| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.241767712G>T | CA351412869 | D2HGDH | c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.*59G>T (n.*59G>T) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.705G>T n.1199G>T n.790G>T n.508G>T n.1134-1G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.1231G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) n.1941G>T n.1651G>T n.1752G>T c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.1683G>T n.1617G>T n.1940G>T n.1650G>T n.1751G>T n.1180G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.241767715G>T | CA351412889 | D2HGDH | c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.*62G>T (n.*62G>T) c.910G>T (p.Gly304Cys) c.*2548G>T (n.*2548G>T) c.708G>T n.1202G>T n.793G>T n.511G>T n.1136G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.1234G>T c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1224G>T (p.Met408Ile) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.1944G>T n.1654G>T n.1755G>T c.751G>T (p.Gly251Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.1686G>T n.1620G>T n.1943G>T n.1653G>T n.1754G>T n.1183G>T | COSMIC |
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| 2 | g.241767716G>C | CA351412894 | D2HGDH | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*63G>C (n.*63G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.*2549G>C (n.*2549G>C) c.709G>C n.1203G>C n.794G>C n.512G>C n.1137G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.1235G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*45G>C (n.*45G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.1945G>C n.1655G>C n.1756G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1687G>C n.1621G>C n.1944G>C n.1654G>C n.1755G>C n.1184G>C | |
| 2 | g.241767716G>T | CA351412895 | D2HGDH | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*63G>T (n.*63G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) c.*2549G>T (n.*2549G>T) c.709G>T n.1203G>T n.794G>T n.512G>T n.1137G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.1235G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*45G>T (n.*45G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.872G>T (p.Gly291Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.860G>T (p.Gly287Val) n.1945G>T n.1655G>T n.1756G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1687G>T n.1621G>T n.1944G>T n.1654G>T n.1755G>T n.1184G>T | |
| 2 | g.241767717T>A | CA432078896 | D2HGDH | c.1314T>A (p.Gly438=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.912T>A (p.Gly304=) c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.710T>A n.1204T>A n.795T>A n.513T>A n.1138T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.1236T>A c.1434T>A (p.Gly478=) c.1392T>A (p.Gly464=) c.1356T>A (p.Gly452=) c.*46T>A (n.*46T>A) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.873T>A (p.Gly291=) c.864T>A (p.Gly288=) c.861T>A (p.Gly287=) n.1946T>A n.1656T>A n.1757T>A c.753T>A (p.Gly251=) c.1206T>A (p.Gly402=) n.1688T>A n.1622T>A n.1945T>A n.1655T>A n.1756T>A n.1185T>A | |
| 2 | g.241767717T>C | CA432078898 | D2HGDH | c.1314T>C (p.Gly438=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.912T>C (p.Gly304=) c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.710T>C n.1204T>C n.795T>C n.513T>C n.1138T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.1236T>C c.1434T>C (p.Gly478=) c.1392T>C (p.Gly464=) c.1356T>C (p.Gly452=) c.*46T>C (n.*46T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.873T>C (p.Gly291=) c.864T>C (p.Gly288=) c.861T>C (p.Gly287=) n.1946T>C n.1656T>C n.1757T>C c.753T>C (p.Gly251=) c.1206T>C (p.Gly402=) n.1688T>C n.1622T>C n.1945T>C n.1655T>C n.1756T>C n.1185T>C | |
