UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.24831412_24831431dup | CA2594283460 | ADCY3 | c.2055+232_2055+251dup (n.2055+232_2055+251dup) n.148+232_148+251dup c.72+232_72+251dup (n.72+232_72+251dup) c.1134+232_1134+251dup (n.1134+232_1134+251dup) c.2121+232_2121+251dup (n.2121+232_2121+251dup) c.2178+232_2178+251dup (n.2178+232_2178+251dup) c.2112+232_2112+251dup (n.2112+232_2112+251dup) c.1512+232_1512+251dup (n.1512+232_1512+251dup) c.1455+232_1455+251dup (n.1455+232_1455+251dup) c.1542+232_1542+251dup (n.1542+232_1542+251dup) c.1332+232_1332+251dup (n.1332+232_1332+251dup) | gnomAD v3 |
| 2 | g.24831412_24831432delinsGCCACGGCCCAACAAGGCCCA | CA1239076783 | ADCY3 | c.2055+230_2055+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.2055+230_2055+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) n.148+230_148+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC c.72+230_72+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.72+230_72+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.1134+230_1134+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.1134+230_1134+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.2121+230_2121+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.2121+230_2121+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.2178+230_2178+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.2178+230_2178+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.2112+230_2112+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.2112+230_2112+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.1512+230_1512+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.1512+230_1512+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.1455+230_1455+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.1455+230_1455+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.1542+230_1542+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.1542+230_1542+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) c.1332+230_1332+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC (n.1332+230_1332+250delinsTGGGCCTTGTTGGGCCGTGGC) | |
| 2 | g.24831423_24831442del | CA531357110 | ADCY3 | c.2055+230_2055+249del (n.2055+230_2055+249del) n.148+230_148+249del c.72+230_72+249del (n.72+230_72+249del) c.1134+230_1134+249del (n.1134+230_1134+249del) c.2121+230_2121+249del (n.2121+230_2121+249del) c.2178+230_2178+249del (n.2178+230_2178+249del) c.2112+230_2112+249del (n.2112+230_2112+249del) c.1512+230_1512+249del (n.1512+230_1512+249del) c.1455+230_1455+249del (n.1455+230_1455+249del) c.1542+230_1542+249del (n.1542+230_1542+249del) c.1332+230_1332+249del (n.1332+230_1332+249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831426_24831435dup | CA1239076791 | ADCY3 | c.2055+229_2055+238dup (n.2055+229_2055+238dup) n.148+229_148+238dup c.72+229_72+238dup (n.72+229_72+238dup) c.1134+229_1134+238dup (n.1134+229_1134+238dup) c.2121+229_2121+238dup (n.2121+229_2121+238dup) c.2178+229_2178+238dup (n.2178+229_2178+238dup) c.2112+229_2112+238dup (n.2112+229_2112+238dup) c.1512+229_1512+238dup (n.1512+229_1512+238dup) c.1455+229_1455+238dup (n.1455+229_1455+238dup) c.1542+229_1542+238dup (n.1542+229_1542+238dup) c.1332+229_1332+238dup (n.1332+229_1332+238dup) | dbSNP |
