Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.24768593_24768619delinsAAAGGCCTTGGATATTGAAAAAATACC | CA1239046811 | NCOA1 | c.*202_*228delinsAAAGGCCTTGGATATTGAAAAAATACC (n.*202_*228delinsAAAGGCCTTGGATATTGAAAAAATACC) c.*385_*411delinsAAAGGCCTTGGATATTGAAAAAATACC (n.*385_*411delinsAAAGGCCTTGGATATTGAAAAAATACC) c.*382_*408delinsAAAGGCCTTGGATATTGAAAAAATACC (n.*382_*408delinsAAAGGCCTTGGATATTGAAAAAATACC) | |
2 | g.24768599_24768624del | CA767144027 | NCOA1 | c.*208_*233del (n.*208_*233del) c.*391_*416del (n.*391_*416del) c.*388_*413del (n.*388_*413del) | dbSNP |
2 | g.24768606A>C | CA2658131818 | NCOA1 | c.*215A>C (n.*215A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24768607T>C | CA2658131819 | NCOA1 | c.*216T>C (n.*216T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24768608T>C | CA43628819 | NCOA1 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768608T= | CA1239046817 | NCOA1 | c.*217T= (n.*217T=) c.*400T= (n.*400T=) c.*397T= (n.*397T=) | |
2 | g.24768609G>T | CA2658131820 | NCOA1 | c.*218G>T (n.*218G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768609_24768612delinsGAAA | CA1239046818 | NCOA1 | c.*218_*221delinsGAAA (n.*218_*221delinsGAAA) c.*401_*404delinsGAAA (n.*401_*404delinsGAAA) c.*398_*401delinsGAAA (n.*398_*401delinsGAAA) | |
2 | g.24768615dup | CA2658131821 | NCOA1 | c.*224dup (n.*224dup) c.*407dup (n.*407dup) c.*404dup (n.*404dup) | gnomAD v4 |
2 | g.24768613_24768615del | CA1239046819 | NCOA1 | c.*222_*224del (n.*222_*224del) c.*405_*407del (n.*405_*407del) c.*402_*404del (n.*402_*404del) | dbSNP |
2 | g.24768614A>G | CA2749192635 | NCOA1 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) | |
2 | g.24768615A>C | CA2594283071 | NCOA1 | c.*224A>C (n.*224A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768616T>C | CA2658131822 | NCOA1 | c.*225T>C (n.*225T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24768617A= | CA1239046820 | NCOA1 | c.*226A= (n.*226A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*406A= (n.*406A=) | |
2 | g.24768617A>C | CA531349376 | NCOA1 | c.*226A>C (n.*226A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768617A>G | CA1239046821 | NCOA1 | c.*226A>G (n.*226A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.24768618C>A | CA2658131823 | NCOA1 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24768619C>A | CA767144035 | NCOA1 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768619C= | CA1239046822 | NCOA1 | c.*228C= (n.*228C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*408C= (n.*408C=) | |
2 | g.24768619C>G | CA2658131824 | NCOA1 | c.*228C>G (n.*228C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.24768619C>T | CA2658131825 | NCOA1 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768621A>G | CA2658131826 | NCOA1 | c.*230A>G (n.*230A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.24768622G>T | CA2658131827 | NCOA1 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768623G>A | CA1239046824 | NCOA1 | c.*232G>A (n.*232G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) | dbSNP |
2 | g.24768623G= | CA1239046823 | NCOA1 | c.*232G= (n.*232G=) c.*415G= (n.*415G=) c.*412G= (n.*412G=) | |
2 | g.24768623G>T | CA2658131828 | NCOA1 | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768624C>A | CA2658131829 | NCOA1 | c.*233C>A (n.*233C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24768624C>T | CA2658131830 | NCOA1 | c.*233C>T (n.*233C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768625A>G | CA2658131831 | NCOA1 | c.*234A>G (n.*234A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.24768626G= | CA1239046825 | NCOA1 | c.*235G= (n.*235G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*415G= (n.*415G=) | |
2 | g.24768626G>T | CA43628820 | NCOA1 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768629C= | CA1239046826 | NCOA1 | c.*238C= (n.*238C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*418C= (n.*418C=) | |
2 | g.24768629C>T | CA43628824 | NCOA1 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768630A= | CA1239046827 | NCOA1 | c.*239A= (n.*239A=) c.*422A= (n.*422A=) c.*419A= (n.*419A=) | |
2 | g.24768630A>G | CA531349377 | NCOA1 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768631G>T | CA2658131832 | NCOA1 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768632T>C | CA2658131833 | NCOA1 | c.*241T>C (n.*241T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24768633T>C | CA2658131834 | NCOA1 | c.*242T>C (n.*242T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24768634G>A | CA767144040 | NCOA1 | c.*243G>A (n.*243G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.24768634G= | CA1239046828 | NCOA1 | c.*243G= (n.*243G=) c.*426G= (n.*426G=) c.*423G= (n.*423G=) | |
2 | g.24768634G>T | CA2658131835 | NCOA1 | c.*243G>T (n.*243G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768635G>T | CA2658131836 | NCOA1 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768637C>A | CA2658131837 | NCOA1 | c.*246C>A (n.*246C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24768638A= | CA1239046829 | NCOA1 | c.*247A= (n.*247A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*427A= (n.*427A=) | |
2 | g.24768638A>C | CA43628834 | NCOA1 | c.*247A>C (n.*247A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) | dbSNP |
2 | g.24768639A= | CA1239046830 | NCOA1 | c.*248A= (n.*248A=) c.*431A= (n.*431A=) c.*428A= (n.*428A=) | |
2 | g.24768639A>G | CA767144043 | NCOA1 | c.*248A>G (n.*248A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768640T>C | CA1028482471 | NCOA1 | c.*249T>C (n.*249T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768640T= | CA1239046831 | NCOA1 | c.*249T= (n.*249T=) c.*432T= (n.*432T=) c.*429T= (n.*429T=) | |
2 | g.24768641C>A | CA2658131838 | NCOA1 | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) | gnomAD v4 |