Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.24841235_24841252dup | CA1239081890 | ADCY3 | c.1196+7_1196+24dup (n.1196+7_1196+24dup) c.464+7_464+24dup (n.464+7_464+24dup) c.1046+7_1046+24dup (n.1046+7_1046+24dup) n.579+7_579+24dup c.209+7_209+24dup (n.209+7_209+24dup) c.530+7_530+24dup (n.530+7_530+24dup) c.473+7_473+24dup (n.473+7_473+24dup) c.560+7_560+24dup (n.560+7_560+24dup) | dbSNP |
2 | g.24841239C>A | CA2658143299 | ADCY3 | c.1196+20G>T (n.1196+20G>T) c.464+20G>T (n.464+20G>T) c.1046+20G>T (n.1046+20G>T) n.579+20G>T c.209+20G>T (n.209+20G>T) c.530+20G>T (n.530+20G>T) c.473+20G>T (n.473+20G>T) c.560+20G>T (n.560+20G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24841239C>T | CA2658143300 | ADCY3 | c.1196+20G>A (n.1196+20G>A) c.464+20G>A (n.464+20G>A) c.1046+20G>A (n.1046+20G>A) n.579+20G>A c.209+20G>A (n.209+20G>A) c.530+20G>A (n.530+20G>A) c.473+20G>A (n.473+20G>A) c.560+20G>A (n.560+20G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24841241del | CA2576692499 | ADCY3 | c.1196+20del (n.1196+20del) c.464+20del (n.464+20del) c.1046+20del (n.1046+20del) n.579+20del c.209+20del (n.209+20del) c.530+20del (n.530+20del) c.473+20del (n.473+20del) c.560+20del (n.560+20del) | |
2 | g.24841240C>A | CA2658143301 | ADCY3 | c.1196+19G>T (n.1196+19G>T) c.464+19G>T (n.464+19G>T) c.1046+19G>T (n.1046+19G>T) n.579+19G>T c.209+19G>T (n.209+19G>T) c.530+19G>T (n.530+19G>T) c.473+19G>T (n.473+19G>T) c.560+19G>T (n.560+19G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24841240C= | CA1239081893 | ADCY3 | c.1196+19G= (n.1196+19G=) c.464+19G= (n.464+19G=) c.1046+19G= (n.1046+19G=) n.579+19G= c.209+19G= (n.209+19G=) c.530+19G= (n.530+19G=) c.473+19G= (n.473+19G=) c.560+19G= (n.560+19G=) | |
2 | g.24841240C>T | CA531760758 | ADCY3 | c.1196+19G>A (n.1196+19G>A) c.464+19G>A (n.464+19G>A) c.1046+19G>A (n.1046+19G>A) n.579+19G>A c.209+19G>A (n.209+19G>A) c.530+19G>A (n.530+19G>A) c.473+19G>A (n.473+19G>A) c.560+19G>A (n.560+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.24841241C>A | CA531760759 | ADCY3 | c.1196+18G>T (n.1196+18G>T) c.464+18G>T (n.464+18G>T) c.1046+18G>T (n.1046+18G>T) n.579+18G>T c.209+18G>T (n.209+18G>T) c.530+18G>T (n.530+18G>T) c.473+18G>T (n.473+18G>T) c.560+18G>T (n.560+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24841241C= | CA1239081894 | ADCY3 | c.1196+18G= (n.1196+18G=) c.464+18G= (n.464+18G=) c.1046+18G= (n.1046+18G=) n.579+18G= c.209+18G= (n.209+18G=) c.530+18G= (n.530+18G=) c.473+18G= (n.473+18G=) c.560+18G= (n.560+18G=) | |
