Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.241767612dupCA1339784222D2HGDHc.1307-98dup (n.1307-98dup)
c.*57-98dup (n.*57-98dup)
c.905-98dup (n.905-98dup)
c.*2543-98dup (n.*2543-98dup)
c.703-98dup
n.1197-98dup
n.788-98dup
n.506-98dup
n.1134-101dup
c.*151-98dup (n.*151-98dup)
n.1229-98dup
c.1427-98dup (n.1427-98dup)
c.1385-98dup (n.1385-98dup)
c.1349-98dup (n.1349-98dup)
c.*39-98dup (n.*39-98dup)
c.1219-98dup (n.1219-98dup)
c.866-98dup (n.866-98dup)
c.857-98dup (n.857-98dup)
c.854-98dup (n.854-98dup)
n.1939-98dup
n.1649-98dup
n.1750-98dup
c.746-98dup (n.746-98dup)
c.1199-98dup (n.1199-98dup)
n.1681-98dup
n.1615-98dup
n.1938-98dup
n.1648-98dup
n.1749-98dup
n.1178-98dup
 dbSNP
2g.241767611G>TCA2577311967D2HGDHc.1307-99G>T (n.1307-99G>T)
c.*57-99G>T (n.*57-99G>T)
c.905-99G>T (n.905-99G>T)
c.*2543-99G>T (n.*2543-99G>T)
c.703-99G>T
n.1197-99G>T
n.788-99G>T
n.506-99G>T
n.1134-102G>T
c.*151-99G>T (n.*151-99G>T)
n.1229-99G>T
c.1427-99G>T (n.1427-99G>T)
c.1385-99G>T (n.1385-99G>T)
c.1349-99G>T (n.1349-99G>T)
c.*39-99G>T (n.*39-99G>T)
c.1219-99G>T (n.1219-99G>T)
c.866-99G>T (n.866-99G>T)
c.857-99G>T (n.857-99G>T)
c.854-99G>T (n.854-99G>T)
n.1939-99G>T
n.1649-99G>T
n.1750-99G>T
c.746-99G>T (n.746-99G>T)
c.1199-99G>T (n.1199-99G>T)
n.1681-99G>T
n.1615-99G>T
n.1938-99G>T
n.1648-99G>T
n.1749-99G>T
n.1178-99G>T
 gnomAD v4
2g.241767612G>ACA2664134551D2HGDHc.1307-98G>A (n.1307-98G>A)
c.*57-98G>A (n.*57-98G>A)
c.905-98G>A (n.905-98G>A)
c.*2543-98G>A (n.*2543-98G>A)
c.703-98G>A
n.1197-98G>A
n.788-98G>A
n.506-98G>A
n.1134-101G>A
c.*151-98G>A (n.*151-98G>A)
n.1229-98G>A
c.1427-98G>A (n.1427-98G>A)
c.1385-98G>A (n.1385-98G>A)
c.1349-98G>A (n.1349-98G>A)
c.*39-98G>A (n.*39-98G>A)
c.1219-98G>A (n.1219-98G>A)
c.866-98G>A (n.866-98G>A)
c.857-98G>A (n.857-98G>A)
c.854-98G>A (n.854-98G>A)
n.1939-98G>A
n.1649-98G>A
n.1750-98G>A
c.746-98G>A (n.746-98G>A)
c.1199-98G>A (n.1199-98G>A)
n.1681-98G>A
n.1615-98G>A
n.1938-98G>A
n.1648-98G>A
n.1749-98G>A
n.1178-98G>A
 gnomAD v4
2g.241767613T>GCA1044158484D2HGDHc.1307-97T>G (n.1307-97T>G)
c.*57-97T>G (n.*57-97T>G)
c.905-97T>G (n.905-97T>G)
c.*2543-97T>G (n.*2543-97T>G)
c.703-97T>G
n.1197-97T>G
n.788-97T>G
n.506-97T>G
n.1134-100T>G
c.*151-97T>G (n.*151-97T>G)
n.1229-97T>G
c.1427-97T>G (n.1427-97T>G)
c.1385-97T>G (n.1385-97T>G)
c.1349-97T>G (n.1349-97T>G)
c.*39-97T>G (n.*39-97T>G)
c.1219-97T>G (n.1219-97T>G)
c.866-97T>G (n.866-97T>G)
c.857-97T>G (n.857-97T>G)
c.854-97T>G (n.854-97T>G)
n.1939-97T>G
n.1649-97T>G
n.1750-97T>G
c.746-97T>G (n.746-97T>G)
c.1199-97T>G (n.1199-97T>G)
n.1681-97T>G
n.1615-97T>G
n.1938-97T>G
n.1648-97T>G
n.1749-97T>G
n.1178-97T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767613T=CA1339784225D2HGDHc.1307-97T= (n.1307-97T=)
c.*57-97T= (n.*57-97T=)
c.905-97T= (n.905-97T=)
c.*2543-97T= (n.*2543-97T=)
c.703-97T=
n.1197-97T=
n.788-97T=
n.506-97T=
n.1134-100T=
c.*151-97T= (n.*151-97T=)
n.1229-97T=
c.1427-97T= (n.1427-97T=)
c.1385-97T= (n.1385-97T=)
c.1349-97T= (n.1349-97T=)
c.*39-97T= (n.*39-97T=)
c.1219-97T= (n.1219-97T=)
c.866-97T= (n.866-97T=)
c.857-97T= (n.857-97T=)
c.854-97T= (n.854-97T=)
n.1939-97T=
n.1649-97T=
n.1750-97T=
c.746-97T= (n.746-97T=)
c.1199-97T= (n.1199-97T=)
n.1681-97T=
n.1615-97T=
n.1938-97T=
n.1648-97T=
n.1749-97T=
n.1178-97T=
2g.241767616C=CA1339784226D2HGDHc.1307-94C= (n.1307-94C=)
c.*57-94C= (n.*57-94C=)
c.905-94C= (n.905-94C=)
c.*2543-94C= (n.*2543-94C=)
c.703-94C=
n.1197-94C=
n.788-94C=
n.506-94C=
n.1134-97C=
c.*151-94C= (n.*151-94C=)
n.1229-94C=
c.1427-94C= (n.1427-94C=)
c.1385-94C= (n.1385-94C=)
c.1349-94C= (n.1349-94C=)
c.*39-94C= (n.*39-94C=)
c.1219-94C= (n.1219-94C=)
c.866-94C= (n.866-94C=)
c.857-94C= (n.857-94C=)
c.854-94C= (n.854-94C=)
n.1939-94C=
n.1649-94C=
n.1750-94C=
c.746-94C= (n.746-94C=)
c.1199-94C= (n.1199-94C=)
n.1681-94C=
n.1615-94C=
n.1938-94C=
n.1648-94C=
n.1749-94C=
n.1178-94C=
2g.241767616C>TCA68571314D2HGDHc.1307-94C>T (n.1307-94C>T)
c.*57-94C>T (n.*57-94C>T)
c.905-94C>T (n.905-94C>T)
c.*2543-94C>T (n.*2543-94C>T)
c.703-94C>T
n.1197-94C>T
n.788-94C>T
n.506-94C>T
n.1134-97C>T
c.*151-94C>T (n.*151-94C>T)
n.1229-94C>T
c.1427-94C>T (n.1427-94C>T)
