Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25160937T>C | CA2658162961 | POMC | c.*144A>G (n.*144A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25160937T>G | CA1239226588 | POMC | c.*144A>C (n.*144A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160937T= | CA1239226587 | POMC | c.*144A= (n.*144A=) | |
2 | g.25160939A>T | CA2658162962 | POMC | c.*142T>A (n.*142T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160941T>C | CA43684092 | POMC | c.*140A>G (n.*140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160941T>G | CA43684089 | POMC | c.*140A>C (n.*140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160941T= | CA1239226593 | POMC | c.*140A= (n.*140A=) | |
2 | g.25160943C>A | CA2658162964 | POMC | c.*138G>T (n.*138G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160943C>T | CA2658162963 | POMC | c.*138G>A (n.*138G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160944C>A | CA2658162965 | POMC | c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160944C>G | CA2658162966 | POMC | c.*137G>C (n.*137G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160945T>C | CA43684096 | POMC | c.*136A>G (n.*136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160945T= | CA1239226595 | POMC | c.*136A= (n.*136A=) | |
2 | g.25160947A>G | CA2658162967 | POMC | c.*134T>C (n.*134T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160948C>A | CA2658162968 | POMC | c.*133G>T (n.*133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160948C= | CA1239226596 | POMC | c.*133G= (n.*133G=) | |
2 | g.25160948C>G | CA767172332 | POMC | c.*133G>C (n.*133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160951C>A | CA2658162969 | POMC | c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160951C>G | CA2658162970 | POMC | c.*130G>C (n.*130G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160951C>T | CA2658162971 | POMC | c.*130G>A (n.*130G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160952A>G | CA2658162972 | POMC | c.*129T>C (n.*129T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160953G>T | CA2658162973 | POMC | c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160954G>A | CA2658162974 | POMC | c.*127C>T (n.*127C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160954G>T | CA2658162975 | POMC | c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160955del | CA2658162976 | POMC | c.*126del (n.*126del) | gnomAD v4 |
2 | g.25160955C>A | CA2658162977 | POMC | c.*126G>T (n.*126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160956A>G | CA2658162978 | POMC | c.*125T>C (n.*125T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160957G>A | CA2658162979 | POMC | c.*124C>T (n.*124C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160957G>T | CA2658162980 | POMC | c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160958C>A | CA2658162981 | POMC | c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160958C= | CA1239226598 | POMC | c.*123G= (n.*123G=) | |
2 | g.25160961dup | CA767172338 | POMC | c.*122dup (n.*122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160960T>G | CA2658162982 | POMC | c.*121A>C (n.*121A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160961T>C | CA10612943 | POMC | c.*120A>G (n.*120A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160961T= | CA1239226603 | POMC | c.*120A= (n.*120A=) | |
2 | g.25160962A= | CA1239226606 | POMC | c.*119T= (n.*119T=) | |
2 | g.25160962A>T | CA1028505065 | POMC | c.*119T>A (n.*119T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25160963A>T | CA2658162984 | POMC | c.*118T>A (n.*118T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160964G>A | CA2658162985 | POMC | c.*117C>T (n.*117C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160966G>A | CA1239226609 | POMC | c.*115C>T (n.*115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160966G= | CA1239226608 | POMC | c.*115C= (n.*115C=) | |
2 | g.25160967G>T | CA2658162986 | POMC | c.*114C>A (n.*114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160968C>A | CA43684114 | POMC | c.*113G>T (n.*113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25160968C= | CA1239226611 | POMC | c.*113G= (n.*113G=) | |
2 | g.25160968C>T | CA2658162987 | POMC | c.*113G>A (n.*113G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160969T>G | CA2658162988 | POMC | c.*112A>C (n.*112A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25160970G>A | CA2658162990 | POMC | c.*111C>T (n.*111C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25160970G>C | CA2658162989 | POMC | c.*111C>G (n.*111C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25160970G>T | CA2658162991 | POMC | c.*111C>A (n.*111C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25160973T>G | CA2658162992 | POMC | c.*108A>C (n.*108A>C) | gnomAD v4 |