| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.241767784G>A | CA68571513 | D2HGDH | c.1381G>A (p.Val461Met) c.*131G>A (n.*131G>A) c.979G>A (p.Val327Met) c.*2617G>A (n.*2617G>A) c.777G>A n.1271G>A n.862G>A n.580G>A n.1205G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.1303G>A c.1501G>A (p.Val501Met) c.1459G>A (p.Val487Met) c.1423G>A (p.Val475Met) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.940G>A (p.Val314Met) c.931G>A (p.Val311Met) c.928G>A (p.Val310Met) n.2013G>A n.1723G>A n.1824G>A c.820G>A (p.Val274Met) c.1273G>A (p.Val425Met) n.1755G>A n.1689G>A n.2012G>A n.1722G>A n.1823G>A n.1252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241767784G>C | CA351413105 | D2HGDH | c.1381G>C (p.Val461Leu) c.*131G>C (n.*131G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) c.*2617G>C (n.*2617G>C) c.777G>C n.1271G>C n.862G>C n.580G>C n.1205G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.1303G>C c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.940G>C (p.Val314Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.2013G>C n.1723G>C n.1824G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.1755G>C n.1689G>C n.2012G>C n.1722G>C n.1823G>C n.1252G>C | |
| 2 | g.241767784G= | CA1339784334 | D2HGDH | c.1381G= (p.Val461=) c.*131G= (n.*131G=) c.979G= (p.Val327=) c.*2617G= (n.*2617G=) c.777G= n.1271G= n.862G= n.580G= n.1205G= c.*225G= (n.*225G=) n.1303G= c.1501G= (p.Val501=) c.1459G= (p.Val487=) c.1423G= (p.Val475=) c.*113G= (n.*113G=) c.*48G= (n.*48G=) c.940G= (p.Val314=) c.931G= (p.Val311=) c.928G= (p.Val310=) n.2013G= n.1723G= n.1824G= c.820G= (p.Val274=) c.1273G= (p.Val425=) n.1755G= n.1689G= n.2012G= n.1722G= n.1823G= n.1252G= | |
| 2 | g.241767784G>T | CA351413104 | D2HGDH | c.1381G>T (p.Val461Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) c.979G>T (p.Val327Leu) c.*2617G>T (n.*2617G>T) c.777G>T n.1271G>T n.862G>T n.580G>T n.1205G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.1303G>T c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.940G>T (p.Val314Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) n.2013G>T n.1723G>T n.1824G>T c.820G>T (p.Val274Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) n.1755G>T n.1689G>T n.2012G>T n.1722G>T n.1823G>T n.1252G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.241767785T>A | CA351413106 | D2HGDH | c.1382T>A (p.Val461Glu) c.*132T>A (n.*132T>A) c.980T>A (p.Val327Glu) c.*2618T>A (n.*2618T>A) c.778T>A n.1272T>A n.863T>A n.581T>A n.1206T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1304T>A c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1460T>A (p.Val487Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.941T>A (p.Val314Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) n.2014T>A n.1724T>A n.1825T>A c.821T>A (p.Val274Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) n.1756T>A n.1690T>A n.2013T>A n.1723T>A n.1824T>A n.1253T>A | |
| 2 | g.241767785T>C | CA351413107 | D2HGDH | c.1382T>C (p.Val461Ala) c.*132T>C (n.*132T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) c.*2618T>C (n.*2618T>C) c.778T>C n.1272T>C n.863T>C n.581T>C n.1206T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1304T>C c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.941T>C (p.Val314Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.2014T>C n.1724T>C n.1825T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.1756T>C n.1690T>C n.2013T>C n.1723T>C n.1824T>C n.1253T>C | |
| 2 | g.241767785T>G | CA351413108 | D2HGDH | c.1382T>G (p.Val461Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) c.*2618T>G (n.*2618T>G) c.778T>G n.1272T>G n.863T>G n.581T>G n.1206T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1304T>G c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.941T>G (p.Val314Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.2014T>G n.1724T>G n.1825T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.1756T>G n.1690T>G n.2013T>G n.1723T>G n.1824T>G n.1253T>G | |
