Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.24768599_24768624del | CA767144027 | NCOA1 | c.*208_*233del (n.*208_*233del) c.*391_*416del (n.*391_*416del) c.*388_*413del (n.*388_*413del) | dbSNP |
2 | g.24768623G>A | CA1239046824 | NCOA1 | c.*232G>A (n.*232G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) | dbSNP |
2 | g.24768623G= | CA1239046823 | NCOA1 | c.*232G= (n.*232G=) c.*415G= (n.*415G=) c.*412G= (n.*412G=) | |
2 | g.24768623G>T | CA2658131828 | NCOA1 | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768624C>A | CA2658131829 | NCOA1 | c.*233C>A (n.*233C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24768624C>T | CA2658131830 | NCOA1 | c.*233C>T (n.*233C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768625A>G | CA2658131831 | NCOA1 | c.*234A>G (n.*234A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.24768626G= | CA1239046825 | NCOA1 | c.*235G= (n.*235G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*415G= (n.*415G=) | |
2 | g.24768626G>T | CA43628820 | NCOA1 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768629C= | CA1239046826 | NCOA1 | c.*238C= (n.*238C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*418C= (n.*418C=) | |
2 | g.24768629C>T | CA43628824 | NCOA1 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768630A= | CA1239046827 | NCOA1 | c.*239A= (n.*239A=) c.*422A= (n.*422A=) c.*419A= (n.*419A=) | |
2 | g.24768630A>G | CA531349377 | NCOA1 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768631G>T | CA2658131832 | NCOA1 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768632T>C | CA2658131833 | NCOA1 | c.*241T>C (n.*241T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24768633T>C | CA2658131834 | NCOA1 | c.*242T>C (n.*242T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24768634G>A | CA767144040 | NCOA1 | c.*243G>A (n.*243G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.24768634G= | CA1239046828 | NCOA1 | c.*243G= (n.*243G=) c.*426G= (n.*426G=) c.*423G= (n.*423G=) | |
2 | g.24768634G>T | CA2658131835 | NCOA1 | c.*243G>T (n.*243G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768635G>T | CA2658131836 | NCOA1 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768637C>A | CA2658131837 | NCOA1 | c.*246C>A (n.*246C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24768638A= | CA1239046829 | NCOA1 | c.*247A= (n.*247A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*427A= (n.*427A=) | |
2 | g.24768638A>C | CA43628834 | NCOA1 | c.*247A>C (n.*247A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) | dbSNP |
2 | g.24768639A= | CA1239046830 | NCOA1 | c.*248A= (n.*248A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*428A= (n.*428A=) | |
2 | g.24768639A>G | CA767144043 | NCOA1 | c.*248A>G (n.*248A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768640T>C | CA1028482471 | NCOA1 | c.*249T>C (n.*249T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768640T= | CA1239046831 | NCOA1 | c.*249T= (n.*249T=) c.*432T= (n.*432T=) c.*429T= (n.*429T=) | |
2 | g.24768641C>A | CA2658131838 | NCOA1 | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24768641C= | CA1239046832 | NCOA1 | c.*250C= (n.*250C=) c.*433C= (n.*433C=) c.*430C= (n.*430C=) | |
2 | g.24768641C>G | CA1028482482 | NCOA1 | c.*250C>G (n.*250C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768642T>C | CA1239046834 | NCOA1 | c.*251T>C (n.*251T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) | dbSNP |
2 | g.24768642T= | CA1239046833 | NCOA1 | c.*251T= (n.*251T=) c.*434T= (n.*434T=) c.*431T= (n.*431T=) | |
2 | g.24768642dup | CA767144044 | NCOA1 | c.*251dup (n.*251dup) c.*434dup (n.*434dup) c.*431dup (n.*431dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768643A= | CA1239046835 | NCOA1 | c.*252A= (n.*252A=) c.*435A= (n.*435A=) c.*432A= (n.*432A=) | |
2 | g.24768643A>G | CA43628840 | NCOA1 | c.*252A>G (n.*252A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768649T>C | CA1239046837 | NCOA1 | c.*258T>C (n.*258T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) | dbSNP |
2 | g.24768649T= | CA1239046836 | NCOA1 | c.*258T= (n.*258T=) c.*441T= (n.*441T=) c.*438T= (n.*438T=) | |
2 | g.24768650G>A | CA767144048 | NCOA1 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.24768650G= | CA1239046838 | NCOA1 | c.*259G= (n.*259G=) c.*442G= (n.*442G=) c.*439G= (n.*439G=) | |
2 | g.24768652G>A | CA43628854 | NCOA1 | c.*261G>A (n.*261G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768652G= | CA1239046839 | NCOA1 | c.*261G= (n.*261G=) c.*444G= (n.*444G=) c.*441G= (n.*441G=) | |
2 | g.24768652G>T | CA2658131839 | NCOA1 | c.*261G>T (n.*261G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768653C>A | CA2658131840 | NCOA1 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24768653C>T | CA2658131841 | NCOA1 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768654C>A | CA2658131842 | NCOA1 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24768654C>G | CA2594283072 | NCOA1 | c.*263C>G (n.*263C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768654C>T | CA2658131843 | NCOA1 | c.*263C>T (n.*263C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768656A= | CA1239046840 | NCOA1 | c.*265A= (n.*265A=) c.*448A= (n.*448A=) c.*445A= (n.*445A=) | |
2 | g.24768656A>C | CA43628862 | NCOA1 | c.*265A>C (n.*265A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768657A>T | CA2658131844 | NCOA1 | c.*266A>T (n.*266A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) | gnomAD v4 |