Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.241742424C=CA1339771651D2HGDHc.351-11C= (n.351-11C=)
c.-52-11C= (n.-52-11C=)
n.560-11C=
n.511-11C=
c.-194-11C= (n.-194-11C=)
c.123-11C= (n.123-11C=)
n.510-11C=
n.509-11C=
2g.241742424C>TCA1044157217D2HGDHc.351-11C>T (n.351-11C>T)
c.-52-11C>T (n.-52-11C>T)
n.560-11C>T
n.511-11C>T
c.-194-11C>T (n.-194-11C>T)
c.123-11C>T (n.123-11C>T)
n.510-11C>T
n.509-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742425C=CA1339771652D2HGDHc.351-10C= (n.351-10C=)
c.-52-10C= (n.-52-10C=)
n.560-10C=
n.511-10C=
c.-194-10C= (n.-194-10C=)
c.123-10C= (n.123-10C=)
n.510-10C=
n.509-10C=
2g.241742425C>GCA2664133423D2HGDHc.351-10C>G (n.351-10C>G)
c.-52-10C>G (n.-52-10C>G)
n.560-10C>G
n.511-10C>G
c.-194-10C>G (n.-194-10C>G)
c.123-10C>G (n.123-10C>G)
n.510-10C>G
n.509-10C>G
 gnomAD v4
2g.241742425C>TCA540589940D2HGDHc.351-10C>T (n.351-10C>T)
c.-52-10C>T (n.-52-10C>T)
n.560-10C>T
n.511-10C>T
c.-194-10C>T (n.-194-10C>T)
c.123-10C>T (n.123-10C>T)
n.510-10C>T
n.509-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742427C=CA1339771653D2HGDHc.351-8C= (n.351-8C=)
c.-52-8C= (n.-52-8C=)
n.560-8C=
n.511-8C=
c.-194-8C= (n.-194-8C=)
c.123-8C= (n.123-8C=)
n.510-8C=
n.509-8C=
2g.241742427C>GCA1339771654D2HGDHc.351-8C>G (n.351-8C>G)
c.-52-8C>G (n.-52-8C>G)
n.560-8C>G
n.511-8C>G
c.-194-8C>G (n.-194-8C>G)
c.123-8C>G (n.123-8C>G)
n.510-8C>G
n.509-8C>G
 dbSNP
2g.241742427C>TCA2221624D2HGDHc.351-8C>T (n.351-8C>T)
c.-52-8C>T (n.-52-8C>T)
n.560-8C>T
n.511-8C>T
c.-194-8C>T (n.-194-8C>T)
c.123-8C>T (n.123-8C>T)
n.510-8C>T
n.509-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742429T>ACA2539782892D2HGDHc.351-6T>A (n.351-6T>A)
c.-52-6T>A (n.-52-6T>A)
n.560-6T>A
n.511-6T>A
c.-194-6T>A (n.-194-6T>A)
c.123-6T>A (n.123-6T>A)
n.510-6T>A
n.509-6T>A
2g.241742430C>TCA432089002D2HGDHc.351-5C>T (n.351-5C>T)
c.-52-5C>T (n.-52-5C>T)
n.560-5C>T
n.511-5C>T
c.-194-5C>T (n.-194-5C>T)
c.123-5C>T (n.123-5C>T)
n.510-5C>T
n.509-5C>T
 COSMIC
2g.241742431C>TCA2664133425D2HGDHc.351-4C>T (n.351-4C>T)
c.-52-4C>T (n.-52-4C>T)
n.560-4C>T
n.511-4C>T
c.-194-4C>T (n.-194-4C>T)
c.123-4C>T (n.123-4C>T)
n.510-4C>T
n.509-4C>T
 gnomAD v4
2g.241742432C=CA1339771655D2HGDHc.351-3C= (n.351-3C=)
c.-52-3C= (n.-52-3C=)
n.560-3C=
n.511-3C=
c.-194-3C= (n.-194-3C=)
c.123-3C= (n.123-3C=)
n.510-3C=
n.509-3C=
2g.241742432C>TCA540589942D2HGDHc.351-3C>T (n.351-3C>T)
c.-52-3C>T (n.-52-3C>T)
n.560-3C>T
n.511-3C>T
c.-194-3C>T (n.-194-3C>T)
c.123-3C>T (n.123-3C>T)
n.510-3C>T
n.509-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742433A=CA1339771656D2HGDHc.351-2A= (n.351-2A=)
c.-52-2A= (n.-52-2A=)
c.1A= (p.Arg1=)
n.560-2A=
n.511-2A=
c.-194-2A= (n.-194-2A=)
c.123-2A= (n.123-2A=)
n.510-2A=
n.509-2A=
2g.241742433A>CCA351406034D2HGDHc.351-2A>C (n.351-2A>C)
c.-52-2A>C (n.-52-2A>C)
c.1A>C (p.Arg1=)
n.560-2A>C
n.511-2A>C
c.-194-2A>C (n.-194-2A>C)
c.123-2A>C (n.123-2A>C)
n.510-2A>C
n.509-2A>C
2g.241742433A>GCA351406035D2HGDHc.351-2A>G (n.351-2A>G)
c.-52-2A>G (n.-52-2A>G)
c.1A>G (p.Arg1Gly)
n.560-2A>G
n.511-2A>G
c.-194-2A>G (n.-194-2A>G)
c.123-2A>G (n.123-2A>G)
n.510-2A>G
n.509-2A>G
2g.241742433A>TCA351406038D2HGDHc.351-2A>T (n.351-2A>T)
c.-52-2A>T (n.-52-2A>T)
c.1A>T (p.Arg1Trp)
n.560-2A>T
n.511-2A>T
c.-194-2A>T (n.-194-2A>T)
c.123-2A>T (n.123-2A>T)
n.510-2A>T
n.509-2A>T
2g.241742434G>ACA351406040D2HGDHc.351-1G>A (n.351-1G>A)
c.-52-1G>A (n.-52-1G>A)
c.2G>A (p.Arg1Lys)
n.560-1G>A
n.511-1G>A
c.-194-1G>A (n.-194-1G>A)
c.123-1G>A (n.123-1G>A)
n.510-1G>A
n.509-1G>A
