UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.241767668del | CA1339784260 | D2HGDH | c.1307-42del (n.1307-42del) c.*57-42del (n.*57-42del) c.905-42del (n.905-42del) c.*2543-42del (n.*2543-42del) c.703-42del n.1197-42del n.788-42del n.506-42del n.1134-45del c.*151-42del (n.*151-42del) n.1229-42del c.1427-42del (n.1427-42del) c.1385-42del (n.1385-42del) c.1349-42del (n.1349-42del) c.*39-42del (n.*39-42del) c.1219-42del (n.1219-42del) c.866-42del (n.866-42del) c.857-42del (n.857-42del) c.854-42del (n.854-42del) n.1939-42del n.1649-42del n.1750-42del c.746-42del (n.746-42del) c.1199-42del (n.1199-42del) n.1681-42del n.1615-42del n.1938-42del n.1648-42del n.1749-42del n.1178-42del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.241767666_241767676del | CA2754920306 | D2HGDH | c.1307-44_1307-34del (n.1307-44_1307-34del) c.*57-44_*57-34del (n.*57-44_*57-34del) c.905-44_905-34del (n.905-44_905-34del) c.*2543-44_*2543-34del (n.*2543-44_*2543-34del) c.703-44_703-34del n.1197-44_1197-34del n.788-44_788-34del n.506-44_506-34del n.1134-47_1134-37del c.*151-44_*151-34del (n.*151-44_*151-34del) n.1229-44_1229-34del c.1427-44_1427-34del (n.1427-44_1427-34del) c.1385-44_1385-34del (n.1385-44_1385-34del) c.1349-44_1349-34del (n.1349-44_1349-34del) c.*39-44_*39-34del (n.*39-44_*39-34del) c.1219-44_1219-34del (n.1219-44_1219-34del) c.866-44_866-34del (n.866-44_866-34del) c.857-44_857-34del (n.857-44_857-34del) c.854-44_854-34del (n.854-44_854-34del) n.1939-44_1939-34del n.1649-44_1649-34del n.1750-44_1750-34del c.746-44_746-34del (n.746-44_746-34del) c.1199-44_1199-34del (n.1199-44_1199-34del) n.1681-44_1681-34del n.1615-44_1615-34del n.1938-44_1938-34del n.1648-44_1648-34del n.1749-44_1749-34del n.1178-44_1178-34del | |
| 2 | g.241767666G>T | CA2664134593 | D2HGDH | c.1307-44G>T (n.1307-44G>T) c.*57-44G>T (n.*57-44G>T) c.905-44G>T (n.905-44G>T) c.*2543-44G>T (n.*2543-44G>T) c.703-44G>T n.1197-44G>T n.788-44G>T n.506-44G>T n.1134-47G>T c.*151-44G>T (n.*151-44G>T) n.1229-44G>T c.1427-44G>T (n.1427-44G>T) c.1385-44G>T (n.1385-44G>T) c.1349-44G>T (n.1349-44G>T) c.*39-44G>T (n.*39-44G>T) c.1219-44G>T (n.1219-44G>T) c.866-44G>T (n.866-44G>T) c.857-44G>T (n.857-44G>T) c.854-44G>T (n.854-44G>T) n.1939-44G>T n.1649-44G>T n.1750-44G>T c.746-44G>T (n.746-44G>T) c.1199-44G>T (n.1199-44G>T) n.1681-44G>T n.1615-44G>T n.1938-44G>T n.1648-44G>T n.1749-44G>T n.1178-44G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.241767666_241767669dup | CA2664134591 | D2HGDH | c.1307-44_1307-41dup (n.1307-44_1307-41dup) c.*57-44_*57-41dup (n.*57-44_*57-41dup) c.905-44_905-41dup (n.905-44_905-41dup) c.*2543-44_*2543-41dup (n.*2543-44_*2543-41dup) c.703-44_703-41dup n.1197-44_1197-41dup n.788-44_788-41dup n.506-44_506-41dup n.1134-47_1134-44dup c.