c.1385-94C>T (n.1385-94C>T)
c.1349-94C>T (n.1349-94C>T)
c.*39-94C>T (n.*39-94C>T)
c.1219-94C>T (n.1219-94C>T)
c.866-94C>T (n.866-94C>T)
c.857-94C>T (n.857-94C>T)
c.854-94C>T (n.854-94C>T)
n.1939-94C>T
n.1649-94C>T
n.1750-94C>T
c.746-94C>T (n.746-94C>T)
c.1199-94C>T (n.1199-94C>T)
n.1681-94C>T
n.1615-94C>T
n.1938-94C>T
n.1648-94C>T
n.1749-94C>T
n.1178-94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767617T>ACA1044158490D2HGDHc.1307-93T>A (n.1307-93T>A)
c.*57-93T>A (n.*57-93T>A)
c.905-93T>A (n.905-93T>A)
c.*2543-93T>A (n.*2543-93T>A)
c.703-93T>A
n.1197-93T>A
n.788-93T>A
n.506-93T>A
n.1134-96T>A
c.*151-93T>A (n.*151-93T>A)
n.1229-93T>A
c.1427-93T>A (n.1427-93T>A)
c.1385-93T>A (n.1385-93T>A)
c.1349-93T>A (n.1349-93T>A)
c.*39-93T>A (n.*39-93T>A)
c.1219-93T>A (n.1219-93T>A)
c.866-93T>A (n.866-93T>A)
c.857-93T>A (n.857-93T>A)
c.854-93T>A (n.854-93T>A)
n.1939-93T>A
n.1649-93T>A
n.1750-93T>A
c.746-93T>A (n.746-93T>A)
c.1199-93T>A (n.1199-93T>A)
n.1681-93T>A
n.1615-93T>A
n.1938-93T>A
n.1648-93T>A
n.1749-93T>A
n.1178-93T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767617T>GCA767066981D2HGDHc.1307-93T>G (n.1307-93T>G)
c.*57-93T>G (n.*57-93T>G)
c.905-93T>G (n.905-93T>G)
c.*2543-93T>G (n.*2543-93T>G)
c.703-93T>G
n.1197-93T>G
n.788-93T>G
n.506-93T>G
n.1134-96T>G
c.*151-93T>G (n.*151-93T>G)
n.1229-93T>G
c.1427-93T>G (n.1427-93T>G)
c.1385-93T>G (n.1385-93T>G)
c.1349-93T>G (n.1349-93T>G)
c.*39-93T>G (n.*39-93T>G)
c.1219-93T>G (n.1219-93T>G)
c.866-93T>G (n.866-93T>G)
c.857-93T>G (n.857-93T>G)
c.854-93T>G (n.854-93T>G)
n.1939-93T>G
n.1649-93T>G
n.1750-93T>G
c.746-93T>G (n.746-93T>G)
c.1199-93T>G (n.1199-93T>G)
n.1681-93T>G
n.1615-93T>G
n.1938-93T>G
n.1648-93T>G
n.1749-93T>G
n.1178-93T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767617T=CA1339784227D2HGDHc.1307-93T= (n.1307-93T=)
c.*57-93T= (n.*57-93T=)
c.905-93T= (n.905-93T=)
c.*2543-93T= (n.*2543-93T=)
c.703-93T=
n.1197-93T=
n.788-93T=
n.506-93T=
n.1134-96T=
c.*151-93T= (n.*151-93T=)
n.1229-93T=
c.1427-93T= (n.1427-93T=)
c.1385-93T= (n.1385-93T=)
c.1349-93T= (n.1349-93T=)
c.*39-93T= (n.*39-93T=)
c.1219-93T= (n.1219-93T=)
c.866-93T= (n.866-93T=)
c.857-93T= (n.857-93T=)
c.854-93T= (n.854-93T=)
n.1939-93T=
n.1649-93T=
n.1750-93T=
c.746-93T= (n.746-93T=)
c.1199-93T= (n.1199-93T=)
n.1681-93T=
n.1615-93T=
n.1938-93T=
n.1648-93T=
n.1749-93T=
n.1178-93T=
2g.241767621delCA2664134552D2HGDHc.1307-89del (n.1307-89del)
c.*57-89del (n.*57-89del)
c.905-89del (n.905-89del)
c.*2543-89del (n.*2543-89del)
c.703-89del
n.1197-89del
n.788-89del
n.506-89del
n.1134-92del
c.*151-89del (n.*151-89del)
n.1229-89del
c.1427-89del (n.1427-89del)
c.1385-89del (n.1385-89del)
c.1349-89del (n.1349-89del)
c.*39-89del (n.*39-89del)
c.1219-89del (n.1219-89del)
c.866-89del (n.866-89del)
c.857-89del (n.857-89del)
c.854-89del (n.854-89del)
n.1939-89del
n.1649-89del
n.1750-89del
c.746-89del (n.746-89del)
c.1199-89del (n.1199-89del)
n.1681-89del
n.1615-89del
n.1938-89del
n.1648-89del
n.1749-89del
n.1178-89del
 gnomAD v4
2g.241767625_241767652delCA2664134553D2HGDHc.1307-85_1307-58del (n.1307-85_1307-58del)
c.*57-85_*57-58del (n.*57-85_*57-58del)
c.905-85_905-58del (n.905-85_905-58del)
c.*2543-85_*2543-58del (n.*2543-85_*2543-58del)
c.703-85_703-58del
n.1197-85_1197-58del
n.788-85_788-58del
n.506-85_506-58del
n.1134-88_1134-61del
c.*151-85_*151-58del (n.*151-85_*151-58del)
n.1229-85_1229-58del
c.1427-85_1427-58del (n.1427-85_1427-58del)
c.1385-85_1385-58del (n.1385-85_1385-58del)
c.1349-85_1349-58del (n.1349-85_1349-58del)
c.*39-85_*39-58del (n.*39-85_*39-58del)
c.1219-85_1219-58del (n.1219-85_1219-58del)
c.866-85_866-58del (n.866-85_866-58del)
c.857-85_857-58del (n.857-85_857-58del)
c.854-85_854-58del (n.854-85_854-58del)
n.1939-85_1939-58del
n.1649-85_1649-58del
n.1750-85_1750-58del
c.746-85_746-58del (n.746-85_746-58del)
c.1199-85_1199-58del (n.1199-85_1199-58del)
n.1681-85_1681-58del
n.1615-85_1615-58del
n.1938-85_1938-58del
n.1648-85_1648-58del
n.1749-85_1749-58del
n.1178-85_1178-58del
 gnomAD v4
2g.241767619G>ACA767066982D2HGDHc.1307-91G>A (n.1307-91G>A)
c.*57-91G>A (n.*57-91G>A)
c.905-91G>A (n.905-91G>A)
c.*2543-91G>A (n.*2543-91G>A)
c.703-91G>A