| 2 | g.24831426A= | CA1239076795 | ADCY3 | c.2055+236T= (n.2055+236T=) n.148+236T= c.72+236T= (n.72+236T=) c.1134+236T= (n.1134+236T=) c.2121+236T= (n.2121+236T=) c.2178+236T= (n.2178+236T=) c.2112+236T= (n.2112+236T=) c.1512+236T= (n.1512+236T=) c.1455+236T= (n.1455+236T=) c.1542+236T= (n.1542+236T=) c.1332+236T= (n.1332+236T=) | |
| 2 | g.24831426A>G | CA2699004760 | ADCY3 | c.2055+236T>C (n.2055+236T>C) n.148+236T>C c.72+236T>C (n.72+236T>C) c.1134+236T>C (n.1134+236T>C) c.2121+236T>C (n.2121+236T>C) c.2178+236T>C (n.2178+236T>C) c.2112+236T>C (n.2112+236T>C) c.1512+236T>C (n.1512+236T>C) c.1455+236T>C (n.1455+236T>C) c.1542+236T>C (n.1542+236T>C) c.1332+236T>C (n.1332+236T>C) | dbSNP |
| 2 | g.24831426_24831447delinsAGGCCCACCACGGCCCAGCCGT | CA1239076794 | ADCY3 | c.2055+215_2055+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.2055+215_2055+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) n.148+215_148+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT c.72+215_72+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.72+215_72+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.1134+215_1134+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.1134+215_1134+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.2121+215_2121+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.2121+215_2121+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.2178+215_2178+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.2178+215_2178+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.2112+215_2112+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.2112+215_2112+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.1512+215_1512+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.1512+215_1512+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.1455+215_1455+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.1455+215_1455+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.1542+215_1542+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.1542+215_1542+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) c.1332+215_1332+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT (n.1332+215_1332+236delinsACGGCTGGGCCGTGGTGGGCCT) | |
| 2 | g.24831433_24831442dup | CA1239076796 | ADCY3 | c.2055+226_2055+235dup (n.2055+226_2055+235dup) n.148+226_148+235dup c.72+226_72+235dup (n.72+226_72+235dup) c.1134+226_1134+235dup (n.1134+226_1134+235dup) c.2121+226_2121+235dup (n.2121+226_2121+235dup) c.2178+226_2178+235dup (n.2178+226_2178+235dup) c.2112+226_2112+235dup (n.2112+226_2112+235dup) c.1512+226_1512+235dup (n.1512+226_1512+235dup) c.1455+226_1455+235dup (n.1455+226_1455+235dup) c.1542+226_1542+235dup (n.1542+226_1542+235dup) c.1332+226_1332+235dup (n.1332+226_1332+235dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831437_24831457dup | CA914369040 | ADCY3 | c.2055+215_2055+235dup (n.2055+215_2055+235dup) n.148+215_148+235dup c.72+215_72+235dup (n.72+215_72+235dup) c.1134+215_1134+235dup (n.1134+215_1134+235dup) c.2121+215_2121+235dup (n.2121+215_2121+235dup) c.2178+215_2178+235dup (n.2178+215_2178+235dup) c.2112+215_2112+235dup (n.2112+215_2112+235dup) c.1512+215_1512+235dup (n.1512+215_1512+235dup) c.1455+215_1455+235dup (n.1455+215_1455+235dup) c.1542+215_1542+235dup (n.1542+215_1542+235dup) c.1332+215_1332+235dup (n.1332+215_1332+235dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831437_24831457del | CA1028487903 | ADCY3 | c.2055+215_2055+235del (n.2055+215_2055+235del) n.148+215_148+235del c.72+215_72+235del (n.72+215_72+235del) c.1134+215_1134+235del (n.1134+215_1134+235del) c.2121+215_2121+235del (n.2121+215_2121+235del) c.2178+215_2178+235del (n.2178+215_2178+235del) c.2112+215_2112+235del (n.2112+215_2112+235del) c.1512+215_1512+235del (n.1512+215_1512+235del) c.1455+215_1455+235del (n.1455+215_1455+235del) c.1542+215_1542+235del (n.1542+215_1542+235del) c.1332+215_1332+235del (n.1332+215_1332+235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831432A= | CA1239076797 | ADCY3 | c.2055+230T= (n.2055+230T=) n.148+230T= c.72+230T= (n.72+230T=) c.1134+230T= (n.1134+230T=) c.2121+230T= (n.2121+230T=) c.2178+230T= (n.2178+230T=) c.2112+230T= (n.2112+230T=) c.1512+230T= (n.1512+230T=) c.1455+230T= (n.1455+230T=) c.1542+230T= (n.1542+230T=) c.1332+230T= (n.1332+230T=) | |
| 2 | g.24831432A>G | CA767114864 | ADCY3 | c.2055+230T>C (n.2055+230T>C) n.148+230T>C c.72+230T>C (n.72+230T>C) c.1134+230T>C (n.1134+230T>C) c.2121+230T>C (n.2121+230T>C) c.2178+230T>C (n.2178+230T>C) c.2112+230T>C (n.2112+230T>C) c.1512+230T>C (n.1512+230T>C) c.1455+230T>C (n.1455+230T>C) c.1542+230T>C (n.1542+230T>C) c.1332+230T>C (n.1332+230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831434_24831442delinsCACGGCCCA | CA1239076798 | ADCY3 | c.2055+220_2055+228delinsTGGGCCGTG (n.2055+220_2055+228delinsTGGGCCGTG) n.148+220_148+228delinsTGGGCCGTG c.72+220_72+228delinsTGGGCCGTG (n.72+220_72+228delinsTGGGCCGTG) c.1134+220_1134+228delinsTGGGCCGTG (n.1134+220_1134+228delinsTGGGCCGTG) c.2121+220_2121+228delinsTGGGCCGTG (n.2121+220_2121+228delinsTGGGCCGTG) c.2178+220_2178+228delinsTGGGCCGTG (n.2178+220_2178+228delinsTGGGCCGTG) c.2112+220_2112+228delinsTGGGCCGTG (n.2112+220_2112+228delinsTGGGCCGTG) c.1512+220_1512+228delinsTGGGCCGTG (n.1512+220_1512+228delinsTGGGCCGTG) c.1455+220_1455+228delinsTGGGCCGTG (n.1455+220_1455+228delinsTGGGCCGTG) c.1542+220_1542+228delinsTGGGCCGTG (n.1542+220_1542+228delinsTGGGCCGTG) c.1332+220_1332+228delinsTGGGCCGTG (n.1332+220_1332+228delinsTGGGCCGTG) | |
| 2 | g.24831435A>C | CA2699004798 | ADCY3 | c.2055+227T>G (n.2055+227T>G) n.148+227T>G c.72+227T>G (n.72+227T>G) c.1134+227T>G (n.1134+227T>G) c.2121+227T>G (n.2121+227T>G) c.2178+227T>G (n.2178+227T>G) c.2112+227T>G (n.2112+227T>G) c.1512+227T>G (n.1512+227T>G) c.1455+227T>G (n.1455+227T>G) c.1542+227T>G (n.1542+227T>G) c.1332+227T>G (n.1332+227T>G) | dbSNP |