| 2 | g.241767717T>G | CA432078900 | D2HGDH | c.1314T>G (p.Gly438=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.912T>G (p.Gly304=) c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.710T>G n.1204T>G n.795T>G n.513T>G n.1138T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.1236T>G c.1434T>G (p.Gly478=) c.1392T>G (p.Gly464=) c.1356T>G (p.Gly452=) c.*46T>G (n.*46T>G) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.873T>G (p.Gly291=) c.864T>G (p.Gly288=) c.861T>G (p.Gly287=) n.1946T>G n.1656T>G n.1757T>G c.753T>G (p.Gly251=) c.1206T>G (p.Gly402=) n.1688T>G n.1622T>G n.1945T>G n.1655T>G n.1756T>G n.1185T>G | |
| 2 | g.241767718A= | CA1339784296 | D2HGDH | c.1315A= (p.Asn439=) c.*65A= (n.*65A=) c.913A= (p.Asn305=) c.*2551A= (n.*2551A=) c.711A= n.1205A= n.796A= n.514A= n.1139A= c.*159A= (n.*159A=) n.1237A= c.1435A= (p.Asn479=) c.1393A= (p.Asn465=) c.1357A= (p.Asn453=) c.*47A= (n.*47A=) c.1227A= (p.Val409=) c.874A= (p.Asn292=) c.865A= (p.Asn289=) c.862A= (p.Asn288=) n.1947A= n.1657A= n.1758A= c.754A= (p.Asn252=) c.1207A= (p.Asn403=) n.1689A= n.1623A= n.1946A= n.1656A= n.1757A= n.1186A= | |
| 2 | g.241767718A>C | CA351412897 | D2HGDH | c.1315A>C (p.Asn439His) c.*65A>C (n.*65A>C) c.913A>C (p.Asn305His) c.*2551A>C (n.*2551A>C) c.711A>C n.1205A>C n.796A>C n.514A>C n.1139A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.1237A>C c.1435A>C (p.Asn479His) c.1393A>C (p.Asn465His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1227A>C (p.Val409=) c.874A>C (p.Asn292His) c.865A>C (p.Asn289His) c.862A>C (p.Asn288His) n.1947A>C n.1657A>C n.1758A>C c.754A>C (p.Asn252His) c.1207A>C (p.Asn403His) n.1689A>C n.1623A>C n.1946A>C n.1656A>C n.1757A>C n.1186A>C | |
| 2 | g.241767718A>G | CA115238 | D2HGDH | c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.*65A>G (n.*65A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.*2551A>G (n.*2551A>G) c.711A>G n.1205A>G n.796A>G n.514A>G n.1139A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.1237A>G c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1227A>G (p.Val409=) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) n.1947A>G n.1657A>G n.1758A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.1689A>G n.1623A>G n.1946A>G n.1656A>G n.1757A>G n.1186A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.241767718A>T | CA351412901 | D2HGDH | c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.*65A>T (n.*65A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.*2551A>T (n.*2551A>T) c.711A>T n.1205A>T n.796A>T n.514A>T n.1139A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.1237A>T c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.*47A>T (n.*47A>T) c.1227A>T (p.Val409=) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.1947A>T n.1657A>T n.1758A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.1689A>T n.1623A>T n.1946A>T n.1656A>T n.1757A>T n.1186A>T | |
| 2 | g.241767719A>C | CA351412904 | D2HGDH | c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.*66A>C (n.*66A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.*2552A>C (n.*2552A>C) c.712A>C n.1206A>C n.797A>C n.515A>C n.1140A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.1238A>C c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.*48A>C (n.*48A>C) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) n.1948A>C n.1658A>C n.1759A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.1690A>C n.1624A>C n.1947A>C n.1657A>C n.1758A>C n.1187A>C | |
| 2 | g.241767719A>G | CA351412905 | D2HGDH | c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.*66A>G (n.*66A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.712A>G n.1206A>G n.797A>G n.515A>G n.1140A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.1238A>G c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) n.1948A>G n.1658A>G n.1759A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.1690A>G n.1624A>G n.1947A>G n.1657A>G n.1758A>G n.1187A>G | |