n.1197-91G>A
n.788-91G>A
n.506-91G>A
n.1134-94G>A
c.*151-91G>A (n.*151-91G>A)
n.1229-91G>A
c.1427-91G>A (n.1427-91G>A)
c.1385-91G>A (n.1385-91G>A)
c.1349-91G>A (n.1349-91G>A)
c.*39-91G>A (n.*39-91G>A)
c.1219-91G>A (n.1219-91G>A)
c.866-91G>A (n.866-91G>A)
c.857-91G>A (n.857-91G>A)
c.854-91G>A (n.854-91G>A)
n.1939-91G>A
n.1649-91G>A
n.1750-91G>A
c.746-91G>A (n.746-91G>A)
c.1199-91G>A (n.1199-91G>A)
n.1681-91G>A
n.1615-91G>A
n.1938-91G>A
n.1648-91G>A
n.1749-91G>A
n.1178-91G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.241767619G>CCA2664134558D2HGDHc.1307-91G>C (n.1307-91G>C)
c.*57-91G>C (n.*57-91G>C)
c.905-91G>C (n.905-91G>C)
c.*2543-91G>C (n.*2543-91G>C)
c.703-91G>C
n.1197-91G>C
n.788-91G>C
n.506-91G>C
n.1134-94G>C
c.*151-91G>C (n.*151-91G>C)
n.1229-91G>C
c.1427-91G>C (n.1427-91G>C)
c.1385-91G>C (n.1385-91G>C)
c.1349-91G>C (n.1349-91G>C)
c.*39-91G>C (n.*39-91G>C)
c.1219-91G>C (n.1219-91G>C)
c.866-91G>C (n.866-91G>C)
c.857-91G>C (n.857-91G>C)
c.854-91G>C (n.854-91G>C)
n.1939-91G>C
n.1649-91G>C
n.1750-91G>C
c.746-91G>C (n.746-91G>C)
c.1199-91G>C (n.1199-91G>C)
n.1681-91G>C
n.1615-91G>C
n.1938-91G>C
n.1648-91G>C
n.1749-91G>C
n.1178-91G>C
 gnomAD v4
2g.241767619G=CA1339784228D2HGDHc.1307-91G= (n.1307-91G=)
c.*57-91G= (n.*57-91G=)
c.905-91G= (n.905-91G=)
c.*2543-91G= (n.*2543-91G=)
c.703-91G=
n.1197-91G=
n.788-91G=
n.506-91G=
n.1134-94G=
c.*151-91G= (n.*151-91G=)
n.1229-91G=
c.1427-91G= (n.1427-91G=)
c.1385-91G= (n.1385-91G=)
c.1349-91G= (n.1349-91G=)
c.*39-91G= (n.*39-91G=)
c.1219-91G= (n.1219-91G=)
c.866-91G= (n.866-91G=)
c.857-91G= (n.857-91G=)
c.854-91G= (n.854-91G=)
n.1939-91G=
n.1649-91G=
n.1750-91G=
c.746-91G= (n.746-91G=)
c.1199-91G= (n.1199-91G=)
n.1681-91G=
n.1615-91G=
n.1938-91G=
n.1648-91G=
n.1749-91G=
n.1178-91G=
2g.241767619G>TCA2664134555D2HGDHc.1307-91G>T (n.1307-91G>T)
c.*57-91G>T (n.*57-91G>T)
c.905-91G>T (n.905-91G>T)
c.*2543-91G>T (n.*2543-91G>T)
c.703-91G>T
n.1197-91G>T
n.788-91G>T
n.506-91G>T
n.1134-94G>T
c.*151-91G>T (n.*151-91G>T)
n.1229-91G>T
c.1427-91G>T (n.1427-91G>T)
c.1385-91G>T (n.1385-91G>T)
c.1349-91G>T (n.1349-91G>T)
c.*39-91G>T (n.*39-91G>T)
c.1219-91G>T (n.1219-91G>T)
c.866-91G>T (n.866-91G>T)
c.857-91G>T (n.857-91G>T)
c.854-91G>T (n.854-91G>T)
n.1939-91G>T
n.1649-91G>T
n.1750-91G>T
c.746-91G>T (n.746-91G>T)
c.1199-91G>T (n.1199-91G>T)
n.1681-91G>T
n.1615-91G>T
n.1938-91G>T
n.1648-91G>T
n.1749-91G>T
n.1178-91G>T
 gnomAD v4
2g.241767620G>ACA2664134562D2HGDHc.1307-90G>A (n.1307-90G>A)
c.*57-90G>A (n.*57-90G>A)
c.905-90G>A (n.905-90G>A)
c.*2543-90G>A (n.*2543-90G>A)
c.703-90G>A
n.1197-90G>A
n.788-90G>A
n.506-90G>A
n.1134-93G>A
c.*151-90G>A (n.*151-90G>A)
n.1229-90G>A
c.1427-90G>A (n.1427-90G>A)
c.1385-90G>A (n.1385-90G>A)
c.1349-90G>A (n.1349-90G>A)
c.*39-90G>A (n.*39-90G>A)
c.1219-90G>A (n.1219-90G>A)
c.866-90G>A (n.866-90G>A)
c.857-90G>A (n.857-90G>A)
c.854-90G>A (n.854-90G>A)
n.1939-90G>A
n.1649-90G>A
n.1750-90G>A
c.746-90G>A (n.746-90G>A)
c.1199-90G>A (n.1199-90G>A)
n.1681-90G>A
n.1615-90G>A
n.1938-90G>A
n.1648-90G>A
n.1749-90G>A
n.1178-90G>A
 gnomAD v4
2g.241767620G>CCA2664134560D2HGDHc.1307-90G>C (n.1307-90G>C)
c.*57-90G>C (n.*57-90G>C)
c.905-90G>C (n.905-90G>C)
c.*2543-90G>C (n.*2543-90G>C)
c.703-90G>C
n.1197-90G>C
n.788-90G>C
n.506-90G>C
n.1134-93G>C
c.*151-90G>C (n.*151-90G>C)
n.1229-90G>C
c.1427-90G>C (n.1427-90G>C)
c.1385-90G>C (n.1385-90G>C)
c.1349-90G>C (n.1349-90G>C)
c.*39-90G>C (n.*39-90G>C)
c.1219-90G>C (n.1219-90G>C)
c.866-90G>C (n.866-90G>C)
c.857-90G>C (n.857-90G>C)
c.854-90G>C (n.854-90G>C)
n.1939-90G>C
n.1649-90G>C
n.1750-90G>C
c.746-90G>C (n.746-90G>C)
c.1199-90G>C (n.1199-90G>C)
n.1681-90G>C
n.1615-90G>C
n.1938-90G>C
n.1648-90G>C
n.1749-90G>C
n.1178-90G>C
 gnomAD v4
2g.241767622A=CA1339784229D2HGDHc.1307-88A= (n.1307-88A=)
c.*57-88A= (n.*57-88A=)
c.905-88A= (n.905-88A=)
c.*2543-88A= (n.*2543-88A=)
c.703-88A=
n.1197-88A=
n.788-88A=
n.506-88A=
n.1134-91A=
c.*151-88A= (n.*151-88A=)
n.1229-88A=
c.1427-88A= (n.1427-88A=)
c.1385-88A= (n.1385-88A=)
c.1349-88A= (n.1349-88A=)
c.*39-88A= (n.*39-88A=)
c.1219-88A= (n.1219-88A=)
c.866-88A= (n.866-88A=)
c.857-88A= (n.857-88A=)
c.854-88A= (n.854-88A=)