| 2 | g.241767786G>A | CA432079097 | D2HGDH | c.1383G>A (p.Val461=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.981G>A (p.Val327=) c.*2619G>A (n.*2619G>A) c.779G>A n.1273G>A n.864G>A n.582G>A n.1207G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.1305G>A c.1503G>A (p.Val501=) c.1461G>A (p.Val487=) c.1425G>A (p.Val475=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.942G>A (p.Val314=) c.933G>A (p.Val311=) c.930G>A (p.Val310=) n.2015G>A n.1725G>A n.1826G>A c.822G>A (p.Val274=) c.1275G>A (p.Val425=) n.1757G>A n.1691G>A n.2014G>A n.1724G>A n.1825G>A n.1254G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.241767786G>C | CA432079098 | D2HGDH | c.1383G>C (p.Val461=) c.*133G>C (n.*133G>C) c.981G>C (p.Val327=) c.*2619G>C (n.*2619G>C) c.779G>C n.1273G>C n.864G>C n.582G>C n.1207G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.1305G>C c.1503G>C (p.Val501=) c.1461G>C (p.Val487=) c.1425G>C (p.Val475=) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.942G>C (p.Val314=) c.933G>C (p.Val311=) c.930G>C (p.Val310=) n.2015G>C n.1725G>C n.1826G>C c.822G>C (p.Val274=) c.1275G>C (p.Val425=) n.1757G>C n.1691G>C n.2014G>C n.1724G>C n.1825G>C n.1254G>C | |
| 2 | g.241767786G= | CA1339784335 | D2HGDH | c.1383G= (p.Val461=) c.*133G= (n.*133G=) c.981G= (p.Val327=) c.*2619G= (n.*2619G=) c.779G= n.1273G= n.864G= n.582G= n.1207G= c.*227G= (n.*227G=) n.1305G= c.1503G= (p.Val501=) c.1461G= (p.Val487=) c.1425G= (p.Val475=) c.*115G= (n.*115G=) c.*50G= (n.*50G=) c.942G= (p.Val314=) c.933G= (p.Val311=) c.930G= (p.Val310=) n.2015G= n.1725G= n.1826G= c.822G= (p.Val274=) c.1275G= (p.Val425=) n.1757G= n.1691G= n.2014G= n.1724G= n.1825G= n.1254G= | |
| 2 | g.241767786G>T | CA432079096 | D2HGDH | c.1383G>T (p.Val461=) c.*133G>T (n.*133G>T) c.981G>T (p.Val327=) c.*2619G>T (n.*2619G>T) c.779G>T n.1273G>T n.864G>T n.582G>T n.1207G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.1305G>T c.1503G>T (p.Val501=) c.1461G>T (p.Val487=) c.1425G>T (p.Val475=) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.942G>T (p.Val314=) c.933G>T (p.Val311=) c.930G>T (p.Val310=) n.2015G>T n.1725G>T n.1826G>T c.822G>T (p.Val274=) c.1275G>T (p.Val425=) n.1757G>T n.1691G>T n.2014G>T n.1724G>T n.1825G>T n.1254G>T | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.241767787T>C | CA351413110 | D2HGDH | c.1384T>C (p.Tyr462His) c.*134T>C (n.*134T>C) c.982T>C (p.Tyr328His) c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.780T>C n.1274T>C n.865T>C n.583T>C n.1208T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.1306T>C c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1462T>C (p.Tyr488His) c.1426T>C (p.Tyr476His) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.943T>C (p.Tyr315His) c.934T>C (p.Tyr312His) c.931T>C (p.Tyr311His) n.2016T>C n.1726T>C n.1827T>C c.823T>C (p.Tyr275His) c.1276T>C (p.Tyr426His) n.1758T>C n.1692T>C n.2015T>C n.1725T>C n.1826T>C n.1255T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.241767787T>G | CA351413111 | D2HGDH | c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.*134T>G (n.*134T>G) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.*2620T>G (n.*2620T>G) c.780T>G n.1274T>G n.865T>G n.583T>G n.1208T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.1306T>G c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.1426T>G (p.Tyr476Asp) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.931T>G (p.Tyr311Asp) n.2016T>G n.1726T>G n.1827T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.1276T>G (p.Tyr426Asp) n.1758T>G n.1692T>G n.2015T>G n.1725T>G n.1826T>G n.1255T>G | |
