Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25161021_25161022del | CA2658163046 | POMC | c.*62_*63del (n.*62_*63del) | gnomAD v4 |
2 | g.25161019A>G | CA2658163053 | POMC | c.*62T>C (n.*62T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25161019dup | CA2658163052 | POMC | c.*62dup (n.*62dup) | gnomAD v4 |
2 | g.25161020G>A | CA531358039 | POMC | c.*61C>T (n.*61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25161020G= | CA1239226654 | POMC | c.*61C= (n.*61C=) | |
2 | g.25161020G>T | CA2658163056 | POMC | c.*61C>A (n.*61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25161021A>G | CA2658163057 | POMC | c.*60T>C (n.*60T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25161022del | CA2658163059 | POMC | c.*59del (n.*59del) | gnomAD v4 |
2 | g.25161022G>T | CA2658163060 | POMC | c.*59C>A (n.*59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25161023C>G | CA2525791782 | POMC | c.*58G>C (n.*58G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25161023C>T | CA2699006435 | POMC | c.*58G>A (n.*58G>A) | dbSNP |
2 | g.25161026G>C | CA531358041 | POMC | c.*55C>G (n.*55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25161026G= | CA1239226663 | POMC | c.*55C= (n.*55C=) | |
2 | g.25161026G>T | CA2658163063 | POMC | c.*55C>A (n.*55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25161027G>A | CA43684171 | POMC | c.*54C>T (n.*54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25161027G>C | CA2576693510 | POMC | c.*54C>G (n.*54C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25161027G= | CA1239226665 | POMC | c.*54C= (n.*54C=) | |
2 | g.25161028G>A | CA531358042 | POMC | c.*53C>T (n.*53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25161028G= | CA1239226668 | POMC | c.*53C= (n.*53C=) | |
2 | g.25161028G>T | CA2658163072 | POMC | c.*53C>A (n.*53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25161029G>A | CA2658163075 | POMC | c.*52C>T (n.*52C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25161029G>C | CA2658163077 | POMC | c.*52C>G (n.*52C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25161029G>T | CA2658163078 | POMC | c.*52C>A (n.*52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25161030C= | CA1239226673 | POMC | c.*51G= (n.*51G=) | |
2 | g.25161030C>T | CA43684174 | POMC | c.*51G>A (n.*51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25161031T>A | CA2658163081 | POMC | c.*50A>T (n.*50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25161032T>G | CA2658163084 | POMC | c.*49A>C (n.*49A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25161034G>T | CA2658163086 | POMC | c.*47C>A (n.*47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25161036G>A | CA1028505096 | POMC | c.*45C>T (n.*45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25161036G= | CA1239226676 | POMC | c.*45C= (n.*45C=) | |
2 | g.25161036G>T | CA2658163088 | POMC | c.*45C>A (n.*45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25161037G>A | CA1028505102 | POMC | c.*44C>T (n.*44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25161037G= | CA1239226677 | POMC | c.*44C= (n.*44C=) | |
2 | g.25161038T>C | CA2658163091 | POMC | c.*43A>G (n.*43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25161039C>A | CA2658163095 | POMC | c.*42G>T (n.*42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25161039C= | CA1239226679 | POMC | c.*42G= (n.*42G=) | |
2 | g.25161039C>G | CA2576693511 | POMC | c.*42G>C (n.*42G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25161039C>T | CA1555194 | POMC | c.*42G>A (n.*42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25161040G>A | CA43684183 | POMC | c.*41C>T (n.*41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25161040G= | CA1239226682 | POMC | c.*41C= (n.*41C=) | |
2 | g.25161040G>T | CA2658163099 | POMC | c.*41C>A (n.*41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25161043C= | CA1239226686 | POMC | c.*38G= (n.*38G=) | |
2 | g.25161043C>G | CA1028505106 | POMC | c.*38G>C (n.*38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25161043C>T | CA1555195 | POMC | c.*38G>A (n.*38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25161045C= | CA1239226694 | POMC | c.*36G= (n.*36G=) | |
2 | g.25161045C>T | CA1555196 | POMC | c.*36G>A (n.*36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25161047T>A | CA1239226700 | POMC | c.*34A>T (n.*34A>T) | dbSNP |
2 | g.25161047T>C | CA1555197 | POMC | c.*34A>G (n.*34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25161047T= | CA1239226697 | POMC | c.*34A= (n.*34A=) | |
2 | g.25161048G>A | CA43684210 | POMC | c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |