Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.241767765G>T | CA432079062 | D2HGDH | c.1362G>T (p.Leu454=) c.*112G>T (n.*112G>T) c.960G>T (p.Leu320=) c.*2598G>T (n.*2598G>T) c.758G>T n.1252G>T n.843G>T n.561G>T n.1186G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.1284G>T c.1482G>T (p.Leu494=) c.1440G>T (p.Leu480=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.921G>T (p.Leu307=) c.912G>T (p.Leu304=) c.909G>T (p.Leu303=) n.1994G>T n.1704G>T n.1805G>T c.801G>T (p.Leu267=) c.1254G>T (p.Leu418=) n.1736G>T n.1670G>T n.1993G>T n.1703G>T n.1804G>T n.1233G>T | |
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2 | g.241767770C>A | CA351413075 | D2HGDH | c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.*117C>A (n.*117C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.*2603C>A (n.*2603C>A) c.763C>A n.1257C>A n.848C>A n.566C>A n.1191C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.1289C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1999C>A n.1709C>A n.1810C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.1741C>A n.1675C>A n.1998C>A n.1708C>A n.1809C>A n.1238C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.241767770C= | CA1339784329 | D2HGDH | c.1367C= (p.Ala456=) c.*117C= (n.*117C=) c.965C= (p.Ala322=) c.*2603C= (n.*2603C=) c.763C= n.1257C= n.848C= n.566C= n.1191C= c.*211C= (n.*211C=) n.1289C= c.1487C= (p.Ala496=) c.1445C= (p.Ala482=) c.1409C= (p.Ala470=) c.*99C= (n.*99C=) c.*34C= (n.*34C=) c.926C= (p.Ala309=) c.917C= (p.Ala306=) c.914C= (p.Ala305=) n.1999C= n.1709C= n.1810C= c.806C= (p.Ala269=) c.1259C= (p.Ala420=) n.1741C= n.1675C= n.1998C= n.1708C= n.1809C= n.1238C= | |
2 | g.241767770C>G | CA351413077 | D2HGDH | c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.*2603C>G (n.*2603C>G) c.763C>G n.1257C>G n.848C>G n.566C>G n.1191C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.1289C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1999C>G n.1709C>G n.1810C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.1741C>G n.1675C>G n.1998C>G n.1708C>G n.1809C>G n.1238C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767770C>T | CA351413076 | D2HGDH | c.1367C>T (p.Ala456Val) c.*117C>T (n.*117C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.*2603C>T (n.*2603C>T) c.763C>T n.1257C>T n.848C>T n.566C>T n.1191C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.1289C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1999C>T n.1709C>T n.1810C>T c.806C>T (p.Ala269Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.1741C>T n.1675C>T n.1998C>T n.1708C>T n.1809C>T n.1238C>T | dbSNP |
2 | g.241767771C>A | CA432079069 | D2HGDH | c.1368C>A (p.Ala456=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.966C>A (p.Ala322=) c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.764C>A n.1258C>A n.849C>A n.567C>A n.1192C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1290C>A c.1488C>A (p.Ala496=) c.1446C>A (p.Ala482=) c.1410C>A (p.Ala470=) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.927C>A (p.Ala309=) c.918C>A (p.Ala306=) c.915C>A (p.Ala305=) n.2000C>A n.1710C>A n.1811C>A c.807C>A (p.Ala269=) c.1260C>A (p.Ala420=) n.1742C>A n.1676C>A n.1999C>A n.1709C>A n.1810C>A n.1239C>A | |
2 | g.241767771C>G | CA432079070 | D2HGDH | c.1368C>G (p.Ala456=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.966C>G (p.Ala322=) c.*2604C>G (n.*2604C>G) c.764C>G n.1258C>G n.849C>G n.567C>G n.1192C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1290C>G c.1488C>G (p.Ala496=) c.1446C>G (p.Ala482=) c.1410C>G (p.Ala470=) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.927C>G (p.Ala309=) c.918C>G (p.Ala306=) c.915C>G (p.Ala305=) n.2000C>G n.1710C>G n.1811C>G c.807C>G (p.Ala269=) c.1260C>G (p.Ala420=) n.1742C>G n.1676C>G n.1999C>G n.1709C>G n.1810C>G n.1239C>G | gnomAD v4 |