| 2 | g.24831435_24831442del | CA767114865 | ADCY3 | c.2055+220_2055+227del (n.2055+220_2055+227del) n.148+220_148+227del c.72+220_72+227del (n.72+220_72+227del) c.1134+220_1134+227del (n.1134+220_1134+227del) c.2121+220_2121+227del (n.2121+220_2121+227del) c.2178+220_2178+227del (n.2178+220_2178+227del) c.2112+220_2112+227del (n.2112+220_2112+227del) c.1512+220_1512+227del (n.1512+220_1512+227del) c.1455+220_1455+227del (n.1455+220_1455+227del) c.1542+220_1542+227del (n.1542+220_1542+227del) c.1332+220_1332+227del (n.1332+220_1332+227del) | dbSNP |
| 2 | g.24831436C= | CA1239076799 | ADCY3 | c.2055+226G= (n.2055+226G=) n.148+226G= c.72+226G= (n.72+226G=) c.1134+226G= (n.1134+226G=) c.2121+226G= (n.2121+226G=) c.2178+226G= (n.2178+226G=) c.2112+226G= (n.2112+226G=) c.1512+226G= (n.1512+226G=) c.1455+226G= (n.1455+226G=) c.1542+226G= (n.1542+226G=) c.1332+226G= (n.1332+226G=) | |
| 2 | g.24831436C>T | CA43628708 | ADCY3 | c.2055+226G>A (n.2055+226G>A) n.148+226G>A c.72+226G>A (n.72+226G>A) c.1134+226G>A (n.1134+226G>A) c.2121+226G>A (n.2121+226G>A) c.2178+226G>A (n.2178+226G>A) c.2112+226G>A (n.2112+226G>A) c.1512+226G>A (n.1512+226G>A) c.1455+226G>A (n.1455+226G>A) c.1542+226G>A (n.1542+226G>A) c.1332+226G>A (n.1332+226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831437G>A | CA43628718 | ADCY3 | c.2055+225C>T (n.2055+225C>T) n.148+225C>T c.72+225C>T (n.72+225C>T) c.1134+225C>T (n.1134+225C>T) c.2121+225C>T (n.2121+225C>T) c.2178+225C>T (n.2178+225C>T) c.2112+225C>T (n.2112+225C>T) c.1512+225C>T (n.1512+225C>T) c.1455+225C>T (n.1455+225C>T) c.1542+225C>T (n.1542+225C>T) c.1332+225C>T (n.1332+225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831437G= | CA1239076800 | ADCY3 | c.2055+225C= (n.2055+225C=) n.148+225C= c.72+225C= (n.72+225C=) c.1134+225C= (n.1134+225C=) c.2121+225C= (n.2121+225C=) c.2178+225C= (n.2178+225C=) c.2112+225C= (n.2112+225C=) c.1512+225C= (n.1512+225C=) c.1455+225C= (n.1455+225C=) c.1542+225C= (n.1542+225C=) c.1332+225C= (n.1332+225C=) | |
| 2 | g.24831445C= | CA1239076801 | ADCY3 | c.2055+217G= (n.2055+217G=) n.148+217G= c.72+217G= (n.72+217G=) c.1134+217G= (n.1134+217G=) c.2121+217G= (n.2121+217G=) c.2178+217G= (n.2178+217G=) c.2112+217G= (n.2112+217G=) c.1512+217G= (n.1512+217G=) c.1455+217G= (n.1455+217G=) c.1542+217G= (n.1542+217G=) c.1332+217G= (n.1332+217G=) | |
| 2 | g.24831445C>T | CA767114866 | ADCY3 | c.2055+217G>A (n.2055+217G>A) n.148+217G>A c.72+217G>A (n.72+217G>A) c.1134+217G>A (n.1134+217G>A) c.2121+217G>A (n.2121+217G>A) c.2178+217G>A (n.2178+217G>A) c.2112+217G>A (n.2112+217G>A) c.1512+217G>A (n.1512+217G>A) c.1455+217G>A (n.1455+217G>A) c.1542+217G>A (n.1542+217G>A) c.1332+217G>A (n.1332+217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831446G>A | CA11333799 | ADCY3 | c.2055+216C>T (n.2055+216C>T) n.148+216C>T c.72+216C>T (n.72+216C>T) c.1134+216C>T (n.1134+216C>T) c.2121+216C>T (n.2121+216C>T) c.2178+216C>T (n.2178+216C>T) c.2112+216C>T (n.2112+216C>T) c.1512+216C>T (n.1512+216C>T) c.1455+216C>T (n.1455+216C>T) c.1542+216C>T (n.1542+216C>T) c.1332+216C>T (n.1332+216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831446G= | CA1239076802 | ADCY3 | c.2055+216C= (n.2055+216C=) n.148+216C= c.72+216C= (n.72+216C=) c.1134+216C= (n.1134+216C=) c.2121+216C= (n.2121+216C=) c.2178+216C= (n.2178+216C=) c.2112+216C= (n.2112+216C=) c.1512+216C= (n.1512+216C=) c.1455+216C= (n.1455+216C=) c.1542+216C= (n.1542+216C=) c.1332+216C= (n.1332+216C=) | |