n.1939-88A=
n.1649-88A=
n.1750-88A=
c.746-88A= (n.746-88A=)
c.1199-88A= (n.1199-88A=)
n.1681-88A=
n.1615-88A=
n.1938-88A=
n.1648-88A=
n.1749-88A=
n.1178-88A=
2g.241767622A>GCA1044158493D2HGDHc.1307-88A>G (n.1307-88A>G)
c.*57-88A>G (n.*57-88A>G)
c.905-88A>G (n.905-88A>G)
c.*2543-88A>G (n.*2543-88A>G)
c.703-88A>G
n.1197-88A>G
n.788-88A>G
n.506-88A>G
n.1134-91A>G
c.*151-88A>G (n.*151-88A>G)
n.1229-88A>G
c.1427-88A>G (n.1427-88A>G)
c.1385-88A>G (n.1385-88A>G)
c.1349-88A>G (n.1349-88A>G)
c.*39-88A>G (n.*39-88A>G)
c.1219-88A>G (n.1219-88A>G)
c.866-88A>G (n.866-88A>G)
c.857-88A>G (n.857-88A>G)
c.854-88A>G (n.854-88A>G)
n.1939-88A>G
n.1649-88A>G
n.1750-88A>G
c.746-88A>G (n.746-88A>G)
c.1199-88A>G (n.1199-88A>G)
n.1681-88A>G
n.1615-88A>G
n.1938-88A>G
n.1648-88A>G
n.1749-88A>G
n.1178-88A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767623G>ACA2577311968D2HGDHc.1307-87G>A (n.1307-87G>A)
c.*57-87G>A (n.*57-87G>A)
c.905-87G>A (n.905-87G>A)
c.*2543-87G>A (n.*2543-87G>A)
c.703-87G>A
n.1197-87G>A
n.788-87G>A
n.506-87G>A
n.1134-90G>A
c.*151-87G>A (n.*151-87G>A)
n.1229-87G>A
c.1427-87G>A (n.1427-87G>A)
c.1385-87G>A (n.1385-87G>A)
c.1349-87G>A (n.1349-87G>A)
c.*39-87G>A (n.*39-87G>A)
c.1219-87G>A (n.1219-87G>A)
c.866-87G>A (n.866-87G>A)
c.857-87G>A (n.857-87G>A)
c.854-87G>A (n.854-87G>A)
n.1939-87G>A
n.1649-87G>A
n.1750-87G>A
c.746-87G>A (n.746-87G>A)
c.1199-87G>A (n.1199-87G>A)
n.1681-87G>A
n.1615-87G>A
n.1938-87G>A
n.1648-87G>A
n.1749-87G>A
n.1178-87G>A
 gnomAD v4
2g.241767624G>ACA68571338D2HGDHc.1307-86G>A (n.1307-86G>A)
c.*57-86G>A (n.*57-86G>A)
c.905-86G>A (n.905-86G>A)
c.*2543-86G>A (n.*2543-86G>A)
c.703-86G>A
n.1197-86G>A
n.788-86G>A
n.506-86G>A
n.1134-89G>A
c.*151-86G>A (n.*151-86G>A)
n.1229-86G>A
c.1427-86G>A (n.1427-86G>A)
c.1385-86G>A (n.1385-86G>A)
c.1349-86G>A (n.1349-86G>A)
c.*39-86G>A (n.*39-86G>A)
c.1219-86G>A (n.1219-86G>A)
c.866-86G>A (n.866-86G>A)
c.857-86G>A (n.857-86G>A)
c.854-86G>A (n.854-86G>A)
n.1939-86G>A
n.1649-86G>A
n.1750-86G>A
c.746-86G>A (n.746-86G>A)
c.1199-86G>A (n.1199-86G>A)
n.1681-86G>A
n.1615-86G>A
n.1938-86G>A
n.1648-86G>A
n.1749-86G>A
n.1178-86G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767624G=CA1339784230D2HGDHc.1307-86G= (n.1307-86G=)
c.*57-86G= (n.*57-86G=)
c.905-86G= (n.905-86G=)
c.*2543-86G= (n.*2543-86G=)
c.703-86G=
n.1197-86G=
n.788-86G=
n.506-86G=
n.1134-89G=
c.*151-86G= (n.*151-86G=)
n.1229-86G=
c.1427-86G= (n.1427-86G=)
c.1385-86G= (n.1385-86G=)
c.1349-86G= (n.1349-86G=)
c.*39-86G= (n.*39-86G=)
c.1219-86G= (n.1219-86G=)
c.866-86G= (n.866-86G=)
c.857-86G= (n.857-86G=)
c.854-86G= (n.854-86G=)
n.1939-86G=
n.1649-86G=
n.1750-86G=
c.746-86G= (n.746-86G=)
c.1199-86G= (n.1199-86G=)
n.1681-86G=
n.1615-86G=
n.1938-86G=
n.1648-86G=
n.1749-86G=
n.1178-86G=
2g.241767625G=CA1339784231D2HGDHc.1307-85G= (n.1307-85G=)
c.*57-85G= (n.*57-85G=)
c.905-85G= (n.905-85G=)
c.*2543-85G= (n.*2543-85G=)
c.703-85G=
n.1197-85G=
n.788-85G=
n.506-85G=
n.1134-88G=
c.*151-85G= (n.*151-85G=)
n.1229-85G=
c.1427-85G= (n.1427-85G=)
c.1385-85G= (n.1385-85G=)
c.1349-85G= (n.1349-85G=)
c.*39-85G= (n.*39-85G=)
c.1219-85G= (n.1219-85G=)
c.866-85G= (n.866-85G=)
c.857-85G= (n.857-85G=)
c.854-85G= (n.854-85G=)
n.1939-85G=
n.1649-85G=
n.1750-85G=
c.746-85G= (n.746-85G=)
c.1199-85G= (n.1199-85G=)
n.1681-85G=
n.1615-85G=
n.1938-85G=
n.1648-85G=
n.1749-85G=
n.1178-85G=
2g.241767625G>TCA1044158495D2HGDHc.1307-85G>T (n.1307-85G>T)
c.*57-85G>T (n.*57-85G>T)
c.905-85G>T (n.905-85G>T)
c.*2543-85G>T (n.*2543-85G>T)
c.703-85G>T
n.1197-85G>T
n.788-85G>T
n.506-85G>T
n.1134-88G>T
c.*151-85G>T (n.*151-85G>T)
n.1229-85G>T
c.1427-85G>T (n.1427-85G>T)
c.1385-85G>T (n.1385-85G>T)
c.1349-85G>T (n.1349-85G>T)
c.*39-85G>T (n.*39-85G>T)
c.1219-85G>T (n.1219-85G>T)
c.866-85G>T (n.866-85G>T)
c.857-85G>T (n.857-85G>T)
c.854-85G>T (n.854-85G>T)
n.1939-85G>T
n.1649-85G>T
n.1750-85G>T
c.746-85G>T (n.746-85G>T)
c.1199-85G>T (n.1199-85G>T)
n.1681-85G>T
n.1615-85G>T
n.1938-85G>T
n.1648-85G>T
n.1749-85G>T
n.1178-85G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767626G>ACA2577311969D2HGDHc.1307-84G>A (n.1307-84G>A)
c.*57-84G>A (n.*57-84G>A)
c.905-84G>A (n.905-84G>A)