2g.241742434G>CCA351406044D2HGDHc.351-1G>C (n.351-1G>C)
c.-52-1G>C (n.-52-1G>C)
c.2G>C (p.Arg1Thr)
n.560-1G>C
n.511-1G>C
c.-194-1G>C (n.-194-1G>C)
c.123-1G>C (n.123-1G>C)
n.510-1G>C
n.509-1G>C
2g.241742434G>TCA351406042D2HGDHc.351-1G>T (n.351-1G>T)
c.-52-1G>T (n.-52-1G>T)
c.2G>T (p.Arg1Met)
n.560-1G>T
n.511-1G>T
c.-194-1G>T (n.-194-1G>T)
c.123-1G>T (n.123-1G>T)
n.510-1G>T
n.509-1G>T
2g.241742435dupCA1339771657D2HGDHc.351dup
c.-52dup
c.3dup (p.His2AlafsTer27)
n.560dup
n.511dup
c.-194dup
c.123dup
n.510dup
n.509dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.241742435G>ACA432089007D2HGDHc.351G>A (p.Arg117=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.3G>A (p.Arg1=)
n.560G>A
n.511G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.123G>A (p.Arg41=)
n.510G>A
n.509G>A
2g.241742435G>CCA351406046D2HGDHc.351G>C (p.Arg117Ser)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.3G>C (p.Arg1Ser)
n.560G>C
n.511G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.123G>C (p.Arg41Ser)
n.510G>C
n.509G>C
 dbSNP
2g.241742435G=CA1339771658D2HGDHc.351G= (p.Arg117=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.3G= (p.Arg1=)
n.560G=
n.511G=
c.-194G= (n.-194G=)
c.123G= (p.Arg41=)
n.510G=
n.509G=
2g.241742435G>TCA351406048D2HGDHc.351G>T (p.Arg117Ser)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.3G>T (p.Arg1Ser)
n.560G>T
n.511G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.123G>T (p.Arg41Ser)
n.510G>T
n.509G>T
 gnomAD v4
2g.241742436C>ACA351406050D2HGDHc.352C>A (p.His118Asn)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.4C>A (p.His2Asn)
n.561C>A
n.512C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
n.511C>A
n.510C>A
 gnomAD v4
2g.241742436C=CA1339771659D2HGDHc.352C= (p.His118=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.4C= (p.His2=)
n.561C=
n.512C=
c.-193C= (n.-193C=)
c.124C= (p.His42=)
n.511C=
n.510C=
2g.241742436C>GCA351406052D2HGDHc.352C>G (p.His118Asp)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.4C>G (p.His2Asp)
n.561C>G
n.512C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.124C>G (p.His42Asp)
n.511C>G
n.510C>G
2g.241742436C>TCA2221625D2HGDHc.352C>T (p.His118Tyr)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.4C>T (p.His2Tyr)
n.561C>T
n.512C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
n.511C>T
n.510C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742437A>CCA351406055D2HGDHc.353A>C (p.His118Pro)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.5A>C (p.His2Pro)
n.562A>C
n.513A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
n.512A>C
n.511A>C
2g.241742437A>GCA351406057D2HGDHc.353A>G (p.His118Arg)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.5A>G (p.His2Arg)
n.562A>G
n.513A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.125A>G (p.His42Arg)
n.512A>G
n.511A>G
2g.241742437A>TCA351406059D2HGDHc.353A>T (p.His118Leu)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.5A>T (p.His2Leu)
n.562A>T
n.513A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.125A>T (p.His42Leu)
n.512A>T
n.511A>T
2g.241742438C>ACA351406061D2HGDHc.354C>A (p.His118Gln)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.6C>A (p.His2Gln)
n.563C>A
n.514C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.126C>A (p.His42Gln)
n.513C>A
n.512C>A
2g.241742438C>GCA351406062D2HGDHc.354C>G (p.His118Gln)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.6C>G (p.His2Gln)
n.563C>G
n.514C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.126C>G (p.His42Gln)
n.513C>G
n.512C>G