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| 2 | g.241767788A>G | CA351413113 | D2HGDH | c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.*135A>G (n.*135A>G) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.*2621A>G (n.*2621A>G) c.781A>G n.1275A>G n.866A>G n.584A>G n.1209A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.1307A>G c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) n.2017A>G n.1727A>G n.1828A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.1277A>G (p.Tyr426Cys) n.1759A>G n.1693A>G n.2016A>G n.1726A>G n.1827A>G n.1256A>G | |
| 2 | g.241767788A>T | CA351413114 | D2HGDH | c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.*135A>T (n.*135A>T) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.*2621A>T (n.*2621A>T) c.781A>T n.1275A>T n.866A>T n.584A>T n.1209A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.1307A>T c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.932A>T (p.Tyr311Phe) n.2017A>T n.1727A>T n.1828A>T c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.1277A>T (p.Tyr426Phe) n.1759A>T n.1693A>T n.2016A>T n.1726A>T n.1827A>T n.1256A>T | |
| 2 | g.241767789C>A | CA351413115 | D2HGDH | c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.*136C>A (n.*136C>A) c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.*2622C>A (n.*2622C>A) c.782C>A n.1276C>A n.867C>A n.585C>A n.1210C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.1308C>A c.1506C>A (p.Tyr502Ter) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.1428C>A (p.Tyr476Ter) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.936C>A (p.Tyr312Ter) c.933C>A (p.Tyr311Ter) n.2018C>A n.1728C>A n.1829C>A c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.1278C>A (p.Tyr426Ter) n.1760C>A n.1694C>A n.2017C>A n.1727C>A n.1828C>A n.1257C>A | |
| 2 | g.241767789C= | CA1339784336 | D2HGDH | c.1386C= (p.Tyr462=) c.*136C= (n.*136C=) c.984C= (p.Tyr328=) c.*2622C= (n.*2622C=) c.782C= n.1276C= n.867C= n.585C= n.1210C= c.*230C= (n.*230C=) n.1308C= c.1506C= (p.Tyr502=) c.1464C= (p.Tyr488=) c.1428C= (p.Tyr476=) c.*118C= (n.*118C=) c.*53C= (n.*53C=) c.945C= (p.Tyr315=) c.936C= (p.Tyr312=) c.933C= (p.Tyr311=) n.2018C= n.1728C= n.1829C= c.825C= (p.Tyr275=) c.1278C= (p.Tyr426=) n.1760C= n.1694C= n.2017C= n.1727C= n.1828C= n.1257C= | |
| 2 | g.241767789C>G | CA351413116 | D2HGDH | c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.*136C>G (n.*136C>G) c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.*2622C>G (n.*2622C>G) c.782C>G n.1276C>G n.867C>G n.585C>G n.1210C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.1308C>G c.1506C>G (p.Tyr502Ter) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.1428C>G (p.Tyr476Ter) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.936C>G (p.Tyr312Ter) c.933C>G (p.Tyr311Ter) n.2018C>G n.1728C>G n.1829C>G c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.1278C>G (p.Tyr426Ter) n.1760C>G n.1694C>G n.2017C>G n.1727C>G n.1828C>G n.1257C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.241767789C>T | CA2222219 | D2HGDH | c.1386C>T (p.Tyr462=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.984C>T (p.Tyr328=) c.*2622C>T (n.*2622C>T) c.782C>T n.1276C>T n.867C>T n.585C>T n.1210C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.1308C>T c.1506C>T (p.Tyr502=) c.1464C>T (p.Tyr488=) c.1428C>T (p.Tyr476=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.945C>T (p.Tyr315=) c.936C>T (p.Tyr312=) c.933C>T (p.Tyr311=) n.2018C>T n.1728C>T n.1829C>T c.825C>T (p.Tyr275=) c.1278C>T (p.Tyr426=) n.1760C>T n.1694C>T n.2017C>T n.1727C>T n.1828C>T n.1257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241767790G>A | CA2222220 | D2HGDH | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*2623G>A (n.