Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.24768593A>C | CA2749192631 | NCOA1 | c.*202A>C (n.*202A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) | |
2 | g.24768593_24768619delinsAAAGGCCTTGGATATTGAAAAAATACC | CA1239046811 | NCOA1 | c.*202_*228delinsAAAGGCCTTGGATATTGAAAAAATACC (n.*202_*228delinsAAAGGCCTTGGATATTGAAAAAATACC) c.*385_*411delinsAAAGGCCTTGGATATTGAAAAAATACC (n.*385_*411delinsAAAGGCCTTGGATATTGAAAAAATACC) c.*382_*408delinsAAAGGCCTTGGATATTGAAAAAATACC (n.*382_*408delinsAAAGGCCTTGGATATTGAAAAAATACC) | |
2 | g.24768594A>C | CA2658131816 | NCOA1 | c.*203A>C (n.*203A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24768599_24768624del | CA767144027 | NCOA1 | c.*208_*233del (n.*208_*233del) c.*391_*416del (n.*391_*416del) c.*388_*413del (n.*388_*413del) | dbSNP |
2 | g.24768596G>A | CA2749192632 | NCOA1 | c.*205G>A (n.*205G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) | |
2 | g.24768596G>C | CA1239046812 | NCOA1 | c.*205G>C (n.*205G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) | dbSNP |
2 | g.24768596G= | CA1239046813 | NCOA1 | c.*205G= (n.*205G=) c.*388G= (n.*388G=) c.*385G= (n.*385G=) | |
2 | g.24768596G>T | CA1028482464 | NCOA1 | c.*205G>T (n.*205G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768597G>A | CA1239046815 | NCOA1 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.24768597G= | CA1239046814 | NCOA1 | c.*206G= (n.*206G=) c.*389G= (n.*389G=) c.*386G= (n.*386G=) | |
2 | g.24768600T>C | CA2658131817 | NCOA1 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24768602G>T | CA2749192634 | NCOA1 | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) | |
2 | g.24768603del | CA2749192633 | NCOA1 | c.*212del (n.*212del) c.*395del (n.*395del) c.*392del (n.*392del) | |
2 | g.24768603G>A | CA767144032 | NCOA1 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) | dbSNP |
2 | g.24768603G= | CA1239046816 | NCOA1 | c.*212G= (n.*212G=) c.*395G= (n.*395G=) c.*392G= (n.*392G=) | |
2 | g.24768606A>C | CA2658131818 | NCOA1 | c.*215A>C (n.*215A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24768607T>C | CA2658131819 | NCOA1 | c.*216T>C (n.*216T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24768608T>C | CA43628819 | NCOA1 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768608T= | CA1239046817 | NCOA1 | c.*217T= (n.*217T=) c.*400T= (n.*400T=) c.*397T= (n.*397T=) | |
2 | g.24768609G>T | CA2658131820 | NCOA1 | c.*218G>T (n.*218G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768609_24768612delinsGAAA | CA1239046818 | NCOA1 | c.*218_*221delinsGAAA (n.*218_*221delinsGAAA) c.*401_*404delinsGAAA (n.*401_*404delinsGAAA) c.*398_*401delinsGAAA (n.*398_*401delinsGAAA) | |
2 | g.24768615dup | CA2658131821 | NCOA1 | c.*224dup (n.*224dup) c.*407dup (n.*407dup) c.*404dup (n.*404dup) | gnomAD v4 |
2 | g.24768613_24768615del | CA1239046819 | NCOA1 | c.*222_*224del (n.*222_*224del) c.*405_*407del (n.*405_*407del) c.*402_*404del (n.*402_*404del) | dbSNP |
2 | g.24768614A>G | CA2749192635 | NCOA1 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) | |
2 | g.24768615A>C | CA2594283071 | NCOA1 | c.*224A>C (n.*224A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768616T>C | CA2658131822 | NCOA1 | c.*225T>C (n.*225T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.24768617A= | CA1239046820 | NCOA1 | c.*226A= (n.*226A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*406A= (n.*406A=) | |
2 | g.24768617A>C | CA531349376 | NCOA1 | c.*226A>C (n.*226A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768617A>G | CA1239046821 | NCOA1 | c.*226A>G (n.*226A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.24768618C>A | CA2658131823 | NCOA1 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24768619C>A | CA767144035 | NCOA1 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768619C= | CA1239046822 | NCOA1 | c.*228C= (n.*228C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*408C= (n.*408C=) | |
2 | g.24768619C>G | CA2658131824 | NCOA1 | c.*228C>G (n.*228C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.24768619C>T | CA2658131825 | NCOA1 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768621A>G | CA2658131826 | NCOA1 | c.*230A>G (n.*230A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.24768622G>T | CA2658131827 | NCOA1 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768623G>A | CA1239046824 | NCOA1 | c.*232G>A (n.*232G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) | dbSNP |
2 | g.24768623G= | CA1239046823 | NCOA1 | c.*232G= (n.*232G=) c.*415G= (n.*415G=) c.*412G= (n.*412G=) | |
2 | g.24768623G>T | CA2658131828 | NCOA1 | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768624C>A | CA2658131829 | NCOA1 | c.*233C>A (n.*233C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.24768624C>T | CA2658131830 | NCOA1 | c.*233C>T (n.*233C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768625A>G | CA2658131831 | NCOA1 | c.*234A>G (n.*234A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.24768626G= | CA1239046825 | NCOA1 | c.*235G= (n.*235G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*415G= (n.*415G=) | |
2 | g.24768626G>T | CA43628820 | NCOA1 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768629C= | CA1239046826 | NCOA1 | c.*238C= (n.*238C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*418C= (n.*418C=) | |
2 | g.24768629C>T | CA43628824 | NCOA1 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768630A= | CA1239046827 | NCOA1 | c.*239A= (n.*239A=) c.*422A= (n.*422A=) c.*419A= (n.*419A=) | |
2 | g.24768630A>G | CA531349377 | NCOA1 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.24768631G>T | CA2658131832 | NCOA1 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.24768632T>C | CA2658131833 | NCOA1 | c.*241T>C (n.*241T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) | gnomAD v4 |