| 2 | g.24831448_24831458delinsGGCCCACCACA | CA1239076803 | ADCY3 | c.2055+204_2055+214delinsTGTGGTGGGCC (n.2055+204_2055+214delinsTGTGGTGGGCC) n.148+204_148+214delinsTGTGGTGGGCC c.72+204_72+214delinsTGTGGTGGGCC (n.72+204_72+214delinsTGTGGTGGGCC) c.1134+204_1134+214delinsTGTGGTGGGCC (n.1134+204_1134+214delinsTGTGGTGGGCC) c.2121+204_2121+214delinsTGTGGTGGGCC (n.2121+204_2121+214delinsTGTGGTGGGCC) c.2178+204_2178+214delinsTGTGGTGGGCC (n.2178+204_2178+214delinsTGTGGTGGGCC) c.2112+204_2112+214delinsTGTGGTGGGCC (n.2112+204_2112+214delinsTGTGGTGGGCC) c.1512+204_1512+214delinsTGTGGTGGGCC (n.1512+204_1512+214delinsTGTGGTGGGCC) c.1455+204_1455+214delinsTGTGGTGGGCC (n.1455+204_1455+214delinsTGTGGTGGGCC) c.1542+204_1542+214delinsTGTGGTGGGCC (n.1542+204_1542+214delinsTGTGGTGGGCC) c.1332+204_1332+214delinsTGTGGTGGGCC (n.1332+204_1332+214delinsTGTGGTGGGCC) | |
| 2 | g.24831449G>C | CA43628743 | ADCY3 | c.2055+213C>G (n.2055+213C>G) n.148+213C>G c.72+213C>G (n.72+213C>G) c.1134+213C>G (n.1134+213C>G) c.2121+213C>G (n.2121+213C>G) c.2178+213C>G (n.2178+213C>G) c.2112+213C>G (n.2112+213C>G) c.1512+213C>G (n.1512+213C>G) c.1455+213C>G (n.1455+213C>G) c.1542+213C>G (n.1542+213C>G) c.1332+213C>G (n.1332+213C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831449G= | CA1239076805 | ADCY3 | c.2055+213C= (n.2055+213C=) n.148+213C= c.72+213C= (n.72+213C=) c.1134+213C= (n.1134+213C=) c.2121+213C= (n.2121+213C=) c.2178+213C= (n.2178+213C=) c.2112+213C= (n.2112+213C=) c.1512+213C= (n.1512+213C=) c.1455+213C= (n.1455+213C=) c.1542+213C= (n.1542+213C=) c.1332+213C= (n.1332+213C=) | |
| 2 | g.24831449G>T | CA2740256611 | ADCY3 | c.2055+213C>A (n.2055+213C>A) n.148+213C>A c.72+213C>A (n.72+213C>A) c.1134+213C>A (n.1134+213C>A) c.2121+213C>A (n.2121+213C>A) c.2178+213C>A (n.2178+213C>A) c.2112+213C>A (n.2112+213C>A) c.1512+213C>A (n.1512+213C>A) c.1455+213C>A (n.1455+213C>A) c.1542+213C>A (n.1542+213C>A) c.1332+213C>A (n.1332+213C>A) | |
| 2 | g.24831452_24831461del | CA1239076804 | ADCY3 | c.2055+204_2055+213del (n.2055+204_2055+213del) n.148+204_148+213del c.72+204_72+213del (n.72+204_72+213del) c.1134+204_1134+213del (n.1134+204_1134+213del) c.2121+204_2121+213del (n.2121+204_2121+213del) c.2178+204_2178+213del (n.2178+204_2178+213del) c.2112+204_2112+213del (n.2112+204_2112+213del) c.1512+204_1512+213del (n.1512+204_1512+213del) c.1455+204_1455+213del (n.1455+204_1455+213del) c.1542+204_1542+213del (n.1542+204_1542+213del) c.1332+204_1332+213del (n.1332+204_1332+213del) | dbSNP |
| 2 | g.24831451C>G | CA2699004900 | ADCY3 | c.2055+211G>C (n.2055+211G>C) n.148+211G>C c.72+211G>C (n.72+211G>C) c.1134+211G>C (n.1134+211G>C) c.2121+211G>C (n.2121+211G>C) c.2178+211G>C (n.2178+211G>C) c.2112+211G>C (n.2112+211G>C) c.1512+211G>C (n.1512+211G>C) c.1455+211G>C (n.1455+211G>C) c.1542+211G>C (n.1542+211G>C) c.1332+211G>C (n.1332+211G>C) | dbSNP |