2 | g.24841241C>G | CA2658143303 | ADCY3 | c.1196+18G>C (n.1196+18G>C) c.464+18G>C (n.464+18G>C) c.1046+18G>C (n.1046+18G>C) n.579+18G>C c.209+18G>C (n.209+18G>C) c.530+18G>C (n.530+18G>C) c.473+18G>C (n.473+18G>C) c.560+18G>C (n.560+18G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24841241C>T | CA2658143302 | ADCY3 | c.1196+18G>A (n.1196+18G>A) c.464+18G>A (n.464+18G>A) c.1046+18G>A (n.1046+18G>A) n.579+18G>A c.209+18G>A (n.209+18G>A) c.530+18G>A (n.530+18G>A) c.473+18G>A (n.473+18G>A) c.560+18G>A (n.560+18G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24841242A= | CA1239081895 | ADCY3 | c.1196+17T= (n.1196+17T=) c.464+17T= (n.464+17T=) c.1046+17T= (n.1046+17T=) n.579+17T= c.209+17T= (n.209+17T=) c.530+17T= (n.530+17T=) c.473+17T= (n.473+17T=) c.560+17T= (n.560+17T=) | |
2 | g.24841242A>G | CA2658143304 | ADCY3 | c.1196+17T>C (n.1196+17T>C) c.464+17T>C (n.464+17T>C) c.1046+17T>C (n.1046+17T>C) n.579+17T>C c.209+17T>C (n.209+17T>C) c.530+17T>C (n.530+17T>C) c.473+17T>C (n.473+17T>C) c.560+17T>C (n.560+17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24841242A>T | CA531760760 | ADCY3 | c.1196+17T>A (n.1196+17T>A) c.464+17T>A (n.464+17T>A) c.1046+17T>A (n.1046+17T>A) n.579+17T>A c.209+17T>A (n.209+17T>A) c.530+17T>A (n.530+17T>A) c.473+17T>A (n.473+17T>A) c.560+17T>A (n.560+17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.24841243G>A | CA1554273 | ADCY3 | c.1196+16C>T (n.1196+16C>T) c.464+16C>T (n.464+16C>T) c.1046+16C>T (n.1046+16C>T) n.579+16C>T c.209+16C>T (n.209+16C>T) c.530+16C>T (n.530+16C>T) c.473+16C>T (n.473+16C>T) c.560+16C>T (n.560+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24841243G= | CA1239081896 | ADCY3 | c.1196+16C= (n.1196+16C=) c.464+16C= (n.464+16C=) c.1046+16C= (n.1046+16C=) n.579+16C= c.209+16C= (n.209+16C=) c.530+16C= (n.530+16C=) c.473+16C= (n.473+16C=) c.560+16C= (n.560+16C=) | |
2 | g.24841243G>T | CA2658143305 | ADCY3 | c.1196+16C>A (n.1196+16C>A) c.464+16C>A (n.464+16C>A) c.1046+16C>A (n.1046+16C>A) n.579+16C>A c.209+16C>A (n.209+16C>A) c.530+16C>A (n.530+16C>A) c.473+16C>A (n.473+16C>A) c.560+16C>A (n.560+16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24841244del | CA2658143306 | ADCY3 | c.1196+15del (n.1196+15del) c.464+15del (n.464+15del) c.1046+15del (n.1046+15del) n.579+15del c.209+15del (n.209+15del) c.530+15del (n.530+15del) c.473+15del (n.473+15del) c.560+15del (n.560+15del) | gnomAD v4 |
2 | g.24841244A= | CA1239081897 | ADCY3 | c.1196+15T= (n.1196+15T=) c.464+15T= (n.464+15T=) c.1046+15T= (n.1046+15T=) n.579+15T= c.209+15T= (n.209+15T=) c.530+15T= (n.530+15T=) c.473+15T= (n.473+15T=) c.560+15T= (n.560+15T=) | |