*151-44_*151-41dup (n.*151-44_*151-41dup) n.1229-44_1229-41dup c.1427-44_1427-41dup (n.1427-44_1427-41dup) c.1385-44_1385-41dup (n.1385-44_1385-41dup) c.1349-44_1349-41dup (n.1349-44_1349-41dup) c.*39-44_*39-41dup (n.*39-44_*39-41dup) c.1219-44_1219-41dup (n.1219-44_1219-41dup) c.866-44_866-41dup (n.866-44_866-41dup) c.857-44_857-41dup (n.857-44_857-41dup) c.854-44_854-41dup (n.854-44_854-41dup) n.1939-44_1939-41dup n.1649-44_1649-41dup n.1750-44_1750-41dup c.746-44_746-41dup (n.746-44_746-41dup) c.1199-44_1199-41dup (n.1199-44_1199-41dup) n.1681-44_1681-41dup n.1615-44_1615-41dup n.1938-44_1938-41dup n.1648-44_1648-41dup n.1749-44_1749-41dup n.1178-44_1178-41dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.241767667G= | CA1339784264 | D2HGDH | c.1307-43G= (n.1307-43G=) c.*57-43G= (n.*57-43G=) c.905-43G= (n.905-43G=) c.*2543-43G= (n.*2543-43G=) c.703-43G= n.1197-43G= n.788-43G= n.506-43G= n.1134-46G= c.*151-43G= (n.*151-43G=) n.1229-43G= c.1427-43G= (n.1427-43G=) c.1385-43G= (n.1385-43G=) c.1349-43G= (n.1349-43G=) c.*39-43G= (n.*39-43G=) c.1219-43G= (n.1219-43G=) c.866-43G= (n.866-43G=) c.857-43G= (n.857-43G=) c.854-43G= (n.854-43G=) n.1939-43G= n.1649-43G= n.1750-43G= c.746-43G= (n.746-43G=) c.1199-43G= (n.1199-43G=) n.1681-43G= n.1615-43G= n.1938-43G= n.1648-43G= n.1749-43G= n.1178-43G= | |
| 2 | g.241767667G>T | CA2222181 | D2HGDH | c.1307-43G>T (n.1307-43G>T) c.*57-43G>T (n.*57-43G>T) c.905-43G>T (n.905-43G>T) c.*2543-43G>T (n.*2543-43G>T) c.703-43G>T n.1197-43G>T n.788-43G>T n.506-43G>T n.1134-46G>T c.*151-43G>T (n.*151-43G>T) n.1229-43G>T c.1427-43G>T (n.1427-43G>T) c.1385-43G>T (n.1385-43G>T) c.1349-43G>T (n.1349-43G>T) c.*39-43G>T (n.*39-43G>T) c.1219-43G>T (n.1219-43G>T) c.866-43G>T (n.866-43G>T) c.857-43G>T (n.857-43G>T) c.854-43G>T (n.854-43G>T) n.1939-43G>T n.1649-43G>T n.1750-43G>T c.746-43G>T (n.746-43G>T) c.1199-43G>T (n.1199-43G>T) n.1681-43G>T n.1615-43G>T n.1938-43G>T n.1648-43G>T n.1749-43G>T n.1178-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241767668G= | CA1339784265 | D2HGDH | c.1307-42G= (n.1307-42G=) c.*57-42G= (n.*57-42G=) c.905-42G= (n.905-42G=) c.*2543-42G= (n.*2543-42G=) c.703-42G= n.1197-42G= n.788-42G= n.506-42G= n.1134-45G= c.*151-42G= (n.*151-42G=) n.1229-42G= c.1427-42G= (n.1427-42G=) c.1385-42G= (n.1385-42G=) c.1349-42G= (n.1349-42G=) c.*39-42G= (n.*39-42G=) c.1219-42G= (n.1219-42G=) c.866-42G= (n.866-42G=) c.857-42G= (n.857-42G=) c.854-42G= (n.854-42G=) n.1939-42G= n.1649-42G= n.1750-42G= c.746-42G= (n.746-42G=) c.1199-42G= (n.1199-42G=) n.1681-42G= n.1615-42G= n.1938-42G= n.1648-42G= n.1749-42G= n.1178-42G= | |