| 2 | g.24831452C= | CA1239076806 | ADCY3 | c.2055+210G= (n.2055+210G=) n.148+210G= c.72+210G= (n.72+210G=) c.1134+210G= (n.1134+210G=) c.2121+210G= (n.2121+210G=) c.2178+210G= (n.2178+210G=) c.2112+210G= (n.2112+210G=) c.1512+210G= (n.1512+210G=) c.1455+210G= (n.1455+210G=) c.1542+210G= (n.1542+210G=) c.1332+210G= (n.1332+210G=) | |
| 2 | g.24831452C>T | CA43628744 | ADCY3 | c.2055+210G>A (n.2055+210G>A) n.148+210G>A c.72+210G>A (n.72+210G>A) c.1134+210G>A (n.1134+210G>A) c.2121+210G>A (n.2121+210G>A) c.2178+210G>A (n.2178+210G>A) c.2112+210G>A (n.2112+210G>A) c.1512+210G>A (n.1512+210G>A) c.1455+210G>A (n.1455+210G>A) c.1542+210G>A (n.1542+210G>A) c.1332+210G>A (n.1332+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831453A= | CA1239076807 | ADCY3 | c.2055+209T= (n.2055+209T=) n.148+209T= c.72+209T= (n.72+209T=) c.1134+209T= (n.1134+209T=) c.2121+209T= (n.2121+209T=) c.2178+209T= (n.2178+209T=) c.2112+209T= (n.2112+209T=) c.1512+209T= (n.1512+209T=) c.1455+209T= (n.1455+209T=) c.1542+209T= (n.1542+209T=) c.1332+209T= (n.1332+209T=) | |
| 2 | g.24831453A>G | CA43628745 | ADCY3 | c.2055+209T>C (n.2055+209T>C) n.148+209T>C c.72+209T>C (n.72+209T>C) c.1134+209T>C (n.1134+209T>C) c.2121+209T>C (n.2121+209T>C) c.2178+209T>C (n.2178+209T>C) c.2112+209T>C (n.2112+209T>C) c.1512+209T>C (n.1512+209T>C) c.1455+209T>C (n.1455+209T>C) c.1542+209T>C (n.1542+209T>C) c.1332+209T>C (n.1332+209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831453_24831463delinsACCACAGCCTG | CA1239076808 | ADCY3 | c.2055+199_2055+209delinsCAGGCTGTGGT (n.2055+199_2055+209delinsCAGGCTGTGGT) n.148+199_148+209delinsCAGGCTGTGGT c.72+199_72+209delinsCAGGCTGTGGT (n.72+199_72+209delinsCAGGCTGTGGT) c.1134+199_1134+209delinsCAGGCTGTGGT (n.1134+199_1134+209delinsCAGGCTGTGGT) c.2121+199_2121+209delinsCAGGCTGTGGT (n.2121+199_2121+209delinsCAGGCTGTGGT) c.2178+199_2178+209delinsCAGGCTGTGGT (n.2178+199_2178+209delinsCAGGCTGTGGT) c.2112+199_2112+209delinsCAGGCTGTGGT (n.2112+199_2112+209delinsCAGGCTGTGGT) c.1512+199_1512+209delinsCAGGCTGTGGT (n.1512+199_1512+209delinsCAGGCTGTGGT) c.1455+199_1455+209delinsCAGGCTGTGGT (n.1455+199_1455+209delinsCAGGCTGTGGT) c.1542+199_1542+209delinsCAGGCTGTGGT (n.1542+199_1542+209delinsCAGGCTGTGGT) c.1332+199_1332+209delinsCAGGCTGTGGT (n.1332+199_1332+209delinsCAGGCTGTGGT) | |
| 2 | g.24831453_24831454insACACAGCCTG | CA1239076810 | ADCY3 | c.2055+208_2055+209insCAGGCTGTGT (n.2055+208_2055+209insCAGGCTGTGT) n.148+208_148+209insCAGGCTGTGT c.72+208_72+209insCAGGCTGTGT (n.72+208_72+209insCAGGCTGTGT) c.1134+208_1134+209insCAGGCTGTGT (n.1134+208_1134+209insCAGGCTGTGT) c.2121+208_2121+209insCAGGCTGTGT (n.2121+208_2121+209insCAGGCTGTGT) c.2178+208_2178+209insCAGGCTGTGT (n.2178+208_2178+209insCAGGCTGTGT) c.2112+208_2112+209insCAGGCTGTGT (n.2112+208_2112+209insCAGGCTGTGT) c.1512+208_1512+209insCAGGCTGTGT (n.1512+208_1512+209insCAGGCTGTGT) c.1455+208_1455+209insCAGGCTGTGT (n.1455+208_1455+209insCAGGCTGTGT) c.1542+208_1542+209insCAGGCTGTGT (n.1542+208_1542+209insCAGGCTGTGT) c.1332+208_1332+209insCAGGCTGTGT (n.1332+208_1332+209insCAGGCTGTGT) | dbSNP |
