Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.241742523_241742525delCA2221653D2HGDHc.439_441del (p.Ile147del)
c.37_39del (p.Ile13del)
c.91_93del (p.Ile31del)
c.49_51del (p.Ile17del)
n.648_650del
c.-106_-104del (n.-106_-104del)
n.599_601del
c.211_213del (p.Ile71del)
n.598_600del
n.597_599del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742524T>ACA351406343D2HGDHc.440T>A (p.Ile147Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.649T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.600T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.599T>A
n.598T>A
2g.241742524T>CCA351406342D2HGDHc.440T>C (p.Ile147Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
n.649T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.600T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.599T>C
n.598T>C
 gnomAD v4
2g.241742524T>GCA115237D2HGDHc.440T>G (p.Ile147Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
n.649T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.600T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.599T>G
n.598T>G
 ClinVar dbSNP
2g.241742524T=CA1339771702D2HGDHc.440T= (p.Ile147=)
c.38T= (p.Ile13=)
c.92T= (p.Ile31=)
c.50T= (p.Ile17=)
n.649T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.600T=
c.212T= (p.Ile71=)
n.599T=
n.598T=
2g.241742525C>ACA432089252D2HGDHc.441C>A (p.Ile147=)
c.39C>A (p.Ile13=)
c.93C>A (p.Ile31=)
c.51C>A (p.Ile17=)
n.650C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.601C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
n.600C>A
n.599C>A
 gnomAD v4
2g.241742525C>GCA351406344D2HGDHc.441C>G (p.Ile147Met)
c.39C>G (p.Ile13Met)
c.93C>G (p.Ile31Met)
c.51C>G (p.Ile17Met)
n.650C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.601C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.600C>G
n.599C>G
2g.241742525C>TCA432089254D2HGDHc.441C>T (p.Ile147=)
c.39C>T (p.Ile13=)
c.93C>T (p.Ile31=)
c.51C>T (p.Ile17=)
n.650C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.601C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
n.600C>T
n.599C>T
 COSMIC COSMIC
2g.241742526C>ACA351406345D2HGDHc.442C>A (p.Leu148Ile)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
n.651C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.602C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.601C>A
n.600C>A
2g.241742526C=CA1339771703D2HGDHc.442C= (p.Leu148=)
c.40C= (p.Leu14=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.52C= (p.Leu18=)
n.651C=
c.-103C= (n.-103C=)
n.602C=
c.214C= (p.Leu72=)
n.601C=
n.600C=
2g.241742526C>GCA351406346D2HGDHc.442C>G (p.Leu148Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.651C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.602C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.601C>G
n.600C>G
2g.241742526C>TCA351406347D2HGDHc.442C>T (p.Leu148Phe)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
n.651C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.602C>T
c.214C>T (p.Leu72Phe)
n.601C>T
n.600C>T
 dbSNP
2g.241742527delCA2740383049D2HGDHc.443del (p.Leu148ProfsTer6)
c.41del (p.Leu14ProfsTer6)
c.95del (p.Leu32ProfsTer6)
c.53del (p.Leu18ProfsTer6)
n.652del
c.-102del (n.-102del)
n.603del
c.215del (p.Leu72ProfsTer6)
n.602del
n.601del
2g.241742527T>ACA351406348D2HGDHc.443T>A (p.Leu148His)
c.41T>A (p.Leu14His)
c.95T>A (p.Leu32His)
c.53T>A (p.Leu18His)
n.652T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.603T>A
c.215T>A (p.Leu72His)
n.602T>A
n.601T>A
2g.241742527T>CCA351406349D2HGDHc.443T>C (p.Leu148Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.652T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.603T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.602T>C
n.601T>C
2g.241742527T>GCA351406350D2HGDHc.443T>G (p.Leu148Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.652T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.603T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.602T>G
n.601T>G
2g.241742528C>ACA432089260D2HGDHc.444C>A (p.Leu148=)
c.42C>A (p.Leu14=)
c.96C>A (p.Leu32=)
c.54C>A (p.Leu18=)
n.653C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.604C>A
c.216C>A (p.Leu72=)
n.603C>A
n.602C>A
2g.241742528C=CA1339771704D2HGDHc.444C= (p.Leu148=)
c.42C= (p.Leu14=)
c.96C= (p.Leu32=)
c.54C= (p.Leu18=)
n.653C=
c.-101C= (n.-101C=)
n.604C=
c.216C= (p.Leu72=)
n.603C=
n.602C=
2g.241742528C>GCA432089261D2HGDHc.444C>G (p.Leu148=)
c.42C>G (p.Leu14=)
c.96C>G (p.Leu32=)
c.54C>G (p.Leu18=)
n.653C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.604C>G
c.216C>G (p.Leu72=)
n.603C>G
n.602C>G
2g.241742528C>TCA2221654D2HGDHc.444C>T (p.Leu148=)
c.42C>T (p.Leu14=)
c.96C>T (p.Leu32=)
c.54C>T (p.Leu18=)
n.653C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.604C>T
c.216C>T (p.Leu72=)
n.603C>T
n.602C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742529T>ACA351406351D2HGDHc.445T>A (p.Ser149Thr)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.654T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.605T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.604T>A
n.603T>A
2g.241742529T>CCA351406352D2HGDHc.445T>C (p.Ser149Pro)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.654T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.605T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.604T>C
n.603T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742529T>GCA351406353D2HGDHc.445T>G (p.Ser149Ala)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.654T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.605T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.604T>G