c.*2543-84G>A (n.*2543-84G>A)
c.703-84G>A
n.1197-84G>A
n.788-84G>A
n.506-84G>A
n.1134-87G>A
c.*151-84G>A (n.*151-84G>A)
n.1229-84G>A
c.1427-84G>A (n.1427-84G>A)
c.1385-84G>A (n.1385-84G>A)
c.1349-84G>A (n.1349-84G>A)
c.*39-84G>A (n.*39-84G>A)
c.1219-84G>A (n.1219-84G>A)
c.866-84G>A (n.866-84G>A)
c.857-84G>A (n.857-84G>A)
c.854-84G>A (n.854-84G>A)
n.1939-84G>A
n.1649-84G>A
n.1750-84G>A
c.746-84G>A (n.746-84G>A)
c.1199-84G>A (n.1199-84G>A)
n.1681-84G>A
n.1615-84G>A
n.1938-84G>A
n.1648-84G>A
n.1749-84G>A
n.1178-84G>A
 gnomAD v4
2g.241767626G>CCA1044158496D2HGDHc.1307-84G>C (n.1307-84G>C)
c.*57-84G>C (n.*57-84G>C)
c.905-84G>C (n.905-84G>C)
c.*2543-84G>C (n.*2543-84G>C)
c.703-84G>C
n.1197-84G>C
n.788-84G>C
n.506-84G>C
n.1134-87G>C
c.*151-84G>C (n.*151-84G>C)
n.1229-84G>C
c.1427-84G>C (n.1427-84G>C)
c.1385-84G>C (n.1385-84G>C)
c.1349-84G>C (n.1349-84G>C)
c.*39-84G>C (n.*39-84G>C)
c.1219-84G>C (n.1219-84G>C)
c.866-84G>C (n.866-84G>C)
c.857-84G>C (n.857-84G>C)
c.854-84G>C (n.854-84G>C)
n.1939-84G>C
n.1649-84G>C
n.1750-84G>C
c.746-84G>C (n.746-84G>C)
c.1199-84G>C (n.1199-84G>C)
n.1681-84G>C
n.1615-84G>C
n.1938-84G>C
n.1648-84G>C
n.1749-84G>C
n.1178-84G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767626G=CA1339784232D2HGDHc.1307-84G= (n.1307-84G=)
c.*57-84G= (n.*57-84G=)
c.905-84G= (n.905-84G=)
c.*2543-84G= (n.*2543-84G=)
c.703-84G=
n.1197-84G=
n.788-84G=
n.506-84G=
n.1134-87G=
c.*151-84G= (n.*151-84G=)
n.1229-84G=
c.1427-84G= (n.1427-84G=)
c.1385-84G= (n.1385-84G=)
c.1349-84G= (n.1349-84G=)
c.*39-84G= (n.*39-84G=)
c.1219-84G= (n.1219-84G=)
c.866-84G= (n.866-84G=)
c.857-84G= (n.857-84G=)
c.854-84G= (n.854-84G=)
n.1939-84G=
n.1649-84G=
n.1750-84G=
c.746-84G= (n.746-84G=)
c.1199-84G= (n.1199-84G=)
n.1681-84G=
n.1615-84G=
n.1938-84G=
n.1648-84G=
n.1749-84G=
n.1178-84G=
2g.241767627A>CCA2664134565D2HGDHc.1307-83A>C (n.1307-83A>C)
c.*57-83A>C (n.*57-83A>C)
c.905-83A>C (n.905-83A>C)
c.*2543-83A>C (n.*2543-83A>C)
c.703-83A>C
n.1197-83A>C
n.788-83A>C
n.506-83A>C
n.1134-86A>C
c.*151-83A>C (n.*151-83A>C)
n.1229-83A>C
c.1427-83A>C (n.1427-83A>C)
c.1385-83A>C (n.1385-83A>C)
c.1349-83A>C (n.1349-83A>C)
c.*39-83A>C (n.*39-83A>C)
c.1219-83A>C (n.1219-83A>C)
c.866-83A>C (n.866-83A>C)
c.857-83A>C (n.857-83A>C)
c.854-83A>C (n.854-83A>C)
n.1939-83A>C
n.1649-83A>C
n.1750-83A>C
c.746-83A>C (n.746-83A>C)
c.1199-83A>C (n.1199-83A>C)
n.1681-83A>C
n.1615-83A>C
n.1938-83A>C
n.1648-83A>C
n.1749-83A>C
n.1178-83A>C
 gnomAD v4
2g.241767628T>ACA1044158497D2HGDHc.1307-82T>A (n.1307-82T>A)
c.*57-82T>A (n.*57-82T>A)
c.905-82T>A (n.905-82T>A)
c.*2543-82T>A (n.*2543-82T>A)
c.703-82T>A
n.1197-82T>A
n.788-82T>A
n.506-82T>A
n.1134-85T>A
c.*151-82T>A (n.*151-82T>A)
n.1229-82T>A
c.1427-82T>A (n.1427-82T>A)
c.1385-82T>A (n.1385-82T>A)
c.1349-82T>A (n.1349-82T>A)
c.*39-82T>A (n.*39-82T>A)
c.1219-82T>A (n.1219-82T>A)
c.866-82T>A (n.866-82T>A)
c.857-82T>A (n.857-82T>A)
c.854-82T>A (n.854-82T>A)
n.1939-82T>A
n.1649-82T>A
n.1750-82T>A
c.746-82T>A (n.746-82T>A)
c.1199-82T>A (n.1199-82T>A)
n.1681-82T>A
n.1615-82T>A
n.1938-82T>A
n.1648-82T>A
n.1749-82T>A
n.1178-82T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767628T=CA1339784233D2HGDHc.1307-82T= (n.1307-82T=)
c.*57-82T= (n.*57-82T=)
c.905-82T= (n.905-82T=)
c.*2543-82T= (n.*2543-82T=)
c.703-82T=
n.1197-82T=
n.788-82T=
n.506-82T=
n.1134-85T=
c.*151-82T= (n.*151-82T=)
n.1229-82T=
c.1427-82T= (n.1427-82T=)
c.1385-82T= (n.1385-82T=)
c.1349-82T= (n.1349-82T=)
c.*39-82T= (n.*39-82T=)
c.1219-82T= (n.1219-82T=)
c.866-82T= (n.866-82T=)
c.857-82T= (n.857-82T=)
c.854-82T= (n.854-82T=)
n.1939-82T=
n.1649-82T=
n.1750-82T=
c.746-82T= (n.746-82T=)
c.1199-82T= (n.1199-82T=)
n.1681-82T=
n.1615-82T=
n.1938-82T=
n.1648-82T=
n.1749-82T=
n.1178-82T=
2g.241767631T>GCA767066984D2HGDHc.1307-79T>G (n.1307-79T>G)
c.*57-79T>G (n.*57-79T>G)
c.905-79T>G (n.905-79T>G)
c.*2543-79T>G (n.*2543-79T>G)
c.703-79T>G
n.1197-79T>G
n.788-79T>G
n.506-79T>G
n.1134-82T>G
c.*151-79T>G (n.*151-79T>G)
n.1229-79T>G
c.1427-79T>G (n.1427-79T>G)
c.1385-79T>G (n.1385-79T>G)
c.1349-79T>G (n.1349-79T>G)
c.*39-79T>G (n.*39-79T>G)
c.1219-79T>G (n.1219-79T>G)
c.866-79T>G (n.866-79T>G)