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| 2 | g.241767669C>A | CA540583309 | D2HGDH | c.1307-41C>A (n.1307-41C>A) c.*57-41C>A (n.*57-41C>A) c.905-41C>A (n.905-41C>A) c.*2543-41C>A (n.*2543-41C>A) c.703-41C>A n.1197-41C>A n.788-41C>A n.506-41C>A n.1134-44C>A c.*151-41C>A (n.*151-41C>A) n.1229-41C>A c.1427-41C>A (n.1427-41C>A) c.1385-41C>A (n.1385-41C>A) c.1349-41C>A (n.1349-41C>A) c.*39-41C>A (n.*39-41C>A) c.1219-41C>A (n.1219-41C>A) c.866-41C>A (n.866-41C>A) c.857-41C>A (n.857-41C>A) c.854-41C>A (n.854-41C>A) n.1939-41C>A n.1649-41C>A n.1750-41C>A c.746-41C>A (n.746-41C>A) c.1199-41C>A (n.1199-41C>A) n.1681-41C>A n.1615-41C>A n.1938-41C>A n.1648-41C>A n.1749-41C>A n.1178-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241767686A>G | CA171826 | D2HGDH | c.1307-24A>G (n.1307-24A>G) c.*57-24A>G (n.*57-24A>G) c.905-24A>G (n.905-24A>G) c.*2543-24A>G (n.*2543-24A>G) c.703-24A>G n.1197-24A>G n.788-24A>G n.506-24A>G n.1134-27A>G c.*151-24A>G (n.*151-24A>G) n.1229-24A>G c.1427-24A>G (n.1427-24A>G) c.1385-24A>G (n.1385-24A>G) c.1349-24A>G (n.1349-24A>G) c.*39-24A>G (n.*39-24A>G) c.1219-24A>G (n.1219-24A>G) c.866-24A>G (n.866-24A>G) c.857-24A>G (n.857-24A>G) c.854-24A>G (n.854-24A>G) n.1939-24A>G n.1649-24A>G n.1750-24A>G c.746-24A>G (n.746-24A>G) c.1199-24A>G (n.1199-24A>G) n.1681-24A>G n.1615-24A>G n.1938-24A>G n.1648-24A>G n.1749-24A>G n.1178-24A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241767687C>T | CA2222188 | D2HGDH | c.1307-23C>T (n.1307-23C>T) c.*57-23C>T (n.*57-23C>T) c.905-23C>T (n.905-23C>T) c.*2543-23C>T (n.*2543-23C>T) c.703-23C>T n.1197-23C>T n.788-23C>T n.506-23C>T n.1134-26C>T c.*151-23C>T (n.*151-23C>T) n.1229-23C>T c.1427-23C>T (n.1427-23C>T) c.1385-23C>T (n.1385-23C>T) c.1349-23C>T (n.1349-23C>T) c.*39-23C>T (n.*39-23C>T) c.1219-23C>T (n.1219-23C>T) c.866-23C>T (n.866-23C>T) c.857-23C>T (n.857-23C>T) c.854-23C>T (n.854-23C>T) n.1939-23C>T n.1649-23C>T n.1750-23C>T c.746-23C>T (n.746-23C>T) c.1199-23C>T (n.1199-23C>T) n.1681-23C>T n.1615-23C>T n.1938-23C>T n.1648-23C>T n.1749-23C>T n.1178-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.241767688C>T | CA2222189 | D2HGDH | c.1307-22C>T (n.1307-22C>T) c.*57-22C>T (n.*57-22C>T) c.905-22C>T (n.905-22C>T) c.*2543-22C>T (n.*2543-22C>T) c.703-22C>T n.1197-22C>T n.788-22C>T n.506-22C>T n.1134-25C>T c.*151-22C>T (n.*151-22C>T) n.1229-22C>T c.1427-22C>T (n.1427-22C>T) c.1385-22C>T (n.1385-22C>T) c.1349-22C>T (n.1349-22C>T) c.*39-22C>T (n.*39-22C>T) c.1219-22C>T (n.1219-22C>T) c.866-22C>T (n.866-22C>T) c.857-22C>T (n.857-22C>T) c.854-22C>T (n.854-22C>T) n.1939-22C>T n.1649-22C>T n.1750-22C>T c.746-22C>T (n.746-22C>T) c.1199-22C>T (n.1199-22C>T) n.1681-22C>T n.1615-22C>T n.1938-22C>T n.1648-22C>T n.1749-22C>T n.1178-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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