| 2 | g.241767719A>T | CA351412907 | D2HGDH | c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.*66A>T (n.*66A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.*2552A>T (n.*2552A>T) c.712A>T n.1206A>T n.797A>T n.515A>T n.1140A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.1238A>T c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) n.1948A>T n.1658A>T n.1759A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.1690A>T n.1624A>T n.1947A>T n.1657A>T n.1758A>T n.1187A>T | |
| 2 | g.241767720C>A | CA351412910 | D2HGDH | c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.*67C>A (n.*67C>A) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.*2553C>A (n.*2553C>A) c.713C>A n.1207C>A n.798C>A n.516C>A n.1141C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.1239C>A c.1437C>A (p.Asn479Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.*49C>A (n.*49C>A) c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.876C>A (p.Asn292Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) n.1949C>A n.1659C>A n.1760C>A c.756C>A (p.Asn252Lys) c.1209C>A (p.Asn403Lys) n.1691C>A n.1625C>A n.1948C>A n.1658C>A n.1759C>A n.1188C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.241767720C>G | CA351412912 | D2HGDH | c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.*67C>G (n.*67C>G) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.*2553C>G (n.*2553C>G) c.713C>G n.1207C>G n.798C>G n.516C>G n.1141C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.1239C>G c.1437C>G (p.Asn479Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.*49C>G (n.*49C>G) c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.876C>G (p.Asn292Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) n.1949C>G n.1659C>G n.1760C>G c.756C>G (p.Asn252Lys) c.1209C>G (p.Asn403Lys) n.1691C>G n.1625C>G n.1948C>G n.1658C>G n.1759C>G n.1188C>G | |
| 2 | g.241767720C>T | CA432078909 | D2HGDH | c.1317C>T (p.Asn439=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.915C>T (p.Asn305=) c.*2553C>T (n.*2553C>T) c.713C>T n.1207C>T n.798C>T n.516C>T n.1141C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.1239C>T c.1437C>T (p.Asn479=) c.1395C>T (p.Asn465=) c.1359C>T (p.Asn453=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.876C>T (p.Asn292=) c.867C>T (p.Asn289=) c.864C>T (p.Asn288=) n.1949C>T n.1659C>T n.1760C>T c.756C>T (p.Asn252=) c.1209C>T (p.Asn403=) n.1691C>T n.1625C>T n.1948C>T n.1658C>T n.1759C>T n.1188C>T | |
| 2 | g.241767721C>A | CA351412918 | D2HGDH | c.1318C>A (p.Leu440Met) c.*68C>A (n.*68C>A) c.916C>A (p.Leu306Met) c.*2554C>A (n.*2554C>A) c.714C>A n.1208C>A n.799C>A n.517C>A n.1142C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1240C>A c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1230C>A (p.Thr410=) c.877C>A (p.Leu293Met) c.868C>A (p.Leu290Met) c.865C>A (p.Leu289Met) n.1950C>A n.1660C>A n.1761C>A c.757C>A (p.Leu253Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1692C>A n.1626C>A n.1949C>A n.1659C>A n.1760C>A n.1189C>A | |
| 2 | g.241767721C= | CA1339784297 | D2HGDH | c.1318C= (p.Leu440=) c.*68C= (n.*68C=) c.916C= (p.Leu306=) c.*2554C= (n.*2554C=) c.714C= n.1208C= n.799C= n.517C= n.1142C= c.*162C= (n.*162C=) n.1240C= c.1438C= (p.Leu480=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1360C= (p.Leu454=) c.*50C= (n.*50C=) c.1230C= (p.Thr410=) c.877C= (p.Leu293=) c.868C= (p.Leu290=) c.865C= (p.Leu289=) n.1950C= n.1660C= n.1761C= c.757C= (p.Leu253=) c.1210C= (p.Leu404=) n.1692C= n.1626C= n.1949C= n.1659C= n.1760C= n.1189C= | |