c.857-79T>G (n.857-79T>G)
c.854-79T>G (n.854-79T>G)
n.1939-79T>G
n.1649-79T>G
n.1750-79T>G
c.746-79T>G (n.746-79T>G)
c.1199-79T>G (n.1199-79T>G)
n.1681-79T>G
n.1615-79T>G
n.1938-79T>G
n.1648-79T>G
n.1749-79T>G
n.1178-79T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767631T=CA1339784234D2HGDHc.1307-79T= (n.1307-79T=)
c.*57-79T= (n.*57-79T=)
c.905-79T= (n.905-79T=)
c.*2543-79T= (n.*2543-79T=)
c.703-79T=
n.1197-79T=
n.788-79T=
n.506-79T=
n.1134-82T=
c.*151-79T= (n.*151-79T=)
n.1229-79T=
c.1427-79T= (n.1427-79T=)
c.1385-79T= (n.1385-79T=)
c.1349-79T= (n.1349-79T=)
c.*39-79T= (n.*39-79T=)
c.1219-79T= (n.1219-79T=)
c.866-79T= (n.866-79T=)
c.857-79T= (n.857-79T=)
c.854-79T= (n.854-79T=)
n.1939-79T=
n.1649-79T=
n.1750-79T=
c.746-79T= (n.746-79T=)
c.1199-79T= (n.1199-79T=)
n.1681-79T=
n.1615-79T=
n.1938-79T=
n.1648-79T=
n.1749-79T=
n.1178-79T=
2g.241767632G>TCA2577311970D2HGDHc.1307-78G>T (n.1307-78G>T)
c.*57-78G>T (n.*57-78G>T)
c.905-78G>T (n.905-78G>T)
c.*2543-78G>T (n.*2543-78G>T)
c.703-78G>T
n.1197-78G>T
n.788-78G>T
n.506-78G>T
n.1134-81G>T
c.*151-78G>T (n.*151-78G>T)
n.1229-78G>T
c.1427-78G>T (n.1427-78G>T)
c.1385-78G>T (n.1385-78G>T)
c.1349-78G>T (n.1349-78G>T)
c.*39-78G>T (n.*39-78G>T)
c.1219-78G>T (n.1219-78G>T)
c.866-78G>T (n.866-78G>T)
c.857-78G>T (n.857-78G>T)
c.854-78G>T (n.854-78G>T)
n.1939-78G>T
n.1649-78G>T
n.1750-78G>T
c.746-78G>T (n.746-78G>T)
c.1199-78G>T (n.1199-78G>T)
n.1681-78G>T
n.1615-78G>T
n.1938-78G>T
n.1648-78G>T
n.1749-78G>T
n.1178-78G>T
2g.241767635_241767639delCA2664134567D2HGDHc.1307-75_1307-71del (n.1307-75_1307-71del)
c.*57-75_*57-71del (n.*57-75_*57-71del)
c.905-75_905-71del (n.905-75_905-71del)
c.*2543-75_*2543-71del (n.*2543-75_*2543-71del)
c.703-75_703-71del
n.1197-75_1197-71del
n.788-75_788-71del
n.506-75_506-71del
n.1134-78_1134-74del
c.*151-75_*151-71del (n.*151-75_*151-71del)
n.1229-75_1229-71del
c.1427-75_1427-71del (n.1427-75_1427-71del)
c.1385-75_1385-71del (n.1385-75_1385-71del)
c.1349-75_1349-71del (n.1349-75_1349-71del)
c.*39-75_*39-71del (n.*39-75_*39-71del)
c.1219-75_1219-71del (n.1219-75_1219-71del)
c.866-75_866-71del (n.866-75_866-71del)
c.857-75_857-71del (n.857-75_857-71del)
c.854-75_854-71del (n.854-75_854-71del)
n.1939-75_1939-71del
n.1649-75_1649-71del
n.1750-75_1750-71del
c.746-75_746-71del (n.746-75_746-71del)
c.1199-75_1199-71del (n.1199-75_1199-71del)
n.1681-75_1681-71del
n.1615-75_1615-71del
n.1938-75_1938-71del
n.1648-75_1648-71del
n.1749-75_1749-71del
n.1178-75_1178-71del
 gnomAD v4
2g.241767633G>ACA2664134569D2HGDHc.1307-77G>A (n.1307-77G>A)
c.*57-77G>A (n.*57-77G>A)
c.905-77G>A (n.905-77G>A)
c.*2543-77G>A (n.*2543-77G>A)
c.703-77G>A
n.1197-77G>A
n.788-77G>A
n.506-77G>A
n.1134-80G>A
c.*151-77G>A (n.*151-77G>A)
n.1229-77G>A
c.1427-77G>A (n.1427-77G>A)
c.1385-77G>A (n.1385-77G>A)
c.1349-77G>A (n.1349-77G>A)
c.*39-77G>A (n.*39-77G>A)
c.1219-77G>A (n.1219-77G>A)
c.866-77G>A (n.866-77G>A)
c.857-77G>A (n.857-77G>A)
c.854-77G>A (n.854-77G>A)
n.1939-77G>A
n.1649-77G>A
n.1750-77G>A
c.746-77G>A (n.746-77G>A)
c.1199-77G>A (n.1199-77G>A)
n.1681-77G>A
n.1615-77G>A
n.1938-77G>A
n.1648-77G>A
n.1749-77G>A
n.1178-77G>A
 gnomAD v4
2g.241767634G>ACA767066988D2HGDHc.1307-76G>A (n.1307-76G>A)
c.*57-76G>A (n.*57-76G>A)
c.905-76G>A (n.905-76G>A)
c.*2543-76G>A (n.*2543-76G>A)
c.703-76G>A
n.1197-76G>A
n.788-76G>A
n.506-76G>A
n.1134-79G>A
c.*151-76G>A (n.*151-76G>A)
n.1229-76G>A
c.1427-76G>A (n.1427-76G>A)
c.1385-76G>A (n.1385-76G>A)
c.1349-76G>A (n.1349-76G>A)
c.*39-76G>A (n.*39-76G>A)
c.1219-76G>A (n.1219-76G>A)
c.866-76G>A (n.866-76G>A)
c.857-76G>A (n.857-76G>A)
c.854-76G>A (n.854-76G>A)
n.1939-76G>A
n.1649-76G>A
n.1750-76G>A
c.746-76G>A (n.746-76G>A)
c.1199-76G>A (n.1199-76G>A)
n.1681-76G>A
n.1615-76G>A
n.1938-76G>A
n.1648-76G>A
n.1749-76G>A
n.1178-76G>A
 dbSNP
2g.241767634G=CA1339784235D2HGDHc.1307-76G= (n.1307-76G=)
c.*57-76G= (n.*57-76G=)
c.905-76G= (n.905-76G=)
c.*2543-76G= (n.*2543-76G=)
c.703-76G=
n.1197-76G=
n.788-76G=
n.506-76G=
n.1134-79G=
c.*151-76G= (n.*151-76G=)
n.1229-76G=
c.1427-76G= (n.1427-76G=)
c.1385-76G= (n.1385-76G=)
c.1349-76G= (n.1349-76G=)
c.*39-76G= (n.*39-76G=)
c.1219-76G= (n.1219-76G=)
