Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25164800A= | CA1239231946 | POMC | c.-20-8T= (n.-20-8T=) c.-28T= (n.-28T=) | |
2 | g.25164800A>G | CA531359247 | POMC | c.-20-8T>C (n.-20-8T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164801G>A | CA2658160685 | POMC | c.-20-9C>T (n.-20-9C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164801G>C | CA2594344430 | POMC | c.-20-9C>G (n.-20-9C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164802C>A | CA1555439 | POMC | c.-20-10G>T (n.-20-10G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.25164802C= | CA1239231949 | POMC | c.-20-10G= (n.-20-10G=) c.-30G= (n.-30G=) | |
2 | g.25164802C>G | CA531359249 | POMC | c.-20-10G>C (n.-20-10G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164809G>A | CA2658160688 | POMC | c.-20-17C>T (n.-20-17C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164810A= | CA1239231954 | POMC | c.-20-18T= (n.-20-18T=) c.-38T= (n.-38T=) | |
2 | g.25164810A>G | CA1555440 | POMC | c.-20-18T>C (n.-20-18T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164810A>T | CA2576693540 | POMC | c.-20-18T>A (n.-20-18T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) | |
2 | g.25164813G>A | CA2576693541 | POMC | c.-20-21C>T (n.-20-21C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) | |
2 | g.25164813G= | CA1239231956 | POMC | c.-20-21C= (n.-20-21C=) c.-41C= (n.-41C=) | |
2 | g.25164813G>T | CA1239231958 | POMC | c.-20-21C>A (n.-20-21C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164814G>A | CA1555441 | POMC | c.-20-22C>T (n.-20-22C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164814G= | CA1239231965 | POMC | c.-20-22C= (n.-20-22C=) c.-42C= (n.-42C=) | |
2 | g.25164814G>T | CA1555442 | POMC | c.-20-22C>A (n.-20-22C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164815T>C | CA43686659 | POMC | c.-20-23A>G (n.-20-23A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164815T= | CA1239231968 | POMC | c.-20-23A= (n.-20-23A=) c.-43A= (n.-43A=) | |
2 | g.25164816_25164819delinsGGGA | CA1239231969 | POMC | c.-20-27_-20-24delinsTCCC (n.-20-27_-20-24delinsTCCC) c.-47_-44delinsTCCC (n.-47_-44delinsTCCC) | |
2 | g.25164817G>A | CA531359255 | POMC | c.-20-25C>T (n.-20-25C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164817G= | CA1239231973 | POMC | c.-20-25C= (n.-20-25C=) c.-45C= (n.-45C=) | |
2 | g.25164817_25164819del | CA767151359 | POMC | c.-20-27_-20-25del (n.-20-27_-20-25del) c.-47_-45del (n.-47_-45del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164818G>A | CA1028506713 | POMC | c.-20-26C>T (n.-20-26C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164818G= | CA1239231975 | POMC | c.-20-26C= (n.-20-26C=) c.-46C= (n.-46C=) | |
2 | g.25164818G>T | CA2658160693 | POMC | c.-20-26C>A (n.-20-26C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25164820C= | CA1239231980 | POMC | c.-20-28G= (n.-20-28G=) c.-48G= (n.-48G=) | |
2 | g.25164820C>G | CA2658160695 | POMC | c.-20-28G>C (n.-20-28G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25164820C>T | CA531359256 | POMC | c.-20-28G>A (n.-20-28G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164821C>A | CA767151361 | POMC | c.-20-29G>T (n.-20-29G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164821C= | CA1239231983 | POMC | c.-20-29G= (n.-20-29G=) c.-49G= (n.-49G=) | |
2 | g.25164821C>G | CA1239231984 | POMC | c.-20-29G>C (n.-20-29G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) | dbSNP |
2 | g.25164822C>A | CA2658160699 | POMC | c.-20-30G>T (n.-20-30G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164827A>G | CA2658160701 | POMC | c.-20-35T>C (n.-20-35T>C) c.-50-5T>C (n.-50-5T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25164828A>G | CA2658160702 | POMC | c.-20-36T>C (n.-20-36T>C) c.-50-6T>C (n.-50-6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25164829G>A | CA2505107826 | POMC | c.-20-37C>T (n.-20-37C>T) c.-50-7C>T (n.-50-7C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164830G>T | CA2658160706 | POMC | c.-20-38C>A (n.-20-38C>A) c.-50-8C>A (n.-50-8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25164831A= | CA1239231988 | POMC | c.-20-39T= (n.-20-39T=) c.-50-9T= (n.-50-9T=) | |
2 | g.25164831A>G | CA43686664 | POMC | c.-20-39T>C (n.-20-39T>C) c.-50-9T>C (n.-50-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164832G>A | CA531359259 | POMC | c.-20-40C>T (n.-20-40C>T) c.-50-10C>T (n.-50-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164832G>C | CA43686690 | POMC | c.-20-40C>G (n.-20-40C>G) c.-50-10C>G (n.-50-10C>G) | dbSNP |
2 | g.25164832G= | CA1239231991 | POMC | c.-20-40C= (n.-20-40C=) c.-50-10C= (n.-50-10C=) | |
2 | g.25164832G>T | CA2658160711 | POMC | c.-20-40C>A (n.-20-40C>A) c.-50-10C>A (n.-50-10C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25164833C>A | CA2658160713 | POMC | c.-20-41G>T (n.-20-41G>T) c.-50-11G>T (n.-50-11G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164833C= | CA1239231994 | POMC | c.-20-41G= (n.-20-41G=) c.-50-11G= (n.-50-11G=) | |
2 | g.25164833C>T | CA1239231996 | POMC | c.-20-41G>A (n.-20-41G>A) c.-50-11G>A (n.-50-11G>A) | dbSNP |
2 | g.25164834A>G | CA2658160714 | POMC | c.-20-42T>C (n.-20-42T>C) c.-50-12T>C (n.-50-12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25164837A>C | CA2658160716 | POMC | c.-20-45T>G (n.-20-45T>G) c.-50-15T>G (n.-50-15T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25164837A>T | CA2658160717 | POMC | c.-20-45T>A (n.-20-45T>A) c.-50-15T>A (n.-50-15T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25164839A>G | CA2658160718 | POMC | c.-20-47T>C (n.-20-47T>C) c.-50-17T>C (n.-50-17T>C) | gnomAD v4 |