2 | g.24841244A>G | CA2658143307 | ADCY3 | c.1196+15T>C (n.1196+15T>C) c.464+15T>C (n.464+15T>C) c.1046+15T>C (n.1046+15T>C) n.579+15T>C c.209+15T>C (n.209+15T>C) c.530+15T>C (n.530+15T>C) c.473+15T>C (n.473+15T>C) c.560+15T>C (n.560+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24841244A>T | CA531760761 | ADCY3 | c.1196+15T>A (n.1196+15T>A) c.464+15T>A (n.464+15T>A) c.1046+15T>A (n.1046+15T>A) n.579+15T>A c.209+15T>A (n.209+15T>A) c.530+15T>A (n.530+15T>A) c.473+15T>A (n.473+15T>A) c.560+15T>A (n.560+15T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.24841246G>A | CA2658143310 | ADCY3 | c.1196+13C>T (n.1196+13C>T) c.464+13C>T (n.464+13C>T) c.1046+13C>T (n.1046+13C>T) n.579+13C>T c.209+13C>T (n.209+13C>T) c.530+13C>T (n.530+13C>T) c.473+13C>T (n.473+13C>T) c.560+13C>T (n.560+13C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24841246G>T | CA2658143311 | ADCY3 | c.1196+13C>A (n.1196+13C>A) c.464+13C>A (n.464+13C>A) c.1046+13C>A (n.1046+13C>A) n.579+13C>A c.209+13C>A (n.209+13C>A) c.530+13C>A (n.530+13C>A) c.473+13C>A (n.473+13C>A) c.560+13C>A (n.560+13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24841246_24841248dup | CA2658143308 | ADCY3 | c.1196+11_1196+13dup (n.1196+11_1196+13dup) c.464+11_464+13dup (n.464+11_464+13dup) c.1046+11_1046+13dup (n.1046+11_1046+13dup) n.579+11_579+13dup c.209+11_209+13dup (n.209+11_209+13dup) c.530+11_530+13dup (n.530+11_530+13dup) c.473+11_473+13dup (n.473+11_473+13dup) c.560+11_560+13dup (n.560+11_560+13dup) | gnomAD v4 |
2 | g.24841246_24841250del | CA2658143309 | ADCY3 | c.1196+9_1196+13del (n.1196+9_1196+13del) c.464+9_464+13del (n.464+9_464+13del) c.1046+9_1046+13del (n.1046+9_1046+13del) n.579+9_579+13del c.209+9_209+13del (n.209+9_209+13del) c.530+9_530+13del (n.530+9_530+13del) c.473+9_473+13del (n.473+9_473+13del) c.560+9_560+13del (n.560+9_560+13del) | gnomAD v4 |
2 | g.24841247C>T | CA2658143312 | ADCY3 | c.1196+12G>A (n.1196+12G>A) c.464+12G>A (n.464+12G>A) c.1046+12G>A (n.1046+12G>A) n.579+12G>A c.209+12G>A (n.209+12G>A) c.530+12G>A (n.530+12G>A) c.473+12G>A (n.473+12G>A) c.560+12G>A (n.560+12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24841248A>G | CA2658143313 | ADCY3 | c.1196+11T>C (n.1196+11T>C) c.464+11T>C (n.464+11T>C) c.1046+11T>C (n.1046+11T>C) n.579+11T>C c.209+11T>C (n.209+11T>C) c.530+11T>C (n.530+11T>C) c.473+11T>C (n.473+11T>C) c.560+11T>C (n.560+11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24841249T>C | CA767123576 | ADCY3 | c.1196+10A>G (n.1196+10A>G) c.464+10A>G (n.464+10A>G) c.1046+10A>G (n.1046+10A>G) n.579+10A>G c.209+10A>G (n.209+10A>G) c.530+10A>G (n.530+10A>G) c.473+10A>G (n.473+10A>G) c.560+10A>G (n.560+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24841249T= | CA1239081898 | ADCY3 | c.1196+10A= (n.1196+10A=) c.464+10A= (n.464+10A=) c.1046+10A= (n.1046+10A=) n.579+10A= c.209+10A= (n.209+10A=) c.530+10A= (n.530+10A=) c.473+10A= (n.473+10A=) c.560+10A= (n.560+10A=) | |