| 2 | g.241767721C>G | CA2222201 | D2HGDH | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*68C>G (n.*68C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.*2554C>G (n.*2554C>G) c.714C>G n.1208C>G n.799C>G n.517C>G n.1142C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.1240C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.1230C>G (p.Thr410=) c.877C>G (p.Leu293Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1950C>G n.1660C>G n.1761C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1692C>G n.1626C>G n.1949C>G n.1659C>G n.1760C>G n.1189C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241767721C>T | CA2222202 | D2HGDH | c.1318C>T (p.Leu440=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.916C>T (p.Leu306=) c.*2554C>T (n.*2554C>T) c.714C>T n.1208C>T n.799C>T n.517C>T n.1142C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1240C>T c.1438C>T (p.Leu480=) c.1396C>T (p.Leu466=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.1230C>T (p.Thr410=) c.877C>T (p.Leu293=) c.868C>T (p.Leu290=) c.865C>T (p.Leu289=) n.1950C>T n.1660C>T n.1761C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.1210C>T (p.Leu404=) n.1692C>T n.1626C>T n.1949C>T n.1659C>T n.1760C>T n.1189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.241767722T>A | CA351412921 | D2HGDH | c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.*69T>A (n.*69T>A) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.715T>A n.1209T>A n.800T>A n.518T>A n.1143T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.1241T>A c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.*51T>A (n.*51T>A) c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1951T>A n.1661T>A n.1762T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.1693T>A n.1627T>A n.1950T>A n.1660T>A n.1761T>A n.1190T>A | |
| 2 | g.241767722T>C | CA351412922 | D2HGDH | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.715T>C n.1209T>C n.800T>C n.518T>C n.1143T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.1241T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1951T>C n.1661T>C n.1762T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1693T>C n.1627T>C n.1950T>C n.1660T>C n.1761T>C n.1190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.241767722T>G | CA351412924 | D2HGDH | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.715T>G n.1209T>G n.800T>G n.518T>G n.1143T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.1241T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1951T>G n.1661T>G n.1762T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1693T>G n.1627T>G n.1950T>G n.1660T>G n.1761T>G n.1190T>G | |
| 2 | g.241767722T= | CA1339784298 | D2HGDH | c.1319T= (p.Leu440=) c.*69T= (n.*69T=) c.917T= (p.Leu306=) c.*2555T= (n.*2555T=) c.715T= n.1209T= n.800T= n.518T= n.1143T= c.*163T= (n.*163T=) n.1241T= c.1439T= (p.Leu480=) c.1397T= (p.Leu466=) c.1361T= (p.Leu454=) c.*51T= (n.*51T=) c.1231T= (p.Cys411=) c.878T= (p.Leu293=) c.869T= (p.Leu290=) c.866T= (p.Leu289=) n.1951T= n.1661T= n.1762T= c.758T= (p.Leu253=) c.1211T= (p.Leu404=) n.1693T= n.1627T= n.1950T= n.1660T= n.1761T= n.1190T= | |
| 2 | g.241767723G>A | CA432078922 | D2HGDH | c.1320G>A (p.Leu440=) c.*70G>A (n.*70G>A) c.918G>A (p.Leu306=) c.*2556G>A (n.*2556G>A) c.716G>A n.1210G>A n.801G>A n.519G>A n.1144G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.1242G>A c.1440G>A (p.Leu480=) c.1398G>A (p.Leu466=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.879G>A (p.Leu293=) c.870G>A (p.Leu290=) c.867G>A (p.Leu289=) n.1952G>A n.1662G>A n.1763G>A c.759G>A (p.Leu253=) c.1212G>A (p.Leu404=) n.1694G>A n.1628G>A n.1951G>A n.1661G>A n.1762G>A n.1191G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.241767723G>C | CA432078923 | D2HGDH | c.1320G>C (p.Leu440=) c.*70G>C (n.*70G>C) c.918G>C (p.Leu306=) c.*2556G>C (n.*2556G>C) c.716G>C n.1210G>C n.801G>C n.519G>C n.1144G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.1242G>C c.1440G>C (p.Leu480=) c.1398G>C (p.Leu466=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.879G>C (p.Leu293=) c.870G>C (p.Leu290=) c.867G>C (p.Leu289=) n.1952G>C n.1662G>C n.1763G>C c.759G>C (p.Leu253=) c.1212G>C (p.Leu404=) n.1694G>C n.1628G>C n.1951G>C n.1661G>C n.1762G>C n.1191G>C | dbSNP |