2g.241742438C>TCA432089019D2HGDHc.354C>T (p.His118=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.6C>T (p.His2=)
n.563C>T
n.514C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.126C>T (p.His42=)
n.513C>T
n.512C>T
2g.241742439T>ACA351406063D2HGDHc.355T>A (p.Cys119Ser)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.7T>A (p.Cys3Ser)
n.564T>A
n.515T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
n.514T>A
n.513T>A
2g.241742439T>CCA68589008D2HGDHc.355T>C (p.Cys119Arg)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.7T>C (p.Cys3Arg)
n.564T>C
n.515T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
n.514T>C
n.513T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.241742439T>GCA351406066D2HGDHc.355T>G (p.Cys119Gly)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
n.564T>G
n.515T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
n.514T>G
n.513T>G
2g.241742439T=CA1339771660D2HGDHc.355T= (p.Cys119=)
c.-48T= (n.-48T=)
c.7T= (p.Cys3=)
n.564T=
n.515T=
c.-190T= (n.-190T=)
c.127T= (p.Cys43=)
n.514T=
n.513T=
2g.241742440G>ACA351406071D2HGDHc.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
n.565G>A
n.516G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
n.515G>A
n.514G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.241742440G>CCA351406068D2HGDHc.356G>C (p.Cys119Ser)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
n.565G>C
n.516G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
n.515G>C
n.514G>C
2g.241742440G=CA1339771661D2HGDHc.356G= (p.Cys119=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.8G= (p.Cys3=)
n.565G=
n.516G=
c.-189G= (n.-189G=)
c.128G= (p.Cys43=)
n.515G=
n.514G=
2g.241742440G>TCA351406070D2HGDHc.356G>T (p.Cys119Phe)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
n.565G>T
n.516G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
n.515G>T
n.514G>T
 gnomAD v4
2g.241742441C>ACA351406073D2HGDHc.357C>A (p.Cys119Ter)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.9C>A (p.Cys3Ter)
n.566C>A
n.517C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.129C>A (p.Cys43Ter)
n.516C>A
n.515C>A
2g.241742441C=CA1339771662D2HGDHc.357C= (p.Cys119=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.9C= (p.Cys3=)
n.566C=
n.517C=
c.-188C= (n.-188C=)
c.129C= (p.Cys43=)
n.516C=
n.515C=
2g.241742441C>GCA351406075D2HGDHc.357C>G (p.Cys119Trp)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.9C>G (p.Cys3Trp)
n.566C>G
n.517C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.129C>G (p.Cys43Trp)
n.516C>G
n.515C>G
2g.241742441C>TCA432089027D2HGDHc.357C>T (p.Cys119=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.9C>T (p.Cys3=)
n.566C>T
n.517C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.129C>T (p.Cys43=)
n.516C>T
n.515C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.241742442C>ACA351406077D2HGDHc.358C>A (p.His120Asn)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.10C>A (p.His4Asn)
n.567C>A
n.518C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.130C>A (p.His44Asn)
n.517C>A
n.516C>A
2g.241742442C>GCA351406079D2HGDHc.358C>G (p.His120Asp)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.10C>G (p.His4Asp)
n.567C>G
n.518C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.130C>G (p.His44Asp)
n.517C>G
n.516C>G
2g.241742442C>TCA351406080D2HGDHc.358C>T (p.His120Tyr)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.567C>T
n.518C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.130C>T (p.His44Tyr)
n.517C>T
n.516C>T

Number of alleles fetched