2 | g.24841250C>A | CA2658143314 | ADCY3 | c.1196+9G>T (n.1196+9G>T) c.464+9G>T (n.464+9G>T) c.1046+9G>T (n.1046+9G>T) n.579+9G>T c.209+9G>T (n.209+9G>T) c.530+9G>T (n.530+9G>T) c.473+9G>T (n.473+9G>T) c.560+9G>T (n.560+9G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24841250C= | CA1239081899 | ADCY3 | c.1196+9G= (n.1196+9G=) c.464+9G= (n.464+9G=) c.1046+9G= (n.1046+9G=) n.579+9G= c.209+9G= (n.209+9G=) c.530+9G= (n.530+9G=) c.473+9G= (n.473+9G=) c.560+9G= (n.560+9G=) | |
2 | g.24841250C>T | CA531760762 | ADCY3 | c.1196+9G>A (n.1196+9G>A) c.464+9G>A (n.464+9G>A) c.1046+9G>A (n.1046+9G>A) n.579+9G>A c.209+9G>A (n.209+9G>A) c.530+9G>A (n.530+9G>A) c.473+9G>A (n.473+9G>A) c.560+9G>A (n.560+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.24841252del | CA2658143315 | ADCY3 | c.1196+9del (n.1196+9del) c.464+9del (n.464+9del) c.1046+9del (n.1046+9del) n.579+9del c.209+9del (n.209+9del) c.530+9del (n.530+9del) c.473+9del (n.473+9del) c.560+9del (n.560+9del) | gnomAD v4 |
2 | g.24841251C>A | CA2658143316 | ADCY3 | c.1196+8G>T (n.1196+8G>T) c.464+8G>T (n.464+8G>T) c.1046+8G>T (n.1046+8G>T) n.579+8G>T c.209+8G>T (n.209+8G>T) c.530+8G>T (n.530+8G>T) c.473+8G>T (n.473+8G>T) c.560+8G>T (n.560+8G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24841251C>T | CA2658143317 | ADCY3 | c.1196+8G>A (n.1196+8G>A) c.464+8G>A (n.464+8G>A) c.1046+8G>A (n.1046+8G>A) n.579+8G>A c.209+8G>A (n.209+8G>A) c.530+8G>A (n.530+8G>A) c.473+8G>A (n.473+8G>A) c.560+8G>A (n.560+8G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24841252C>A | CA531760763 | ADCY3 | c.1196+7G>T (n.1196+7G>T) c.464+7G>T (n.464+7G>T) c.1046+7G>T (n.1046+7G>T) n.579+7G>T c.209+7G>T (n.209+7G>T) c.530+7G>T (n.530+7G>T) c.473+7G>T (n.473+7G>T) c.560+7G>T (n.560+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24841252C= | CA1239081900 | ADCY3 | c.1196+7G= (n.1196+7G=) c.464+7G= (n.464+7G=) c.1046+7G= (n.1046+7G=) n.579+7G= c.209+7G= (n.209+7G=) c.530+7G= (n.530+7G=) c.473+7G= (n.473+7G=) c.560+7G= (n.560+7G=) | |
2 | g.24841252C>T | CA1028495011 | ADCY3 | c.1196+7G>A (n.1196+7G>A) c.464+7G>A (n.464+7G>A) c.1046+7G>A (n.1046+7G>A) n.579+7G>A c.209+7G>A (n.209+7G>A) c.530+7G>A (n.530+7G>A) c.473+7G>A (n.473+7G>A) c.560+7G>A (n.560+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24841253A>T | CA2569269527 | ADCY3 | c.1196+6T>A (n.1196+6T>A) c.464+6T>A (n.464+6T>A) c.1046+6T>A (n.1046+6T>A) n.579+6T>A c.209+6T>A (n.209+6T>A) c.530+6T>A (n.530+6T>A) c.473+6T>A (n.473+6T>A) c.560+6T>A (n.560+6T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24841254C>A | CA2658143318 | ADCY3 | c.1196+5G>T (n.1196+5G>T) c.464+5G>T (n.464+5G>T) c.1046+5G>T (n.1046+5G>T) n.579+5G>T c.209+5G>T (n.209+5G>T) c.530+5G>T (n.530+5G>T) c.473+5G>T (n.473+5G>T) c.560+5G>T (n.560+5G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24841254C>T | CA2658143319 | ADCY3 | c.1196+5G>A (n.1196+5G>A) c.464+5G>A (n.464+5G>A) c.1046+5G>A (n.1046+5G>A) n.579+5G>A c.209+5G>A (n.209+5G>A) c.530+5G>A (n.530+5G>A) c.473+5G>A (n.473+5G>A) c.560+5G>A (n.560+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24841255T>C | CA531760764 | ADCY3 | c.1196+4A>G (n.1196+4A>G) c.464+4A>G (n.464+4A>G) c.1046+4A>G (n.1046+4A>G) n.579+4A>G c.209+4A>G (n.209+4A>G) c.530+4A>G (n.530+4A>G) c.473+4A>G (n.473+4A>G) c.560+4A>G (n.560+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.24841255T= | CA1239081901 | ADCY3 | c.1196+4A= (n.1196+4A=) c.464+4A= (n.464+4A=) c.1046+4A= (n.1046+4A=) n.579+4A= c.209+4A= (n.209+4A=) c.530+4A= (n.530+4A=) c.473+4A= (n.473+4A=) c.560+4A= (n.560+4A=) | |
2 | g.24841256T>C | CA2658143320 | ADCY3 | c.1196+3A>G (n.1196+3A>G) c.464+3A>G (n.464+3A>G) c.1046+3A>G (n.1046+3A>G) n.579+3A>G c.209+3A>G (n.209+3A>G) c.530+3A>G (n.530+3A>G) c.473+3A>G (n.473+3A>G) c.560+3A>G (n.560+3A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.24841257A>C | CA346063785 | ADCY3 | c.1196+2T>G (n.1196+2T>G) c.464+2T>G (n.464+2T>G) c.1046+2T>G (n.1046+2T>G) n.579+2T>G c.209+2T>G (n.209+2T>G) c.530+2T>G (n.530+2T>G) c.473+2T>G (n.473+2T>G) c.560+2T>G (n.560+2T>G) | |
2 | g.24841257A>G | CA346063783 | ADCY3 | c.1196+2T>C (n.1196+2T>C) c.464+2T>C (n.464+2T>C) c.1046+2T>C (n.1046+2T>C) n.579+2T>C c.209+2T>C (n.209+2T>C) c.530+2T>C (n.530+2T>C) c.473+2T>C (n.473+2T>C) c.560+2T>C (n.560+2T>C) | |
2 | g.24841257A>T | CA346063780 | ADCY3 | c.1196+2T>A (n.1196+2T>A) c.464+2T>A (n.464+2T>A) c.1046+2T>A (n.1046+2T>A) n.579+2T>A c.209+2T>A (n.209+2T>A) c.530+2T>A (n.530+2T>A) c.473+2T>A (n.473+2T>A) c.560+2T>A (n.560+2T>A) | |
2 | g.24841258C>A | CA1554274 | ADCY3 | c.1196+1G>T (n.1196+1G>T) c.464+1G>T (n.464+1G>T) c.1046+1G>T (n.1046+1G>T) n.579+1G>T c.209+1G>T (n.209+1G>T) c.530+1G>T (n.530+1G>T) c.473+1G>T (n.473+1G>T) c.560+1G>T (n.560+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.24841258C= | CA1239081902 | ADCY3 | c.1196+1G= (n.1196+1G=) c.464+1G= (n.464+1G=) c.1046+1G= (n.1046+1G=) n.579+1G= c.209+1G= (n.209+1G=) c.530+1G= (n.530+1G=) c.473+1G= (n.473+1G=) c.560+1G= (n.560+1G=) | |
2 | g.24841258C>G | CA346063801 | ADCY3 | c.1196+1G>C (n.1196+1G>C) c.464+1G>C (n.464+1G>C) c.1046+1G>C (n.1046+1G>C) n.579+1G>C c.209+1G>C (n.209+1G>C) c.530+1G>C (n.530+1G>C) c.473+1G>C (n.473+1G>C) c.560+1G>C (n.560+1G>C) | gnomAD v4 |