| 2 | g.24831454C= | CA1239076809 | ADCY3 | c.2055+208G= (n.2055+208G=) n.148+208G= c.72+208G= (n.72+208G=) c.1134+208G= (n.1134+208G=) c.2121+208G= (n.2121+208G=) c.2178+208G= (n.2178+208G=) c.2112+208G= (n.2112+208G=) c.1512+208G= (n.1512+208G=) c.1455+208G= (n.1455+208G=) c.1542+208G= (n.1542+208G=) c.1332+208G= (n.1332+208G=) | |
| 2 | g.24831454C>T | CA43628750 | ADCY3 | c.2055+208G>A (n.2055+208G>A) n.148+208G>A c.72+208G>A (n.72+208G>A) c.1134+208G>A (n.1134+208G>A) c.2121+208G>A (n.2121+208G>A) c.2178+208G>A (n.2178+208G>A) c.2112+208G>A (n.2112+208G>A) c.1512+208G>A (n.1512+208G>A) c.1455+208G>A (n.1455+208G>A) c.1542+208G>A (n.1542+208G>A) c.1332+208G>A (n.1332+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831464_24831473dup | CA531357127 | ADCY3 | c.2055+199_2055+208dup (n.2055+199_2055+208dup) n.148+199_148+208dup c.72+199_72+208dup (n.72+199_72+208dup) c.1134+199_1134+208dup (n.1134+199_1134+208dup) c.2121+199_2121+208dup (n.2121+199_2121+208dup) c.2178+199_2178+208dup (n.2178+199_2178+208dup) c.2112+199_2112+208dup (n.2112+199_2112+208dup) c.1512+199_1512+208dup (n.1512+199_1512+208dup) c.1455+199_1455+208dup (n.1455+199_1455+208dup) c.1542+199_1542+208dup (n.1542+199_1542+208dup) c.1332+199_1332+208dup (n.1332+199_1332+208dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831464_24831473del | CA531357125 | ADCY3 | c.2055+199_2055+208del (n.2055+199_2055+208del) n.148+199_148+208del c.72+199_72+208del (n.72+199_72+208del) c.1134+199_1134+208del (n.1134+199_1134+208del) c.2121+199_2121+208del (n.2121+199_2121+208del) c.2178+199_2178+208del (n.2178+199_2178+208del) c.2112+199_2112+208del (n.2112+199_2112+208del) c.1512+199_1512+208del (n.1512+199_1512+208del) c.1455+199_1455+208del (n.1455+199_1455+208del) c.1542+199_1542+208del (n.1542+199_1542+208del) c.1332+199_1332+208del (n.1332+199_1332+208del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831457C= | CA1239076811 | ADCY3 | c.2055+205G= (n.2055+205G=) n.148+205G= c.72+205G= (n.72+205G=) c.1134+205G= (n.1134+205G=) c.2121+205G= (n.2121+205G=) c.2178+205G= (n.2178+205G=) c.2112+205G= (n.2112+205G=) c.1512+205G= (n.1512+205G=) c.1455+205G= (n.1455+205G=) c.1542+205G= (n.1542+205G=) c.1332+205G= (n.1332+205G=) | |
| 2 | g.24831457C>T | CA43628755 | ADCY3 | c.2055+205G>A (n.2055+205G>A) n.148+205G>A c.72+205G>A (n.72+205G>A) c.1134+205G>A (n.1134+205G>A) c.2121+205G>A (n.2121+205G>A) c.2178+205G>A (n.2178+205G>A) c.2112+205G>A (n.2112+205G>A) c.1512+205G>A (n.1512+205G>A) c.1455+205G>A (n.1455+205G>A) c.1542+205G>A (n.1542+205G>A) c.1332+205G>A (n.1332+205G>A) | dbSNP |
| 2 | g.24831458A= | CA1239076812 | ADCY3 | c.2055+204T= (n.2055+204T=) n.148+204T= c.72+204T= (n.72+204T=) c.1134+204T= (n.1134+204T=) c.2121+204T= (n.2121+204T=) c.2178+204T= (n.2178+204T=) c.2112+204T= (n.2112+204T=) c.1512+204T= (n.1512+204T=) c.1455+204T= (n.1455+204T=) c.1542+204T= (n.1542+204T=) c.1332+204T= (n.1332+204T=) | |