c.866-76G= (n.866-76G=)
c.857-76G= (n.857-76G=)
c.854-76G= (n.854-76G=)
n.1939-76G=
n.1649-76G=
n.1750-76G=
c.746-76G= (n.746-76G=)
c.1199-76G= (n.1199-76G=)
n.1681-76G=
n.1615-76G=
n.1938-76G=
n.1648-76G=
n.1749-76G=
n.1178-76G=
2g.241767634G>TCA2577311971D2HGDHc.1307-76G>T (n.1307-76G>T)
c.*57-76G>T (n.*57-76G>T)
c.905-76G>T (n.905-76G>T)
c.*2543-76G>T (n.*2543-76G>T)
c.703-76G>T
n.1197-76G>T
n.788-76G>T
n.506-76G>T
n.1134-79G>T
c.*151-76G>T (n.*151-76G>T)
n.1229-76G>T
c.1427-76G>T (n.1427-76G>T)
c.1385-76G>T (n.1385-76G>T)
c.1349-76G>T (n.1349-76G>T)
c.*39-76G>T (n.*39-76G>T)
c.1219-76G>T (n.1219-76G>T)
c.866-76G>T (n.866-76G>T)
c.857-76G>T (n.857-76G>T)
c.854-76G>T (n.854-76G>T)
n.1939-76G>T
n.1649-76G>T
n.1750-76G>T
c.746-76G>T (n.746-76G>T)
c.1199-76G>T (n.1199-76G>T)
n.1681-76G>T
n.1615-76G>T
n.1938-76G>T
n.1648-76G>T
n.1749-76G>T
n.1178-76G>T
 gnomAD v4
2g.241767635A=CA1339784236D2HGDHc.1307-75A= (n.1307-75A=)
c.*57-75A= (n.*57-75A=)
c.905-75A= (n.905-75A=)
c.*2543-75A= (n.*2543-75A=)
c.703-75A=
n.1197-75A=
n.788-75A=
n.506-75A=
n.1134-78A=
c.*151-75A= (n.*151-75A=)
n.1229-75A=
c.1427-75A= (n.1427-75A=)
c.1385-75A= (n.1385-75A=)
c.1349-75A= (n.1349-75A=)
c.*39-75A= (n.*39-75A=)
c.1219-75A= (n.1219-75A=)
c.866-75A= (n.866-75A=)
c.857-75A= (n.857-75A=)
c.854-75A= (n.854-75A=)
n.1939-75A=
n.1649-75A=
n.1750-75A=
c.746-75A= (n.746-75A=)
c.1199-75A= (n.1199-75A=)
n.1681-75A=
n.1615-75A=
n.1938-75A=
n.1648-75A=
n.1749-75A=
n.1178-75A=
2g.241767635A>GCA767066989D2HGDHc.1307-75A>G (n.1307-75A>G)
c.*57-75A>G (n.*57-75A>G)
c.905-75A>G (n.905-75A>G)
c.*2543-75A>G (n.*2543-75A>G)
c.703-75A>G
n.1197-75A>G
n.788-75A>G
n.506-75A>G
n.1134-78A>G
c.*151-75A>G (n.*151-75A>G)
n.1229-75A>G
c.1427-75A>G (n.1427-75A>G)
c.1385-75A>G (n.1385-75A>G)
c.1349-75A>G (n.1349-75A>G)
c.*39-75A>G (n.*39-75A>G)
c.1219-75A>G (n.1219-75A>G)
c.866-75A>G (n.866-75A>G)
c.857-75A>G (n.857-75A>G)
c.854-75A>G (n.854-75A>G)
n.1939-75A>G
n.1649-75A>G
n.1750-75A>G
c.746-75A>G (n.746-75A>G)
c.1199-75A>G (n.1199-75A>G)
n.1681-75A>G
n.1615-75A>G
n.1938-75A>G
n.1648-75A>G
n.1749-75A>G
n.1178-75A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767635A>TCA1339784237D2HGDHc.1307-75A>T (n.1307-75A>T)
c.*57-75A>T (n.*57-75A>T)
c.905-75A>T (n.905-75A>T)
c.*2543-75A>T (n.*2543-75A>T)
c.703-75A>T
n.1197-75A>T
n.788-75A>T
n.506-75A>T
n.1134-78A>T
c.*151-75A>T (n.*151-75A>T)
n.1229-75A>T
c.1427-75A>T (n.1427-75A>T)
c.1385-75A>T (n.1385-75A>T)
c.1349-75A>T (n.1349-75A>T)
c.*39-75A>T (n.*39-75A>T)
c.1219-75A>T (n.1219-75A>T)
c.866-75A>T (n.866-75A>T)
c.857-75A>T (n.857-75A>T)
c.854-75A>T (n.854-75A>T)
n.1939-75A>T
n.1649-75A>T
n.1750-75A>T
c.746-75A>T (n.746-75A>T)
c.1199-75A>T (n.1199-75A>T)
n.1681-75A>T
n.1615-75A>T
n.1938-75A>T
n.1648-75A>T
n.1749-75A>T
n.1178-75A>T
 dbSNP
2g.241767636G>ACA68571341D2HGDHc.1307-74G>A (n.1307-74G>A)
c.*57-74G>A (n.*57-74G>A)
c.905-74G>A (n.905-74G>A)
c.*2543-74G>A (n.*2543-74G>A)
c.703-74G>A
n.1197-74G>A
n.788-74G>A
n.506-74G>A
n.1134-77G>A
c.*151-74G>A (n.*151-74G>A)
n.1229-74G>A
c.1427-74G>A (n.1427-74G>A)
c.1385-74G>A (n.1385-74G>A)
c.1349-74G>A (n.1349-74G>A)
c.*39-74G>A (n.*39-74G>A)
c.1219-74G>A (n.1219-74G>A)
c.866-74G>A (n.866-74G>A)
c.857-74G>A (n.857-74G>A)
c.854-74G>A (n.854-74G>A)
n.1939-74G>A
n.1649-74G>A
n.1750-74G>A
c.746-74G>A (n.746-74G>A)
c.1199-74G>A (n.1199-74G>A)
n.1681-74G>A
n.1615-74G>A
n.1938-74G>A
n.1648-74G>A
n.1749-74G>A
n.1178-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241767636G=CA1339784238D2HGDHc.1307-74G= (n.1307-74G=)
c.*57-74G= (n.*57-74G=)
c.905-74G= (n.905-74G=)
c.*2543-74G= (n.*2543-74G=)
c.703-74G=
n.1197-74G=
n.788-74G=
n.506-74G=
n.1134-77G=
c.*151-74G= (n.*151-74G=)
n.1229-74G=
c.1427-74G= (n.1427-74G=)
c.1385-74G= (n.1385-74G=)
c.1349-74G= (n.1349-74G=)
c.*39-74G= (n.*39-74G=)
c.1219-74G= (n.1219-74G=)
c.866-74G= (n.866-74G=)
c.857-74G= (n.857-74G=)
c.854-74G= (n.854-74G=)
n.1939-74G=
n.1649-74G=
n.1750-74G=
c.746-74G= (n.746-74G=)
c.1199-74G= (n.1199-74G=)
n.1681-74G=
n.1615-74G=
n.1938-74G=
n.1648-74G=
n.1749-74G=
n.1178-74G=
2g.241767639G>ACA2664134570D2HGDHc.1307-71G>A (n.1307-71G>A)
c.*57-71G>A (n.*57-71G>A)
