Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240878713G>A	CA351319717	AGXT	c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) n.850-1G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.240878713G>C	CA351319719	AGXT	c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) n.850-1G>C
2	g.240878713G>T	CA351319718	AGXT	c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) n.850-1G>T	gnomAD v4
2	g.240878714del	CA2664012354	AGXT	c.1072del n.850del	gnomAD v4
2	g.240878715_240878722del	CA2695197713	AGXT	c.1073_1080del n.851_858del	ClinVar
2	g.240878714G>A	CA2209412	AGXT	c.1072G>A (p.Val358Met) n.850G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878714G>C	CA351319720	AGXT	c.1072G>C (p.Val358Leu) n.850G>C
2	g.240878714G=	CA1339336117	AGXT	c.1072G= (p.Val358=) n.850G=
2	g.240878714G>T	CA68181063	AGXT	c.1072G>T (p.Val358Leu) n.850G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240878715T>A	CA351319721	AGXT	c.1073T>A (p.Val358Glu) n.851T>A
2	g.240878715T>C	CA351319722	AGXT	c.1073T>C (p.Val358Ala) n.851T>C
2	g.240878715T>G	CA351319723	AGXT	c.1073T>G (p.Val358Gly) n.851T>G
2	g.240878716G>A	CA432026906	AGXT	c.1074G>A (p.Val358=) n.852G>A	gnomAD v4
2	g.240878716G>C	CA432026907	AGXT	c.1074G>C (p.Val358=) n.852G>C
2	g.240878716G>T	CA432026908	AGXT	c.1074G>T (p.Val358=) n.852G>T	gnomAD v4
2	g.240878721_240878740del	CA2664012357	AGXT	c.1079_1098del (p.Arg360GlnfsTer?) n.857_876del	gnomAD v4
2	g.240878717C>A	CA351319724	AGXT	c.1075C>A (p.Leu359Met) n.853C>A	gnomAD v4
2	g.240878717C>G	CA351319725	AGXT	c.1075C>G (p.Leu359Val) n.853C>G
2	g.240878717C>T	CA432026917	AGXT	c.1075C>T (p.Leu359=) n.853C>T	gnomAD v4
2	g.240878718T>A	CA351319726	AGXT	c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.854T>A
2	g.240878718T>C	CA275781	AGXT	c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.854T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240878718T>G	CA351319727	AGXT	c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.854T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.240878718T=	CA1339336118	AGXT	c.1076T= (p.Leu359=) n.854T=
2	g.240878719G>A	CA2209413	AGXT	c.1077G>A (p.Leu359=) n.855G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878719G>C	CA432026926	AGXT	c.1077G>C (p.Leu359=) n.855G>C
2	g.240878719G=	CA1339336119	AGXT	c.1077G= (p.Leu359=) n.855G=
2	g.240878719G>T	CA432026928	AGXT	c.1077G>T (p.Leu359=) n.855G>T	gnomAD v4
2	g.240878720C>A	CA432026929	AGXT	c.1078C>A (p.Arg360=) n.856C>A	gnomAD v4
2	g.240878720C=	CA1339336120	AGXT	c.1078C= (p.Arg360=) n.856C=
2	g.240878720C>G	CA351319728	AGXT	c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.856C>G
2	g.240878720C>T	CA2209414	AGXT	c.1078C>T (p.Arg360Trp) n.856C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240878721G>A	CA275783	AGXT	c.1079G>A (p.Arg360Gln) n.857G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878721G>C	CA351319729	AGXT	c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.857G>C	ClinVar dbSNP
2	g.240878721G=	CA1339336121	AGXT	c.1079G= (p.Arg360=) n.857G=
2	g.240878721G>T	CA351319730	AGXT	c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.857G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240878722G>A	CA432026935	AGXT	c.1080G>A (p.Arg360=) n.858G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878722G>C	CA432026936	AGXT	c.1080G>C (p.Arg360=) n.858G>C
2	g.240878722G=	CA1339336122	AGXT	c.1080G= (p.Arg360=) n.858G=
2	g.240878722G>T	CA432026939	AGXT	c.1080G>T (p.Arg360=) n.858G>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240878723A>C	CA351319731	AGXT	c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.859A>C
2	g.240878723A>G	CA351319732	AGXT	c.1081A>G (p.Ile361Val) n.859A>G
2	g.240878723A>T	CA351319733	AGXT	c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.859A>T
2	g.240878724T>A	CA351319734	AGXT	c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.860T>A
2	g.240878724T>C	CA351319736	AGXT	c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.860T>C
2	g.240878724T>G	CA351319735	AGXT	c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.860T>G
2	g.240878725C>A	CA432026948	AGXT	c.1083C>A (p.Ile361=) n.861C>A	gnomAD v4
2	g.240878725C=	CA1339336123	AGXT	c.1083C= (p.Ile361=) n.861C=
2	g.240878725C>G	CA351319737	AGXT	c.1083C>G (p.Ile361Met) n.861C>G
2	g.240878725C>T	CA432026955	AGXT	c.1083C>T (p.Ile361=) n.861C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878726G>A	CA2209415	AGXT	c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.862G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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