| 2 | g.241767723G= | CA1339784299 | D2HGDH | c.1320G= (p.Leu440=) c.*70G= (n.*70G=) c.918G= (p.Leu306=) c.*2556G= (n.*2556G=) c.716G= n.1210G= n.801G= n.519G= n.1144G= c.*164G= (n.*164G=) n.1242G= c.1440G= (p.Leu480=) c.1398G= (p.Leu466=) c.1362G= (p.Leu454=) c.*52G= (n.*52G=) c.1232G= (p.Cys411=) c.879G= (p.Leu293=) c.870G= (p.Leu290=) c.867G= (p.Leu289=) n.1952G= n.1662G= n.1763G= c.759G= (p.Leu253=) c.1212G= (p.Leu404=) n.1694G= n.1628G= n.1951G= n.1661G= n.1762G= n.1191G= | |
| 2 | g.241767723G>T | CA432078926 | D2HGDH | c.1320G>T (p.Leu440=) c.*70G>T (n.*70G>T) c.918G>T (p.Leu306=) c.*2556G>T (n.*2556G>T) c.716G>T n.1210G>T n.801G>T n.519G>T n.1144G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.1242G>T c.1440G>T (p.Leu480=) c.1398G>T (p.Leu466=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.879G>T (p.Leu293=) c.870G>T (p.Leu290=) c.867G>T (p.Leu289=) n.1952G>T n.1662G>T n.1763G>T c.759G>T (p.Leu253=) c.1212G>T (p.Leu404=) n.1694G>T n.1628G>T n.1951G>T n.1661G>T n.1762G>T n.1191G>T | |
| 2 | g.241767724C>A | CA351412927 | D2HGDH | c.1321C>A (p.His441Asn) c.*71C>A (n.*71C>A) c.919C>A (p.His307Asn) c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.717C>A n.1211C>A n.802C>A n.520C>A n.1145C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.1243C>A c.1441C>A (p.His481Asn) c.1399C>A (p.His467Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) c.*53C>A (n.*53C>A) c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.880C>A (p.His294Asn) c.871C>A (p.His291Asn) c.868C>A (p.His290Asn) n.1953C>A n.1663C>A n.1764C>A c.760C>A (p.His254Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) n.1695C>A n.1629C>A n.1952C>A n.1662C>A n.1763C>A n.1192C>A | dbSNP |
| 2 | g.241767724C= | CA1339784300 | D2HGDH | c.1321C= (p.His441=) c.*71C= (n.*71C=) c.919C= (p.His307=) c.*2557C= (n.*2557C=) c.717C= n.1211C= n.802C= n.520C= n.1145C= c.*165C= (n.*165C=) n.1243C= c.1441C= (p.His481=) c.1399C= (p.His467=) c.1363C= (p.His455=) c.*53C= (n.*53C=) c.1233C= (p.Cys411=) c.880C= (p.His294=) c.871C= (p.His291=) c.868C= (p.His290=) n.1953C= n.1663C= n.1764C= c.760C= (p.His254=) c.1213C= (p.His405=) n.1695C= n.1629C= n.1952C= n.1662C= n.1763C= n.1192C= | |
| 2 | g.241767724C>G | CA351412929 | D2HGDH | c.1321C>G (p.His441Asp) c.*71C>G (n.*71C>G) c.919C>G (p.His307Asp) c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.717C>G n.1211C>G n.802C>G n.520C>G n.1145C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.1243C>G c.1441C>G (p.His481Asp) c.1399C>G (p.His467Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) c.*53C>G (n.*53C>G) c.1233C>G (p.Cys411Trp) c.880C>G (p.His294Asp) c.871C>G (p.His291Asp) c.868C>G (p.His290Asp) n.1953C>G n.1663C>G n.1764C>G c.760C>G (p.His254Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) n.1695C>G n.1629C>G n.1952C>G n.1662C>G n.1763C>G n.1192C>G | |
| 2 | g.241767724C>T | CA351412931 | D2HGDH | c.1321C>T (p.His441Tyr) c.*71C>T (n.*71C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.717C>T n.1211C>T n.802C>T n.520C>T n.1145C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.1243C>T c.1441C>T (p.His481Tyr) c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.*53C>T (n.*53C>T) c.1233C>T (p.Cys411=) c.880C>T (p.His294Tyr) c.871C>T (p.His291Tyr) c.868C>T (p.His290Tyr) n.1953C>T n.1663C>T n.1764C>T c.760C>T (p.His254Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) n.1695C>T n.1629C>T n.1952C>T n.1662C>T n.1763C>T n.1192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.241767725A>C | CA351412933 | D2HGDH | c.1322A>C (p.His441Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.920A>C (p.His307Pro) c.*2558A>C (n.*2558A>C) c.718A>C n.1212A>C n.803A>C n.521A>C n.1146A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.1244A>C c.1442A>C (p.His481Pro) c.1400A>C (p.His467Pro) c.1364A>C (p.His455Pro) c.*54A>C (n.*54A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.881A>C (p.His294Pro) c.872A>C (p.His291Pro) c.869A>C (p.His290Pro) n.1954A>C n.1664A>C n.1765A>C c.761A>C (p.His254Pro) c.1214A>C (p.His405Pro) n.1696A>C n.1630A>C n.1953A>C n.1663A>C n.1764A>C n.1193A>C |