2 | g.241767771C>T | CA432079068 | D2HGDH | c.1368C>T (p.Ala456=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.966C>T (p.Ala322=) c.*2604C>T (n.*2604C>T) c.764C>T n.1258C>T n.849C>T n.567C>T n.1192C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1290C>T c.1488C>T (p.Ala496=) c.1446C>T (p.Ala482=) c.1410C>T (p.Ala470=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.927C>T (p.Ala309=) c.918C>T (p.Ala306=) c.915C>T (p.Ala305=) n.2000C>T n.1710C>T n.1811C>T c.807C>T (p.Ala269=) c.1260C>T (p.Ala420=) n.1742C>T n.1676C>T n.1999C>T n.1709C>T n.1810C>T n.1239C>T | gnomAD v4 |
2 | g.241767772C>A | CA351413078 | D2HGDH | c.1369C>A (p.Leu457Met) c.*119C>A (n.*119C>A) c.967C>A (p.Leu323Met) c.*2605C>A (n.*2605C>A) c.765C>A n.1259C>A n.850C>A n.568C>A n.1193C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.1291C>A c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1447C>A (p.Leu483Met) c.1411C>A (p.Leu471Met) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.928C>A (p.Leu310Met) c.919C>A (p.Leu307Met) c.916C>A (p.Leu306Met) n.2001C>A n.1711C>A n.1812C>A c.808C>A (p.Leu270Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) n.1743C>A n.1677C>A n.2000C>A n.1710C>A n.1811C>A n.1240C>A | |
2 | g.241767772C>G | CA351413079 | D2HGDH | c.1369C>G (p.Leu457Val) c.*119C>G (n.*119C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.*2605C>G (n.*2605C>G) c.765C>G n.1259C>G n.850C>G n.568C>G n.1193C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.1291C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.2001C>G n.1711C>G n.1812C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1743C>G n.1677C>G n.2000C>G n.1710C>G n.1811C>G n.1240C>G | |
2 | g.241767772C>T | CA432079071 | D2HGDH | c.1369C>T (p.Leu457=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.967C>T (p.Leu323=) c.*2605C>T (n.*2605C>T) c.765C>T n.1259C>T n.850C>T n.568C>T n.1193C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.1291C>T c.1489C>T (p.Leu497=) c.1447C>T (p.Leu483=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.928C>T (p.Leu310=) c.919C>T (p.Leu307=) c.916C>T (p.Leu306=) n.2001C>T n.1711C>T n.1812C>T c.808C>T (p.Leu270=) c.1261C>T (p.Leu421=) n.1743C>T n.1677C>T n.2000C>T n.1710C>T n.1811C>T n.1240C>T | |
2 | g.241767773T>A | CA351413080 | D2HGDH | c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.*120T>A (n.*120T>A) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.*2606T>A (n.*2606T>A) c.766T>A n.1260T>A n.851T>A n.569T>A n.1194T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.1292T>A c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1448T>A (p.Leu483Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.2002T>A n.1712T>A n.1813T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1744T>A n.1678T>A n.2001T>A n.1711T>A n.1812T>A n.1241T>A | |
2 | g.241767773T>C | CA351413082 | D2HGDH | c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.*2606T>C (n.*2606T>C) c.766T>C n.1260T>C n.851T>C n.569T>C n.1194T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.1292T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.2002T>C n.1712T>C n.1813T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1744T>C n.1678T>C n.2001T>C n.1711T>C n.1812T>C n.1241T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.241767774G>A | CA432079076 | D2HGDH | c.1371G>A (p.Leu457=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.969G>A (p.Leu323=) c.*2607G>A (n.*2607G>A) c.767G>A n.1261G>A n.852G>A n.570G>A n.1195G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.1293G>A c.1491G>A (p.Leu497=) c.1449G>A (p.Leu483=) c.1413G>A (p.Leu471=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.930G>A (p.Leu310=) c.921G>A (p.Leu307=) c.918G>A (p.Leu306=) n.2003G>A n.1713G>A n.1814G>A c.810G>A (p.Leu270=) c.1263G>A (p.Leu421=) n.1745G>A n.1679G>A n.2002G>A n.1712G>A n.1813G>A n.1242G>A | |
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