Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878706C>A | CA2664012337 | AGXT | c.1072-8C>A (n.1072-8C>A) n.850-8C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878706C>T | CA2664012339 | AGXT | c.1072-8C>T (n.1072-8C>T) n.850-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878711dup | CA540538862 | AGXT | c.1072-3dup (n.1072-3dup) n.850-3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878711del | CA2577302788 | AGXT | c.1072-3del (n.1072-3del) n.850-3del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878707C>A | CA1339336112 | AGXT | c.1072-7C>A (n.1072-7C>A) n.850-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878707C= | CA1339336113 | AGXT | c.1072-7C= (n.1072-7C=) n.850-7C= | |
2 | g.240878707C>G | CA2697550624 | AGXT | c.1072-7C>G (n.1072-7C>G) n.850-7C>G | ClinVar |
2 | g.240878707C>T | CA2664012341 | AGXT | c.1072-7C>T (n.1072-7C>T) n.850-7C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878708C>A | CA2664012342 | AGXT | c.1072-6C>A (n.1072-6C>A) n.850-6C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878708C>T | CA2580068046 | AGXT | c.1072-6C>T (n.1072-6C>T) n.850-6C>T | ClinVar |
2 | g.240878709C>A | CA2664012343 | AGXT | c.1072-5C>A (n.1072-5C>A) n.850-5C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878709C= | CA1339336114 | AGXT | c.1072-5C= (n.1072-5C=) n.850-5C= | |
2 | g.240878709C>G | CA540538864 | AGXT | c.1072-5C>G (n.1072-5C>G) n.850-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878709C>T | CA2580068047 | AGXT | c.1072-5C>T (n.1072-5C>T) n.850-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878710C>A | CA540538866 | AGXT | c.1072-4C>A (n.1072-4C>A) n.850-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878710C= | CA1339336115 | AGXT | c.1072-4C= (n.1072-4C=) n.850-4C= | |
2 | g.240878710C>T | CA2209410 | AGXT | c.1072-4C>T (n.1072-4C>T) n.850-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878711C>A | CA2209411 | AGXT | c.1072-3C>A (n.1072-3C>A) n.850-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878711C= | CA1339336116 | AGXT | c.1072-3C= (n.1072-3C=) n.850-3C= | |
2 | g.240878711C>T | CA540538868 | AGXT | c.1072-3C>T (n.1072-3C>T) n.850-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878712A>C | CA351319714 | AGXT | c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.850-2A>C | |
2 | g.240878712A>G | CA351319715 | AGXT | c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) n.850-2A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878712A>T | CA351319716 | AGXT | c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) n.850-2A>T | |
2 | g.240878713G>A | CA351319717 | AGXT | c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) n.850-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878713G>C | CA351319719 | AGXT | c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) n.850-1G>C | |
2 | g.240878713G>T | CA351319718 | AGXT | c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) n.850-1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878714del | CA2664012354 | AGXT | c.1072del n.850del | gnomAD v4 |
2 | g.240878715_240878722del | CA2695197713 | AGXT | c.1073_1080del n.851_858del | ClinVar |
2 | g.240878714G>A | CA2209412 | AGXT | c.1072G>A (p.Val358Met) n.850G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878714G>C | CA351319720 | AGXT | c.1072G>C (p.Val358Leu) n.850G>C | |
2 | g.240878714G= | CA1339336117 | AGXT | c.1072G= (p.Val358=) n.850G= | |
2 | g.240878714G>T | CA68181063 | AGXT | c.1072G>T (p.Val358Leu) n.850G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878715T>A | CA351319721 | AGXT | c.1073T>A (p.Val358Glu) n.851T>A | |
2 | g.240878715T>C | CA351319722 | AGXT | c.1073T>C (p.Val358Ala) n.851T>C | |
2 | g.240878715T>G | CA351319723 | AGXT | c.1073T>G (p.Val358Gly) n.851T>G | |
2 | g.240878716G>A | CA432026906 | AGXT | c.1074G>A (p.Val358=) n.852G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878716G>C | CA432026907 | AGXT | c.1074G>C (p.Val358=) n.852G>C | |
2 | g.240878716G>T | CA432026908 | AGXT | c.1074G>T (p.Val358=) n.852G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878721_240878740del | CA2664012357 | AGXT | c.1079_1098del (p.Arg360GlnfsTer?) n.857_876del | gnomAD v4 |
2 | g.240878717C>A | CA351319724 | AGXT | c.1075C>A (p.Leu359Met) n.853C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878717C>G | CA351319725 | AGXT | c.1075C>G (p.Leu359Val) n.853C>G | |
2 | g.240878717C>T | CA432026917 | AGXT | c.1075C>T (p.Leu359=) n.853C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878718T>A | CA351319726 | AGXT | c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.854T>A | |
2 | g.240878718T>C | CA275781 | AGXT | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.854T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878718T>G | CA351319727 | AGXT | c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.854T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878718T= | CA1339336118 | AGXT | c.1076T= (p.Leu359=) n.854T= | |
2 | g.240878719G>A | CA2209413 | AGXT | c.1077G>A (p.Leu359=) n.855G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878719G>C | CA432026926 | AGXT | c.1077G>C (p.Leu359=) n.855G>C | |
2 | g.240878719G= | CA1339336119 | AGXT | c.1077G= (p.Leu359=) n.855G= | |
2 | g.240878719G>T | CA432026928 | AGXT | c.1077G>T (p.Leu359=) n.855G>T | gnomAD v4 |