-21+1325G=) c.-101+1325G= (n.-101+1325G=) c.-71+1325G= (n.-71+1325G=) c.-51+1325G= (n.-51+1325G=) |