| 2 | g.24831458A>G | CA1028487922 | ADCY3 | c.2055+204T>C (n.2055+204T>C) n.148+204T>C c.72+204T>C (n.72+204T>C) c.1134+204T>C (n.1134+204T>C) c.2121+204T>C (n.2121+204T>C) c.2178+204T>C (n.2178+204T>C) c.2112+204T>C (n.2112+204T>C) c.1512+204T>C (n.1512+204T>C) c.1455+204T>C (n.1455+204T>C) c.1542+204T>C (n.1542+204T>C) c.1332+204T>C (n.1332+204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24831463G>C | CA531357129 | ADCY3 | c.2055+199C>G (n.2055+199C>G) n.148+199C>G c.72+199C>G (n.72+199C>G) c.1134+199C>G (n.1134+199C>G) c.2121+199C>G (n.2121+199C>G) c.2178+199C>G (n.2178+199C>G) c.2112+199C>G (n.2112+199C>G) c.1512+199C>G (n.1512+199C>G) c.1455+199C>G (n.1455+199C>G) c.1542+199C>G (n.1542+199C>G) c.1332+199C>G (n.1332+199C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.24831463G= | CA1239076813 | ADCY3 | c.2055+199C= (n.2055+199C=) n.148+199C= c.72+199C= (n.72+199C=) c.1134+199C= (n.1134+199C=) c.2121+199C= (n.2121+199C=) c.2178+199C= (n.2178+199C=) c.2112+199C= (n.2112+199C=) c.1512+199C= (n.1512+199C=) c.1455+199C= (n.1455+199C=) c.1542+199C= (n.1542+199C=) c.1332+199C= (n.1332+199C=) | |
| 2 | g.24831465C>A | CA43628760 | ADCY3 | c.2055+197G>T (n.2055+197G>T) n.148+197G>T c.72+197G>T (n.72+197G>T) c.1134+197G>T (n.1134+197G>T) c.2121+197G>T (n.2121+197G>T) c.2178+197G>T (n.2178+197G>T) c.2112+197G>T (n.2112+197G>T) c.1512+197G>T (n.1512+197G>T) c.1455+197G>T (n.1455+197G>T) c.1542+197G>T (n.1542+197G>T) c.1332+197G>T (n.1332+197G>T) | dbSNP |
| 2 | g.24831465C= | CA1239076814 | ADCY3 | c.2055+197G= (n.2055+197G=) n.148+197G= c.72+197G= (n.72+197G=) c.1134+197G= (n.1134+197G=) c.2121+197G= (n.2121+197G=) c.2178+197G= (n.2178+197G=) c.2112+197G= (n.2112+197G=) c.1512+197G= (n.1512+197G=) c.1455+197G= (n.1455+197G=) c.1542+197G= (n.1542+197G=) c.1332+197G= (n.1332+197G=) | |
| 2 | g.24831467C= | CA1239076815 | ADCY3 | c.2055+195G= (n.2055+195G=) n.148+195G= c.72+195G= (n.72+195G=) c.1134+195G= (n.1134+195G=) c.2121+195G= (n.2121+195G=) c.2178+195G= (n.2178+195G=) c.2112+195G= (n.2112+195G=) c.1512+195G= (n.1512+195G=) c.1455+195G= (n.1455+195G=) c.1542+195G= (n.1542+195G=) c.1332+195G= (n.1332+195G=) | |
| 2 | g.24831467C>G | CA43628762 | ADCY3 | c.2055+195G>C (n.2055+195G>C) n.148+195G>C c.72+195G>C (n.72+195G>C) c.1134+195G>C (n.1134+195G>C) c.2121+195G>C (n.2121+195G>C) c.2178+195G>C (n.2178+195G>C) c.2112+195G>C (n.2112+195G>C) c.1512+195G>C (n.1512+195G>C) c.1455+195G>C (n.1455+195G>C) c.1542+195G>C (n.1542+195G>C) c.1332+195G>C (n.1332+195G>C) | dbSNP |
| 2 | g.24831469_24831472delinsGCCT | CA1239076816 | ADCY3 | c.2055+190_2055+193delinsAGGC (n.2055+190_2055+193delinsAGGC) n.148+190_148+193delinsAGGC c.72+190_72+193delinsAGGC (n.72+190_72+193delinsAGGC) c.1134+190_1134+193delinsAGGC (n.1134+190_1134+193delinsAGGC) c.2121+190_2121+193delinsAGGC (n.2121+190_2121+193delinsAGGC) c.2178+190_2178+193delinsAGGC (n.2178+190_2178+193delinsAGGC) c.2112+190_2112+193delinsAGGC (n.2112+190_2112+193delinsAGGC) c.1512+190_1512+193delinsAGGC (n.1512+190_1512+193delinsAGGC) c.1455+190_1455+193delinsAGGC (n.1455+190_1455+193delinsAGGC) c.1542+190_1542+193delinsAGGC (n.1542+190_1542+193delinsAGGC) c.1332+190_1332+193delinsAGGC (n.1332+190_1332+193delinsAGGC) |