n.603T>G
2g.241742529T=CA1339771705D2HGDHc.445T= (p.Ser149=)
c.43T= (p.Ser15=)
c.97T= (p.Ser33=)
c.55T= (p.Ser19=)
n.654T=
c.-100T= (n.-100T=)
n.605T=
c.217T= (p.Ser73=)
n.604T=
n.603T=
2g.241742530C>ACA351406354D2HGDHc.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.655C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.606C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.605C>A
n.604C>A
2g.241742530C=CA1339771706D2HGDHc.446C= (p.Ser149=)
c.44C= (p.Ser15=)
c.98C= (p.Ser33=)
c.56C= (p.Ser19=)
n.655C=
c.-99C= (n.-99C=)
n.606C=
c.218C= (p.Ser73=)
n.605C=
n.604C=
2g.241742530C>GCA351406355D2HGDHc.446C>G (p.Ser149Cys)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
n.655C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.606C>G
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.605C>G
n.604C>G
2g.241742530C>TCA351406356D2HGDHc.446C>T (p.Ser149Phe)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
n.655C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.606C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.605C>T
n.604C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.241742531C>ACA432089268D2HGDHc.447C>A (p.Ser149=)
c.45C>A (p.Ser15=)
c.99C>A (p.Ser33=)
c.57C>A (p.Ser19=)
n.656C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.607C>A
c.219C>A (p.Ser73=)
n.606C>A
n.605C>A
2g.241742531C=CA1339771707D2HGDHc.447C= (p.Ser149=)
c.45C= (p.Ser15=)
c.99C= (p.Ser33=)
c.57C= (p.Ser19=)
n.656C=
c.-98C= (n.-98C=)
n.607C=
c.219C= (p.Ser73=)
n.606C=
n.605C=
2g.241742531C>GCA432089269D2HGDHc.447C>G (p.Ser149=)
c.45C>G (p.Ser15=)
c.99C>G (p.Ser33=)
c.57C>G (p.Ser19=)
n.656C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.607C>G
c.219C>G (p.Ser73=)
n.606C>G
n.605C>G
2g.241742531C>TCA432089271D2HGDHc.447C>T (p.Ser149=)
c.45C>T (p.Ser15=)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.57C>T (p.Ser19=)
n.656C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.607C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
n.606C>T
n.605C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.241742532A=CA1339771708D2HGDHc.448A= (p.Thr150=)
c.46A= (p.Thr16=)
c.100A= (p.Thr34=)
c.58A= (p.Thr20=)
n.657A=
c.-97A= (n.-97A=)
n.608A=
c.220A= (p.Thr74=)
n.607A=
n.606A=
2g.241742532A>CCA351406359D2HGDHc.448A>C (p.Thr150Pro)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.657A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.608A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.607A>C
n.606A>C
2g.241742532A>GCA351406357D2HGDHc.448A>G (p.Thr150Ala)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.657A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.608A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.607A>G
n.606A>G
 dbSNP
2g.241742532A>TCA351406358D2HGDHc.448A>T (p.Thr150Ser)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.657A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.608A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.607A>T
n.606A>T
2g.241742533C>ACA351406360D2HGDHc.449C>A (p.Thr150Asn)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.658C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.609C>A
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.608C>A
n.607C>A
2g.241742533C=CA1339771709D2HGDHc.449C= (p.Thr150=)
c.47C= (p.Thr16=)
c.101C= (p.Thr34=)
c.59C= (p.Thr20=)
n.658C=
c.-96C= (n.-96C=)
n.609C=
c.221C= (p.Thr74=)
n.608C=
n.607C=
2g.241742533C>GCA351406361D2HGDHc.449C>G (p.Thr150Ser)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.658C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.609C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.608C>G
n.607C>G
2g.241742533C>TCA351406362D2HGDHc.449C>T (p.Thr150Ile)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.658C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.609C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.608C>T
n.607C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.241742534T>ACA432089277D2HGDHc.450T>A (p.Thr150=)
c.48T>A (p.Thr16=)
c.102T>A (p.Thr34=)
c.60T>A (p.Thr20=)
n.659T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.610T>A
c.222T>A (p.Thr74=)
n.609T>A
n.608T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742534T>CCA432089279D2HGDHc.450T>C (p.Thr150=)
c.48T>C (p.Thr16=)
c.102T>C (p.Thr34=)
c.60T>C (p.Thr20=)
n.659T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.610T>C
c.222T>C (p.Thr74=)
n.609T>C
n.608T>C
2g.241742534T>GCA432089281D2HGDHc.450T>G (p.Thr150=)
c.48T>G (p.Thr16=)
c.102T>G (p.Thr34=)
c.60T>G (p.Thr20=)
n.659T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.610T>G
c.222T>G (p.Thr74=)
n.609T>G
n.608T>G
2g.241742534T=CA1339771710D2HGDHc.450T= (p.Thr150=)
c.48T= (p.Thr16=)
c.102T= (p.Thr34=)
c.60T= (p.Thr20=)
n.659T=
c.-95T= (n.-95T=)
n.610T=
c.222T= (p.Thr74=)
n.609T=
n.608T=
2g.241742535G>ACA2221655D2HGDHc.451G>A (p.Ala151Thr)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.660G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.611G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.610G>A
n.609G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742535G>CCA351406363D2HGDHc.451G>C (p.Ala151Pro)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.660G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.611G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.610G>C
n.609G>C
2g.241742535G=CA1339771711D2HGDHc.451G= (p.Ala151=)
c.49G= (p.Ala17=)
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Number of alleles fetched