Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*99C>G (n.*99C>G)
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c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1999C>G
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 gnomAD v4
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c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1999C>T
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 dbSNP
2g.241767771C>ACA432079069D2HGDHc.1368C>A (p.Ala456=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.966C>A (p.Ala322=)
c.*2604C>A (n.*2604C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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2g.241767776A>CCA351413086D2HGDHc.1373A>C (p.Glu458Ala)
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c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.2005A>C
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2g.241767776A>GCA351413087D2HGDHc.1373A>G (p.Glu458Gly)
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 gnomAD v4
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n.1817C>A
n.1246C>A
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n.1246C>G
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n.1717C>T
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n.1749C>T
n.1683C>T
n.2006C>T
n.1716C>T
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n.1246C>T
 gnomAD v4
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c.1418C>A (p.Pro473His)
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n.2007C>A
n.1717C>A
n.1818C>A
n.1247C>A
2g.241767779C>GCA351413094D2HGDHc.1376C>G (p.Pro459Arg)
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n.1247C>G
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c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.2008C>T
n.1718C>T
n.1819C>T
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c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.1750C>T
n.1684C>T
n.2007C>T
n.1717C>T
n.1818C>T
n.1247C>T
 COSMIC
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n.1820C>A
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c.1269C>A (p.Pro423=)
n.1751C>A
n.1685C>A
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n.1819C>A
n.1248C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.924C>G (p.Pro308=)
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n.1248C>G
2g.241767780C>TCA432079083D2HGDHc.1377C>T (p.Pro459=)
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n.2009C>T
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n.1248C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.241767781C>ACA351413097D2HGDHc.1378C>A (p.His460Asn)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.976C>A (p.His326Asn)
c.*2614C>A (n.*2614C>A)
c.774C>A
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n.859C>A
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c.*222C>A (n.*222C>A)
n.1300C>A
c.1498C>A (p.His500Asn)
c.1456C>A (p.His486Asn)
c.1420C>A (p.His474Asn)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.937C>A (p.His313Asn)
c.928C>A (p.His310Asn)
c.925C>A (p.His309Asn)
n.2010C>A
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c.817C>A (p.His273Asn)
c.1270C>A (p.His424Asn)
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n.1249C>A
2g.241767781C>GCA351413098D2HGDHc.1378C>G (p.His460Asp)
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c.1420C>G (p.His474Asp)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.937C>G (p.His313Asp)
c.928C>G (p.His310Asp)
c.925C>G (p.His309Asp)
n.2010C>G
n.1720C>G
n.1821C>G
c.817C>G (p.His273Asp)
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Number of alleles fetched