Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240878701del	CA2664012328	AGXT	c.1072-13del (n.1072-13del) n.850-13del	gnomAD v4
2	g.240878701C>A	CA2510053353	AGXT	c.1072-13C>A (n.1072-13C>A) n.850-13C>A	gnomAD v4
2	g.240878701C=	CA1339336110	AGXT	c.1072-13C= (n.1072-13C=) n.850-13C=
2	g.240878701C>T	CA540538860	AGXT	c.1072-13C>T (n.1072-13C>T) n.850-13C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878702T>C	CA2664012333	AGXT	c.1072-12T>C (n.1072-12T>C) n.850-12T>C	gnomAD v4
2	g.240878703G>A	CA2664012334	AGXT	c.1072-11G>A (n.1072-11G>A) n.850-11G>A	gnomAD v4
2	g.240878703G>T	CA2664012335	AGXT	c.1072-11G>T (n.1072-11G>T) n.850-11G>T	gnomAD v4
2	g.240878705G>A	CA915941797	AGXT	c.1072-9G>A (n.1072-9G>A) n.850-9G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240878705G=	CA1339336111	AGXT	c.1072-9G= (n.1072-9G=) n.850-9G=
2	g.240878705G>T	CA2664012336	AGXT	c.1072-9G>T (n.1072-9G>T) n.850-9G>T	gnomAD v4
2	g.240878706C>A	CA2664012337	AGXT	c.1072-8C>A (n.1072-8C>A) n.850-8C>A	gnomAD v4
2	g.240878706C>T	CA2664012339	AGXT	c.1072-8C>T (n.1072-8C>T) n.850-8C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240878711dup	CA540538862	AGXT	c.1072-3dup (n.1072-3dup) n.850-3dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878711del	CA2577302788	AGXT	c.1072-3del (n.1072-3del) n.850-3del	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878707C>A	CA1339336112	AGXT	c.1072-7C>A (n.1072-7C>A) n.850-7C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240878707C=	CA1339336113	AGXT	c.1072-7C= (n.1072-7C=) n.850-7C=
2	g.240878707C>G	CA2697550624	AGXT	c.1072-7C>G (n.1072-7C>G) n.850-7C>G	ClinVar
2	g.240878707C>T	CA2664012341	AGXT	c.1072-7C>T (n.1072-7C>T) n.850-7C>T	gnomAD v4
2	g.240878708C>A	CA2664012342	AGXT	c.1072-6C>A (n.1072-6C>A) n.850-6C>A	gnomAD v4
2	g.240878708C>T	CA2580068046	AGXT	c.1072-6C>T (n.1072-6C>T) n.850-6C>T	ClinVar
2	g.240878709C>A	CA2664012343	AGXT	c.1072-5C>A (n.1072-5C>A) n.850-5C>A	gnomAD v4
2	g.240878709C=	CA1339336114	AGXT	c.1072-5C= (n.1072-5C=) n.850-5C=
2	g.240878709C>G	CA540538864	AGXT	c.1072-5C>G (n.1072-5C>G) n.850-5C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878709C>T	CA2580068047	AGXT	c.1072-5C>T (n.1072-5C>T) n.850-5C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240878710C>A	CA540538866	AGXT	c.1072-4C>A (n.1072-4C>A) n.850-4C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878710C=	CA1339336115	AGXT	c.1072-4C= (n.1072-4C=) n.850-4C=
2	g.240878710C>T	CA2209410	AGXT	c.1072-4C>T (n.1072-4C>T) n.850-4C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878711C>A	CA2209411	AGXT	c.1072-3C>A (n.1072-3C>A) n.850-3C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240878711C=	CA1339336116	AGXT	c.1072-3C= (n.1072-3C=) n.850-3C=
2	g.240878711C>T	CA540538868	AGXT	c.1072-3C>T (n.1072-3C>T) n.850-3C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878712A>C	CA351319714	AGXT	c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.850-2A>C
2	g.240878712A>G	CA351319715	AGXT	c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) n.850-2A>G	gnomAD v4
2	g.240878712A>T	CA351319716	AGXT	c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) n.850-2A>T
2	g.240878713G>A	CA351319717	AGXT	c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) n.850-1G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.240878713G>C	CA351319719	AGXT	c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) n.850-1G>C
2	g.240878713G>T	CA351319718	AGXT	c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) n.850-1G>T	gnomAD v4
2	g.240878714del	CA2664012354	AGXT	c.1072del n.850del	gnomAD v4
2	g.240878715_240878722del	CA2695197713	AGXT	c.1073_1080del n.851_858del	ClinVar
2	g.240878714G>A	CA2209412	AGXT	c.1072G>A (p.Val358Met) n.850G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240878714G>C	CA351319720	AGXT	c.1072G>C (p.Val358Leu) n.850G>C
2	g.240878714G=	CA1339336117	AGXT	c.1072G= (p.Val358=) n.850G=
2	g.240878714G>T	CA68181063	AGXT	c.1072G>T (p.Val358Leu) n.850G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240878715T>A	CA351319721	AGXT	c.1073T>A (p.Val358Glu) n.851T>A
2	g.240878715T>C	CA351319722	AGXT	c.1073T>C (p.Val358Ala) n.851T>C
2	g.240878715T>G	CA351319723	AGXT	c.1073T>G (p.Val358Gly) n.851T>G
2	g.240878716G>A	CA432026906	AGXT	c.1074G>A (p.Val358=) n.852G>A	gnomAD v4
2	g.240878716G>C	CA432026907	AGXT	c.1074G>C (p.Val358=) n.852G>C
2	g.240878716G>T	CA432026908	AGXT	c.1074G>T (p.Val358=) n.852G>T	gnomAD v4
2	g.240878721_240878740del	CA2664012357	AGXT	c.1079_1098del (p.Arg360GlnfsTer?) n.857_876del	gnomAD v4
2	g.240878717C>A	CA351319724	AGXT	c.1075C>A (p.Leu359Met) n.853C>A	gnomAD v4

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