c.905-71G>A (n.905-71G>A)
c.*2543-71G>A (n.*2543-71G>A)
c.703-71G>A
n.1197-71G>A
n.788-71G>A
n.506-71G>A
n.1134-74G>A
c.*151-71G>A (n.*151-71G>A)
n.1229-71G>A
c.1427-71G>A (n.1427-71G>A)
c.1385-71G>A (n.1385-71G>A)
c.1349-71G>A (n.1349-71G>A)
c.*39-71G>A (n.*39-71G>A)
c.1219-71G>A (n.1219-71G>A)
c.866-71G>A (n.866-71G>A)
c.857-71G>A (n.857-71G>A)
c.854-71G>A (n.854-71G>A)
n.1939-71G>A
n.1649-71G>A
n.1750-71G>A
c.746-71G>A (n.746-71G>A)
c.1199-71G>A (n.1199-71G>A)
n.1681-71G>A
n.1615-71G>A
n.1938-71G>A
n.1648-71G>A
n.1749-71G>A
n.1178-71G>A
 gnomAD v4
2g.241767639G>TCA2664134571D2HGDHc.1307-71G>T (n.1307-71G>T)
c.*57-71G>T (n.*57-71G>T)
c.905-71G>T (n.905-71G>T)
c.*2543-71G>T (n.*2543-71G>T)
c.703-71G>T
n.1197-71G>T
n.788-71G>T
n.506-71G>T
n.1134-74G>T
c.*151-71G>T (n.*151-71G>T)
n.1229-71G>T
c.1427-71G>T (n.1427-71G>T)
c.1385-71G>T (n.1385-71G>T)
c.1349-71G>T (n.1349-71G>T)
c.*39-71G>T (n.*39-71G>T)
c.1219-71G>T (n.1219-71G>T)
c.866-71G>T (n.866-71G>T)
c.857-71G>T (n.857-71G>T)
c.854-71G>T (n.854-71G>T)
n.1939-71G>T
n.1649-71G>T
n.1750-71G>T
c.746-71G>T (n.746-71G>T)
c.1199-71G>T (n.1199-71G>T)
n.1681-71G>T
n.1615-71G>T
n.1938-71G>T
n.1648-71G>T
n.1749-71G>T
n.1178-71G>T
 gnomAD v4
2g.241767640C=CA1339784239D2HGDHc.1307-70C= (n.1307-70C=)
c.*57-70C= (n.*57-70C=)
c.905-70C= (n.905-70C=)
c.*2543-70C= (n.*2543-70C=)
c.703-70C=
n.1197-70C=
n.788-70C=
n.506-70C=
n.1134-73C=
c.*151-70C= (n.*151-70C=)
n.1229-70C=
c.1427-70C= (n.1427-70C=)
c.1385-70C= (n.1385-70C=)
c.1349-70C= (n.1349-70C=)
c.*39-70C= (n.*39-70C=)
c.1219-70C= (n.1219-70C=)
c.866-70C= (n.866-70C=)
c.857-70C= (n.857-70C=)
c.854-70C= (n.854-70C=)
n.1939-70C=
n.1649-70C=
n.1750-70C=
c.746-70C= (n.746-70C=)
c.1199-70C= (n.1199-70C=)
n.1681-70C=
n.1615-70C=
n.1938-70C=
n.1648-70C=
n.1749-70C=
n.1178-70C=
2g.241767640C>TCA767066991D2HGDHc.1307-70C>T (n.1307-70C>T)
c.*57-70C>T (n.*57-70C>T)
c.905-70C>T (n.905-70C>T)
c.*2543-70C>T (n.*2543-70C>T)
c.703-70C>T
n.1197-70C>T
n.788-70C>T
n.506-70C>T
n.1134-73C>T
c.*151-70C>T (n.*151-70C>T)
n.1229-70C>T
c.1427-70C>T (n.1427-70C>T)
c.1385-70C>T (n.1385-70C>T)
c.1349-70C>T (n.1349-70C>T)
c.*39-70C>T (n.*39-70C>T)
c.1219-70C>T (n.1219-70C>T)
c.866-70C>T (n.866-70C>T)
c.857-70C>T (n.857-70C>T)
c.854-70C>T (n.854-70C>T)
n.1939-70C>T
n.1649-70C>T
n.1750-70C>T
c.746-70C>T (n.746-70C>T)
c.1199-70C>T (n.1199-70C>T)
n.1681-70C>T
n.1615-70C>T
n.1938-70C>T
n.1648-70C>T
n.1749-70C>T
n.1178-70C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.241767640_241767644delCA2521553876D2HGDHc.1307-70_1307-66del (n.1307-70_1307-66del)
c.*57-70_*57-66del (n.*57-70_*57-66del)
c.905-70_905-66del (n.905-70_905-66del)
c.*2543-70_*2543-66del (n.*2543-70_*2543-66del)
c.703-70_703-66del
n.1197-70_1197-66del
n.788-70_788-66del
n.506-70_506-66del
n.1134-73_1134-69del
c.*151-70_*151-66del (n.*151-70_*151-66del)
n.1229-70_1229-66del
c.1427-70_1427-66del (n.1427-70_1427-66del)
c.1385-70_1385-66del (n.1385-70_1385-66del)
c.1349-70_1349-66del (n.1349-70_1349-66del)
c.*39-70_*39-66del (n.*39-70_*39-66del)
c.1219-70_1219-66del (n.1219-70_1219-66del)
c.866-70_866-66del (n.866-70_866-66del)
c.857-70_857-66del (n.857-70_857-66del)
c.854-70_854-66del (n.854-70_854-66del)
n.1939-70_1939-66del
n.1649-70_1649-66del
n.1750-70_1750-66del
c.746-70_746-66del (n.746-70_746-66del)
c.1199-70_1199-66del (n.1199-70_1199-66del)
n.1681-70_1681-66del
n.1615-70_1615-66del
n.1938-70_1938-66del
n.1648-70_1648-66del
n.1749-70_1749-66del
n.1178-70_1178-66del
2g.241767641T>GCA1339784241D2HGDHc.1307-69T>G (n.1307-69T>G)
c.*57-69T>G (n.*57-69T>G)
c.905-69T>G (n.905-69T>G)
c.*2543-69T>G (n.*2543-69T>G)
c.703-69T>G
n.1197-69T>G
n.788-69T>G
n.506-69T>G
n.1134-72T>G
c.*151-69T>G (n.*151-69T>G)
n.1229-69T>G
c.1427-69T>G (n.1427-69T>G)
c.1385-69T>G (n.1385-69T>G)
c.1349-69T>G (n.1349-69T>G)
c.*39-69T>G (n.*39-69T>G)
c.1219-69T>G (n.1219-69T>G)
c.866-69T>G (n.866-69T>G)
c.857-69T>G (n.857-69T>G)
c.854-69T>G (n.854-69T>G)
n.1939-69T>G
n.1649-69T>G
n.1750-69T>G
c.746-69T>G (n.746-69T>G)
c.1199-69T>G (n.1199-69T>G)
n.1681-69T>G
n.1615-69T>G
n.1938-69T>G
n.1648-69T>G
n.1749-69T>G
n.1178-69T>G
 dbSNP

Number of alleles fetched