*2623G>A) c.783G>A n.1277G>A n.868G>A n.586G>A n.1211G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.1309G>A c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) n.2019G>A n.1729G>A n.1830G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1761G>A n.1695G>A n.2018G>A n.1728G>A n.1829G>A n.1258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241767790G>C | CA68571521 | D2HGDH | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.*2623G>C (n.*2623G>C) c.783G>C n.1277G>C n.868G>C n.586G>C n.1211G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.1309G>C c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) n.2019G>C n.1729G>C n.1830G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1761G>C n.1695G>C n.2018G>C n.1728G>C n.1829G>C n.1258G>C | dbSNP |
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| 2 | g.241767790G>T | CA351413117 | D2HGDH | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.*2623G>T (n.*2623G>T) c.783G>T n.1277G>T n.868G>T n.586G>T n.1211G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.1309G>T c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) n.2019G>T n.1729G>T n.1830G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1761G>T n.1695G>T n.2018G>T n.1728G>T n.1829G>T n.1258G>T | |
| 2 | g.241767791A>C | CA351413118 | D2HGDH | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*2624A>C (n.*2624A>C) c.784A>C n.1278A>C n.869A>C n.587A>C n.1212A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.1310A>C c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) n.2020A>C n.1730A>C n.1831A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1762A>C n.1696A>C n.2019A>C n.1729A>C n.1830A>C n.1259A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.241767791A>G | CA351413119 | D2HGDH | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*2624A>G (n.*2624A>G) c.784A>G n.1278A>G n.869A>G n.587A>G n.1212A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.1310A>G c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) n.2020A>G n.1730A>G n.1831A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1762A>G n.1696A>G n.2019A>G n.1729A>G n.1830A>G n.1259A>G | |
| 2 | g.241767791A>T | CA351413120 | D2HGDH | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*138A>T (n.*138A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) c.*2624A>T (n.*2624A>T) c.784A>T n.1278A>T n.869A>T n.587A>T n.1212A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.1310A>T c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.935A>T (p.Glu312Val) n.2020A>T n.1730A>T n.1831A>T c.827A>T (p.Glu276Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1762A>T n.1696A>T n.2019A>T n.1729A>T n.1830A>T n.1259A>T | |
| 2 | g.241767792G>A | CA2222221 | D2HGDH | c.1389G>A (p.Glu463=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.987G>A (p.Glu329=) c.*2625G>A (n.*2625G>A) c.785G>A n.1279G>A n.870G>A n.588G>A n.1213G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.1311G>A c.1509G>A (p.Glu503=) c.1467G>A (p.Glu489=) c.1431G>A (p.Glu477=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.948G>A (p.Glu316=) c.939G>A (p.Glu313=) c.936G>A (p.Glu312=) n.2021G>A n.1731G>A n.1832G>A c.828G>A (p.Glu276=) c.1281G>A (p.Glu427=) n.1763G>A n.1697G>A n.2020G>A n.1730G>A n.1831G>A n.1260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241767792G>C | CA351413121 | D2HGDH | c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.*139G>C (n.*139G>C) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.*2625G>C (n.*2625G>C) c.785G>C n.1279G>C n.870G>C n.588G>C n.1213G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.1311G>C c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.936G>C (p.Glu312Asp) n.2021G>C n.1731G>C n.1832G>C c.828G>C (p.Glu276Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) n.1763G>C n.1697G>C n.2020G>C n.1730G>C n.1831G>C n.1260G>C | |
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